Pilot study of hemoglobinopathies in newborns of the Rafael Calvo maternity clinic of Cartagena, Colombia / Estudio piloto de hemoglobinopatías en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, Colombia

Introduction: The hemoglobinopathies are a heterogeneous group of congenital anemias from Africa, Asia and the Mediterranean. Due to the migration of this population have spread worldwide, especially in Latin America and the Caribbean region, which Cartagena de Indias is included, with a large proportion of people of African descent. The lack of routine programs that include an appropriate methodology for precise identification of those affected and carriers, impossible to know the real behavior of this disease in our country and an early and appropriate to the patients before the disease manifests itself and produce its serious consequences. Objective: To estimate the incidence and describe the epidemiological profile of hemoglobinopathies in newborns Rafael Calvo Maternity Clinic of Cartagena, in the period from January to June 2010. Methods: Prospective descriptive study of a population of 1729 newborns. Samples were collected cord blood on filter paper. Isoelectric focusing electrophoresis (IEF )was used to separate the haemoglobins. Results: 94.4% (1633samples) were normal (hemoglobinFA), 4.5% (78samples) were heterozygous for haemoglobin S (HbFAS), 1% (17samples) were heterozygous for haemoglobin C (hemoglobinFAC) and 0.1% (1 sample) was double heterozygous SC (hemoglobinFSC). Conclusion: Due to the high incidence of hemoglobinopathies found in this pilot study highlights the importance and necessity of establishing an obligatory neonatal screening in the city of Cartagena, in order to make a timely diagnosis and monitoring of affected and carrier.

Introducción:Las hemoglobinopatías comprenden un grupo heterogéneo de anemias congénitas originarias de África, Asia y la cuenca mediterránea. Debido a las migraciones de este grupo poblacional se han esparcido en todo el mundo, especialmente en América Latina y la región Caribe, en la cual está incluida Cartagena de Indias, con una gran proporción de población afrodescendiente.La inexistencia de programas rutinarios para la identificación precisa de los afectados y portadores, imposibilita conocer el comportamiento real de esta enfermedad en nuestro medio, el manejo temprano y adecuado a los pacientes, antes que la enfermedad se manifieste y produzca sus graves secuelas. Objetivo: Estimar la incidencia y describir el perfil epidemiológico de las hemoglobinopatías, en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, en el período de enero a junio del año 2010. Método: Estudio descriptivo prospectivo. Se tomó muestra de cordón umbilical recolectada en papel de filtro, a una población de 1729 recién nacidos, empleando la técnica de electroforesis de punto isoeléctrico. Resultados: El 94.4 % (1633 muestras) fueron normales (hemoglobina FA), el 4.5% (78 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina S (hemoglobina FAS), el 1% (17 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina C (hemoglobina FAC) y el 0.1% (1 muestra) fue doble heterocigoto SC (hemoglobina FSC). Conclusión: debido a la alta incidencia de hemoglobinopatías encontrada en este estudio piloto, se resalta la importancia de establecer un programa de tamizaje neonatal en la población de Cartagena, a fin de realizar un oportuno diagnóstico y seguimiento de los afectados y portadores.

Determination of the prevalence of hemoglobin S, C, D, and G in neonates from Buenaventura, Colombia / Determinación de la prevalencia de la hemoglobina S, C, D y G en recién nacidos de Buenaventura, Colombia

Introduction: Inherited hemoglobinopathies are common among African Blacks. In Buenaventura, a city on Colombia’s Pacific coast, where 92% of the population is Afro-Colombian, there are few published attempts to identify these disorders. Affected individuals require more health care due to higher morbidity and mortality. Early identification of these newborns followed by comprehensive care is important to reduce co-morbidities. Objective: To study newborns and establish the numbers at risk with a bloodspot screening method. This information will demonstrate to Public Health Authorities the need to provide care for this population. Methods: A cross-sectional descriptive study of a sample of 399 newborns (95% CI) where there is an expected prevalence of 10% of abnormal hemoglobins. Mothers in at least the 36th week of gestation, living in the urban area of Buenaventura, were used. Umbilical cord blood was drawn and specimens fixed on filter paper and stored at 4°C. Isoelectric focusing electrophoresis assays were used to separate the hemoglobins. The results were reported according to the identified hemoglobin as F, A, S, C, D, and G. Results: We processed 399 samples, 353 (88.5%) were normal (hemoglobin FA), 23 (5.8%) were heterozygous for hemoglobin C (FAC), 19 (4.8%) were heterozygous for hemoglobin S (FAS), 2 (0.5%) were heterozygous for hemoglobin G (FAG), 1 was heterozygous for hemoglobin D (FAD) and 1 was heterozygous combined S and C (FSC). Conclusion: Hemoglobins S, C, D, and G are common among infants born in Buenaventura. Hemoglobin C occurred more frequently than in other reported studies. This study suggests that both detection and a follow-up program are required in areas with a high density of Afro-Colombian population.

Introducción: Las hemoglobinopatías son entidades muy frecuentes en el África negra. En Buenaventura, ciudad de la costa pacífica colombiana con una población 92% afrocolombiana, hay pocas publicaciones identificando esta patología. Las poblaciones afectadas requieren cuidados especiales por su alta mortalidad y morbilidad. La identificación temprana desde el periodo neonatal y los programas de cuidado integral se imponen en poblaciones de alta prevalencia. Objetivo: Determinar la prevalencia en Buenaventura de hemoglobinas S, C, D y G con un modelo de tamizaje neonatal. La información colectada servirá para sustentar recomendaciones a las autoridades de salud pública. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en 399 neonatos para una prevalencia esperada del 10% (IC 95%), con madres residentes del área urbana de Buenaventura y 36 semanas o más de gestación. Se tomó muestra de sangre de cordón umbilical fijada en papel filtro y almacenada a 4°C. La técnica de electroforesis de punto isoeléctrico sirvió para la separación de las hemoglobinas. Los resultados se informaron de acuerdo a las hemoglobinas identificadas F, A, S, C, D y G.Resultados: Se procesaron 399 muestras de cordón. El 88.5% (353) de las muestras fueron normales (hemoglobina FA), 23 (5.8%) fueron heterocigotos para hemoglobina C (FAC), 19 (4.8%) fueron heterocigotos para hemoglobina S (FAS), 2 (0.5%) fueron heterocigotos para hemoglobina G (FAG), 1 fue heterocigoto para hemoglobina D (FAD) y 1 fue heterocigoto combinado S y C (FSC). Conclusión: Hemoglobinas S, C, D y G son frecuentes entre los neonatos de Buenaventura. La hemoglobina C fue más frecuente que en estudios previos, probablemente por sesgos en la selección de la muestra de dichos estudios. Se sugiere a las autoridades de salud pública la ampliación del programa de tamizaje de enfermedades congénitas como las hemoglobinopatías.