RESUMEN
The coexistence of double aneuploidy of Down and Turner syndromes is rare; most cases have been due to double mitotic errors. The objective of the study was to report a case with monosomy of the X chromosome and trisomy of chromosome 21, in mosaic variety, highlighting the phenotypic effect that the presence of different chromosomal abnormalities can produce and compare with those reported in the literature. A 10-year-old Ecuadorian female, born to a multipregnant mother with 46 years at conception, is seen in consultation with a predominant clinical phenotype of Down syndrome, associated with menarche, presence of pubic and axillary villu, where a karyotype is verified 45 X[7]/47XX+ 21 [3]/46, X, der (X)(: p11.1-> q11.1)[1]/46,XX [1]. The present case is a double Turner-Down aneuploidy, with predominantly X monosomy cell line, who shows important mental retardation and some signs of puberal development not usually in Turner syndrome. These features highlight the clinical importance of doing a karyotype in mental retardation cases and searching low mosaics of another aneuploidies in atypical cases. Its complex chromosomal formula and support with molecular cytogenetics allowed diagnostic confirmation and genetic counseling.
La coexistencia de doble aneuploidía de los síndromes de Down y Turner es rara; la mayoría de los casos se han debido a dobles errores mitóticos. Reportar un caso con trisomía del cromosoma 21 y monosomía del cromosoma en X, en variedad mosaico, que curiosamente presenta un despertar puberal precoz y comparar con los reportados en la literatura. Paciente ecuatoriana de sexo femenino, de 10 años de edad, nacida de madre multigesta con 46 años a la concepción, que es vista en consulta con fenotipo clínico predominante de Síndrome Down, asociado a menarquia y telarquia, donde se constata un cariotipo. El presente caso es el primero informado de mosaicismo de doble aneuploidía de Turner-Down asociado con un despertar puberal precoz. Su fórmula cromosómica compleja y el apoyo con la citogenética molecular permitió la confirmación diagnostica y la asesoría genética.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Síndrome de Turner/complicaciones , Síndrome de Down/complicaciones , Síndrome de Turner/diagnóstico , Síndrome de Turner/genética , Hibridación Fluorescente in Situ , Síndrome de Down/diagnóstico , Síndrome de Down/genética , Análisis Citogenético , Aneuploidia , MosaicismoRESUMEN
La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era coincidente con el síndrome de Edwards. El diagnóstico se efectuó mediante la realización del estudio citogenético de linfocitos de sangre periférica. En la bibliografía revisada, solo se han encontrado 15 casos reportados de pacientes con síndromes de Klinefelter y Edwards.
The co-existence of a double chromosomal abnormality in one individual is a rare event, even more the simultaneous presence of Klinefelter (XXY) and Edwards (trisomy 18) syndrome. The aim of this article is to report the case of a newborn with a double aneuploidy, which consists in the coexistence of Edwards and Klinefelter syndrome. The patient's phenotype correlates mainly with Edwards syndrome. The diagnosis is made by performing the cytogenetics (karyotype) of peripheral blood lymphocytes. Only 15 cases of patients with Klinefelter and Edwards syndromes had been reported in literature so far.