Comparacão dos Parâmetros Ecocardiográficos Convencionais e com Speckle Tracking entre Indivíduos Saudáveis e Transplantados Cardíacos sem Rejeição / Comparative Analysis of Conventional and Speckle Tracking Echocardiographic Variables between Patients with Unrejected Heart Transplants and Healthy Individuals

Resumo Fundamento A ecocardiografia é essencial para avaliação do coração transplantado. No entanto, os valores de normalidade no transplante cardíaco (TC) não estão claramente definidos. Objetivos: Comparar parâmetros ecocardiográficos convencionais e pela técnica de Speckle Tracking entre pacientes transplantados cardíacos sem rejeição e uma população de indivíduos saudáveis. Métodos Foram estudados prospectivamente pacientes adultos, com menos de 1 ano de TC, que realizaram biópsia endomiocárdica de vigilância seguido de ecocardiograma transtorácico (ETT). Medidas convencionais de ETT acrescidas da avaliação de mecânica cardíaca por meio do Strain pelo Speckle Tracking foram realizadas e comparadas com um grupo de voluntários saudáveis. A significância estatística adotada para o estudo foi de 5%. Resultados Avaliou-se 36 pacientes transplantados sem rejeição, os quais foram comparados com 30 indivíduos saudáveis. Observou-se redução nos valores de Strain Global Longitudinal de Ventrículo Esquerdo em valor absoluto (11,99% transplantados, 20,60% controle, p<0,0001), Strain de parede livre de Ventrículo Direito (transplantados 16,67%, controle 25,50%, p<0,0001) e dos índices de trabalho miocárdico (p<0,0001), maior tamanho do átrio esquerdo (38,17 ml/m2 transplantados, controle 18,98 ml/m2, p<0,0001), maior índice de massa e espessura relativa das paredes (p<0,0001) e a presença da Doença de Chagas como principal etiologia para o transplante. Conclusão Os transplantados cardíacos estáveis e sem rejeição apresentaram diferenças com relação aos parâmetros ecocardiográficos comparados com indivíduos saudáveis. Estes achados indicam que medidas ecocardiográficas convencionais e de mecânica cardíaca são alteradas em transplantados mesmo na ausência de rejeição e podem ser relevantes para o contexto clínico e acompanhamento dos pacientes.

Abstract Background Echocardiography is essential for the assessment of patients with heart transplants. However, normal values in such individuals are not clearly defined. Objectives To compare conventional echocardiographic and speckle tracking variables between patients with unrejected heart transplants and healthy individuals. Methods : A prospective study was conducted with adult patients having undergone heart transplantation at least one year earlier and submitted to endomyocardial biopsy followed by transthoracic echocardiogram (TTE). Conventional TTE measures and mechanical heart strain assessments using speckle tracking were performed and the results were compared to those of a group of healthy volunteers. Statistical significance was set at 5% (p < 0.05). Results Thirty-six transplant patients without rejection were analyzed and compared to 30 healthy individuals. Chagas disease was the main reason for transplantation. Lower left ventricular global longitudinal strain expressed in absolute values was found (11.99% in transplant patients vs. 20.60% in controls; p <0.0001), right ventricular free wall longitudinal strain (16.67% in transplant patients vs. 25.50% in controls; p <0.0001) and myocardial work indices (p < 0.0001) as well as a larger size of the left atrium (38.17 ml/m2 in transplant patients vs. 18.98 ml/m2 in controls; p <0.0001) and greater mass and relative wall thickness (p <0.0001). Conclusion Stable patients having undergone heart transplants without rejection have differences concerning echocardiographic variables compared to healthy individuals. These findings indicate that conventional echocardiographic measures and heart mechanics are altered in transplant patients even in the absence of rejection. Such findings are relevant to the clinical context and follow-up of the patient.

Avaliação Cintilográfica e Ecocardiográfica em Portadores de Variantes Patogênicas ou Provavelmente Patogênicas do Gene TTR sem Envolvimento Cardíaco Manifesto / Scintigraphic and Echocardiographic Study of Patients with Pathogenic or Probably Pathogenic Variants of the TTR Gene without Overt Cardiac Involvement

Resumo Fundamento: A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença infiltrativa causada pela deposição anormal de proteína principalmente no coração e no sistema nervoso periférico. Quando acomete o coração, a doença manifesta-se como uma cardiomiopatia restritiva e, quando afeta o sistema nervoso periférico e autônomo, apresenta-se como uma polineuropatia, podendo ser chamada de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). Existem dois subtipos de ATTR, a ATTR selvagem, em que não há variantes genéticas, e a ATTR hereditária, caracterizada por uma variante no gene que codifica a proteína transtirretina (T/TR). Em ambos os subtipos, o envolvimento cardíaco é o principal marcador prognóstico. Objetivos: Avaliar a prevalência do envolvimento cardíaco subclínico em uma amostra de pacientes com variantes genéticas no gene TTR usando a cintilografia com pirofosfato e o ecocardiograma com strain; comparar os achados cintilográficos e as medidas de strain; avaliar a associação entre PAF e o envolvimento subclínico; e analisar se existe uma associação entre uma variante genética específica e o envolvimento cardíaco. Métodos: Estudo transversal com carreadores de variantes no gene TTR sem sintomas cardiovasculares e sem alterações nos parâmetros da eletrocardiografia ou do ecocardiograma convencional. Todos os pacientes foram submetidos à cintilografia com pirofosfato e à ecocardiografia com análise de strain. O envolvimento cardíaco subclínico, definido como um escore de Perugini ≥ 2, razão Coração (C)/ Hemitórax Contralateral (CL) ≥ 1,5 em uma hora, C/CL ≥ 1,3 na terceira hora, ou um strain longitudinal global (SGL) ≤ −17%. Realizadas análises descritiva e analítica, e aplicados o teste exato de Fisher e o teste de Mann-Whitney. Um valor de p<0,05 foi considerado significativo. Resultados: Os 23 pacientes avaliados apresentavam uma idade mediana de 51 (37-57) anos, 15 (65,2%) eram do sexo feminino, 12 (52,2%) eram pardos, nove (39,1%) apresentavam hipertensão arterial sistêmica, e nove (39,1%) tinham um diagnóstico prévio de PAF. Dos nove pacientes com PAF, oito (34,8%) usavam tafamidis. As variantes genéticas identificadas foram Val142IIe, Val50Met e IIe127Val. O valor mediano do SGL foi −19% (-16% - −20%). Dos 23 pacientes, nove (39,1%; 95% CI = 29-49%) preencheram os critérios de envolvimento cardíaco, seis (26%) somente pelo critério do SGL. Não houve associação entre PAF e um carreador assintomático avaliado por ecocardiograma com análise de strain e pela cintilografia com pirofostato (p=0,19). A prevalência de hipertensão arterial sistêmica, diabetes mellitus, dislipidemia, tabagismo e SGL reduzido não foi diferente entre os grupos. A velocidade da onda e' septal foi a única variável que apresentou diferença significativa entre os indivíduos com e sem SGL reduzido, com uma área sob a curva ROC de 0,80 (IC95% = 0,61-0,98, p = 0,027). A melhor acurácia diagnóstica foi alcançada com uma velocidade e' septal ≤ 8,5 cm/s. Não houve associação entre o tipo de variante genética e o envolvimento cardíaco pré-clínico, nem entre o uso de tafamidis e este mesmo envolvimento (37,5% versus 40,0%, p = 0,90). Conclusão: O envolvimento cardíaco subclínico foi frequente em uma amostra de carreadores da variante genética do gene TTR. Um valor do SGL reduzido foi o achado mais comum. Não houve associação entre a presença de polineuropatia amiloidótica e o envolvimento subclínico. O tipo de variante genética não foi associado com envolvimento cardíaco precoce. Nesta amostra, o uso de tafamidis (20mg/dia) não foi associado com uma menor prevalência de envolvimento cardíaco subclínico.

Abstract Background: Transthyretin amyloidosis (ATTR) is an infiltrative disease caused by abnormal protein deposition mainly in the heart and peripheral nervous system. When it affects the heart, the disease presents as restrictive cardiomyopathy; when it affects the peripheral and autonomic nervous system, it manifests as polyneuropathy, and is called familial amyloid polyneuropathy (FAP). There are two ATTR subtypes: wild-type ATTR, where there is no mutation, and mutant ATTR (ATTRm), which is characterized by a mutation in the gene encoding the transthyretin protein (TTR). In both subtypes, cardiac involvement is the major marker of poor prognosis. Objectives: To assess the prevalence of subclinical cardiac involvement in a sample of patients with TTR gene mutation by using pyrophosphate scintigraphy and strain echocardiography; to compare scintigraphy and strain findings; to evaluate the association between neurological manifestations (FAP) and subclinical cardiac involvement; and to analyze whether there is an association between any specific mutation and cardiac involvement. Methods: This is a cross-sectional study with carriers of the TTR gene mutation, without cardiovascular symptoms or changes in electrocardiographic or conventional echocardiographic parameters. All patients underwent pyrophosphate scintigraphy and strain echocardiography. Subclinical cardiac involvement was defined as a Perugini score ≥ 2, heart-to-contralateral lung (H/CL) ratio ≥ 1.5 at 1 h, H/CL ≥1.3 at 3 h, or global longitudinal strain (GLS) ≤ −17%. Descriptive and analytical analyses were performed and Fisher's exact test and Mann-Whitney test were applied. A value of p < 0.05 was considered significant. Results: The 23 patients evaluated had a median age of 51 years (IQR 37-57 years), 15 (65.2%) were female, 12 (52.2%) were Pardo, nine (39.1%) had systemic arterial hypertension, and nine (39.1%) had a previous diagnosis of FAP. Of the nine patients with FAP, 8 (34.8%) were on tafamidis. The associated mutations were Val142IIe, Val50Met, and IIe127Val. The median GLS in the sample was −19% (−16% to −20%). Of the 23 patients, nine (39.1%; 95% CI = 29-49%) met criteria for cardiac involvement, six (26%) by the GLS-based criteria only. There was no association between having FAP and being an asymptomatic carrier, as assessed by strain echocardiography and pyrophosphate scintigraphy (p = 0.19). The prevalence of systemic arterial hypertension, diabetes mellitus, dyslipidemia, smoking, and reduced GLS did not differ between groups. Septal e' wave velocity was the only variable that significantly differed between individuals with and without reduced GLS, with an area under the ROC curve of 0.80 (95% CI = 0.61-0.98, p = 0.027). The best diagnostic accuracy was achieved with a septal e' velocity ≤ 8.5 cm/s. There was no association between mutation type and preclinical cardiac involvement, nor between tafamidis use and lower degree of cardiac involvement (37.5% versus 40.0%, p = 0.90). Conclusion: Subclinical cardiac involvement was common in a sample of TTR mutation carriers without cardiac involvement. Reduced left ventricular GLS was the most frequent finding. There was no association between the presence of amyloid polyneuropathy and subclinical cardiac involvement. Type of mutation was not associated with early cardiac involvement. In this sample, the use of tafamidis 20 mg/day was not associated with a lower prevalence of subclinical cardiac involvement.

Prevalencia, caracterización y pronóstico de pacientes con sospecha de insuficiencia cardíaca en atención primaria de salud en Chile / Characterization and prognosis of patients with suspected heart failure at primary health care institutions in Chile

Introducción: La insuficiencia cardíaca (IC) tiene alta morbilidad y mortalidad. Su diagnóstico temprano en atención primaria de salud (APS) es un reto dada la baja especificidad de sus criterios clínicos y las limitaciones en acceso a técnicas diagnósticas. Objetivo: Analizar la prevalencia de IC, subtipos y pronóstico de pacientes con disnea y/o edema de extremidades inferiores que consultan en APS. Metodología: Se trata de un estudio prospectivo de 340 pacientes en APS, sin diagnóstico previo de IC. Se realizó una evaluación clínica, electrocardiograma, NT-proBNP "point-of-care", ecocardiografía con interpretación telemática por cardiólogos. Utilizando los algoritmos HFA-PEFF y H2FPEF se clasificaron los pacientes como :1) IC con fracción de eyección (FE) reducida (ICFER); 2) IC con FE preservada (ICFEP) y 3) pacientes sin diagnóstico de IC. Se efectuó un análisis de sobrevida de los diferentes grupos. Resultados: La prevalencia de ICFER fue 8%, ICFEP por HFA-PEFF 42% y por H2FPEF 8%. Los algoritmos sugieren efectuar un estudio complementario en el 47% con HFA-PEFF y 76% con H2FPEF (p<0.05). La sobrevida global a 36 meses fue 90±2% y cardiovascular 95±1%. Usando HFA-PEFF, los pacientes con IC tuvieron menor sobrevida que aquellos sin IC (HR 2.3, IC95% 1.14.9; p=0.029). No hubo diferencias de mortalidad con H2FPEF. Conclusiones: En pacientes de APS que consultan por disnea y/o edema de extremidades inferiores sometidos a evaluación con NT-proBNP y ecocardiografía, se observó una prevalencia de IC de hasta 50%, 8% de ICFER y 42% de ICFEP. La caracterización de IC utilizando HFA-PEFF está asociada al pronóstico vital.

Background: Heart failure (HF) is a condition associated with high morbidity and mortality. Its early diagnosis in primary health care (PHC) represents a substantial challenge, considering its non-specific clinical manifestations and the limitations on timely access to diagnostic techniques. Objective: To evaluate the prevalence of HF, characterize subtypes and determine the prognosis of patients consulting in PHC for dyspnea Edema of the lower extremities. Methods: Prospective study in 340 patients who consulted in PHC, without previous diagnosis of HF. Clinical evaluation, electrocardiogram, NT-proBNP point-ofcare and echocardiography with telematic interpretation by cardiologists were performed. Using the HFA-PEFF and H2FPEF algorithms patients were classified as: 1) HF with reduced ejection fraction (HFREF); 2) HF with preserved ejection fraction (HFPEF) and 3) No HF. Actuarial survival analyses were performed. Results: We observed a prevalence of HFREF of 8%, high probability of HFPEF by HFA-PEFF in 42% and by H2FPEF in 8%. Intermediate probability of HFPEF, requiring complementary study, was observed in 47% of patients with HFA-PEFF and 76% of patients with H2FPEF (p<0.05). Overall survival at 36 months was 90±2% and cardiovascular survival at 36 months was 95±1%. Using HFA-PEFF, patients with HF presented lower overall survival compared to patients with no HF (HR 2.3, 95%CI 1.1-4.9; p=0.029). We did not observe mortality differences with H2FPEF. Conclusions: In patients consulting for dyspnea and/or lower extremity edema at PHC and undergoing evaluation with NT-proBNP and echocardiography, we observed a HF prevalence of 50%. HF classification through HFA-PEFF was associated with lower survival rates.

Papel da Rigidez Aórtica na Previsão da Resposta aos Inibidores da Fosfodiesterase-5 no Tratamento da Disfunção Erétil / Role of Aortic Stiffness in Predicting Response to Phosphodiesterase-5 Inhibitors in the Treatment of Erectile Dysfunction

Resumo Fundamento: Sabe-se que a rigidez aórtica (RA) aumenta em pacientes com disfunção erétil (DE). Os inibidores da enzima fosfodiesterase tipo 5 (PDE-5) são usados no tratamento da DE, e as respostas dos pacientes a esse tratamento podem variar. Objetivos: Nosso objetivo foi investigar o papel da RA na previsão da resposta de pacientes planejados para tomar inibidores da enzima PDE-5 devido à DE. Métodos: Um total de 96 pacientes do sexo masculino com DE foram incluídos no estudo. O questionário do Índice Internacional de Função Erétil (IIEF) foi utilizado para avaliar a presença e gravidade da DE e a resposta ao tratamento. A ecocardiografia transtorácica foi utilizada para avaliar RA. Resultados: Houve diferença estatisticamente significativa entre os valores de deformação aórtica e distensibilidade aórtica dos grupos de estudo (p<0,001). O escore delta IIEF apresentou alto nível de correlação positiva com a deformação aórtica (p<0,01, r=0,758) e um nível moderado de correlação positiva com a distensibilidade aórtica (p<0,01, r=0,574). Conclusão: Determinamos que em pacientes com DE, a deformação aórtica e a distensibilidade aórtica medidas de forma não invasiva por meio de ecocardiografia transtorácica são parâmetros importantes na previsão da resposta dos pacientes à terapia com inibidores da PDE-5.

Abstract Background: It is known that aortic stiffness (AS) increases in patients with erectile dysfunction (ED). Phosphodiesterase type-5 (PDE-5) enzyme inhibitors are used in the treatment of ED, and patients' responses to this treatment may vary. Objectives: We aimed to investigate the role of AS in predicting the response of patients planned to take PDE-5 enzyme inhibitors due to ED. Methods: A total of 96 male patients with ED were included in the study. The International Index of Erectile Function (IIEF) questionnaire was used to evaluate the presence and severity of ED and the response to treatment. Transthoracic echocardiography was used to evaluate AS. Results: There was a statistically significant difference between the aortic strain and aortic distensibility values of the study groups (p<0.001). The delta IIEF score had a high level of positive correlation with aortic strain (p<0.01, r=0.758) and a moderate level of positive correlation with aortic distensibility (p<0.01, r=0.574). Conclusion: We determined that in patients with ED, aortic strain and aortic distensibility measured non-invasively using transthoracic echocardiography are important parameters in predicting patients' response to PDE-5 inhibitor therapy.

Optimización de la interpretación de ecocardiogramas con la utilización de Machine Learning en el estudio WASE / Optimizing Echocardiograms Interpretation with the Application of Machine Learning in the WASE Study

RESUMEN Introducción: El número creciente de estudios ecocardiográficos y la necesidad de cumplir rigurosamente con las recomendaciones de guías internacionales de cuantificación, ha llevado a que los cardiólogos deban realizar tareas sumamente extensas y repetitivas, como parte de la interpretación y análisis de cantidades de información cada vez más abrumadoras. Novedosas técnicas de machine learning (ML), diseñadas para reconocer imágenes y realizar mediciones en las vistas adecuadas, están siendo cada vez más utilizadas para responder a esta necesidad evidente de automatización de procesos. Objetivos: Nuestro objetivo fue evaluar un modelo alternativo de interpretación y análisis de estudios ecocardiográficos, basado fundamentalmente en la utilización de software de ML, capaz de identificar y clasificar vistas y realizar mediciones estandarizadas de forma automática. Material y métodos: Se utilizaron imágenes obtenidas en 2000 sujetos normales, libres de enfermedad, de los cuales 1800 fueron utilizados para desarrollar los algoritmos de ML y 200 para su validación posterior. Primero, una red neuronal convolucional fue desarrollada para reconocer 18 vistas ecocardiográficas estándar y clasificarlas de acuerdo con 8 grupos (stacks) temáticos. Los resultados de la identificación automática fueron comparados con la clasificación realizada por expertos. Luego, algoritmos de ML fueron desarrollados para medir automáticamente 16 parámetros de eco Doppler de evaluación clínica habitual, los cuales fueron comparados con las mediciones realizadas por un lector experto. Finalmente, comparamos el tiempo necesario para completar el análisis de un estudio ecocardiográfico con la utilización de métodos manuales convencionales, con el tiempo necesario con el empleo del modelo que incorpora ML en la clasificación de imágenes y mediciones ecocardiográficas iniciales. La variabilidad inter e intraobservador también fue analizada. Resultados: La clasificación automática de vistas fue posible en menos de 1 segundo por estudio, con una precisión de 90 % en imágenes 2D y de 94 % en imágenes Doppler. La agrupación de imágenes en stacks tuvo una precisión de 91 %, y fue posible completar dichos grupos con las imágenes necesarias en 99% de los casos. La concordancia con expertos fue excelente, con diferencias similares a las observadas entre dos lectores humanos. La incorporación de ML en la clasificación y medición de imágenes ecocardiográficas redujo un 41 % el tiempo de análisis y demostró menor variabilidad que la metodología de interpretación convencional. Conclusión: La incorporación de técnicas de ML puede mejorar significativamente la reproducibilidad y eficiencia de las interpretaciones y mediciones ecocardiográficas. La implementación de este tipo de tecnologías en la práctica clínica podría resultar en reducción de costos y aumento en la satisfacción del personal médico.

ABSTRACT Background: The growing number of echocardiographic tests and the need for strict adherence to international quantification guidelines have forced cardiologists to perform highly extended and repetitive tasks when interpreting and analyzing increasingly overwhelming amounts of data. Novel machine learning (ML) techniques, designed to identify images and perform measurements at relevant visits, are becoming more common to meet this obvious need for process automation. Objectives: Our objective was to evaluate an alternative model for the interpretation and analysis of echocardiographic tests mostly based on the use of ML software in order to identify and classify views and perform standardized measurements automatically. Methods: Images came from 2000 healthy subjects, 1800 of whom were used to develop ML algorithms and 200 for subsequent validation. First, a convolutional neural network was developed in order to identify 18 standard echocardiographic views and classify them based on 8 thematic groups (stacks). The results of automatic identification were compared to classification by experts. Later, ML algorithms were developed to automatically measure 16 Doppler scan parameters for regular clinical evaluation, which were compared to measurements by an expert reader. Finally, we compared the time required to complete the analysis of an echocardiographic test using conventional manual methods with the time needed when using the ML model to classify images and perform initial echocardiographic measurements. Inter- and intra-observer variability was also analyzed. Results: Automatic view classification was possible in less than 1 second per test, with a 90% accuracy for 2D images and a 94% accuracy for Doppler scan images. Stacking images had a 91% accuracy, and it was possible to complete the groups with any necessary images in 99% of cases. Expert agreement was outstanding, with discrepancies similar to those found between two human readers. Applying ML to echocardiographic imaging classification and measurement reduced time of analysis by 41% and showed lower variability than conventional reading methods. Conclusion: Application of ML techniques may significantly improve reproducibility and efficiency of echocardiographic interpretations and measurements. Using this type of technologies in clinical practice may lead to reduced costs and increased medical staff satisfaction.

Anomalía de Ebstein: a propósito de un caso / Ebstein anomaly: about a case

La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita rara y poco frecuente caracterizada por el adosamiento de los velos valvulares tricuspídeos; en la etapa prenatal se estima que su incidencia corresponde a un 3% de todas las cardiopatías diagnosticadas. Se presenta el caso de un feto con diagnóstico de anomalía de Ebstein a quien se le realizó un diagnóstico prenatal adecuado, lo que permitió planificar el nacimiento neonatal con un equipo multidisciplinario integral. Debido a la rareza del diagnóstico prenatal de esta entidad, se describe el caso clínico y los hallazgos imagenológicos representativos.

Ebsteins anomaly is a rare and infrequent congenital heart disease characterized by the attachment of the tricuspid valve leaflets; in the prenatal stage it is estimated that its incidence corresponds to 3% of all diagnosed heart diseases. We present the case of a fetus diagnosed with Ebsteins anomaly who underwent an adequate prenatal diagnosis, which made it possible to plan the neonatal birth with a comprehensive multidisciplinary team. Due to the rarity of the prenatal diagnosis of this entity, the clinical case and the representative imaging findings are described.

Resultados Perinatais e Seguimento em Longo Prazo de Tumores Cardíacos Fetais: Estudo de Coorte Histórica de 30 Anos / Perinatal Results and Long-Term Follow-Up of Fetal Cardiac Tumors: A 30-Year Historical Cohort Study

Resumo Fundamento: Seguimento de coorte retrospectiva de 30 anos que se aproxima da história natural dos tumores cardíacos diagnosticados no feto uma vez que nenhum caso foi submetido à interrupção da gestação. Objetivo: Avaliar a morbidade e mortalidade perinatal e em longo prazo em fetos com diagnóstico de tumor cardíaco. Como objetivo secundário avaliar os fatores que influenciaram os resultados perinatais e pós-natais. Método: Estudo de coorte retrospectiva envolvendo 74 gestantes com diagnóstico ecocardiográfico fetal de tumor cardíaco acompanhadas em dois serviços de referência no período de maio de 1991 a novembro de 2021. Foi realizada análise descritiva dos dados por meio de frequências absolutas (n) e relativas (%), mediana e intervalos interquartis. Para avaliar a associação entre as características ecocardiográficas e as manifestações clínicas com os resultados perinatais e pós-natais, foi aplicado o teste exato de Fisher. O cálculo da sobrevida global foi realizado pelo método de Kaplan-Meier e a comparação de curvas pelo teste de log-rank. O tempo de seguimento, calculado em meses, foi definido a partir da data de alta do hospital à data do status atual (vivo/censura ou óbito). O nível de significância considerado foi de 5% (p<0,05). Resultados: o rabdomioma é o tipo mais frequente (85%) de tumor cardíaco; apresenta alta morbidade (79,3%) e mortalidade geral de 17,4%; a presença de hidropisia fetal preditiva de óbito. Conclusão: A presença de hidropisia fetal teve impacto na mortalidade, sendo fator importante para aconselhamento e estabelecimento de prognóstico. A maioria dos óbitos ocorrem antes da alta hospitalar.

Abstract Background: This was a 30-year retrospective cohort study that approximates closely to the natural history of cardiac tumors diagnosed in the fetus, since there was no case of pregnancy interruption Objective: To assess morbidity and mortality in the perinatal period and at long term in fetuses diagnosed with cardiac tumor. Our secondary objective was to assess the evaluating factors of perinatal and postnatal results. Methods: This was a retrospective cohort study with 74 pregnant women with an echocardiographic diagnosis of fetal cardiac tumor at two referral centers between May 1991 and November 2021. A descriptive analysis was performed, and data were expressed as absolute (n) and relative (%) frequencies, median and interquartile range. Fisher's exact test was used to evaluate the association of echocardiographic characteristics and clinical manifestations with perinatal and postnatal results. Global survival was calculated using the Kaplan-Meier method and the curves were compared by the log-rank test. The time of follow-up, calculated in months, corresponded to the time elapsed from hospital discharge to current status (survived/ censoring or death). The level of significance was set at 5% (p<0.05). Results: Rhabdomyoma is the most common type of cardiac tumor (85%), with a high morbidity (79.3%) and overall mortality of 17.4%. The presence of fetal hydrops was a predictor of death. Conclusion: The presence of fetal hydrops had an impact on mortality, and hence is an important factor in counselling and determining the prognosis. Most deaths occurred before hospital discharge.

Alterações Ecocardiográficas da Geometria e da Função Cardíaca em Pacientes com Lipodistrofia Familiar Parcial / Echocardiographic Alterations of Cardiac Geometry and Function in Patients with Familial Partial Lipodystrophy

Resumo Fundamento: A cardiomiopatia associada à lipodistrofia parcial (LP) ainda não foi bem descrita. Objetivo: Caracterizar a morfologia e a função cardíaca na LP. Métodos: Pacientes com LP e controles foram avaliados prospectivamente por ecocardiografia transtorácica e ecocardiografia por speckle-tracking (Strain Longitudinal Global, SLG). A relação entre as variáveis ecocardiográficas e o diagnóstico de LP foi testada com modelos de regressão, considerando o efeito da pressão arterial sistólica (PAS). Adotou-se um nível de significância de 5%. Resultados: Vinte e nove pacientes com LP foram comparados com 17 controles. Eles não se diferiram quanto à idade (p=0,94), sexo ou índice de massa corporal (p= 0,05). Os pacientes com LP apresentaram PAS estatisticamente mais alta (p=0,02) em comparação aos controles. Ainda, os pacientes com LP apresentaram maior dimensão do átrio (37,3 ± 4,4 vs. 32,1 ± 4,3 mm, p= 0,001) e maior volume atrial (30,2 ± 7,2 vs. 24,9 ± 9,0 mL/m2, p=0,02), massa do Ventrículo Esquerdo (VE) (79,3 ± 17,4 vs. 67,1 ± 19,4; p=0,02), e parâmetros sistólicos reduzidos do VE (E' lateral, p= 0,001) (E' septal, p= 0,001), (razão E/E', p= 0,02). A fração de ejeção do VE (64,7 ± 4,6 vs. 62,2 ± 4,4 %, p = 0,08) e o SLG não foram estatisticamente diferentes entre os grupos (-17,1±2,7 vs-18.0 ± 2,0%, p= 0,25). Observou-se uma reação positiva do átrio esquerdo (β 5,6; p<0,001), espessura da parede posterior (β 1,3; p=0,011), E' lateral (β -3,5; p=0,002) e E' septal (β -3,2; p<0,001) com o diagnóstico de LP, mesmo após o ajuste para a PAS. Conclusão: Os pacientes com LP apresentam hipertrofia do VE, aumento do átrio esquerdo, e disfunção diastólica do VE apesar de fração de ejeção do VE e SLG preservados. Os parâmetros ecocardiográficos estão relacionados com o diagnóstico de LP, independentemente da PAS.

Abstract Background: Cardiomyopathy associated with partial lipodystrophy (PL) has not been well described yet. Objective: To characterize cardiac morphology and function in PL. Methods: Patients with familial PL and controls were prospectively assessed by transthoracic echocardiography and with speckle-tracking echocardiography (global longitudinal strain, GLS). The relationship between echocardiographic variables and PL diagnosis was tested with regression models, considering the effect of systolic blood pressure (SBP). Significance level of 5% was adopted. Results: Twenty-nine patients with PL were compared to 17 controls. They did not differ in age (p=0.94), gender or body mass index (p= 0.05). Patients with PL had statistically higher SBP (p=0.02) than controls. Also, PL patients had higher left atrial dimension (37.3 ± 4.4 vs. 32.1 ± 4.3 mm, p= 0.001) and left atrial (30.2 ± 7.2 vs. 24.9 ± 9.0 mL/m2,p=0.02), left ventricular (LV) mass (79.3 ± 17.4 vs. 67.1 ± 19.4, p=0.02), and reduced diastolic LV parameters (E' lateral, p= 0.001) (E' septal, p= 0.001), (E/E' ratio, p= 0.02). LV ejection fraction (64.7 ± 4.6 vs. 62.2 ± 4.4 %, p= 0.08) and GLS were not statistically different between groups (-17.1 ± 2.7 vs. -18.0 ± 2.0 %, p= 0.25). There was a positive relationship of left atrium (β 5.6, p<0.001), posterior wall thickness, (β 1.3, p=0.011), E' lateral (β -3.5, p=0.002) and E' septal (β -3.2, p<0.001) with PL diagnosis, even after adjusted for SBP. Conclusion: LP patients have LV hypertrophy, left atrial enlargement, and LV diastolic dysfunction although preserved LVEF and GLS. Echocardiographic parameters are related to PL diagnosis independent of SBP.

Validación de propuesta de escala predictiva de complicaciones cardiacas en el infarto agudo de miocardio

Introducción: La escala de riesgo diseñada para estimar la probabilidad de complicaciones cardiacas con enfoque clínico y ecocardiográfico, debe ser validada antes de su implementación en la práctica clínica. Objetivo: Validar una escala predictiva de complicaciones cardiacas en infarto agudo de miocardio con enfoque clínico-ecocardiográfico. Materiales y métodos: Se realizó un estudio analítico, observacional de casos y controles, de 1303 pacientes ingresados en el Centro de Cardiología y Cirugía Cardiovascular, de Santiago de Cuba, en el período 2019-2021, para lo cual fueron seleccionadas dos muestras: una de construcción del modelo (n = 800), y otra de validación de la escala, de enero a junio de 2022 (n = 198). Se determinaron los posibles predictores a través del análisis univariado y el cálculo de Odds ratio, con un nivel de significación de p ≤ 0,05. Asimismo, se elaboró un modelo de regresión logística binaria multivariada y se obtuvo la escala de riesgo, que fue validada por diferentes métodos. Resultados: La escala se obtuvo con 10 predictores y 2 estratos de riesgo. Esta alcanzó buena discriminación (80 %) y buen nivel de ajuste y validez de constructo (p = 0,70). Igualmente, aseguró una predicción correcta de más del 50 % de las complicaciones cardiacas, valores de sensibilidad y especificidad aceptables (92,03 % y 91,63 %, respectivamente), así como validez de contenido, validez interna y confiabilidad adecuadas. Conclusiones: La escala de riesgo para estratificar el riesgo de complicaciones cardiacas incluye predictores de gravedad de la enfermedad isquémica coronaria, con buenos parámetros de validación para ser usada en la toma de decisiones para prevenir.

Introduction: The risk scale designed to estimate the probability of cardiac complications with a clinical and echocardiographic approach must be validated before its implementation in clinical practice. Objective: To validate a predictive scale of cardiac complications in acute myocardial infarction with a clinical-echocardiographic approach. Materials and methods: An analytical, observational, case-control study was carried out on 1,303 patients admitted to the Cardiology and Cardiovascular Surgery center of Santiago de Cuba in the period 2019-2021, for which two samples were selected: one for model construction (n=800) and one for scale validation (n=198), from January to June 2022. Possible predictors were determined through univariate analysis and calculation of the odds ratio, with a significance level of p≤0.05; likewise, a multivariate binary logistic regression model was developed and the risk scale was obtained, which was validated by different methods. Results: The scale was obtained with 10 predictors and 2 risk strata. It achieved good discrimination (80%), and a good level of fit and construct validity (p=0.70). Likewise, it ensured a correct prediction of more than 50% of cardiac complications, acceptable sensitivity and specificity values (92.03% and 91.63%, respectively), as well as adequate content validity, internal validity and reliability. Conclusions: The risk scale to stratify the risk of cardiac complications includes predictors of severity of coronary ischemic disease, with good validation parameters to be used in decision-making to prevent.