Enfermedad de Ribbing: a propósito de un caso / Ribbing disease: apropos of a case

Resumen: La enfermedad de Ribbing es una forma rara de displasia ósea esclerosante caracterizada por una formación exuberante, aunque benigna, de hueso endóstico y periostio en la diáfisis de los huesos largos. El diagnóstico se basa en criterios de exclusión, ya que las manifestaciones clínicas principales implican dolor progresivo que no responde a analgésicos, acompañado de marcadores serológicos normales. El manejo del dolor constituye la piedra angular del tratamiento y la cirugía parece ofrecer el enfoque más efectivo, a pesar de no contar con un algoritmo terapéutico estandarizado. Los retrasos diagnósticos y terapéuticos asociados con la enfermedad de Ribbing, que pueden alcanzar hasta 16 años, impactan profundamente en la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, el propósito de nuestro trabajo es presentar un reporte de caso de la enfermedad de Ribbing y realizar una revisión bibliográfica exhaustiva sobre el tema.

Abstract: Ribbing's disease is a rare form of sclerosing bone dysplasia characterized by exuberant yet benign endosteal bone, and periosteum formation in the diaphysis of long bones. Diagnosis relies on exclusionary criteria, as the primary clinical manifestations entail progressive pain unresponsive to analgesic therapy, accompanied by serological markers within normal ranges. Pain management constitutes the cornerstone of treatment, with surgery appearing to offer the most efficacious approach, despite the absence of a standardized therapeutic algorithm. The diagnostic and therapeutic delays associated with Ribbing's disease, reaching up to 16 years, exert a profound impact on patients' quality of life. Hence, the purpose of our work is to present a case report of Ribbing's disease and conduct a comprehensive literature review on the subject matter.

Displasia ósea esclerosante en paciente adulto sin diagnóstico previo: presentación de un caso / Bone sclerosing dysplasia in an adult patient without previous diagnosis: a case report

La displasia ósea esclerosante es una afectación en el desarrollo intrínseco del esqueleto, por alteración en la formación y modelado del hueso, que lleva a una excesiva acumulación ósea con un aumento de la densidad (esclero-sis). Existen varios tipos y todos ellos son de origen genético. Presentamos el caso de una paciente de 37 años que llega a la consulta sin diagnóstico previo, por dolor en miembros inferiores de larga evolución con reagudizaciones, asociado a deformidad e impotencia funcional, que cedía parcialmente con analgésicos comunes. (AU)

Bone sclerosing dysplasia is an affectation of the intrinsic development of the skeleton by an alteration in bone formation and modeling. It causes excessive bone accumulation with an increase in density (sclerosis). There are several types of bone sclerosing dysplasia. They are of genetic origin. We report here a 37 year-old patient without a previous diagnosis of sclerosing bone dysplasia who was seen in the clinic for pain in the lower limbs associated with bone deformity with only partial response to analgesics. (AU)

Lupus eritematoso sistémico asociado a síndrome de McCune-Albright: reporte de un caso / Systemic lupus erythematosus associated a McCune-Albright syndrome: case report

RESUMEN El Síndrome de McCune-Albright (SMA) es una enfermedad poco frecuente compuesta por una tríada clásica: displasia fibrosa poliostótica (DFP), manchas cutáneas de color café con leche y alteraciones endocrinas, siendo la más frecuente la pubertad precoz. Este síndrome no se ha visto asociado a enfermedades autoinmunes. Reportamos el primer caso de una paciente con SMA y lupus eritematoso sistémico.

ABSTRACT McCune-Albright Syndrome (MAS) is a rare disease characterized by a classical triad: polyostotic fibrous dysplasia (PFD), cafe-au-lait macules and endocrine abnormalities, most frequently precocious puberty. This syndrome has not been associated with autoimmune diseases. We report the first case of a patient with MAS and systemic lupus erythematosus.

Deformidad de Madelung: presentación de un caso / Madelung deformity: case report

La deformidad de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas, con una prevalencia desconocida por los pocos casos reportados hasta la actualidad. Se vincula a mutaciones del gen SHOX. Se caracteriza por presentar alteraciones en el radio, el carpo y el cúbito, con predominio bilateral. Afecta principalmente a pacientes de sexo femenino; los signos y síntomas se revelan al inicio de la adolescencia. Presentamos el caso clínico de una paciente de sexo femenino de 17 años que registra las manifestaciones clínicas y radiográficas características. (AU)

Madelung deformity is a rare alteration of the wrist joint of unknown prevalence due to the few cases reported. It has been linked to SHOX gene mutations. Madelung deformity is characterized by alterations of the radius, carpus and ulna, predominantly bilateral and mainly seen in female patients at the beginning of the adolescence. We report the clinical case of a 17-yearold female patient presenting the characteristic clinical and radiographic deformities. (AU)

Displasia ósea florida. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Florid osseous displasia. Case report and literatura review

Las displasias óseas son procesos idiopáticos ubicados en la región periapical del complejo maxilar mandibular caracterizados por un reemplazo de hueso normal por tejido fibroso y hueso metaplásico. La displasia ósea florida (DOF) se refiere a un conjunto de lesiones periapicales e interradiculares radiolúcidas y radiopacas ubicadas en la región mandibular bilateral y ocasionalmente en el maxilar. El presente trabajo tiene como objetivo presentar un caso de DOF diagnosticada mediante hallazgos clínicos, radiográficos e histológicos, con presencia de sintomatología dolorosa e infección. Se presenta femenina de 62 años tratada en la Unidad de Cirugía Buco-Maxilofacial del Hospital General del Este, «Dr. Domingo Luciani¼, Caracas, Venezuela, quien refiere inicio de enfermedad actual dos semanas previas a la consulta presentando dolor intenso en región posterior mandibular derecha con presencia de fístula intraoral y secreción purulenta. Al examen radiográfico se observaron múltiples lesiones radiopacas que involucraban los cuatro cuadrantes. Se realizó biopsia excisional y el estudio histopatológico concluyó displasia ósea florida. La paciente fue evaluada durante un periodo postoperatorio de 11 meses asintomático.

Osseous dysplasias are idiopathic processes located in the periapical region of the maxillary-mandibular complex. They are characterized by the substitution of normal osseous tissue for fibrous tissue and metaplastic osseous tissue. Florid osseous dysplasia (FOD) describes a set of radio-lucid and radio opaque inter-radicular and periapical lesions, bilaterally found in the mandible and sometimes in the upper jaw. The present project presented a FOD case diagnosed by means of histological, radiological and clinical findings; there was presence of infection and painful symptoms. A 62 year old female patient treated at the Oral-Maxillofacial Surgery Unit of the General Hospital «Dr. Domingo Luciani¼, Caracas, Venezuela sought medical care. The patient reported onset of the condition two weeks before consultation, she experienced intense pain in the right mandibular posterior region with presence of intra-oral fistula and purulent discharge. X-ray examination revealed multiple radio-opaque lesions involving all four quadrants. Excision biopsy was undertaken, histopathological study indicated presence of florid osseous dysplasia. The patient was assessed during an 11 month asymptomatic post-operative period.

Melorreostosis con compromiso de múltiplesestructuras óseas y distribución inusual / Melorheostosis with involvement of multiple bone structures and unusual distribution

La melorreostosis, también denominada enfermedad de Leri, es una displasia ósea esclerosante no familiar, de baja prevalencia, de etiología poco clara, descrita en 1922 por Leri y Jhonny; afecta igualmente a hombres y mujeres, suele manifestarse alrededor de los 20 años de edad, hasta en la mitad de los casos. Esta osteopatía es usualmente asimétrica y compromete, principalmente, las extremidades inferiores, siendo raro el compromiso del cráneo, huesos de la cara y de la columna. Se presenta un caso de una paciente, de 49 años de edad, con compromiso de múltiples estructuras óseas y distribución inusual.

Melorheostosis, also called Leri’s disease is a non-familial sclerosing bone displasia, with low prevalence and a etiology that remains unclear, it was described in 1922 by Leri and Jhonny; it affects men and women equally; it usually makes evident by age 20 years in almost half cases. This bone disease is usually asymmetric and involves primarily the lower extremities, with rare involvement of the skull, facial bones and spine. We report a case of a 49 years old, with involvement of multiple bone structures and unusual distribution.

Florid osseous dysplasia: report of two cases and a review of the literature / Displasia ósea florida: reporte de dos casos y revisión de la literatura

Florid osseous dysplasia (FOD) is a benign condition of the jaws in which the normal architecture of bone is replaced by a fibrous tissue containing a variable amount of bone and cementum-like tissue. This lesion is most commonly seen in middle aged black women. FOD appears as dense, lobulated masses, often symmetrically located in the mandible, rarely in the maxilla. The lesion is usually asymptomatic and benign. However, a secondary infection may occur and its treatment can be difficult and complicated. This paper reports the case of two patients. The first one is a white woman aged 65 and the second one is a black woman aged 70, both diagnosed with FOD, revealed by secondary infections. The diagnosis was based on clinical and radiographic findings, as biopsy is contraindicated. Radiological and clinical features of FOD and its management will be also discussed on the basis of recent literature.

La displasia ósea florida (DOF) es una patología benigna del maxilar y mandíbula en la que se sustituye la arquitectura normal del hueso por un tejido fibroso que contiene una cantidad variable de tejido óseo y cementoide. Esta lesión es más frecuente en mujeres negras de edad media. La DOF aparece como una masa densa, lobulada, a menudo situada simétricamente en la mandíbula, rara vez en el maxilar. La lesión suele ser asintomática y benigna. Sin embargo, una infección secundaria puede ocurrir y su tratamiento puede ser difícil y complicarse. Este artículo reporta el caso de dos pacientes. La primera es una mujer blanca de 65 años y la segunda es una mujer negra de 70 años, ambas diagnosticadas con DOF, revelada por infecciones secundarias. El diagnóstico se basó en los hallazgos clínicos y radiológicos, ya que la biopsia está contraindicada. Las características clínicas y radiológicas de la DOF y su manejo son discutidos en base a la literatura reciente.

Osteopetrosis: reporte de un caso en paciente de 20 años / Osteopetrosis: a case report in a 20 years old patient

Introducción: El concepto de Osteopetrosis agrupa un conjunto de enfermedades óseas caracterizadas por aumento de la densidad ósea, debido a una disfunción osteoclástica. Esto determina una insuficiente resorción ósea, provocando un aumento en la densidad ósea, osteoesclerosis generalizada, disminución de la resistencia ósea e incluso supresión de la médula ósea. Presentación del caso: Paciente de sexo masculino, de 20 años de edad, antecedentes de consanguinidad, con diagnóstico de osteopetrosis. Se destacan hidrocefalia, retraso del desarrollo psicomotor, anopsia bilateral, fracturas reiteradas, osteomielitis maxilar bilateral crónica e hipoplasia medular. Consulta frecuentemente por episodios reiterados de diátesis hemorrágica (epistaxis y gingivorragia). Radiografías revelan aumento de la densidad ósea, deformidades y esclerosis ósea difusa. Discusión: Llama la atención la prolongada sobrevivencia de este paciente, mantenido con transfusiones de eritrocitos y plaquetas frente a cada episodio hemorragíparo. Conclusiones: El diagnóstico precoz y tratamiento oportuno evitarán alteraciones irreversibles, optimizando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Introduction: Osteopetrosis refers to a group of bone diseases characterized by increased bone density due to osteoclast dysfunction. This leads to insufficient bone resorption, leading to increased bone density, generalized osteosclerosis, decreased bone strength and even bone marrow suppression. Case report: Man 20 years old, history of consanguinity, diagnosticated with osteopetrosis. Stands out hydrocephalus, psychomotor developmental delay, bilateral anopsia, repeated fractures, chronic bilateral maxillary osteomyelitis, and bone marrow hypoplasia. Frequently consult by repeated episodes of hemorrhagic diathesis (epistaxis and gingivorrhagia). X-rays revealed increased bone density, bone deformities and diffuse osteosclerosis. Discussion: Calls the attention the prolonged survival of this patient, maintained with red cell and platelets transfusions after each bleeding episode. Conclusions: Early diagnosis and prompt treatment prevent irreversible damage, optimizing quality of life of patients and their families.