Oromandibular dystonia as a cause of temporomandibular disorder (Case report) / Distonia oromandibular como causa de disfunção temporomandibular (Relato de caso)

Temporomandibular disorders (TMD) can have multiple etiologies, including oromandibular dystonia (OMD). However, in a few cases, the OMD can evolve from cervical dystonia (CD), leading to severe bone degeneration. The purpose of this case report of a 64-year-old woman presenting to the Outpatient Neurology Clinic of the Federal University of Bahia is to illustrate the development of oromandibular dystonia with temporomandibular joint (TMJ) dysfunction after 10 years of cervical dystonia. Clinical examination showed bone degeneration of the mandibular ramus and right TMJ click, a prevalent sound in patients with temporomandibular disorders when they open their mouths or chew. After onabotulinum toxin type A injections in the right lateral pterygoid muscle, the patient improved in swallowing and pain. This case highlights the importance of close follow-up of cervical dystonia patients to identify new dystonic muscles. In our patient, lateral pterygoid muscle involvement was followed by several comorbidities, such as dysphagia and jawbone abnormalities.

Os distúrbios temporomandibulares (DTM) podem ter múltiplas etiologias, incluindo a distonia oromandibular (DO). No entanto, em raros casos, a DO pode evoluir a partir da distonia cervical (DC) e raramente pode levar a degeneração óssea. O objetivo deste relato de caso de uma mulher de 64 anos atendida no Ambulatório de Neurologia da universidade Federal da Bahia é ilustrar o desenvolvimento de distonia oromandibular com disfunção da articulação temporomandibular (ATM) após 10 anos de distonia cervical. O exame clínico mostrou degeneração óssea do ramo mandibular e clique na ATM direita, um som prevalente em pacientes com distúrbios temporomandibulares quando abrem a boca ou mastigam. Após injeções de toxina botulínica tipo A no músculo pterigoideo lateral direito, a paciente apresentou melhora na deglutição e na dor. Este caso destaca a importância do acompanhamento próximo de pacientes com distonia cervical para identificar novos músculos distônicos. Em nossa paciente, o envolvimento do músculo pterigoide lateral foi seguido por várias comorbidades, como disfagia e anormalidades ósseas da mandíbula.

Distonía laríngea post COVID-19: reporte de dos casos y posible explicación fisiopatogénica

La distonía laríngea (DL), también conocida como disfonía espasmódica, es un desorden focal tarea-específico del movimiento, que afecta primariamente la producción de la voz. Los movimientos distónicos de las cuerdas vocales producen fenómenos diferentes, especialmente quiebres o interrupciones vocales y tensión en el tipo de distonía laríngea aductora (DLAD), e interrupciones y soplo o segmentos áfonos en el tipo abductor (DLAB). Más del 80% de pacientes sufren de DLAD o DEAD (disfonía espasmódica aductora). Dos pacientes de sexo femenino desarrollaron DL un mes después de haber contraído una infección del tracto respiratorio superior causada por COVID-19. Ambas presentaron distonía laríngea de tipo aductor. En el análisis acústico de la vocal /a/ sostenida se han observado quiebres o interrupciones, cambios frecuenciales y aperiodicidad. El rango de habla fue estudiado en ambas pacientes mediante el fonetograma, dando un resultado alterado. Posiblemente la inflamación de los nervios periféricos de la laringe, causada por COVID-19, produjo una alteración sensitiva con una respuesta mal adaptativa en estas pacientes con una base genética quizás predisponente. O la activación inmunológica, o la invasión del germen a través de la vía retrógrada alteraron las redes neuronales involucradas en la génesis de la DL.

Laryngeal dystonia (LD), also known as spasmodic dysphonia, is a task-specific focal movement disorder, primarily affecting voice production. The dystonic movements of the vocal folds result in a varied phenomenology, typically hard vocal breaks and strain in the adductor-type laryngeal dystonia (ADLD), and breathy breaks or aphonia in the abductor-type laryngeal dystonia (ABLD). More than 80% of patients have suffered from ADLD. Two female patients developed LD a month after presenting an upper respiratory tract infection by COVID-19. They had the adductor-type laryngeal dystonia. Through the acoustic study of the vowel /a/ breaks, frequency changes and aperiodicity were observed. Speech was studied using the phonetogram, and the range of speech is altered in both patients. The inflammation of the peripheral nerves of the larynx by COVID-19 produced a sensory alteration, with a maladaptive response in these patients, who perhaps had predisposing genetic basis, or the immunological activation or the invasion of the germ by retrograde pathway altered the neuronal networks involved in the genesis of LD.

Effects of onabotulinum toxin type A injections in patients with Meige's syndrome / Efeitos da aplicação de toxina onabotulínica do tipo A em pacientes com síndrome de Meige

Abstract Background Meige's syndrome is a type of facial dystonia characterized by the simultaneous occurrence of blepharospasm and oromandibular dystonia. Although botulinum toxin type A (OBTA) injections are the standard treatment, evidence of their effectiveness and safety in this scenario is still lacking. Objective Our research aimed to evaluate the improvement and occurrence of side effects following injections of onabotulinum toxin type A (OBTA) in patients with Meige's syndrome. Methods Patients with Meige's syndrome undergoing botulinum toxin injections were enrolled in this study. We assessed dystonia intensity before and 14 days after OBTA injection using the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) to measure the response of symptoms in the eyes (blepharospasm) and mouth (oromandibular dystonia). Other variables, such as dosage, side effects, and demographic data, were also recorded. Results The study included 41 participants, with a mean age of 67.7 years and a female-to-male ratio of 3.5:1. The mean BFMDRS score before the injections was 8.89, and after 14 days, it was 2.88. The most reported side effect was ptosis, with a 7.3% incidence. OBTA significantly reduced dystonia severity (p < 0.0001). The clinical response for the blepharospasm component was superior to the oromandibular dystonia component. Conclusion Our results support that OBTA seems to be an effective and safe therapeutic option for treating Meige's syndrome. The effect of OBTA was more pronounced in the treatment of blepharospasm than in oromandibular dystonia.

Resumo Antecedentes A síndrome de Meige (SM) é caracterizada pela ocorrência concomitante de blefarospasmo e distonia oromandibular. Embora a toxina onabotulínica do tipo A (TBA) seja o tratamento de escolha, há uma falta de evidências sobre sua eficácia e segurança nesse cenário. Objetivo O objetivo do nosso estudo foi avaliar os efeitos obtidos com a aplicação de TBA em pacientes com SM. Métodos Pacientes com SM que realizam aplicação de TBA foram convidados a participar desse estudo. Os participantes foram questionados sobre a intensidade da distonia antes e 14 dias após a injeção de TBA, utilizando a Escala de Distonia de Burke-Fahn-Marsden (EDBFM) para mensurar a resposta obtida em cada segmento. Outras variáveis, como dose, ocorrência de efeitos colaterais e dados demográficos, também foram registradas. Resultados O estudo contou com 41 participantes (idade média de 67,7; razão de 3,5 pacientes do sexo feminino para cada participante do sexo masculino). O escore médio na EDBFM antes das aplicações de TBA era 8,89, e, após 14 dias, 2,88. O efeito colateral mais reportado foi ptose (7.3%). A TBA foi capaz de reduzir a severidade da distonia (p < 0.0001), principalmente do blefarospasmo. Conclusão Nossos resultados corroboram que a TBA é uma terapêutica eficaz e segura no tratamento da SM. O efeito da TBA é superior no manejo do blefarospasmo em relação à distonia oromandibular.

François Rabelais and his dystonic giants / François Rabelais e seus gigantes distônicos

Abstract Spasmodic torticollis was an early designation used for cervical dystonia. The origin of this name is attributed to French physician and writer François Rabelais in the mid-sixteenth century. This early description of torticollis in the book Pantagruel was an inspiration for the understanding of cervical dystonia. The art expressed in Rabelais' literature - which was immortalized by the drawings of Gustave Doré - influenced poetry, art, and photography, and led to the adoption of the term torticollis in the neurological sciences.

Resumo Uma designação inicial usada para distonia cervical era torcicolo espasmódico. A origem desse termo é atribuída ao médico e escritor francês François Rabelais em meados do século XVI. Essa descrição inicial do torcicolo no livro Pantagruel foi uma inspiração para a compreensão da distonia cervical. A arte exibida na literatura de Rabelais - imortalizada pelos desenhos de Gustave Doré - influenciou a poesia, a arte e a fotografia, e levou à adoção do termo torcicolo nas ciências neurológicas.

Movement disorders in hereditary spastic paraplegias / Distúrbios de movimento em paraplegia espástica hereditária

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

Exploring clinical outcomes in patients with idiopathic/inherited isolated generalized dystonia and stimulation of the subthalamic region / Explorando os desfechos clínicos em pacientes com distonia idiopática/hereditária generalizada isolada submetidos a estimulação da região subtalâmica

Abstract Background Deep Brain Stimulation (DBS) is an established treatment option for refractory dystonia, but the improvement among the patients is variable. Objective To describe the outcomes of DBS of the subthalamic region (STN) in dystonic patients and to determine whether the volume of tissue activated (VTA) inside the STN or the structural connectivity between the area stimulated and different regions of the brain are associated with dystonia improvement. Methods The response to DBS was measured by the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFM) before and 7 months after surgery in patients with generalized isolated dystonia of inherited/idiopathic etiology. The sum of the two overlapping STN volumes from both hemispheres was correlated with the change in BFM scores to assess whether the area stimulated inside the STN affects the clinical outcome. Structural connectivity estimates between the VTA (of each patient) and different brain regions were computed using a normative connectome taken from healthy subjects. Results Five patients were included. The baseline BFM motor and disability subscores were 78.30 ± 13.55 (62.00-98.00) and 20.60 ± 7.80 (13.00-32.00), respectively. Patients improved dystonic symptoms, though differently. No relationships were found between the VTA inside the STN and the BFM improvement after surgery (p = 0.463). However, the connectivity between the VTA and the cerebellum structurally correlated with dystonia improvement (p = 0.003). Conclusions These data suggest that the volume of the stimulated STN does not explain the variance in outcomes in dystonia. Still, the connectivity pattern between the region stimulated and the cerebellum is linked to outcomes of patients.

Resumo Antecedentes A estimulação cerebral profunda (ECP) é um tratamento estabelecido para distonias refratárias. Porém, a melhora dos pacientes é variável. Objetivo O objetivo do estudo foi descrever os desfechos da ECP da região do núcleo subtalâmico (NST) e determinar se o volume de tecido ativado (VTA) dentro do NST ou se a conectividade estrutural entre a área estimulada e diferentes regiões cerebrais estão associadas a melhora da distonia. Métodos A resposta da ECP em pacientes com distonia generalizada isolada de etiologia hereditária/idiopática foi mensurada pela escala de Burke-Fahr-Marsden Dystonia Rating Scale (BFM) antes e 7 meses após a cirurgia. A soma dos volumes do NST nos dois hemisférios foi correlacionada com a melhora nos escores do BFM para avaliar se a área estimulada dentro do NST afeta o desfecho clínico. A conectividade estrutural estimada entre o VTA de cada paciente e as diferentes regiões cerebrais foram computadas usando um conectoma normativo retirado de indivíduos saudáveis. Resultados Cinco pacientes com idade de 40,00 ± 7,30 anos foram incluídos. O BFM motor e de incapacidade basal eram de 78,30 ± 13,55 (62,00-98,00) e 20,60 ± 7,80 (13,00-32,00), respectivamente. Os pacientes melhoraram com a cirurgia, mas com variabilidade. Não houve relação entre o VTA dentro do NST e a melhora do BFM após a cirurgia (p = 0.463). Entretanto, a conectividade estrutural entre o VTA e o cerebelo correlacionaram com a melhora da distonia (p = 0.003). Conclusão Os dados sugerem que o VTA dentro do NST não explica a variabilidade do desfecho clínico na distonia. Porém, o padrão de conectividade entre a região estimulada e o cerebelo foi relacionada com o desfecho dos pacientes.

Hemidistonía y hemicorea en un paciente pediátrico con déficit del transportador de glucosa de tipo 1 / Hemidystonia and hemichorea in a pediatric patient with glucose transporter type 1 deficiency

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El tratamiento es la terapia cetogénica. Se presenta un varón que comenzó a los cuatro años con hemicorea y hemidistonía medicado con anticonvulsivantes sin respuesta clínica, por lo que consultó nuevamente a los seis años. Con sospecha diagnóstica de síndrome de déficit de glut-1 atípico se realizó punción lumbar; el diagnóstico se confirmó por la presencia de hipoglucorraquia. Inmediatamente después de iniciar la dieta cetogénica, el paciente no presentó más movimientos anormales durante los siguientes 8 años hasta la actualidad, ya cumplidos los 14 años.

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is a rare pediatric neurometabolic disorder. There are two phenotypes: the classical phenotype (85%) and the non-classic (15%). Both phenotypes are associated with hypoglycorrhachia. Multiple mutations are described in the SCL2A1 gene. The treatment is the ketogenic diet. We report a case of a four-year-old male patient who started with hemichorea and hemidystonia and was medicated with drugs for seizures without clinical response, that's why his parents made another pediatric consultation at his six-year-old. With the suggestive clinical findings of glucose transporter type 1 deficiency syndrome the lumbar puncture was made confirming the diagnosis. Immediately after starting the ketogenic diet the patient stopped making abnormal movements up to the moment when he is fourteen years old, eight years after.

Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso / Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report

La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad intelectual. Se describe el caso de una escolar de 10 años de edad, sin antecedentes de consanguinidad ni historia familiar de enfermedad neurológica, que presentó alteración de la marcha y distonía de inicio focal, de curso progresivo a una forma generalizada que afectó sus músculos orofaciales y bulbares con alteración significativa del lenguaje y la deglución. Los estudios metabólicos y sistémicos, incluidas las neuroimágenes, no evidenciaron anormalidades. Se hizo una secuenciación genómica completa y se identificó una nueva variante, probablemente patogénica heterocigota, en el gen KMT2B, la c.1205delC, p.(Pro402Hisfs*5), que causa desplazamiento en el marco de lectura. Este hallazgo explica el fenotipo de la paciente y la distonía de inicio temprano autosómica dominante. Se reporta una nueva mutación heterocigota del gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano, no reportada en la literatura especializada hasta el momento. El diagnóstico de esta afección tiene implicaciones en el tratamiento y el pronóstico de los pacientes, porque las estrategias terapéuticas tempranas pueden prevenir su rápido deterioro y un curso más grave de la enfermedad.

Introduction: KMT2B-related dystonia is a recently described subtype of focal-onset dystonia in the lower limbs, evolving into a generalized form with cervical, oropharyngeal involvement, dysarthria, swallowing disorder and intellectual disability. Clinical case: We describe the case of a 10-year-old female patient, without a history of consanguinity or neurological disease. She manifested abnormal gait and dystonia with focal onset and progressive course with evolution into generalized dystonia, affecting orofacial and bulbar muscles, significant alteration of language and swallowing. Metabolic and systemic studies, including neuroimaging, were found to be normal. A complete genomic sequencing study was performed identifying a new, probably pathogenic, heterozygous variant in the KMT2B gene, c.1205delC, p. (Pro402Hisfs*5), causing displacement in the reading frame, a finding that explains the patient's phenotype and it is associated to autosomal dominant childhood-onset dystonia-28. Conclusion: We report a new heterozygous mutation in the KMT2B gene as a cause of generalized early-onset dystonia not reported in the literature until the date. The diagnosis of this pathology has implications for the treatment and prognosis of patients, given that therapeutic strategies implemented early can prevent the fast deterioration and severe course of this disease.

Estimulación cerebral profunda del globo pálido interno en el síndrome de distonía mioclónica: serie de 3 casos y revisión de la literatura / Deep brain stimulation of the internal globus pallidus in myoclonus-dystonia syndrome: a case series and review of the literature

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento con poca prevalencia, pero muy discapacitante, en el cual es frecuente la refractariedad al tratamiento médico. Cómo opción terapéutica se ha planteado la estimulación cerebral profunda, buscando con ello mejorar la función motora, la discapacidad y la calidad de vida de estos pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se presentan 3 pacientes con diagnóstico clínico de distonía mioclónica sin confirmación genética, que fueron llevados a estimulación cerebral profunda bilateral del globo pálido interno. RESULTADOS: Se evidenció una mejoría significativa en la evaluación de la escala unificada de mioclonías (80-90 %) y en la escala de distonía de Burke-Fahn-Marsden (tanto en movilidad como en discapacidad). La mejoría clínica se evidenció en los tres pacientes, en periodos de seguimiento que estuvieron entre los 6 meses y los 5 años luego de la estimulación cerebral profunda. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: Los hallazgos en esta serie de 3 pacientes colombianos son consistentes con lo reportado en la literatura. Sin embargo, aportan información sobre el desenlace de pacientes sin genotipificación sometidos a estimulación cerebral profunda, dado que la eficacia de la intervención en pacientes con distonía sin confirmación genética aún no ha sido determinada, y depende de otros factores como la edad, el tiempo de evolución y el tipo de distonía.

ABSTRACT INTRODUCTION: Myoclonic dystonia is a movement disorder with low prevalence, but very disabling, where refractoriness to medical treatment is frequent. Deep brain stimulation has been proposed as a therapeutic option, seeking to improve motor function, disability and quality of life in these patients. MATERIALS AND METHODS: We present 3 patients with a clinical diagnosis of Myoclonic-Dystonia without genetic confirmation, who underwent bilateral deep brain stimulation of the Globus Pallidus Internus. RESULTS: A significant improvement was evidenced in the evaluation of the unified myoclonus scale (80-90 %) and in the Burke-Fahn-Marsden dystonia scale (both in mobility and in disability). The clinical improvement was evidenced in the 3 patients, in follow-up periods that were between 6 months and 5 years after deep brain stimulation. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Findings in this Colombian case series are consistent with that reported in the literature. However, the current description provides information on the outcome of patients without genotyping undergoing deep brain stimulation, considering that the efficacy of the intervention in these types of patients without genetic confirmation has not been determined and depends on other factors.

Caracterización clínica, radiológica y epidemiológica de niños con secuelas de tortícolis muscular congénita / Clinical, radiological, and epidemiological characterization of children with sequelae of congenital muscular torticollis / Caracterização clínica, radiológica e epidemiológica de crianças com sequelas de torcicolo muscular congênito

RESUMEN Introducción: Las secuelas de la tortícolis muscular congénita en niños tiene un amplio espectro, algunas de las cuales, una vez establecidas pueden requerir complejas y costosas correcciones quirúrgicas. Objetivo: Caracterizar las secuelas de tortícolis muscular congénita según elementos clínicos, radiológicos y epidemiológicos en niños atendidos en Santiago de Cuba en el periodo 2017-2020. Método: Estudio prospectivo-analítico de caso-control en 112 niños con dicha enfermedad, separados en casos (24 niños) y controles (88 niños). El procesamiento de datos implicó análisis de frecuencias, cálculo de Ji-cuadrado, identificación de factores asociados a variable dependiente, cálculo del valor de p y Odds ratio. Resultados: Se obtuvo predominio de población masculina en casos (70,8 %) y controles (68,2 %), con asociación estadística entre edad ≥ 6 meses al momento del diagnóstico y presencia de complicaciones (OR: 2,4-20,4; p=0,00). Existió asociación estadística entre macrosomía al nacer y presencia de complicaciones en 25,0 % de casos y 11,4 % de controles (OR: 1,9-12,5; p=0,02). Hubo asociación estadística entre inicio tardío del tratamiento rehabilitador y complicaciones (OR: 2,86-21,3; p=0,00). Conclusiones: Se observó predominio de complicaciones orgánicas o comorbilidades en varones, siendo más probable el incremento significativo de secuelas en estos y cuando se inicia el tratamiento médico después de los 6 meses de edad. Las complicaciones más frecuentes fueron: asimetría facial, plagiocefalia y asociación de dos o más secuelas.

ABSTRACT Introduction: Sequelae of congenital muscular torticollis in children have a wide spectrum, some of which, set already, may require complex and costly surgical corrections. Objective: To characterize the sequelae of congenital muscular torticollis according to clinical, radiological, and epidemiological elements in children attended in Santiago de Cuba from 2017 to 2020. Method: Prospective-analytical case-control study in 112 children with this disease, separated in cases (24 children) and controls (88 children). Data processing involved frequency analysis, calculation of chi-square, identification of factors associated with dependent variable, calculation of the p-value and OR. Results: The male population predominated in cases (70.8%) and controls (68.2%), with a statistical association between age ≥ 6 months at diagnosis and the presence of complications (OR: 2.4-20.4; p=0.00). There was a statistical association between macrosomia at birth and the presence of complications in 25.0 % of cases and 11.4 % of controls (OR: 1.9-12.5; p=0.02). There was a statistical association between late initiation of rehabilitation treatment and complications (OR: 2.86-21.3; p=0.00). Conclusions: A predominance of organic complications or comorbidities was observed in males, with a significant increase of sequelae in this group and also when medical treatment is started after 6 months of age. The most frequent complications were facial asymmetry, plagiocephaly and association of two or more sequelae.

RESUMO Introdução: As sequelas do torcicolo muscular congênito em crianças têm amplo espectro, algumas das quais, uma vez estabelecidas, podem exigir correções cirúrgicas complexas e onerosas. Objetivo: Caracterizar as sequelas do torcicolo muscular congênito segundo elementos clínicos, radiológicos e epidemiológicos em crianças atendidas em Santiago de Cuba no período 2017-2020. Método: Estudo prospectivo-analítico caso-controle em 112 crianças com essa doença, separadas em casos (24 crianças) e controles (88 crianças). O processamento dos dados envolveu análise de frequência, cálculo do Qui-quadrado, identificação dos fatores associados à variável dependente, cálculo do valor de p e Odss ratio. Resultados: Obteve-se predominância da população masculina nos casos (70,8%) e controles (68,2%), com associação estatística entre idade ≥ 6 meses no momento do diagnóstico e presença de complicações (OR: 2,4-20,4; p=0,00). Houve associação estatística entre macrossomia ao nascimento e presença de complicações em 25,0% dos casos e 11,4% dos controles (OR: 1,9-12,5; p=0,02). Houve associação estatística entre início tardio do tratamento de reabilitação e complicações (OR: 2,86-21,3; p=0,00). Conclusões: Observou-se predominância de complicações orgânicas ou comorbidades no sexo masculino, com aumento significativo de sequelas sendo mais provável nestes e quando o tratamento médico é iniciado após os 6 meses de idade. As complicações mais frequentes foram: assimetria facial, plagiocefalia e associação de duas ou mais sequelas.

Verification of proper exercise for preventing iatrogenic stroke / Avaliação de atividades físicas apropriadas para a prevenção de acidentes vasculares cerebrais iatrogênicos / Evaluación de actividades físicas apropiadas para la prevención de accidentes vasculares cerebrales iatrogénicos

ABSTRACT Introduction: Iatrogenic stroke is a cerebrovascular clinical event. It quickly leads to localized or diffuse brain dysfunction. After the onset, the patient develops motor dysfunction. Objective: To study the effect of evidence-based physical exercise on the physical function and daily life ability of stroke patients with hemiplegia. Results: The performance of the exercise group was better than that of the control group. The difference between the two groups was statistically significant. Conclusion: Systematic evidence-based exercise and effective rehabilitation methods can alleviate the motor dysfunction of stroke patients with hemiplegia. Level of evidence II; Therapeutic studies - investigation of treatment results.

RESUMO Introdução: O acidente vascular cerebral iatrogênico é um evento clínico que, em pouco tempo, leva à disfunção cerebral localizada ou difusa, fazendo com que o paciente desenvolva disfunções motoras. Objetivo: Estudar o efeito de atividade física baseada em evidências sobre a função física de pacientes de AVC com hemiplegia sobre sua capacidade de executar suas atividades da vida diária. Método: 160 pacientes com AVC iatrogênico foram selecionados e separados aleatoriamente em grupos. O grupo Exercício recebeu treino reabilitativo, além de terapia medicamentosa convencional básica, enquanto o grupo Controle recebeu apenas terapia medicamentosa. Em seguida, os efeitos da reabilitação foram avaliados. Resultados: A performance do grupo Exercício foi melhor que a do grupo Controle. A diferença entre os dois grupos foi estatisticamente significativa. Conclusão: Atividade física sistemática e baseada em evidências e métodos de reabilitação eficientes podem aliviar a disfunção motora de pacientes de AVC com hemiplegia. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos - investigação do resultado de tratamentos.

RESUMEN Introducción: El accidente vascular cerebral iatrogénico es un evento clínico que, en poco tiempo, ocasiona disfunción cerebral localizada o difusa, haciendo que el paciente desarrolle disfunciones motoras. Objetivo: Estudiar el efecto de actividad física basada en evidencias sobre la función física de pacientes de ACV con hemiplejia sobre su capacidad de ejecutar sus actividades de vida diaria. Método: Fueron seleccionados y separados aleatoriamente en grupos 160 pacientes con ACV iatrogénico. El grupo Ejercicio recibió entrenamiento de rehabilitación, además de terapia medicamentosa convencional básica, mientras que el grupo Control recibió solo terapia medicamentosa. A continuación, los efectos de la rehabilitación fueron evaluados. Resultados: El rendimiento del grupo Ejercicio fue mejor que la del grupo Control. La diferencia entre los dos grupos fue estadísticamente significativa. Conclusión: Actividad física sistemática y basada en evidencias y métodos de rehabilitación eficientes pueden aliviar la disfunción motora de pacientes de ACV con hemiplejia. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - investigación del resultado de tratamientos.

Aplicación de toxina botulínica en el tratamiento de la distonía. Experiencia en un hospital de tercer nivel / Application of botulinum toxin in the treatment of dystonia. Experience in a tertiary hospital

Introducción. La distonía es un trastorno del movimiento que produce afectaciones funcionales a quienes la padecen; la aplicación de toxina botulínica es el tratamiento de elección debido a su seguridad. Objetivo. Describir losresultadosclínicos del uso a largo plazo de toxina botulínica en un grupo de pacientes con diagnóstico de distonía atendidos en un hospital de tercer nivel de complejidad de Bogotá, Colombia. Métodos. Estudio observacional. Se revisaron las historiasclínicas de los pacientescon diagnóstico de distonía atendidos en la clínica de espasticidad y distonía de una institución de salud. El dolorse evaluó con la escala visual análoga (EVA)yla percepción de mejoría de síntomas(recuperación de los arcos de movilidad y disminución de movimientos involuntarios); además, el especialista que realizó la aplicación de la toxina botulínica analizó el comportamiento de estas variables en el tiempo. Resultados. Se incluyeron 28 pacientes, el tipo de distonía más frecuente fue la cervical (75%) y el promedio de tiempo de tratamiento fue de 4,95 años (DE=2,89). Se encontró una reducción de dolor del 79,32%, la cual se mantuvo en el tiempo (p<0,05); además, la percepción de síntomas por parte del paciente tuvo una mejoría del 83,75% (p<0,05) y la apreciación de resultados por parte del fisiatra fue del 88,39% (p=0,157). Conclusiones. La toxina botulínica en el manejo de la distonía en la población de estudio mostró ser un tratamiento seguro y eficaz, esto posterior a varios ciclos de aplicación.

Introduction. Dystonia is a movement disorder that causes functional impairment to those who suffer from it; the application of botulinum toxin is the treatment of choice due to its safety. Objective. To describe the clinical results of the long-term use of botulinum toxin in a group of patients with a diagnosis of dystonia treated in a third level hospital in Bogota, Colombia. Methods. Observational study. The clinical histories of patients with a diagnosis of dystonia attended at the spasticity and dystonia clinic of a health institution were reviewed. Pain was evaluated with the visual analog scale (VAS) and the perception of symptom improvement (recovery of mobility arcs and reduction of involuntary movements); in addition, the specialist who performed the application of botulinum toxin analyzed the behavior of these variables over time. Results. Twenty-eight patients were included, the most frequent type of dystonia was cervical (75%) and the average treatment time was 4.95 years (SD=2.89). A pain reduction of 79.32% was found, which was maintained over time (p<0.05); in addition, the perception of symptoms by the patient had an improvement of 83.75% (p<0.05) and the appreciation of results by the physiatrist was 88.39% (p=0.157).

Tormenta distónica en psiquiatría de enlace: a propósito de un caso / Dystonic storm in consultation-liaison psychiatry

RESUMEN Las distonías son trastornos del movimiento caracterizados por contracciones musculares sostenidas que producen movimientos repetitivos de torsión o posturas anormales. Pueden clasificarse según la etiología como primarias (formas idiopáticas y genéticas) o secundarias. La presentación asociada con episodios generalizados, intensos y con exacerbación de contracturas musculares intensas que suelen ser refractarias a la farmacoterapia tradicional se conoce como status distónico o tormenta distónica. Se presenta el caso de un paciente de 33 arios, con antecedente de sordera congénita, trastorno por consumo de sustancias psicoactivas y tratamiento psicofarmacológico con antipsicóticos, que presentó un cuadro distónico grave que evolucionó a un status distónico.

ABSTRACT Dystonia is a movement disorder characterised by sustained muscle contractions that produce repetitive twisting movements or abnormal postures. It can be classified according to the aetiology as primary (idiopathic and genetic forms), or secondary. The presentation associated with generalised, intense episodes and with exacerbation of severe muscle contractures and usually refractory to traditional pharmacotherapy is known as dystonic status or dystonic storm. In the present article, a case is presented of a 33-year-old patient with a history of congenital deafness, stimulant use disorder and on psychopharmacological treatment with antipsychotics, who presented with a severe dystonic reaction that evolved to a status dystonicus.

Impacto en la calidad de vida del tratamiento de disfonía espasmódica aductora con toxina botulínica A / Impact on the quality of life of the treatment of adductor spasmodic dysphonia with botulinum toxin A

Introducción. La distonía laríngea o disfonía espasmódica se caracteriza por con-tracciones involuntarias de los músculos laríngeos internos que se desencadenan al hablar, siendo la forma aductora la más frecuente. La inyección de toxina botulínica es el manejo de elección. Para evaluar la respuesta a la terapia existen varios instru-mentos validados, uno de ellos es el cuestionario Voice Handicap Index-10 (VHI-10). El objetivo de este estudio es caracterizar a los pacientes con disfonía espasmódica aductora y evaluar el impacto de la toxina en su calidad de vida.Método. Éste se centró en un estudio retrospectivo descriptivo en pacientes adultos con diagnóstico de disfonía espasmódica aductora tratados con toxina botulínica A, en el Hospital Clínico Universidad de Chile (HCUC), en el periodo comprendido en-tre 2013 y 2021. El mismo permitió la obtención de los datos epidemiológicos de los pacientes, a quienes se les solicitó responder la encuesta VHI-10 previo y posterior a un mes de cada inyección de la toxina.Resultados. Se incluyeron 55 pacientes (218 procedimientos). La dosis promedio utilizada fue de 9,18 UI con un intervalo promedio de 7,4 meses. El puntaje VHI-10 promedio en la evaluación inicial fue de 29,4 y posinfiltración de 14,96, siendo esta diferencia significativa (p < 0,000001). En nuestra serie casi un tercio tiene asociada alguna patología neurológica, y se reportó un 3,67% de complicaciones leves y transitorias.Conclusión. La disfonía espasmódica aductora tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes, que se reduce significativamente mediante la inyección de toxina botulínica A, procedimiento que ha demostrado ser seguro y eficaz

Introduction. Laryngeal dystonia or spasmodic dysphonia is characterized by in-voluntary contractions of internal laryngeal muscles that are triggered when speak-ing, being the adductor form the most frequent. Botulinum toxin injection is the management of choice. There are several validated instruments to assess response to therapy, one of them is the Voice Handicap Index-10 (VHI-10) questionnaire. The objective of this study is to characterize patients with adductor spasmodic dysphonia and evaluate the impact of the toxin in their quality of life.Method. A descriptive retrospective study was carried out in adult patients with a diagnosis of adductor spasmodic dysphonia treated with botulinum toxin A, between 2013-2021 at the Hospital Clínico Universidad de Chile. The epidemiological data of the patients and the VHI-10 survey were obtained before and after one month of each toxin injection was requested.Results. 55 patients (218 procedures) were included. The average dose used was 9.18 IU with an average interval of 7.4 months. The average VHI-10 score in the initial evaluation was 29.4 and post-infiltration was 14.96, being this difference sig-nificant (p <0.000001). In our series, almost a third had an associated neurological pathology, and 3.67% of mild and transitory complications were reported.Conclusion. Adductor spasmodic dysphonia has a great impact on the quality of life of patients, which is significantly reduced by injecting botulinum toxin A, a pro-cedure that has been shown to be safe and effective

Discinesia paroxística primaria kinesiogénica y no kinesiogénica: Reporte de 3 casos y revisión de la literatura / Paroxysmal Kinesiogenic Dyskinesia and Paroxysmal Non-Kinesiogenic Dyskinesia: Three Case Reports and a Review

Las discinesias paroxísticas son un grupo de entidades consistentes en paroxismos de diversos movimientos anormales de corta duración asociados o no a factores precipitantes. Suele afectar a sujetos jóvenes y la prevalencia es desconocida. La fisiopatología es incierta; se han identificado ciertas mutaciones que expliquen su origen. Clínicamente se pueden manifestar como ataques paroxísticos de movimientos de tipo coreoatetósico, distónicos o balísticos de corta duración y con preservación de la conciencia. Los estudios electrofisiológicos y de imagen suelen ser normales. Este grupo de trastornos del movimiento hacen parte del diagnóstico diferencial de las crisis epilépticas. El pronóstico suele ser bueno y el tratamiento es sintomático con anticonvulsivantes. Se presentarán tres casos de dos tipos de trastornos paroxísticos del movimiento y revisión de la literatura.

Paroxysmal dyskinesias are a group of entities consisting of paroxysms of diverse abnormal movements of short duration, associated or not with precipitating factors. It usually affects young subjects and its prevalence is unknown. The pathophysiology is uncertain; some mutations have been identified that explain their origin. Clinically, they can manifest as paroxysmal attacks of choreoathetosis, dystonic or ballistic movements of short duration and with preservation of consciousness. Electrophysiological and imaging studies are usually normal. This group of movement disorders are part of the differential diagnosis of epileptic seizures. Prognosis is usually good and the treatment is symptomatic with anticonvulsants. Three cases of two types of paroxysmal movement disorders and a review of the current literature are presented.

Distonia Responsiva à Levodopa: Síndrome de Segawa ­ Relato de Caso / Dopa-Responsive Dystonia: Segawa disease - Case Report

Iniciada geralmente na infância e adolescência, a doença de Segawa é um tipo de distonia progressiva responsiva à Levodopa causada por uma mutação genética no braço longo do cromossomo 14. Os sintomas pioram ao longo do dia e com o envelhecer, entretanto tornam-se estáveis por volta da quarta década de vida. Descrita em 1971, é uma doença rara e frequentemente subdiagnosticada ou diagnosticada erroneamente. O objetivo deste estudo é descrever a síndrome cuja distonia é o principal sintoma e trazer atenção para o tratamento, que geralmente evidencia-se boa resposta a Levodopa. No presente relato de caso há a história de uma paciente encaminhada a um ambulatório de neurologia, de 20 anos e do sexo feminino, com distonia de membros inferiores e tremor de membros superiores, com piora progressiva dos sintomas desde os 6 anos de idade. O tratamento foi iniciado, havendo boa resposta, porém com necessidade de aumento da dose ao longo dos anos devido à progressão dos sintomas. Portanto, apesar de ser de origem no sistema nervoso central, a remissão dos sintomas é mantida com o tratamento preconizado, trazendo excelente qualidade de vida ao paciente.

With symptoms starting in childhood and teenage years, the Segawa disease is a type of progressive dystonia responsive to levodopa, caused by a genetic change located on the long arm of chromosome 14. The symptoms worsen as the day goes by and as the patient gets older, becoming stable around the fourth decade of life. Initially described in 1971, it is a rare condition and under-diagnosis or misdiagnosis are frequent. The objetive of this study is to describe the syndrome in which dystonia is the main symptom and highlight its treatment, generally showing positive response to levodopa. In the present report, the patient referred to a neurology ambulatory was 20 years old, female, with lower limbs dystonia, as well as tremor affecting upper limbs, and manifestations worsening from 6 years of age. Treatment was started, with good response, even though higher dosages in the subsequent years were necessary due to the progression of symptoms. Thus, besides being originated in the central nervous system, the remission of symptoms is kept with the proposed treatment with excellent quality of life.

Deep brain stimulation treatment in dystonia: a bibliometric analysis / Estimulação cerebral profunda no tratamento de distonia: uma análise bibliométrica

ABSTRACT Background: Dystonia is a heterogeneous disorder that, when refractory to medical treatment, may have a favorable response to deep brain stimulation (DBS). A practical way to have an overview of a research domain is through a bibliometric analysis, as it makes it more accessible for researchers and others outside the field to have an idea of its directions and needs. Objective: To analyze the 100 most cited articles in the use of DBS for dystonia treatment in the last 30 years. Methods: The research protocol was performed in June 2019 in Elsevier's Scopus database, by retrieving the most cited articles regarding DBS in dystonia. We analyzed authors, year of publication, country, affiliation, and targets of DBS. Results: Articles are mainly published in Movement Disorders (19%), Journal of Neurosurgery (9%), and Neurology (9%). European countries offer significant contributions (57% of our sample). France (192.5 citations/paper) and Germany (144.1 citations/paper) have the highest citation rates of all countries. The United States contributes with 31% of the articles, with 129.8 citations/paper. The publications are focused on General outcomes (46%), followed by Long-term outcomes (12.5%), and Complications (11%), and the leading type of dystonia researched is idiopathic or inherited, isolated, segmental or generalized dystonia, with 27% of articles and 204.3 citations/paper. Conclusions: DBS in dystonia research is mainly published in a handful of scientific journals and focused on the outcomes of the surgery in idiopathic or inherited, isolated, segmental or generalized dystonia, and with globus pallidus internus as the main DBS target.

RESUMO Introdução: A distonia é uma doença heterogênea que, quando refratária ao tratamento medicamentoso, pode ter uma resposta favorável à estimulação encefálica profunda (EEP). Uma forma prática de ter uma visão desta área de pesquisa é por meio de análise bibliométrica, pois permite aos pesquisadores e terceiros a terem uma ideia das tendências e necessidades da área. Objetivo: Analisar os 100 artigos mais citados no tratamento de distonia pelo uso de EEP nos últimos 30 anos. Métodos: O protocolo de pesquisa foi realizado em junho de 2019 através da base de dados Scopus da Elsevier, em que se obteve os artigos mais citados na área de tratamento de distonia com EEP. Analisaram-se variáveis como autores, ano de publicação, país, afiliação, e alvos de EEP. Resultados: Os artigos foram principalmente publicados principalmente na Movement Disorders (19%), no Journal of Neurosurgery (9%), e na Neurology (9%). Os países europeus oferecem contribuições significativas (57% da amostra). A França (192,5 citações/artigo) e a Alemanha (144,1 citações/artigo) possuem as mais altas taxas de citações dentre todos os países. Os Estados Unidos contribuem com 31% dos artigos da amostra (129,8 citações/artigo). As publicações focaram em Desfechos gerais (46%), seguido de Desfechos a longo prazo (12,5%), e Complicações (11%). O principal tipo de distonia pesquisado foi distonia generalizada ou segmentar, idiopática ou hereditária, isolada, abrangendo 27% dos artigos e 204,3 citações/artigo. Conclusões: A pesquisa de EEP em distonia é publicada em seletos periódicos científicos e foca nos desfechos da cirurgia, nas distonias generalizadas ou segmentares, idiopáticas ou hereditárias, isoladas, sendo o globus pallidus internus o principal alvo da EEP.

How can neurophysiological studies help with movement disorders characterization in clinical practice? A review / Como os exames neurofisiológicos podem ajudar na caracterização dos transtornos do movimento na prática clínica? Uma revisão

ABSTRACT Background: Neurophysiological studies are ancillary tools to better understand the features and nature of movement disorders. Electromyography (EMG), together with electroencephalography (EEG) and accelerometer, can be used to evaluate a hypo and hyperkinetic spectrum of movements. Specific techniques can be applied to better characterize the phenomenology, help distinguish functional from organic origin and assess the most probable site of the movement generator in the nervous system. Objective: We intend to provide an update for clinicians on helpful neurophysiological tools to assess movement disorders in clinical practice. Methods: Non-systematic review of the literature published up to June 2019. Results: A diversity of protocols was found and described. These include EMG analyses to define dystonia, myoclonus, myokymia, myorhythmia, and painful legs moving toes pattern; EMG in combination with accelerometer to study tremor; and EEG-EMG to study myoclonus. Also, indirect measures of cortical and brainstem excitability help to describe and diagnose abnormal physiology in Parkinson's disease, atypical parkinsonism, dystonia, and myoclonus. Conclusion: These studies can be helpful for the diagnosis and are usually underutilized in neurological practice.

RESUMO Introdução: Os estudos neurofisiológicos são métodos auxiliares para compreender melhor as características e a natureza dos distúrbios do movimento. A eletromiografia (EMG), em associação com o eletroencefalograma (EEG) e o acelerômetro, podem ser utilizados para avaliar um espectro de movimentos hipo e hipercinéticos. Técnicas específicas podem ser aplicadas para melhor caracterizar a fenomenologia, ajudar a distinguir a origem psicogênica da orgânica e avaliar o local mais provável de geração do movimento no sistema nervoso. Objetivo: Pretendemos fornecer ao clínico uma atualização sobre ferramentas neurofisiológicas úteis para avaliar distúrbios do movimento na prática clínica. Métodos: Revisão não sistemática da literatura publicada até junho de 2019. Resultados: Uma diversidade de protocolos foi encontrada e descrita. Dentre eles, inclui-se o uso de EMG para a definição do padrão de distonia, mioclonia, mioquimia, miorritmia e painfull legs moving toes, além do uso de EMG em associação ao acelerômetro para avaliar tremor e, em associação ao EEG para avaliar mioclonia. Ademais, técnicas para medida indireta de excitabilidade cortical e do tronco encefálico ajudam a descrever e diagnosticar a fisiologia anormal da doença de Parkinson, parkinsonismo atípico, distonia e mioclonia. Conclusão: Esses estudos podem ser úteis para o diagnóstico e geralmente são subutilizados na prática neurológica.

Eminectomia para tratamento de luxação recidivante da ATM / Eminectomy for treatment of recurrent TMJ dislocation

Introdução: A luxação da articulação temporomandibular ocorre quando a cabeça da mandíbula se movimenta para fora da fossa articular, fazendo com que a superfície posterior da cabeça da mandíbula fique à frente da eminência articular. Quando ocorrem episódios frequentes, essa condição é referida como luxação recidivante. Embora existam diferentes tratamentos, a eminectomia apresenta-se como uma opção cirúrgica com resultados satisfatórios e prognóstico favorável. Relato de caso: Este trabalho relata o caso de uma paciente com quadro severo de luxações recidivantes associadas à distonia muscular, tratada cirurgicamente por eminectomia. A paciente apresenta acompanhamento de 36 meses, estável, sem sintomatologia ou novos episódios de luxação. A abordagem multidisciplinar apresenta um alto índice de sucesso, e procedimentos cirúrgicos devem ser considerados quando procedimentos clínicos falham. Considerações finais: A eminectomia mostra bons resultados no tratamento da luxação recidivante de ATM, com chances mínimas de recidiva ou danos articulares. Após a cirurgia, os pacientes mostram uma boa função articular... (AU)

Introduction: Dislocation of the temporomandibular joint occurs when the jaw head moves out of the joint fossa causing the posterior surface of the jaw head to be ahead of the joint eminence. When they occur in frequent episodes, this condition is referred like relapsing dislocation. Although there are different treatments, eminectomy presents as a surgical option with satisfactory results and favorable prognosis. Case report: This paper reports the case of a patient with severe recurrent dislocations associated with muscular dystonia, treated through surgical treatment of eminectomy associated with a clinical treatment protocol. The patient has a 36-month followup, stable, without symptoms or new episodes of dislocation. The multidisciplinary approach has a high success rate and surgical procedures should be considered when clinical procedures fail. Final considerations: Eminectomy shows good results in the treatment of recurrent TMJ dislocation, with minimal chances of recurrence or joint damage. After surgery, patients show good joint function... (AU)

Efectos adversos a nivel cardiovascular y neurológico asociados al consumo de modafinilo / Adverse effects at the cardiovascular and neurological level associated with the consumption of modafinil

Resumen Introducción: el modafinilo es un fármaco neuroestimulante utilizado principalmente para promover estados de vigilia atención y disminuir la fatiga ante ciertos comportamientos que propician la somnolencia diurna excesiva. Objetivo: identificar en la literatura científica los efectos adversos neurológicos y cardiovasculares causados por el consumo del modafinilo. Materiales y Métodos: revisión bibliográfica de los artículos encontrados entre los meses de abril y julio de 2019 en las bases de datos PUBMED, SCOPUS, DIALNET. 51 artículos superaron la evaluación de calidad metodológica y se incluyeron en la revisión. Resultados: se identificaron que los principales efectos adversos a nivel cardiovascular son la cardiomiopatía Tako-Tsubo y la taquicardia ventricular polimórfica, mientras que a nivel neurológico puede generar insomnio y distonías. Conclusiones: El consumo del modafinilo genera repercusiones en las funciones cognitivas y cardiovasculares por lo cual no es aconsejable su uso a largo plazo en personas sanas. MÉD. UIS.2020;33(1):31-8.

Abstract Introduction: modafinil is a neurostimulant drug used mainly to promote wakefulness, attention and decrease fatigue in certain behaviors that cause excessive daytime sleepiness. Objective: identify in the scientific literature the neurological and cardiovascular adverse effects caused by the consumption of modafinil. Materials and Methods: bibliographic review of the articles found between the months of April and July of 2019 in the PUBMED, SCOPUS, DIALNET databases. 51 articles passed the methodological quality assessment and were included in the review. Results: the main adverse effects at the cardiovascular level were identified as Tako-Tsubo cardiomyopathy and polymorphic ventricular tachycardia, while at the neurological level it can generate insomnia and dystonia. Conclusions: the consumption of modafinil generates repercussions on cognitive and cardiovascular functions, so its long-term use in healthy people is not advisable. MÉD.UIS.2020;33(1):31-8.