Ethical problems with the preimplantation genetic diagnosis of human embryos / Problemas éticos con el diagnóstico genético preimplantacional de embriones humanos / Problemas éticos com diagnóstico pré-implantacional de embriões humanos

Abstract: 14. The purpose of preimplantation genetic diagnosis by embryonary biopsy is to identify genetic alterations prior to the implantation of embryos produced by in vitro fertilization. The most important aim is the selection of genetically healthy embryos due to their genetic indemnity, but it can also be used to select the sex or, eventually, other detectable traits accrding to the wishes of the parents. This procedure has been the subject of scientific debates, in relation to the harm that it can cause to healthy embryos that are going to be implanted, and in relation to the interpretation of the genetic tests made. Ethical debates have also focused on the production of and respect for the life and the integrity of developing human beings. In this work, it is argued that most of the uses of PGD are morally reprehensible, because they are done with disregard to the dignity that should be granted to embryos as human persons.

Resumen: 18. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) mediante biopsia embrionaria tiene como objeto la detección de alteraciones genéticas previamente a la implantación de embriones producidos por fertilización in vitro (FIV). Su finalidad más significativa es la selección de embriones por su indemnidad genética. También se puede emplear para seleccionar el sexo o eventualmente otras características detectadas según el deseo de los padres. Este procedimiento ha sido objeto de debates en el ámbito científico, por el eventual daño que puede ocasionar la técnica en embriones sanos que serán implantados y por las interpretaciones de los exámenes genéticos realizados. También ha sido objeto de debates en el ámbito ético-antropológico, en cuanto a la producción y al respeto a la vida e integridad de los seres humanos en desarrollo. En este trabajo se argumenta que los usos que se hacen del DGP son, en su gran mayoría, moralmente reprochables, por hacerse con desprecio de la dignidad que debe darse al embrión como persona humana.

Resumo: 22. O Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) por meio de biópsia embrionária visa a identificação de alterações genéticas prévias à implantação de embriões produzidos por fertilização in vitro (FIV). Seu propósito mais significativo é a seleção de embriões por sua característica genética. Ele também pode ser usado para selecionar o sexo ou, eventualmente, outras características identificadas de acordo com os desejos dos pais. Este procedimento tem sido tema de debate em âmbito científico, por eventual dano que pode ocaciosionar a técnica em embriões saudáveis que serão implantados e pela interpretações dos exames genéricos realizados. Ele também tem sido objeto de debate na área ético-antropológica, no que concerne a produção e o respeito à vida e integridade do ser humano em desenvolvimento. Este artigo argumenta que os usos que são feitos do PGD são, em sua grande maioria, moralmente condenáveis, por ser instrumentalizado com desrespeito pela dignidade que deve ser dada ao embrião como uma pessoa humana.

Algunas consideraciones sobre la transferencia mitocondrial: ¿un nuevo problema para la bioética? / Some thoughts on the mitochondrial transfer: a new issue for bioethics? / Algumas considerações sobre a transferência mitocondrial: um novo problema para a bioética?

En febrero de 2015 el Reino Unido dio el primer paso para la aprobación de la transferencia mitocondrial como técnica terapéutica. Teóricamente, gracias a eso será posible para muchas mujeres engendrar descendencia libre de patologías asociadas a defectos mitocondriales. Sin embargo, esta práctica enfrenta severas dudas desde un punto de vista ético. Entre las objeciones destacan: su estrecha vinculación con la clonación humana; la alteración de los genes de la línea germinal; la modificación de la identidad del ser humano al que dará lugar; la destrucción de embriones humanos que envuelve, o el elevado riesgo que encierra para la salud del ser humano resultante. En este texto se analiza la solvencia de todas estas objeciones de forma crítica, resaltando las fortalezas de algunas de ellas. En particular, se aboga por una restricción cuidadosa del uso de esta técnica, que promueva el empleo de alternativas más respetuosas con la salud del futuro ser humano.

In February 2015 the United Kingdom took the first step towards the adoption of mitochondrial transfer as a therapeutic technique. Theoretically, it will make it possible for many women to get rid of pathologies associated with mitochondrial defects. However, this practice has been subjected to severe doubts from an ethical standpoint. Among these objections, we could highlight the following: its close association with human cloning; the alteration of the germline genes; the modification in the identity of the human being involved; the destruction of human embryos; or the high risk to the health of the human being. In this text we will analyze these objections critically, highlighting the strength of all of them. As a result, we will call for a careful restriction of the use of this technique, and the promotion of the use of alternative options much more respectful of the human future.

Em fevereiro de 2015 o Reino Unido deu o primeiro passo para a aprovação da transferência mitocondrial como técnica terapêutica. Teoricamente, graças a isso será possível a muitas mulheres engendrar descendência livre de patologias associadas a defeitos mitocondriais. No entanto, esta prática enfrenta severas dúvidas a partir de um ponto de vista ético. Entre as objeções destacam: sua estreita vinculação com a clonagem humana; a alteração dos genes da linha germinal; a modificação da identidade do ser humano ao qual dará lugar; a destruição de embriões humanos que envolve, ou o elevado risco que encerra para a saúde do ser humano resultante. Neste texto se analisa a solvência de todas estas objeções de forma crítica, ressaltando as fortalezas de algumas delas. Em particular, se advoga por uma restrição cuidadosa do uso desta técnica, que se promova o emprego de alternativas mais respeitosas com a saúde do futuro ser humano.

Perspectivas de uso da hibridizacão genômica comparativa como rastreamento pré-implantacional em biópsias de embrião humano no estágio de blastocisto / Prospects of using comparative genomic hybridization in blastocyst stage human embryo biopsy as pre-implantation genetic screening

O rastreamento genético pré-implantacional parece melhorar as taxas de gravidez em certos grupos de pacientes com mau prognóstico nos tratamentos de fertilização in vitro. Mais recentemente tem-se sugerido seu uso para a seleção visando à transferência de um embrião único. O presente artigo tem como objetivo discorrer sobre a técnica de hibridização genômica comparativa, a biópsia do embrião na fase de blastocisto e as perspectivas de uso desses como rastreamento genético pré-implantacional. Foi feita revisão bibliográfica em artigos científicos, livros e periódicos. O método de hibridização genômica comparativa é capaz de analisar todos os pares cromossômicos e mostra-se promissor na identificação das aneuploidias. A biópsia do embrião na fase de blastocisto parece ser menos agressiva e fornece mais material genético do que aquela feita na fase de clivagem. A transferência de um embrião geneticamente normal aumenta as chances de gravidez nos procedimentos de fertilização in vitro. Entretanto, ainda não temos estudos randomizados controlados suficientes para assegurar que a hibridização genômica comparativa em blastocisto tenha impacto prático suficiente para aumentar as chances de gravidez.

Pre-implantation genetic screening could improve pregnancy rates in certain groups of patients with poor prognosis undergoing in vitro fertilization procedures. Recently its use as screening has been suggested aiming single embryo transfers. This paper evaluates comparative genomic hybridization technique, blastocyst stage embryo biopsy and analyzes the prospects of using both as pre-implantation genetic screening. A bibliographical review in scientific articles, books, journals and websites was done. Comparative genomic hybridization is able to analyze all chromosomes being promising as pre-implantation genetic screening. Blastocyst biopsy seems to be less aggressive to the embryo and provides additional genetic material compared to cleavage stage biopsies. The transfer of a genetically normal embryo increases pregnancy rates in in vitro fertilization procedures. However there are insufficient randomized controlled trials to ensure that comparative genomic hybridization in blastocysts cells has a practical impact in pregnancy rates.

Avaliação genética pré-implantacional: visão geral / Preimplantation genetic testing: an overview

Identificar um embrião com alto potencial de implantação é um dos maiores desafios da medicina reprodutiva e um passo fundamental em direção à transferência de um único embrião. O diagnóstico genético pré-implantacional permite identificar alterações genéticas ou cromossômicas nos embriões em divisão antes de serem transferidos, enquanto o rastreamento genético pré-implantacional realiza a triagem em embriões quanto às anomalias cromossômicas frequentes. Dentre as limitações encontradas, o mosaicismo é responsável por grande parcela de erros de diagnóstico, e os altos custos das técnicas de hibridização in situ por fluorescência e reação em cadeia da polimerase ainda dificultam a implantação do diagnóstico genético pré-implantacional e do rastreamento genético pré-implantacional de forma rotineira. Este artigo pretende apresentar uma visão geral acerca das modalidades de avaliação genética préimplantacional disponíveis e seus resultados e avaliar criticamente a inserção dessas tecnologias entre os recursospropedêuticos para assistência reprodutiva.

The identification of an embryo with high implantation potential is one of the greatest challenges in reproductive medicine and a vital step towards transferring a single pre-embryo. Preimplantation genetic diagnosis allows the identification of genetic or chromosomal alterations in pre-embryos before they are transferred to the uterus, while preimplantation geneticscreening determines alleatory frequent chromosomal abnormalities. Among limitations, mosaicism is responsible for a large proportion of misdiagnosis, and the high costs of fluorescent in situ hybridization and polymerase chain reaction still hinder the implementation of preimplantation genetic diagnosis and preimplantation genetic screening as a routine. Thisarticle aims to present an overview of possible modalities of preimplantation genetic evaluation and their results and to criticallyevaluate the insertion of those technologies in the propaedeutical tools in reproductive assistance.