Síndrome de Kartagener y artritis reumatoide. Reporte de caso / Kartagener Syndrome and Rheumatoid Arthritis. Case Report

Presentación del caso. Se trata de una mujer de 26 años de edad, en seguimiento por la especialidad de reumatología desde los 17 años, cuando consultó con historia de un año de evolución de síndrome poliarticular de grandes y pequeñas articulaciones, aditivo, simétrico acompañado de fatiga, rigidez matutina mayor de una hora. Se reportó además factor reumatoide positivo. La radiografía de ambas manos presentó erosiones, que confirmó el diagnóstico de artritis reumatoide. Adicionalmente, la paciente tenía el antecedente de procesos sinobronquiales a repetición desde su infancia. En la evaluación médica se identificó dolor en los senos paranasales, dextrocardia y bronquiectasias, confirmados por los estudios de imágenes, que permitió concluir en el diagnóstico de síndrome de Kartagener. Intervención terapéutica. La paciente presentaba actividad clínica severa de la artritis reumatoide, se inició el tratamiento con metotrexato 10 mg vía oral un día a la semana, prednisona 5 mg al día y ácido fólico 5 mg a la semana y citas periódicas, controlando los datos de actividad y efectos adversos de los medicamentos, con pruebas hepáticas, hemograma y transaminasas. La especialidad de neumología recomendó la inclusión de la paciente en un programa de rehabilitación respiratoria, así como el uso de azitromicina 500 mg cada día por tres días en los períodos de agudización. Evolución clínica. El tratamiento logró mantener una actividad leve de la artritis reumatoide y sin exacerbación de los síntomas respiratorios

Case presentation. A 26-year-old woman, under follow-up by the rheumatology specialty since she was 17 years old, when she consulted with a history of one year of evolution of polyarticular disease of large and small joints, additive, symmetrical, accompanied by fatigue and morning stiffness for more than one hour. Positive rheumatoid factor was also reported. Additionally, the patient had a history of repeated sinobronchial processes since childhood. Medical examination revealed sinus pain in the paranasal sinuses, dextrocardia, and bronchiectasis, confirmed by imaging studies, which led to the diagnosis of Kartagener's syndrome. Treatment. The patient presented the severe clinical activity of rheumatoid arthritis. The treatment was started with methotrexate 10 mg orally one day a week, prednisone 5 mg a day, and folic acid 5 mg a week and periodic appointments, controlling the activity data and adverse effects of the drugs, with liver tests, hemogram, and transaminases. The pneumology department recommended the inclusion of the patient in a respiratory rehabilitation program as well as the use of azithromycin 500 mg every day for three days during periods of exacerbation. Outcome. The treatment was successful in maintaining a mild activity of the rheumatoid arthritis and without exacerbation of respiratory symptoms

Alternativa terapéutica para mejorar la calidad de vida en pacientes con fibrosis quística y discinesia ciliar primaria / Therapeutic alternative to improve quality of life in patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia

Objective: To evaluate the clinical response of patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia after endoscopic sinus surgery at the Dr. Robert Reid Cabral Children's Hospital from September 2021 to February 2022. Methods: An ambispective, cross-sectional, observational case series study was conducted, where the study population was made up of patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia at the Dr. Robert Reid Cabral children's hospital during the study period. Inclusion criteria: Patients older than 6 years with a confirmed diagnosis of cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesia (Genetic test with 2 homozygous mutations, positives electrolytes in sweat), severe respiratory symptoms of CRS that did not improve with conventional treatment and underwent endoscopic surgery for sinuses. Results: Of a total of 41 patients, only 10 met the inclusion criteria, the most prevalent age range was 14 to 18 years. Both CF and PCD patients decreased the frequency of CRS symptoms. After ENC, there were discrete changes in lung function, and only patients with severe to moderate disease increased % of FEV1. Most of the patients did not require admission after surgery. The most common germ found in nasopharyngeal and sputum cultures in preoperative patients was Pseudomonas aeruginosa in 86%; after ESS there was a significant increase in MRSA colonization in both CF and PCD patients. More than 50% of postoperative patients improved their quality of life, so endoscopic sinus surgery is effective in this population in the treatment of chronic rhinosinusitis.

Objetivo: Evaluar la respuesta clínica de los pacientes con fibrosis quística y discinesia ciliar primaria posterior a la cirugía endoscópica de senos paranasales en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral en el período septiembre 2021 a febrero 2022. Métodos: Se realizó un estudio observacional tipo serie de casos, de corte transversal y ambispectivo, donde la población estudiada estuvo conformada por los pacientes con fibrosis quística y discinesia ciliar primaria del hospital infantil Dr. Robert Reid Cabral en el período de estudio. Criterios de inclusión: Pacientes mayores de 6 años con diagnóstico confirmado de fibrosis quística y discinesia ciliar primaria (Prueba genética con 2 mutaciones homocigotas, electrolitos en sudor positivos), síntomas respiratorios severos de RSC que no mejoraron con tratamiento convencional y sometidos a la cirugía endoscópica de senos paranasales. Resultados: De un total de 41 pacientes, sólo 10 cumplieron con los criterios de inclusión, el rango de edad más prevalente fue de 14 a 18 años. Tanto los pacientes con FQ como los de DCP disminuyeron la frecuencia de los síntomas de RSC. Posterior a la CEN hubo cambios discretos en la función pulmonar, y sólo los pacientes con enfermedad grave a moderada aumentaron el % de FEV1. La mayoría de los pacientes no ameritaron ingresos posterior a la cirugía. El germen más común encontrado en los cultivos nasofaríngeo y esputo en los pacientes preoperatorios fue la Pseudomonas aeruginosa en el 86%, luego de la CEN hubo un aumento significativo de la colonización por MRSA tanto en los pacientes con FQ como en los de DCP. Más del 50% de los pacientes postquirúrgicos mejoraron su calidad de vida, por lo que la cirugía endoscópica de senos paranasales es efectiva en dicha población en el tratamiento de la rinosinusitis crónica.

Comparison of the upper extremity physical performance tests between asymptomatic adults with and without scapular dyskinesis

Abstract Introduction Physical performance tests (PPTs) are screening tools widely available, easy to apply, and that can be performed in different environments and contexts. Scapular dyskinesis can be related to changes in glenohumeral angulation, acromioclavicular joint strain, subacromial space dimension, shoulder muscle strength/activation and humeral position/motion. Few studies were developed to understand the influence of aspects such as strength, stability mobility, and scapular dyskinesis on the scores of the upper extremity PPTs. Objective To compare the performance in the Closed Kinetic Chain Upper Extremity Stability Test (CKCUEST), Seated Medicine Ball Throw Test (SMBT) and Upper Quarter Y Balance Test (UQYBT) between asymptomatic adults with and without scapular dyskinesis. Methods Cross-sectional study with 20 asymptomatic individuals: 10 with scapular dyskinesis and 10 without scapular dyskinesis. The average number of touches, number of touches normalized by height, and power score in the CKCUEST, distance covered by the ball in the SMBT, reach in the medial, inferolateral, and superolateral directions, total excursion and composite score of the UQYBT were compared between both groups. Results No significant differences were found for all variables (p > 0.05). Small to moderate effect sizes were found for the scores of the CKCUEST (d = 0.16-0.78), a small effect size was found for the distance in the SBMT (d = 0.12), and small to moderate effect sizes were found for the scores of the UQYBT (d = 0.02-0.43). The scapular dyskinesis group presented better performance in all tests. Conclusion The presence of scapular dyskinesis in asymptomatic individuals is not a factor related to worse scores in upper extremity physical performance tests.

Resumo Introdução Os testes de desempenho físico (PPTs) são instrumentos de triagem amplamente disponíveis, de fácil aplicação e que podem ser realizados em diferentes ambientes e contextos. A discinesia escapular pode estar relacionada a alterações na angulação glenoumeral, tensão na articulação acromioclavicular, dimensão do espaço subacromial, força/ativação muscular do ombro e posição/movimento umeral. Poucos estudos foram desenvolvidos para entender a influência de aspectos como força, estabilidade, mobilidade e discinese escapular nos escores dos PPTs de membros superiores. Objetivo Comparar o desempenho no Teste de Estabilidade de Extremidade Superior de Cadeia Cinética Fechada (CKCUEST), Teste de Arremesso de Medicine Ball Sentada (SMBT) e Teste de Equilíbrio em Y do Quarto Superior (UQYBT) entre adultos assintomáticos com e sem discinesia escapular. Métodos Estudo transversal com amostra de 20 indivíduos assintomáticos: 10 com discinesia escapular e 10 sem discinesia escapular. Comparou-se o número médio de toques, número de toques normalizados pela altura e pontuação de potência no CKCUEST, distância percorrida pela bola no SMBT, alcance nas direções medial, inferolateral e superolateral, excursão total e escore composto do UQYBT entre ambos os grupos. Resultados Não foram encontradas diferenças significativas para todas as variáveis (p > 0,05). Tamanho de efeito pequeno a moderado foi encontrado para os escores do CKCUEST (d = 0,16-0,78), tamanho de efeito pequeno foi encontrado para a distância no SBMT (d = 0,12) e tamanho de efeito pequeno a moderado foi encontrado para as pontuações do UQYBT (d = 0,02-0,43). O grupo com discinesia escapular apresentou melhor desempenho em todos os testes. Conclusão A pre-sença de discinesia escapular em indivíduos assintomáticos não é um fator relacionado a piores escores em testes de desempenho físico de membros superiores.

Disfunción del esfínter de Oddi: un reporte de caso / Sphincter of Oddi dysfunction: Case report

Resumen La disfunción del esfínter de Oddi es un síndrome clínico causado por una enfermedad funcional (discinesia) o estructural (estenosis). La prevalencia estimada de disfunción del esfínter de Oddi en la población en general es del 1 %; aumentando a 20 % para pacientes con dolor persistente posterior a colecistectomía y a 70 % en pacientes con pancreatitis aguda recurrente idiopática. Se caracteriza clínicamente por la presencia de dolor abdominal, similar al cólico biliar o dolor tipo pancreático en ausencia de patología biliar orgánica; así como en pacientes con pancreatitis recurrente idiopática asociada con elevación de enzimas pancreáticas o hepáticas, y dilatación del conducto biliar o pancreático. El tratamiento para la disfunción del esfínter de Oddi tipo I se basa en la realización de esfinterotomía endoscópica, pero existe controversia en el manejo de la disfunción del esfínter de Oddi tipo II y III. En este artículo se presenta el caso clínico de una paciente de 67 años con antecedente de colecistectomía por laparotomía. Después del procedimiento quirúrgico refirió un dolor abdominal de predominio en el hipocondrio derecho tipo cólico asociado con emesis de características biliares. En el reporte de colangiorresonancia se encontró una ligera dilatación de la vía biliar intrahepática y gammagrafía con ácido iminodiacético hepatobiliar (HIDA) diagnóstica de disfunción del esfínter de Oddi. Se realizó una esfinterotomía endoscópica. En el seguimiento, dos años después, la paciente se encontraba asintomática con la disfunción del esfínter de Oddi resuelta.

Abstract Sphincter of Oddi dysfunction is a clinical syndrome caused by functional (dyskinesia) or structural (stenosis) disease. The estimated prevalence of this condition in the general population is 1%, reaching 20% in patients with persistent pain after cholecystectomy and 70% in patients with idiopathic recurrent acute pancreatitis. It is clinically characterized by the presence of abdominal pain, similar to biliary colic or pancreatic pain in the absence of organic biliary disease. It is also observed in patients with idiopathic recurrent pancreatitis, associated with elevated pancreatic or hepatic enzymes, and bile duct and/or pancreatic duct dilatation. Treatment for sphincter of Oddi dysfunction type I is based on endoscopic sphincterotomy, but there is controversy regarding the management of sphincter of Oddi dysfunction types II and III. This article presents the clinical case of a 67-year-old female patient with a history of cholecystectomy by laparotomy. After the surgical procedure, she reported abdominal pain predominantly in the right hypochondrium, colicky, associated with emesis of biliary characteristics. Cholangioresonance report revealed mild intrahepatic bile duct dilatation, and scintigraphy with HIDA scan showed sphincter of Oddi dysfunction. Endoscopic sphincterotomy was performed. The patient was asymptomatic and the sphincter of Oddi dysfunction had resolved at two-year follow-up.

Discinesia paroxística primaria kinesiogénica y no kinesiogénica: Reporte de 3 casos y revisión de la literatura / Paroxysmal Kinesiogenic Dyskinesia and Paroxysmal Non-Kinesiogenic Dyskinesia: Three Case Reports and a Review

Las discinesias paroxísticas son un grupo de entidades consistentes en paroxismos de diversos movimientos anormales de corta duración asociados o no a factores precipitantes. Suele afectar a sujetos jóvenes y la prevalencia es desconocida. La fisiopatología es incierta; se han identificado ciertas mutaciones que expliquen su origen. Clínicamente se pueden manifestar como ataques paroxísticos de movimientos de tipo coreoatetósico, distónicos o balísticos de corta duración y con preservación de la conciencia. Los estudios electrofisiológicos y de imagen suelen ser normales. Este grupo de trastornos del movimiento hacen parte del diagnóstico diferencial de las crisis epilépticas. El pronóstico suele ser bueno y el tratamiento es sintomático con anticonvulsivantes. Se presentarán tres casos de dos tipos de trastornos paroxísticos del movimiento y revisión de la literatura.

Paroxysmal dyskinesias are a group of entities consisting of paroxysms of diverse abnormal movements of short duration, associated or not with precipitating factors. It usually affects young subjects and its prevalence is unknown. The pathophysiology is uncertain; some mutations have been identified that explain their origin. Clinically, they can manifest as paroxysmal attacks of choreoathetosis, dystonic or ballistic movements of short duration and with preservation of consciousness. Electrophysiological and imaging studies are usually normal. This group of movement disorders are part of the differential diagnosis of epileptic seizures. Prognosis is usually good and the treatment is symptomatic with anticonvulsants. Three cases of two types of paroxysmal movement disorders and a review of the current literature are presented.

Presença de retroversão umeral e discinesia escapular em praticantes de tiro de laço

RESUMO Objetivo: Avaliar a presença de retroversão umeral e discinesia escapular em praticantes de tiro de laço. Métodos: Estudo transversal com 129 sujeitos. Foram avaliados a presença de discinesia, a força muscular, a amplitude de movimento, o nível de funcionalidade e a dor no ombro. Resultados: A rotação externa foi maior (p = 0,005) e a rotação interna menor no ombro dominante (p = 0,0001). O movimento rotacional total do ombro dominante foi menor, em comparação com o não dominante (p = 0,0001). A presença de discinesia escapular foi de 32,6%, predominou a discinesia do tipo II (50%). A pontuação do Spadi foi significativamente maior nos praticantes com sintomas de dor (p < 0,05). Conclusão: Os praticantes de tiro de laço demonstraram retroversão umeral no ombro dominante e prevalência alta de discinesia escapular.

ABSTRACT Objective: The objective of the present study was to evaluate the presence of humeral retroversion and scapular dyskinesis in these practitioners. Methods: This cross-sectional study enrolled 129 subjects. The state of dyskinesis, muscle strength, range of motion, level of functionality and shoulder pain were evaluated. Results: The external rotation was higher (p = 0,005) and minor internal rotation on the dominant shoulder (p = 0,0001). The total movement of the dominant shoulder was lower, compared to the non-dominant (p = 0.0001). The presence of Scapular dyskinesis was 32,6%, predominantly type II dyskinesis (50%). The Spadi score was significantly higher in those with pain symptoms (p <0.05). Conclusion: People who practice tie-down roping showed humeral retroversion on the dominant shoulder and higher prevalence of scapular dyskinesis.

RESUMEN Objetivo: el objetivo del estudio fue evaluar la existencia de retroversión humeral y discinesia escapular en las personas que practican esta actividad. Métodos: estudio transversal con 129 individuos. Se evaluaron la existencia de discinesia, la fuerza muscular, la amplitud de movimiento, el nivel de funcionalidad y el dolor en el hombro. Resultados: la rotación externa fue mayor (p = 0,005) y la rotación interna, menor en el hombro dominante (p = 0,0001). El movimiento total del hombro dominante fue menor en comparación con el no dominante (p = 0,0001). La existencia de discinesia escapular fue del 32,6%, sobre todo la discinesia de tipo II (50%). La puntuación del SPADI fue considerablemente mayor en los practicantes con síntomas de dolor (p < 0,05). Conclusión: los practicantes de tiro de lazo mostraron retroversión humeral en el hombro dominante y una elevada prevalencia de discinesia escapular.

Takotsubo. The great imitator of acute myocardial infarction / Takotsubo. El gran simulador del infarto agudo del miocardio

Abstract Takotsubo myocardiopathy, known as broken-heart syndrome due to its relationship with stressful situations, is characterized by causing symptoms which are suggestive of myocardial infarction, in the context of temporary left ventricular systolic dysfunction, with no angiographic evidence of ob structive coronary artery disease. It is much more common in older adults, predominantly in women. It is diagnosed by clinical, echocardiographic and angiographic findings. Treatment is eminently medical, generally associated with spontaneous and progressive recovery of the left ventricular systolic function. However, when the clinical presentation simulates an acute myocardial infarction in a setting where angiography is not available, there must be a clear therapeutic decision, without underestimating that a confirmed diagnosis, depending on the patient's ventricular function and/or comorbidities, may trigger cardiogenic shock and be fatal. A case of Takotsubo myocardiopathy is described, along with its management and follow-up. (Acta Med Colomb 2019; 44. DOI:https://doi.org/10.36104/aamc.2019.1314).

Resumen La miocardiopatía de Takotsubo, conocida como síndrome del corazón roto por su relación con situaciones de estrés; se caracteriza por ocasionar síntomas sugestivos de infarto de miocardio en contexto de una disfunción sistólica temporal del ventrículo izquierdo sin demostración angiográfica de enfermedad arterial coronaria obstructiva. Es mucho más común en adultos mayores predominantemente mujeres. El diagnóstico se hace mediante hallazgos clínicos, ecocardiográficos y angiográficos. El tratamiento es eminentemente médico, generalmente relacionado con la recuperación espontánea y progresiva de la función sistólica del ventrículo izquierdo; sin embargo, el escenario de su presentación clínica que simula un infarto agudo de miocardio en un ambiente sin la disponibilidad de angiografía requiere tener claro decisión terapéutica sin desestimar que confirmado el diagnostico de acuerdo al compromiso de la función ventricular y/o comorbilidades del paciente puede desencadenar shock cardiogénico y ser fatal. Se describe un caso de miocardiopatía de Takotsubo su manejo y seguimiento. (Acta Med Colomb 2019; 44. DOI:https://doi.org/10.36104/aamc.2019.1314).

Tratamiento de la discinecia ciliar primaria / Treatmen of ciliary primary discinesia

At present, there is no specific treatment for primary ciliary dyskinesia, nor controlled and randomized clinical trials to determine how the management and monitoring of these patients should be considered. The therapeutic options are extrapolated from other diseases, such as cystic fibrosis, or non-cystic fibrosis bronchiectasis. However, the implementation of specific groups of experts, both in the USA (PDC-foundation) and in Europe (BESTCILIA or BEAT-PD), are helping to increase knowledge of the disease, opening research channels and seeking new treatments. Until we have therapies capable of correcting the basic defect of the disease, the pillars of treatment are the daily cleansing of the airways and aggressive antibiotherapy against respiratory infections. Multidisciplinary care in specialized centers where pulmonary function is monitored and the infection is prevented and treated will improve, as in cystic fibrosis, the results of patients.

En la actualidad no existe un tratamiento específico para la discinesia ciliar primaria, ni se cuenta con ensayos clínicos controlados y randomizados que permitan determinar cómo debe plantearse el manejo y seguimiento de estos pacientes. Las opciones terapéuticas son extrapoladas de otras enfermedades, como la fibrosis quística, o las bronquiectasias no fibrosis quística. Sin embargo, la puesta en marcha de grupos específicos de expertos, tanto en USA (PDC-foundation) como en Europa (BESTCILIA o BEAT-PD), están permitiendo incrementar el conocimiento de la enfermedad, abriendo vías de investigación y buscando nuevos tratamientos. Hasta contar con terapias capaces de corregir el defecto básico de la enfermedad, los pilares del tratamiento son la limpieza diaria de las vías aéreas y la antibioterapia agresiva frente a las infecciones respiratorias. La atención multidisciplinar en centros especializados donde se monitorice la función pulmonar y se prevengan y traten las infecciones mejorará, como en la fibrosis quística, los resultados de los pacientes.

Imágenes diagnósticas en el estudio del compromiso pulmonar de la discinesia ciliar primaria en niños / Chest imaging in study of primary ciliary dyskinesia in children

The diagnosis of primary ciliary dyskinesia (PCD) is complex and requires high clinical suspicion. The findings in the diagnostic images are nonspecific and can be seen in other conditions of the airway. In this review, we will describe the findings of PCD in chest radiography and computed tomography, with emphasis on some of the characteristics that differentiate it from cystic fibrosis and we will review the role of CT in the monitoring of changes of the PCD, since the CT findings correlate very well with the structural changes that occur in the course of PCD, especially bronchiectasis. However, using serial CTs should be decided on a case-by-case basis to avoid unnecessary radiation because they are pediatric patients.

El diagnóstico de la Discinesia ciliar primaria (DCP) es complejo y requiere alta sospecha clínica. Los hallazgos en la imágenes diagnósticas son inespecíficos y se pueden ver en otras afecciones de la vía aérea. En esta revisión describiremos los hallazgos de la DCP en Radiología simple y en Tomografía computada (TC), con énfasis en algunas de las características que permiten diferenciarla de la Fibrosis quística (FQ) y revisaremos el rol de la TC en la monitorización de la DCP ya que los hallazgos en la TC se correlacionan muy bien con los cambios estructurales que ocurren en el curso de la DCP, en especial las bronquiectasias. Sin embargo usar TC seriadas se debe decidir caso por caso para evitar la radiación innecesaria por ser pacientes pediátricos.

Caso Clínico: Discinesia Ciliar Primaria (Síndrome de Kartagener) / Clinical Case Report: Primary Ciliary Dyskinesia (Kartagener's Syndrom

INTRODUCCIÓN: La discinesia ciliar primaria es un trastorno hereditario autosómico recesivo, que afecta la función de las células ciliadas y se caracteriza por infecciones respiratorias a repetición y afecta tanto al tracto respiratorio superior e inferior, puede asociarse con trastornos de la lateralidad orgánica (síndrome de Kartagener), infertilidad y en algunos casos malformaciones. No existe un tratamiento específico; sin embargo, se tratan las infecciones agudas y se realiza seguimiento de la función pulmonar como en el caso clínico que se presenta a continuación. CASO CLÍNICO: Se trata de una mujer de 28 años, con antecedentes de dextrocardia, sinusitis, otitis, bronquitis y neumonías a repetición, asmática, con rinorrea mucoide crónica, que acudió por cuadro persistente de tos productiva y disnea de moderados esfuerzos. Al examen físico destacó: saturación de 80% con FIO2: 21%, cianosis discreta, ruidos cardiacos audibles en hemitórax derecho con reforzamiento del segundo ruido, estertores difusos y frémito aumentado. En la espirometría se detectó patrón obstructivo ­ restrictivo severo, la tomografía demostró la presencia de sinusitis maxilar y esfenoidal, dextrocardia, bronquiectasias e infiltrados difusos, poliesplenia, hepatomegalia e hígado en herradura. Se diagnosticó de síndrome de Kartagener (por dextrocardia, sinusitis y bronquiectasias). EVOLUCIÓN: Durante la estancia hospitalaria la paciente permaneció sin requerimientos de oxígeno suplementario y afebril. Recibió tratamiento antibiótico, corticoides inhalatorios y salbutamol. Se explicó a la paciente y sus familiares la benignidad de la enfermedad y el requerimiento de controles rigurosos por consulta externa. El diagnóstico definitivo por microscopía electrónica no fue realizado por falta de recursos a nivel local. CONCLUSIÓN: La discinesia ciliar primaria por lo general tiene un curso evolutivo de carácter benigno, al ser una enfermedad poco conocida su diagnóstico es tardío. La discinesia ciliar primaria debe ser considera dentro de los diagnósticos diferenciales de un paciente que presenta infecciones respiratorias a repetición.(au)

BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia is an inherited autosomal recessive disorder, which affects the function of ciliated cells and is characterized by recurrent upper and lower respiratory infections. It may be associated with organic laterality disorders (Kartagener syndrome), infertility and in some cases malformations. There is no specific treatment; however, acute infections management and pulmonary function surveillance is recommended, as presented in the case report. CASE REPORT: 28-year-old woman with a history of dextrocardia, sinusitis, otitis, bronchitis and recurrent pneumonia, asthmatic, with chronic mucoid rhinorrhea and recurrent episodes of productive cough and dyspnea. Physical examination revealed an oxygen saturation of 80% at room air, discrete cyanosis, and audible cardiac sounds in the right hemithorax with reinforcement of the second noise, diffuse rales and increased thrill. Pulmonary function test was positive for a severe obstructive - restrictive pattern, computed tomography revealed the presence of maxillary and sphenoid sinusitis, dextrocardia, bronchiectasis, polysplenia hepatomegaly and horseshoe liver. The diagnosis of Kartagener syndrome was made (due to dextrocardia, sinusitis and bronchiectasis). EVOLUTION: During the hospital stay the patient remained without oxygen requirements, she received antibiotic treatment plus corticosteroids and salbutamol. Patient education was carried out, indicating the benignity of the disease and the requirement of close monitoring. Definitive diagnosis by electron microscopy was not available. CONCLUSION: Primary ciliary dyskinesia usually has a benign course of evolution; being an uncommon disease, diagnosis is usually late. Primary ciliary dyskinesia should be considered within the differential diagnosis of patients with recurrent respiratory infection(au)

Síndrome de Kartagener: diagnóstico neonatal. A propósito de un caso / Kartagener syndrome: neonatal diagnosis. A case report

El síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la asociación de discinesia ciliar primaria y la tríada situs inversus total, sinusitis crónicas y bronquiectasias. Su prevalencia varía en 1/15 000-1/30 000, pero se estima que muchos pacientes con discinesia ciliar primaria no han sido diagnosticados. Su presentación clínica es inespecífica y heterogénea, y no hay una única prueba gold standard para su diagnóstico. Esto, unido a las limitaciones y no disponibilidad de las pruebas, hace que el diagnóstico se retrase. Un diagnóstico y tratamiento adecuados de forma precoz modifican el pronóstico. En los últimos años, las sociedades han publicado algoritmos diagnósticos para pacientes con clínica sugestiva. Por ello, es importante una puesta al día y enfatizar en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Se presenta a un recién nacido con este síndrome diagnosticado por estudio genético en un hospital secundario.

Kartagener Syndrome is an inherited autosomal recessive disorder characterized by primary ciliary dyskinesia and the triad of situs inversus viscerum, chronic sinus disease and bronchiectasis. Its prevalence varies from 1/15 000 to 1/30 000 but it is estimated that a lot of patients with primary ciliary dyskinesia have not been diagnosed as such. Its clinical presentation is non-specific and heterogeneous, and there is not a single, gold standard, diagnostic test. The diagnosis is often delayed because of these reasons and limitations and no availability of diagnostic tests. Early diagnosis and treatment change patient's prognosis. In addition, Scientific Societies have published recent diagnostic algorithm to evaluate the patient with suspected primary ciliary dyskinesia. Therefore, it is important to keep up to date with all the latest articles. We present the case of a newborn with this syndrome diagnosed by genetic analysis in a secondary care hospital.

Síndrome de Kartagener / Kartagener Syndrome

Introducción: El síndrome de Kartagener es una variación clínica de la discinesia ciliar primaria, se caracteriza por la triada clásica de sinusitis crónica, bronquiectasia y situs inversus (total o parcial), catalogada como enfermedad rara de herencia autosómica recesiva. Objetivo: Analizar las manifestaciones clínicas, análisis complementarios y tratamiento de los pacientes diagnosticados con síndrome de Kartagener en la República del Ecuador. Presentación de caso: Paciente femenina, de nacionalidad ecuatoriana, con manifestaciones clínicas de la tríada del síndrome de Kartagener y rasgo de infertilidad, con antecedente de sinusitis crónica desde 14 años de edad. Los estudios imagenológicos de rayos X de tórax y tomografía axial computarizada de tórax y senos paranasales confirmaron las manifestaciones de síndrome de Kartagener, que representa el séptimo caso reportado en el país. Se analizaronn las características clínicas de la serie de siete casos reportados en el Ecuador hasta el presente, correspondiente al período 2015-2018 y exámenes complementarios realizados para el diagnóstico de certeza y diferencial. Conclusiones: Se presentó el séptimo caso de síndrome de Kartagener diagnosticado en el Ecuador y se analizó la serie de una totalidad de 7 pacientes reportados en el país entre 2015-2018(AU)

Introduction: Kartagener syndrome is a clinical variation of primary ciliary dyskinesia, characterized by the classic triad of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus (total or partial), classified as a rare autosomal recessive inheritance disease. Objective: To analyze the clinical manifestations, complementary tests and treatment of patients diagnosed with Kartagener syndrome in the Republic of Ecuador. Case presentation: Female patient, of Ecuadorian nationality, with clinical manifestations of the Kartagener syndrome triad and infertility trait, with a history of chronic sinusitis since 14 years of age. Imaging studies of thorax, x-rays and computed tomography of chest and paranasal sinuses confirmed the manifestations of Kartagener syndrome, which represents the seventh case reported in the country. Respiratory evolution and therapeutic management are exposed. In this context, we analyze the clinical characteristics of the series of seven cases reported in Ecuador up to the present, corresponding to the period 2015-2018 and complementary tests performed for the certainty and differential diagnosis. Conclusions: The seventh case of Kartagener syndrome diagnosed in Ecuador is presented, and the series of a totality of 7 patients reported in the country between 2015-2018 is analyzed(AU)

Tremor de cabeça idiopático em cães - relato de dois casos / Idiopathic head tremor in dogs - two case reports

Tremor de cabeça idiopático é uma forma de discinesia paroxística reconhecida como hereditária e associada a determinadas raças, sendo relatado, sobretudo, em Buldogue Inglês, Dobermann Pinscher e Boxer. Conhecido também como head bobbing ou tremor de cabeça episódico, os cães acometidos apresentam crises caracterizadas por tremores limitados à região de cabeça, de direção horizontal, vertical ou ambos, sendo geralmente relacionados a um evento desencadeante. Foram atendidos, no Hospital Veterinário da UFMS, dois caninos da raça Buldogue Inglês (um macho de um ano e uma fêmea de sete meses) com histórico de tremores episódicos restritos à região de cabeça. Exames físicos e neurológicos completos foram realizados, não sendo constatada qualquer alteração. Com base na raça, no histórico, na ausência de outros sinais clínicos e na exclusão de outras causas de tremores, foi dado o diagnóstico de head bobbing. Tal enfermidade caracteriza-se por tremores restritos à região de cabeça, associados a uma condição genética benigna. Não é considerada uma forma de convulsão, uma vez que o animal permanece alerta e responsivo aos estímulos ambientais, os tremores podem ser interrompidos por distrações ou qualquer interação com o ambiente, não sendo responsivos à terapia com anticonvulsivantes. De acordo com a revisão de literatura realizada, estes são os primeiros casos diagnosticados e relatados no Brasil.(AU)

Idiopathic head tremor is a form of paroxysmal dyskinesia recognized as hereditary or associated with certain races, being reported in English bulldogs, doberman pinschers, and boxers. Also known as head bobbing or episodic head tremor, the affected dogs present with seizures characterized by tremors limited to head region, horizontal direction, vertical or both and are usually related to a triggering event. Two dogs of the English bulldog breed (a male of 1 year and a female of 7 months) with a history of episodic tremors restricted to the head region were seen at the UFMS Veterinary Hospital. Complete physical and neurological examinations were performed, and no alterations were found. Based on race, history, absence of other clinical signs and exclusion of other causes of tremors, the diagnosis of head bobbing was performed. Such a disease is characterized by tremors restricted to the head region, associated with a benign genetic condition. It is not considered a form of seizure, since the animal remains alert and responsive to environmental stimuli, the tremors can be interrupted by distractions or any interaction with the environment, being not responsive to anticonvulsant therapy. According to the literature review, these are the first cases diagnosed and reported in Brazil.(AU)

Síndrome de Kartagener: reporte de caso / Kartagener syndrome: case report

El Síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por discinesia ciliar primaria la cual consiste en la disfunción de las células ciliadas. Esta es la causa de la manifestación de la sintomatología respiratoria que presenta este síndrome: tos, sinusitis, otitis media y bronquiectasias. Otra sintomatología que acompaña a este síndrome son infertilidad y situs inversus. El reconocimiento de esta enfermedad data desde los principios del siglo XX y se constituye en síndrome gracias a la descripción de 4 casos clínicos, por Manes Kartagener, neumólogo que trabajaba en Zurich, quien describió por primera vez en 1933 la triada característica de este síndrome: sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus. Paciente femenina de 35 años con antecedentes de infecciones del tracto respiratorio superior e inferior a repetición desde la infancia, se presenta a la emergencia del Hospital Mario Catarino Rivas con un episodio infeccioso grave de las vías respiratorias. Durante su estadía hospitalaria se confirma dextrocardia y situs inversus por medio de estudios radiológicos por lo que se confirma el diagnostico de Sindrome de Kartagener. El síndrome de Kartagener que se caracteriza por la triada clásica de sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus. En el curso de su presentación clínica se espera encontrar infecciones a repetición del tracto respiratorio superior e inferior, gracias al compromiso de la movilidad ciliar normalmente encargada de la remoción de patógenos ambientales, a largo plazo se espera el desarrollo de las dilataciones bronquiales a consecuencia del cúmulo de material mucoide y la reacción inflamatoria local.

Kartagener's syndrome is an autosomal recessive disease, characterized by primary ciliary dyskinesia, which consists of ciliated cell dysfunction. This is the cause of the manifestation of the respiratory symptomatology that presents this syndrome-cough, sinusitis, and bronchiectasis. Another symptomatology that accompanies this syndrome are infertility and situs inversus. Its recognition from the early XX century, and constitutes syndrome thanks to the description of 4 clinical cases by Manes Kartagener, a pulmonologist who worked in Zurich and first described the triad of sinusitis, bronchiectasis and situs inversus in 1933. A 35-year-old female patient with a history of dextrocardia, repeated respiratory infections, and inadequate response to previous treatments, is presented to the Emergency Hospital Mario Catarino Rivas. Kartagener syndrome characterized by the classic triad of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus. During clinical presentation expect to find recurring upper and lower respiratory tract, thanks to the commitment of mobility infections ciliciar normally responsible for the removal of environmental pathogens, expected long-term development of bronchial dilation because of accumulation of mucoid material and local inflammatory reaction.

Síndrome de Kartagener: reporte de un caso y revisión de la literatura / Kartagener syndrome: case report and literature review

El síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente (uno de cada 32.000 nacimientos), caracterizada por la tríada de bronquiectasias, sinusitis crónica y situs tnversus. El artículo presenta el caso de un hombre de veinticuatro años de edad con dicha enfermedad, a partir del cual se revisa su fisiopatología, las estrategias diagnósticas y terapéuticas y su pronóstico.

Kartagener syndrome us a rare autosomal recessive disease (one ¿n every 32,000 births), oharactenzed by a triad of bronchiectasis, chroníc sinusitis and situs mversus. We present the case of a 24'veai'old male with this disease and we review the pathophysiology, prognosis as well as the main diagnostic and therapeutic strategies.

Vitaminas B1, B6, B12 e complexo B na prevenção da discinesia orofacial induzida porhaloperidol em ratos: avaliação comportamental e mecanismos associados

A Discinesia tardia (DT) é caracterizada por movimentos involuntários, principalmente na parte inferior da face, próximos da boca, com espasmos que podem ser leves ou severos. É uma alteração motora grave relacionada, mas não restrita à terapia antipsicótica. Tratamentos com antipsicóticos principalmente os da classe dos típicos, como o haloperidol (HAL) aumentam os riscos de DT. A fisiopatologia da DT é associada a um desequilíbrio em sistemas de neurotransmissão, dentre eles dopaminérgico e colinérgico, bem como com desequilíbrio oxidativo, principalmente em áreas cerebrais relacionadas ao controle do movimento, como o corpo estriado. As vitaminas (vit.) B, por sua vez, apresentam efeitos antioxidantes sendo cofatores para enzimas relacionadas à síntese de neurotransmissores. Neste contexto, o presente trabalho teve como objetivo determinar os efeitos preventivos das vit. B1, B6, B12 ou Complexo B na discinesia orofacial (DO) induzida por HAL em ratos. Foram utilizados ratos Wistar machos tratados por via intraperitoneal com HAL (1 mg/kg, i.p.) por 21 dias ou concomitantemente com HAL e as vit. B1 (60 mg/kg), B6 (60 mg/kg) ou B12 (0,6 mg/kg) por via subcutânea, sozinhas ou em associação (complexo B). O complexo B consistiu na mistura das 3 vitaminas em iguais proporções. Um grupo de animais foi administrado clozapina (25 mg/kg), um antipsicótico atípico não relacionado ao desenvolvimento de DO. Os testes comportamentais foram realizados após 30 minutos no 1º, 7º e 21º dias de administração das fármacos e consistiram na determinação da atividade locomotora, catalepsia e movimentos de mastigação no vazio...

Tardive dyskinesia (TD) is characterized by involuntary movements, mostly at lower face, near the mouth, with convulsion that can be light or hard. Is one severe disorder related, but restricted the antipsychotic therapy. Antipsychotic treatments above all the class of typical, like haloperidol (HAL) increase the risk of TD. The pathophysiology of TD is associated to a instability in neurotransmission system, such as dopaminergic and cholinergic, among others, as well as with oxidative instability mainly in brain areas related to the control of movement, as the striatum. B vitamins, in turn, show antioxidants effect and are cofactors to enzymes related to the synthesis of neurotransmitters. In this context, the present study aimed to determine the preventive effects of B1, B6, B12 vitamins or B complex against orofacial dyskinesia (OD) induced by HAL in rats. To do this male Wistar rats were intraperitoneally administered HAL (1 mg/kg, i.p.) for 21 days or concomitantly received HAL, B1 (60 mg/kg), B6 (60 mg/kg) or B12 (0,6 mg/kg) vitamin subcutaneously alone or in association. B complex consisted in the mix of 3 vitamins in equal proportions. One group of animals was administered with clozapine (25 mg/kg), an atypical antipsychotic not related to the development of OD. Behavioral tests were performed at the 1st, 7th and 21st days of drugs administration. The behavioral tests performed were locomotor activity, catalepsy and chewing vacuous movements. At 21stday the animals were sacrificed and had their brain areas dissected for neurochemical analysis. The results showed that HAL increased catalepsy time at 7th day and OD at 21stday...

Discinesia da vesícula biliar / Gallbladder dyskinesia

A dor abdominal é um sintoma relativamente comum que leva centenas de pessoas (adultos e crianças) aos centros de emergência e consultórios médicos no Brasil e no mundo. Eventualmente, a investigação por anormalidades estruturais nos órgãos abdominais não revela alterações indicativas de doença, resultando no diagnóstico de desordem funcional gastrointestinal. As desordens funcionais precisam ser investigadas a fundo para a aquisição do diagnóstico correto e início do tratamento direcionado. Nas últimas cinco décadas, a Discinesia da Vesícula Biliar (DVB) tem sido reconhecida como a principal causa da dor abdominal em pacientes com desordens funcionais gastrointestinais sem alterações aparentes nos órgãos abdominais. A DVB é um distúrbio funcional da vesícula biliar caracterizada pelos sintomas de cólica biliar, pela ausência de patologia da vesícula biliar visível e pela redução da fração de ejeção da vesícula biliar (FEVB) observada na colecintigrafia. Entretanto, o diagnóstico e o tratamento desta doença permanecem controversos. Nesse contexto, o presente trabalho consiste em uma revisão da literatura e tem, como objetivo, apresentar e discutir o estado da arte da DVB, contemplando as mais atuais modalidades de diagnóstico e os principais métodos de tratamento da doença.

The abdominal pain is a relatively common symptom that takes hundreds of people (adults and children) to Emergency Rooms and doctors offices in Brazil and all around the world. Occasionally, the search for structural irregularities in the abdominal organs does not reveal indication of diseases, leading to the diagnosis of gastrointestinal functional disorder. The functional disorders must be deeply investigated in order to achieve the correct diagnosis and begin the specific treatment. Over the last five decades, the Gallbladder Dyskinesia (GD) has been recognized as the main cause for abdominal pain among patients with gastrointestinal functional disorders but no apparent alteration in the abdominal organs. The GD is a gallbladder functional disorder known for symptoms such as biliary colic, absence of any noticeable gallbladder pathology and a reduction of the gallbladders ejection fraction (GEF) noticed through the cholecystography. Nonetheless, the diagnosis and the treatment for this disease remain controversial. In this context, the following study consists in a review of the literature and has, as its main objective, to present and discuss the current situation of the GV, addressing the most advanced diagnosis strategies and the main treatment methods for the disease.

Enfermedad de Wilson rápidamente evolutiva y con presentación inusual / Wilson’s disease with unusual presentation and rapid evolution

Presentamos el caso de un paciente con enfermedad de Wilson que tuvo un comportamiento poco habitual. Previoa la aparición de las manifestaciones neurológicas, tuvo tos como único síntoma, sospechándose una discinesiarespiratoria como forma de presentación. La forma clínica de su enfermedad fue de tipo neurológico puro y sin evidencias de compromiso hepático. No hubo una respuesta satisfactoria al tratamiento instituido y la evolución fue rápida y fatal en poco tiempo.

We present a case of Wilson’s disease with an unusual course. Before the onset of neurological manifestations, cough was the only symptom, suggesting a respiratory dyskinesia as the form of presentation. The disease took a purely neurological type, without signs of hepatic compromise. There was no response to medical treatment, and the evolution was rapid and fatal.

Discinesia ciliar primaria / Primary ciliary dyskinesia

Se presenta el caso de una niña de 7 años con el síndrome de Kartagener, con manifestaciones clínicas desde el nacimiento características de las afectaciones primarias de la motilidad ciliar: distrés respiratorio neonatal, rinosinusitis, otitis y bronquitis crónica, así como atelectasias y neumonía recurrente. Se destaca el carácter hereditario autosómico recesivo, la posibilidad de manifestaciones o malformaciones en otros aparatos o sistemas, en el niño o sus familiares. Como el diagnóstico temprano tiene un efecto significativo en la calidad de vida, y es una afección de difícil diagnóstico, se enfatiza en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones características de una discinesia ciliar primaria, sobre todo, en niños con situs inversus.

A seven-year old patient with Kartagener syndrome and clinical manifestations at birth that characterize the primary effects of ciliary motility such as neonatal respiratory distress, rhinosinusitis, otitis and chronic bronchitis, atelectasis and recurrent pneumonia. It was underlined that this disease has autosomal recessive inheritance, the possible occurrence of symptoms or malformations in other apparatuses or systems, in the child or his/her relatives. Since the early diagnosis has a significant impact on the quality of life of the individual and this is a difficult-to-diagnose disease, emphasis was made on the need of clinically suspecting the existence of primary ciliary dyskinesia if there are characteristics manifestations of the disease, mainly in children with situs inversus.

Situs inversus totalis: a propósito de 2 casos clínicos / Situs inversus totalis: 2 case reports

Introducción: El situs inversus totalis es un hallazgo poco común. Sólo un pequeño porcentaje presentará cardiopatías asociadas, por lo que el diagnóstico suele realizarse de forma casual. Objetivo: Destacar las claves diagnósticas del situs inversus totalis y la importancia de un diagnóstico temprano. Caso clínico: Presentamos dos pacientes pediátricos de 9 y 14 años que fueron diagnosticados de forma incidental. El primer caso fue estudiado por dolor precordial, en la auscultación cardíaca se escuchaba aumento de ruidos cardíacos en precordio derecho y atenuados en el izquierdo. El electrocardiograma (ECG) mostró eje QRS y onda P de +150°, QRS estrecho de voltaje atenuado en precordiales V3-V6 y ondas T negativas en V1-V4 y aVL. La radiografía de tórax confirmó dextrocardia, además se apreció burbuja gástrica a la derecha y sombra hepática a la izquierda. La ecocardiografía evidenció dextrocardia especular clásica sin malformaciones asociadas. En el segundo caso se encontró incidentalmente dextrocardia en radiografía solicitada para evaluación de escoliosis. El ECG objetivó eje QRS +120°, eje onda P +150°, QRS estrecho de voltaje atenuado en precordiales izquierdas. La ecocardiografía doppler confirmó dextrocardia especular sin anomalías asociadas. En ecografía abdominal el hígado se encontró en hipocondrio izquierdo y el bazo en hipocondrio derecho. Conclusión: El diagnóstico temprano del situs inversus totalis es importante, dado que el abordaje quirúrgico torácico y abdominal es diferente y determinadas patologías pueden presentarse con clínica inusual. Además, tras el diagnóstico de situs inversus se puede estudiar la presencia de patologías asociadas como discinesia ciliar primaria (Síndrome de Kartagener).

Introduction: Situs inversus totalis is a rare find and only a small percentage are associated with heart disease; its diagnosis is usually made incidentally. Objective: To discuss the diagnostic features of situs inversus totalis and the importance of early diagnosis. Case reports: Two pediatric patients aged 9 and 14 years who were incidentally diagnosed are reported. The first case presented chest pain and during cardiac auscultation, increased heart sounds were heard on the right precordium and attenuated on the left. An electrocardiogram (ECG) showed P wave and QRS axis equal to +150°, narrow QRS voltage attenuated in V3-V6 precordial leads, and negative T waves in leads V1-V4 and aVL. Chest radiography confirmed dextrocardia, and gastric bubble was on the right and hepatic shadow on the left. Echocardiography showed classic mirror dextrocardia without associated malformations. In the second case, dextrocardia was found incidentally after radiography was requested for the evaluation of scoliosis. ECG showed QRS of +120°, P wave axis of +150° and narrow QRS voltage axis attenuated on left precordial leads. Doppler echocardiography confirmed dextrocardia without associated anomalies. Abdominal ultrasound found the liver in left upper quadrant and the spleen in right upper quadrant. Conclusions: Early diagnosis of situs inversus totalis is important because the thoracic and abdominal surgical approach is different and certain diseases could be presented with unusual characteristics. Also, after the diagnosis of situs inversus, the presence of associated pathologies such as primary ciliary dyskinesia can be studied (Kartagener syndrome).