Estimulación cerebral profunda en distonía primaria: primer niño operado en Uruguay / Deep brain stimulation in primary dystonia: first pediatric surgery carried out in Uruguay / Estimulação cerebral profunda na distonia primária: primeira criança operada no Uruguai

Resumen: Introducción: la distonía es uno de los trastornos neurológicos del movimiento más comunes en la edad pediátrica. Frecuentemente refractario al tratamiento farmacológico, puede tener un fuerte impacto negativo en la calidad de vida del niño y sus cuidadores. Existe, entonces, especial interés en el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas, como la estimulación cerebral profunda. El objetivo de este trabajo es presentar el primer caso en Uruguay de un niño con distonía hereditaria aislada, confirmado genéticamente, sometido a un implante de neuroestimulador cerebral. Caso clínico: se trata de un escolar de 11 años en quien se diagnosticó distonía hereditaria, de inicio precoz (a los 9 años), portador de la mutación DYT1. El cuadro distónico fue catalogado como grave e incapacitante. Dada su refractariedad al tratamiento médico, fue sometido a una estimulación del globo pálido interno (GPi) bilateral. La intervención quirúrgica permitió, a los tres meses de seguimiento, una mejoría de 76% en el score motor de la escala Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS-M), 70% en el score de discapacidad (BFMDRS-D) y una mejoría sustancial (72%) en la calidad de vida del niño (cuestionario SF36). Discusión: los cuadros de distonía aislada, de causa hereditaria y sin neurodegeneración o lesiones estructurales del sistema nervioso central, como el de nuestro paciente, son los que mejor responden a este tipo de intervención. La estimulación palidal es un tratamiento realizable en nuestro país, seguro y efectivo, en un grupo de niños distónicos seleccionados cuidadosamente.

Summary: Introduction: dystonia is one of the most common neurological movement disorders in children. Often refractory to pharmacological treatment, it may have a profound negative impact in the quality of life of children and caretakers. Thus, the special interest in developing new therapeutic approaches, such as deep brain stimulation. The aim of this paper is to present the first case in Uruguay of a child who showed isolated hereditary dystonia, confirmed with genetic testing, who underwent surgical placement of a brain neurostimulating device. Clinical case: 11 year-old boy diagnosed with early-onset (at age 9) hereditary dystonia, carrier of DYT1 mutation. The dystonic symptoms were considered severe and disabling. Given his refractoriety to medical treatment, the patient was submitted to bilateral stimulation of the globus pallidus internus (GPi). The surgical intervention, assessed at a 3 month-follow-up, led to a 76% improvement in the Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale motor score (BFMDRS-M), 70% improvement in the disability score (BFMDRS-D), and substantial improvement (72%) in the child's quality of life (SF36 questionnaire). Discussion: patients suffering from inherited isolated dystonia without neurodegeneration or structural lesions of the central nervous system, as it was the case of our patient, are the best candidates for this type of surgery. Pallidal stimulation is a feasible treatment in our country; it is safe and effective in a group of carefully selected dystonic children.

Resumo: Introdução: a distonia é um dos distúrbios neurológicos mais comuns em crianças. Muitas vezes refratária ao tratamento farmacológico, pode ter um profundo impacto negativo na qualidade de vida de crianças e cuidadores. Porém, existe um interesse especial no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, como a estimulação cerebral profunda. O objetivo deste artigo é apresentar o primeiro caso no Uruguai de uma criança que apresentou distonia hereditária isolada, confirmada com testes genéticos, e a quem inserimos um neuroestimulador cerebral. Caso clínico: menino de 11 anos diagnosticado com distonia hereditária de início precoce (aos 9 anos de idade) portador da mutação DYT1. Os sintomas distônicos foram considerados graves e incapacitantes. Dada a sua refratariedade ao tratamento médico, o paciente foi submetido à estimulação bilateral do globus pallidus internus (GPi). A intervenção cirúrgica, avaliada aos 3 meses de acompanhamento, levou a uma melhora de 76% no escore motor da Escala de Avaliação de Distúrbio de Burke Fahn Marsden (BFMDRS-M), melhora de 70% no escore de incapacidade (BFMDRS-D) e melhoria substancial (72%) na qualidade de vida da criança (questionário SF36). Discussão: os pacientes que sofrem de distonia isolada hereditária sem neurodegeneração ou lesões estruturais do sistema nervoso central, como foi o caso de nosso paciente, são os melhores candidatos para este tipo de cirurgia. A estimulação palidal é um tratamento viável em nosso país, e sua realização é segura e eficaz num grupo de crianças distônicas cuidadosamente selecionadas.

Epidemiological and clinical aspects of a sample of Brazilian patients with primary dystonia and the impact of the new classification on their clinical evaluation / Aspectos epidemiológicos e clínicos de uma amostra de pacientes brasileiros com distonia primária e impacto da nova classificação em sua avaliação clínica

ABSTRACT Dystonia is a relatively common movement disorder but some of its epidemiological and clinical aspects have not been well characterized in Brazilian patients. Also, a new clinical classification for the disorder has been proposed and its impact on clinical practice is unclear. We aimed to describe the clinical and demographic characteristics of a Brazilian series of patients with primary dystonia, to estimate its local prevalence, and to explore the impact of using a new classification for dystonia. We identified 289 patients with primary dystonia over a 12-month period, of whom235 underwent a detailed evaluation. Patients with primary dystoniamade up one-sixth of all patients evaluated at the service where the study was conducted, with an estimated local prevalence of 19.8/100,000 inhabitants. The clinical and demographic characteristics of the patients were similar to those described elsewhere, with blepharospasm as the most common focal dystonia and most patients using sensory tricks that they judged useful on a day-to-day basis. The application of the new classification was easy and simple, and the systematic approach allowed for a better clinical characterization of our patients. We recognized two dystonic syndromes that were not described in the original article that proposed the classification, and suspected that the arbitrary distinction between generalized and multifocal dystonia seems not to be useful for patients with primary dystonia. In conclusion, the prevalence and clinical characteristics of our patients were not distinct from other studies and the new classification was shown to be practical and useful to characterize patients with dystonia.

RESUMO A distonia é um distúrbio de movimento relativamente comum e alguns de seus aspectos epidemiológicos e clínicos ainda não foram bem caracterizados em pacientes brasileiros. Além disso, uma nova classificação clínica para o transtorno foi proposta e seu impacto na prática clínica não é claro. Nosso objetivo é descrever as características clínicas e demográficas de uma série brasileira de pacientes com distonia primária, estimar sua prevalência local e explorar o impacto do uso de uma nova classificação para distonia. Foram identificados 289 pacientes com distonia primária (PDYS) durante um período de 12 meses, dos quais 235 foram submetidos a uma avaliação detalhada. Os pacientes com PDYS corresponderam a um sexto de todos os pacientes avaliados no serviço em que o estudo foi realizado, com uma prevalência local estimada de 19,8/100.000 habitantes. As características clínicas e demográficas dos pacientes foram semelhantes àquelas descritas em outros locais, com o blefaroespasmo como distonia focal mais comum e a maioria dos pacientes apresentando truques sensoriais que julgaram úteis no dia-a-dia. A aplicação da nova classificação foi fácil e simples, e a abordagem sistemática permitiu uma melhor caracterização clínica de nossos pacientes. Reconhecemos duas síndromes distônicas que não foram descritas no artigo original que propôs a classificação e suspeitamos que a distinção arbitrária entre distonia generalizada e multifocal parece não ser útil para pacientes com PDYS. Em conclusão, a prevalência e as características clínicas de nossos pacientes não foram distintas de outras amostras e a nova classificação mostrou-se prática e útil para caracterizar pacientes com distonia.

Distonia focal da mão em músicos: implicações para a reabilitação / Focal Hand Dystonia in Musicians: Implications for Rehabilitation

A profissão do músico exige muito esforço psíquico e físico. Há várias situações em que o músico tem pouco tempo para preparar repertórios de alto nível que exigem muita flexibilidade, coordenação e motricidade fina, aumentando, portanto suas horas de estudo, podendo causar problemas como a distonia. A distonia focal da mão é uma desordem neurológica, geralmente específica da tarefa, frequente nesta população. O quadro clínico consiste em contrações musculares involuntárias com consequentes dificuldades e erros na execução musical. O objetivo deste estudo foi revisar a literatura sobre a distonia focal no músico, abordando causas, quadro clínico, prevenção e tratamentos existentes. A patogênese da distonia é multifatorial e diversas abordagens terapêuticas foram encontradas, incluindo reajuste sensório-motor; reeducação de postura e movimentos; reeducação sensorial; uso de toxina botulínica e reajustes ergonômicos. Para diagnosticar e elaborar um tratamento eficaz para o músico é necessário amplo conhecimento da patogênese e quadro clínico da distonia, do instrumento e técnica musical, postura e situação de trabalho do músico, requerendo uma abordagem individualizada.

The professional musician requires a great mental and physical effort. There are several situations in which the musician has a very short time to prepare high- -level repertoires that require a lot of flexibility, coordination and fine motor skills, thereby increasing their hours of study, may cause problems as focal dystonia. The focal hand dystonia is a neurological disorder, usually specific task, often in musicians. The clinical presentation consists of involuntary muscle contractions with resulting difficulties and errors in performance. The purpose of this study was a bibliographic review on focal dystonia in the musician approaching the causes, clinical features, prevention and treatments. The pathogenesis of dystonia is multifactorial and different therapeutic approaches have been found, including sensorimotor adjustment; rehabilitation of posture and movements; sensory reeducation; botulinum toxin and ergonomic adjustments. To diagnose and develop an effective treatment for the musician is necessary an extensive knowledge of the pathogenesis and clinical features of dystonia, instrument and musical technique, posture and work situation musician, with an individual approach.

Comparison of clinical characteristics of patients with adductor laryngeal dystonia in the focal and segmental types / Comparação entre características clínicas de pacientes com distonia laríngea de adução nas formas focal e segmentar

Dystonia is a central motor processing neurological disorder characterized by abnormal, often action-induced, involuntary movements or uncontrolled spasms. AIM: To compare patients with the diagnoses of focal and segmental adductor laryngeal dystonia at the Neurolarynx Outpatient Clinic of the Federal University of São Paulo. MATERIALS AND METHODS: A clinical retrospective study of data collected from patient registries from 2003 to 2009. RESULTS: Of 34 patients, 25 presented focal dystonia and 9 presented segmental dystonia. There were 30 females (88. 2 percent) and 4 males (11. 8 percent). A relation with a traumatic event was reported in 11 cases (32. 4 percent). Vocal tremor was observed in 21 patients (61. 8 percent). The mean age at onset, the age at diagnosis, and time between the onset and the diagnosis were respectively 55, 61. 3 and 6. 3 years. There was no statistical difference between patients with focal laryngeal adductor dystonia and segmental dystonia in the study data. CONCLUSIONS: There were no statistical differences among patients with focal adductor laryngeal dystonia and segmental dystonia relating to age of onset, age of diagnosis, gender, time between onset and diagnosis, presence of associated tremor, and relation to trauma.

A distonia é um transtorno neurológico do processamento motor central caracterizado por movimentos involuntários ou espasmos incontroláveis, induzidos por atividade. OBJETIVO: Comparar pacientes com o diagnóstico de distonia laríngea nas formas focal e distonia segmentar do Ambulatório de Neurolaringe. MATERIAL E MÉTODO: Estudo clínico retrospectivo a partir de levantamento dos prontuários entre 2003 e 2009. RESULTADOS: Dos 34 pacientes, 25 apresentaram distonia focal e 9 apresentaram distonia segmentar. Do total da amostra, 30 (88,2 por cento) eram do sexo feminino e 4 (11,8 por cento) do sexo masculino. A relação com situação traumática estava presente em 11 (32,4 por cento). O tremor associado esteve presente em 21 pacientes (61,8 por cento). A média da idade do início das queixas, idade do diagnóstico e do tempo de queixa até o diagnóstico da amostra foi respectivamente de 55 anos, 61,3 anos e 6,3 anos. Não houve diferença estatisticamente significativa entre pacientes com distonia laríngea focal e distonia laríngea nos dados pesquisados. CONCLUSÃO: Não houve diferenças entre pacientes com distonia laríngea focal e distonia laríngea segmentar quanto à idade de início, idade do diagnóstico, gênero, tempo de duração dos sintomas até o diagnóstico, presença de tremor associado e relação com situação traumática.

Influência da toxina botulínica tipo A na função lacrimal de pacientes com distonias faciais / Botulinum toxin type A influence on the lacrimal function of patients with facial dystonia

OBJETIVO: Avaliar a influência da toxina botulínica na função lacrimal de pacientes com distonias faciais. MÉTODOS: Pacientes com diagnóstico de espasmo hemifacial ou blefaroespasmo essencial em atividade foram clinicamente avaliados e responderam questionário de desconforto ocular (OSDI) e foram submetidos aos testes de Schirmer I e basal, tempo de ruptura do filme lacrimal e clearance da lágrima para avaliação da função lacrimal. No dia seguinte, os pacientes receberam tratamento padronizado com toxina botulínica. O questionário e todos os exames iniciais foram repetidos 30 dias após o tratamento pelo mesmo examinador. RESULTADOS: Foram incluídos 26 pacientes no estudo, sendo 15 (57,7 por cento) com espasmo hemifacial e 11(42,3 por cento) com blefaroespasmo essencial. Nos pacientes com espasmo hemifacial a média de idade foi 70,9 ± 13,3 anos e a relação masculino/feminino foi de 1:1,5. Nos pacientes com blefaroespasmo essencial a mé­dia de idade foi 68,9 ± 8,4 anos com predomínio do sexo feminino (90,9 por cento). Após o tratamento o escore do OSDI e os valores dos testes de Schirmer I e basal diminuíram significantemente nos dois grupos. O valor médio da ruptura do filme lacrimal aumentou significantemente nos dois grupos. No teste do clearance da lágrima houve um aumento no número de olhos que apresentaram drenagem completa da lágrima após o tratamento nos dois grupos. CONCLUSÃO: O tratamento com toxina botulínica melhorou os sintomas de olho seco em pacientes com distonias faciais. Apesar da porção aquosa da lágrima ter diminuído, as alterações no piscar aumentaram a estabilidade e melhoraram a drenagem da lágrima.

PURPOSE: To analyze the influence of botulinum toxin on the lacrimal function of patients with facial dystonias. METHODS: Patients with the diagnosis of hemifacial spasm or benign essential blepharospasm were evaluated and invited to answer the Ocular Surface Index Disease (OSID) questionnaire. All patients underwent Schirmer I and basal tests; break-up time (BUT) test and lacrimal clearance evaluation. On the following day, the patients were treated with botulinum toxin. The Ocular Surface Index Disease questionnaire and all the initial tests were reapplied 30 days after the treatment by the same examiner. RESULTS: Twenty-six patients were enrolled in this study, 15 (57.7 percent) with hemifacial spasm and 11 (42.3 percent) with benign essential blepharospasm. The mean age of patients with hemifacial spasm was 70.9 ± 13.3 years and the male:female ratio was 1:1.5. In the group of patients with benign essential blepharospasm, the mean age was 68.9 ± 8.4 years with a female preponderance (90.0 percent). After the treatment, the Ocular Surface Index Disease score, Schirmer I and basal tests score decreased in both groups. The mean of Break-up time test increased significantly in both groups. The lacrimal clearance evaluation showed a greater number of eyes that achieved a complete drainage of the tears after the treatment in both groups. CONCLUSION: The treatment with botulinum toxin improved dry eye symptoms in patients with facial dystonia. Despite of the aqueous portion of tear have decreased, blink modifications improved the tear stability and drainage.

A new therapeutic proposal for writer's cramp: a case report / Nova proposta terapêutica para a câimbra do escrivão: relato de caso

CONTEXT: Writer's cramp is a kind of focal hand dystonia that appears when individuals are writing. Since pharmacological treatment has not shown the desired therapeutic response, a study on immobilization of the damaged musculature was performed on two individuals with writer's cramp, using splints with the objective of reducing the handwriting abnormalities. CASE REPORT: Two patients presenting writer's cramp who had previously undergone different therapies, including botulinum toxin, without an adequate response, participated in a body awareness program, followed by immobilization of the hand musculature damaged by dystonia, by means of splints, with handwriting training. At the end of the procedure, objective and subjective improvements in the motor pattern of writing could be observed. The immobilization of the dystonic musculature of the hand by means of splints and the motor training of handwriting helped to improve and consequently to reduce the dystonic component observed in the writer's cramp.

CONTEXTO: A câimbra do escrivão é um tipo de distonia focal da mão que aparece quando a pessoa escreve. Como o tratamento farmacológico não tem mostrado a resposta terapêutica almejada, um estudo sobre a imobilização da musculatura comprometida foi feito em dois indivíduos com câimbra do escrivão, utilizando órteses com o objetivo de reduzir as alterações da escrita. RELATO DE CASO: Dois pacientes apresentando câimbra do escrivão que haviam sido submetidos previamente a terapêuticas, inclusive toxina botulínica, sem resposta adequada, participaram de um programa de consciência corporal, seguido de imobilização por órteses da musculatura da mão comprometida pela distonia, com treinamento da escrita. Ao término, evidenciaram melhora objetiva e subjetiva no padrão motor da escrita. A imobilização por órteses da musculatura distônica da mão e o treinamento motor da escrita favorecem a melhora e, consequentemente, a redução do componente distônico observado na câimbra do escrivão.