Síndromes poliglandulares autoimunes: uma revisão geral em busca novas evidências / Autoimmune polyglandular syndromes: a general review in search of new evidence / Síndromes poliglandulares autoinmunes: una visión general de la búsqueda de nuevas evidencias

As Síndromes Poliglandulares Autoimunes (SPA) são consideradas endocrinopatias raras em que ocorrem alterações autoimunes nas glândulas endócrinas, acompanhadas de outras doenças não endócrinas. Tendo em vista a complexidade de associações em cada subtipo, suas particularidades e gênese dos mecanismos envolvidos, este artigo busca, através de uma meta-analise, equacionar seus aspectos descritivos mais atuais e importantes para a prática clínica. As SPA podem ser classificadas nos tipos I, II, III e IV de acordo com a idade de início e os órgãos afetados. Interações complexas entre fatores genéticos, epigenéticos e ambientais provavelmente contribuem para o desenvolvimento dessas síndromes, que idealmente devem ser diagnosticadas em estágios iniciais, dada a sua alta morbidade e mortalidade. O tratamento adequado de cada uma das alterações é essencial para preservar a qualidade de vida dos pacientes.

Autoimmune Polyglandular Syndromes (APS) are considered rare endocrinopathies characterized by autoimmune alterations in the endocrine glands, accompanied by other non-endocrine diseases. Bearing in mind the complexity of associations in each subtype, its particularities and the genesis of the mechanisms involved, this article seeks, through meta-analysis, to equate its most current and important descriptive aspects for clinical practice. APS can be classified into types I, II, III and IV according to age of onset and affected organs. Complex interactions between genetic, epigenetic, and environmental factors likely contribute to the development of these syndromes, which ideally should be diagnosed at an early stage, given their high morbidity and mortality. Appropriate treatment of each of the alterations is essential to preserve the quality of life of patients.

Los Síndromes Polilandulares Autoinmunes (SPA) se consideran endocrinopatías raras en las que se producen cambios autoinmunes en las glándulas endocrinas, acompañadas de otras enfermedades no endocrinas. En vista de la complejidad de las asociaciones en cada subtipo, sus particularidades y la génesis de los mecanismos involucrados, este artículo busca, a través de un metaanálisis, considerar sus aspectos descriptivos más actualizados e importantes para la práctica clínica. Las ZEPA podrán clasificarse en los tipos I, II, III y IV según la edad de inicio y los órganos afectados. Las complejas interacciones entre los factores genéticos, epigenéticos y ambientales probablemente contribuyan al desarrollo de estos síndromes, que idealmente deberían ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbilidad y mortalidad. El tratamiento adecuado de cada cambio es esencial para preservar la calidad de vida de los pacientes.

Insuficiencia suprarrenal aguda secundaria a hemorragia adrenal espontánea por síndrome antifosfolipídico: serie de casos / Acute secondary adrenal insufficiency due to spontaneous adrenal hemorrhage in antiphospholipid syndrome: a case series

En la insuficiencia suprarrenal (ISR) la destrucción progresiva del tejido adrenal conduce a la disminución de la secreción de corticoides suprarrenales de forma tal que, una vez instalada, el cuadro clínico reviste gravedad y, sin tratamiento, una elevada mortalidad. El síndrome antifosfolipídico (SAF) es una rara causa de la ISR. En virtud de esto, y de la escasez de la literatura disponible, se presentan dos casos de ISR asociada a SAF en un sanatorio privado de la ciudad de Santa Fe. Ambos se caracterizaron por ser del sexo femenino, tener diagnóstico previo de SAF y no presentar otros sitios de trombosis al momento de la consulta. La presentación como hemorragia suprarrenal y estar previamente en tratamiento anticoagulante constituyeron un desafío diagnóstico. Si bien la ISR es una enfermedad infrecuente, y más aún los casos asociados al SAF, la gravedad de la patología, así como la rapidez de su instalación, ameritan tener una elevada sospecha clínica cuando el cuadro sindrómico es orientador.

In adrenal insufficiency (AI), the progressive destruction of adrenal tissue leads to a decrease in the secretion of adrenal corticoids, such that once established, the clinical picture becomes severe, and without treatment, there is a high mortality rate. Antiphospholipid syndrome (APS) is a rare cause of AI. Given this and the scarcity of available literature, two cases of AI due to APS are presented in a private clinic in the city of Santa Fe, Argentina. Both cases were characterized by being female, having a previous diagnosis of APS, and not having other sites of thrombosis at the time of consultation. The manifestation as adrenal hemorrhage and the fact of being previously on anticoagulant therapy posed a diagnostic challenge. Although AI is an uncommon condition, and even more so when linked to APS, the severity of the pathology, as well as the rapidity of its onset, warrant a high clinical suspicion when the syndromic picture is suggestive.

Identificación de manifestaciones tempranas de enfermedad de addison en consulta odontológica. reporte de caso / Identification of early manifestations of Addison's disease in dental practice. Case report

La enfermedad de Addison es un trastorno raro que afecta progresivamente a las glándulas suprarrenales. La etiología es variada siendo su principal causa autoinmune, el diagnóstico se obtiene mediante valores de laboratorio y exploración clínica. Se expone el caso de paciente femenino que en consulta presentó un evento sincopal, en la revisión clínica se observó pigmentación de mucosas orales y uñas de manos y pies; los valores de laboratorio mostraron: ACTH elevada, cortisol disminuido y alteraciones de electrolitos, confirmándose Enfermedad de Addison. Un diagnóstico oportuno evita complicaciones mortales en quien la padece.

Addison's disease is a rare disorder that progressively affects the adrenal glands. The etiology is varied, being its main autoimmune cause, the diagnosis is obtained through laboratory values and clinical examination. The case of a female patient who presented a syncopal event in the consultation is exposed. In the clinical review, pigmentation of the oral mucosa and fingernails and toenails was observed; Laboratory values showed: elevated ACTH, decreased cortisol and electrolyte disturbances, confirming Addison's disease. A timely diagnosis prevents fatal complications in those who suffer from it.

Adrenalitis tuberculosa: a propósito de una actualización / Tuberculous adrenalitis: in regard to a recent update

Introducción: la insuficiencia suprarrenal primaria (IA) descrita por Thomas Addison en 1855 atribuía como principal causa a la infección por tuberculosis (TBC) diseminada, pero con el paso del tiempo ha disminuido en los países desarrollados. En aquellos en vías de desarrollo se mantiene alta esta etiología infecciosa, en especial en pacientes con VIH. Objetivo: realizar una revisión narrativa de la literatura reciente sobre la adrenalitis por TBC, incluyendo el enfoque, manejo y seguimiento en los casos de insuficiencia suprarrenal primaria (IA). Materiales y métodos: búsqueda y análisis de los artículos disponibles en los últimos 5 años bajo los descriptores en ciencias de la salud (DeCS) enfermedad de Addison, tuberculosis, insuficiencia suprarrenal primaria y adrenalitis en español en las bases de Google scholar y LILACS, y en inglés en PubMed y ClinicalKey. Conclusiones: la insuficiencia adrenal o adrenalitis por TBC ha descendido como causa de IA primaria, pero en el contexto de reemergencia de infección por VIH, continúa siendo una causa importante de IA en países en desarrollo. En estos casos además de la suplencia con corticosteroides el tratamiento de la causa específica es de importancia para impactar en la respuesta clínica, la supervivencia y la calidad de vida.

Introduction: primary adrenal insufficiency (AI) was described by Thomas Addison in 1855, and the vast majority of cases were attributable to disseminated tuberculosis (TB), but TB has decreased in developed countries over time. Conversely, in developing countries, this infectious etiology remains high, especially in patients with HIV infection. Objective: to perform a narrative review of the recent literature on tuberculous adrenalitis, including the approach, management and follow-up in cases of primary adrenal insufficiency (AI). Materials and methods: search and analysis of articles available over the past 5 years, using Health Sciences Descriptors (DeCS), Addison ́s disease, tuberculosis, primary adrenal insufficiency and adrenalitis, in Spanish in the Google scholar and LILACS databases, and in English in the PubMed and ClinicalKey databases. Conclusions: adrenal insufficiency or adrenalitis due to TB has decreased as a cause of primary AI, but in the context of the resurgence of HIV infection, TB remains an important cause of AI in developing countries. In these cases, in addition to corticosteroid replacement therapy, treatment of the specific cause is important to impact clinical response, survival and quality of life.

El cumpleaños de la endocrinología: una revisión histórica / The birthday of endocrinology: a historical review

En esta revisión histórica se establece que nuestra especialidad tiene una fecha fundacional precisa, ­el 1 de junio de 1889­ y que su padre fundador fue el excéntrico fisiólogo mauriciano Charles-Édouard Brown-Séquard, en quien se encuentran ancestros irlandeses, indios y franceses. El paradigma sustitutivo, pilar fundacional de la especialidad, fue enunciado esa noche por Brown-Séquard: los déficits de las secreciones internas de las glándulas desprovistas de conducto pueden remediarse administrando extractos de las glándulas homólogas de animales. Brown-Séquard es un reconocido padre de la neurología y el síndrome producido por la hemisección de la médula espinal lleva su nombre. Su aporte más genial, sin embargo, es la fundación de nuestra especialidad. Relatamos cómo un neurofisiólogo llegó a fundar nuestra especialidad, siguiendo una idea que nace de su demostración que las suprarrenales son esenciales para la vida (1856). Luego ­en Inglaterra-, adhirió erróneamente a un mito victoriano absurdo: los varones que se abstenían voluntariamente de eyacular reabsorbían principios testiculares desconocidos aún, que les proporcionaban grandes beneficios de salud. Finalmente, su experiencia personal con la andropausia lo lleva a inyectarse extractos acuosos de testículos de cuy y de perro, reportando una milagrosa mejoría frente a la comunidad científica francesa, que rechazó sus conclusiones y lo acusó de ser un "profesor senil". Dos años más tarde, en 1891 Murray en Inglaterra curó a una mujer mixedematosa con extractos acuosos de tiroides de oveja, validando así la órgano-terapia. Treinta años más tarde ­en 1921­, Banting y Best en Toronto, aislaron la insulina y se inició la era insulínica en la diabetes. En 1923 este trabajo fue premiado con el Premio Nobel de Medicina. Si bien es cierto que los extractos testiculares de Brown-Séquard parecen no haber tenido testosterona, la maravillosa intuición de Brown-Séquard le permitió la enunciación del paradigma fundacional de la especialidad.

In this historical review, the precise birthdate of our specialty is remembered (June 1, 1889) and the figure of its founding father, the eccentric Mauritian physiologist, Dr. Charles-Édouard Brown-Séquard ­who had Irish, Indian, and French ancestors­, is highlighted. The substitutive paradigm, the foundational pillar of our specialty, was enunciated that night by Brown-Séquard: deficits in internal secretions from the ductless glands may be remediated by administering extracts from homologous animal glands. Brown-Séquard is one of the acknowledged fathers in the field of Neurology, and the syndrome produced by the hemisection of the spinalcord bears his name. However, his most genial achievement is the foundation of Endocrinology. We disclose how a neurophysiologist became the founding father of our specialty. Firstly, he demonstrated that the adrenal glands are essential to sustain life (1856). Later on, while working in London, he mistakenly accepted an absurd Victorian myth: disciplinary men who voluntarily refrained from ejaculation in any form resorbed testicular principles ­unknown by then­, endowing them with great health benefits. As he aged, he had a personal encounter with andropause and decided to inject himself with testicular aqueous extracts from animals. On June 1, 1889, Brown-Séquard reported his miraculous health improvements to the French Biology Society. The audience rejected his conclusions and accused him of being a "senile Professor". However, just two years after this episode, G. Murray in England reported the cure of a myxedematous woman with injections of aqueous extracts from sheep thyroids. Thirty years later, in1921, Banting and Best in Toronto isolated insulin and started the insulin era in diabetes therapy. In 1923 their work was awarded the Nobel Prize in Medicine. Even though the testicular aqueous extracts used by Brown-Séquard were probably devoid of testosterone, his marvelous imagination allowed him to enunciate the foundational paradigm of our specialty.

Diagnóstico tomográfico tuberculosis adrenal y addison - altura / Tomographic Diagnosis Of Adrenal Tuberculosis And Addison - Height

Reportamos el caso de un varón de 23 años, natural y residente de la altura, con hiperpigmentación. astenia, fatiga, náuseas, vómitos, pérdida de peso, dolor abdominal, hiporexia e hipotensión, con dosaje de cortisol disminuido y ACTH elevado. Radiografía de tórax normal, baciloscopia en esputo y en orina negativo. Antígeno TB LAM negativo. En la tomografía computarizada de abdomen con contraste se visualiza incremento de dimensiones y pequeñas calcificaciones en ambas adrenales sugerentes de infiltración granulomatosa de tipo específico. En zonas endémicas de tuberculosis como en el Perú, ante la ausencia de la biopsia adrenal, se puede recurrir en forma precoz, como alternativa diagnóstica a la tomografía para descartar el compromiso adrenal. En conclusión, el presente reporte a descrito como la tomografía puede ser usado como un método diagnostico alternativo en hospitales donde no es factible realizar la biopsia en forma rápida.

We report the case of a 23-year-old male, natural and resident of height, with hyperpigmentation. Asthenia, fatigue, nausea, vomiting, weight loss, abdominal pain, hiporexia and hypotension, with decreased cortisol dosage and elevated ACTH. Normal chest X-Ray, smear in sputum and negative urine. Negative TB-LAM Antigen. In contrasted abdomen computed tomography, an increase in dimensions and small calcifications is shown in both adrenals suggestive of specific type granulomatous infiltration. In endemic areas of tuberculosis as in Peru, in the absence of the adrenal biopsy, it can be used early, as a diagnostic alternative to the tomography to rule out the adrenal commitment. In conclusion, this report described as the tomography can be used as an alternative diagnostic method in hospitals where it is not feasible to perform the biopsy in a rapid manner.

Diagnostico tomografico de tuberculosis adrenal primaria en enfermedad de Addison en la altitud. Reporte de caso / Diagnosis tomograph of primary adrenal tuberculosis in Addison's disease in high altitude. Case report

RESUMEN Reportamos el caso de un varón de 23 años, natural y residente de altitud, con hiperpigmentación. astenia, fatiga, náuseas, vómitos, pérdida de peso, dolor abdominal, hiporexia e hipotensión, con dosaje de cortisol disminuido y ACTH elevado. Radiografía de tórax normal, baciloscopia en esputo y en orina negativo, antígeno TB LAM negativo. En la tomografía computarizada de abdomen con contraste se visualiza incremento de dimensiones y pequeñas calcificaciones en ambas adrenales sugerentes de infiltración granulomatosa de tipo específico. En zonas endémicas de tuberculosis como en el Perú; ante la ausencia de la biopsia adrenal, se puede recurrir en forma precoz, como alternativa diagnóstica a la tomografía para descartar el compromiso adrenal. En conclusión, el presente reporte a descrito como la tomografía puede ser usado como un método diagnostico alternativo en hospitales donde no es factible realizar la biopsia en forma rápida.

ABSTRACT We report the case of a 23-year-old male, natural and resident of height, with hyperpigmentation. Asthenia, fatigue, nausea, vomiting, weight loss, abdominal pain, hiporexia and hypotension, with decreased cortisol dosage and elevated ACTH. Normal chest X-Ray, smear in sputum and negative urine. Negative TB-LAM Antigen. In contrasted abdomen computed tomography, an increase in dimensions and small calcifications is shown in both adrenals suggestive of specific type granulomatous infiltration. In endemic areas of tuberculosis as in Peru, in the absence of the adrenal biopsy, it can be used early, as a diagnostic alternative to the tomography to rule out the adrenal commitment. In conclusion, this report described as the tomography can be used as an alternative diagnostic method in hospitals where it is not feasible to perform the biopsy in a rapid manner.

Insuficiencia suprarrenal en paciente con dificultad respiratoria y úlceras en miembros inferiores Suprarrenal / insufficiency in patient with respiratory difficulty and ulcers in lower members

La Insuficiencia Suprarrenal es un cuadro grave que presenta numerosas manifestaciones clínicas secundarias a la depresión de la producción hormonal de dicha glándula. Las causas son varias e incluso depende de las regiones y épocas. En América Latina se debe considerar al Paracoccidioides como probable causa. Presentamos el caso de un hombre campesino, ingresado al Hospital por Insuficiencia Suprarrenal, con dificultad respiratoria y lesiones ulcerosas en piernas debidas a paracoccidioidomicosis, que también fue la causa del trastorno respiratorio y posiblemente suprarrenal.

Adrenal insufficiency is a serious condition that presents numerous clinical manifestations secondary to the depression of the hormonal production of said gland. The causes are several and even depends on the regions and times. In Latin America, Paracoccidioides must be considered as a probable cause. We present the case of a peasant man, admitted to the Hospital for Adrenal Insufficiency, with respiratory distress and ulcerous leg injuries due to paracoccidioidomycosis, which was also the cause of the respiratory and possibly adrenal disorder.

Síndrome poliglandular autoinmunitario tipo II (síndrome de Schmidt): enfermedad de Addison y tiroiditis de Hashimoto asociado con vitíligo / Polyglandular autoimmune syndrome type II (Schmidt syndrome): Addison's disease and Hashimoto's thyroiditis associated to vitiligo

Resumen Los síndromes poliglandulares autoinmunitarios son afecciones poco frecuentes que se distinguen por la coexistencia de al menos dos enfermedades glandulares autoinmunitarias. Se clasifican en tipo I (o juvenil) y tipos II y III (o del adulto). El tipo II o síndrome de Schmidt se caracteriza por enfermedad de Addison, enfermedad tiroidea autoinmunitaria o diabetes mellitus tipo 1 que pueden vincularse con otras alteraciones de naturaleza autoinmunitaria, como vitíli go, hepatitis autoinmunitaria, miastenia gravis, anemia perniciosa, enfermedad celiaca y alopecia areata, entre otras. Se comunica el caso de una paciente de 61 años de edad con vitíligo a quien se le diagnosticó enfermedad de Addison y tiroiditis de Hashimoto (síndrome de Schmidt).

Abstract Autoimmune polyglandular syndromes are rare conditions characterized by the coexistence of at least two autoimmune glandular diseases. They can be classified in type I (or juvenile) and type II and III (or adult). Type 2 or Schmidt's syndrome is characterized by Addison's disease, autoimmune thyroid disease and/or type 1 diabetes mellitus and may be associated with other disorders of autoimmune nature, such as vitiligo, autoimmune hepatitis, myasthenia gravis, pernicious anemia, celiac disease or alopecia areata, among others. We communicate the case of a 61 year-old woman with vitiligo diagnosed with Addison's disease and Hashimoto's thyroiditis (Schmidt's syndrome).

Primary hypoadrenocorticism in a dog / Hipoadrenocorticismo primário em um cão / Hipoadrenocorticismo primario en un perro

This report describes the clinical and laboratorial findings as well as the therapeutic protocol performed in a three-year-old mongrel female intact dog, referred to the Veterinary Hospital of FAMEZ/UFMS. The animal had a previous history of recurrent gastrointestinal signs (such as lethargy, vomiting, loss of appetite, melena and abdominal pain), acute crisis episodes, bradycardia, hypotension, hypothermia and increase of capillary refill time, recognized as addisonian crisis due to primary hypoadrenocorticism. Laboratorial findings included anemia, eosinophilia, neutrophilia, lymphocytosis, sodium-potassium ratio of 14,02 mEq/L and prerenal azotemia. Based on that, it was confirmed the diagnosis of primary hypoadrenocorcitism. Thus, it was recommended supplementation therapy with mineralocorticoid (aldosterone) and glucocorticoid (cortisol) corresponding respectively, fludrocortisone acetate of 0.2 mg per kg of BW, by mouth, once daily and prednisone 0.2 mg per kg of BW, by mouth, twice daily until further recommendations. The prognostic was excellent, since the animal significantly improved body condition, andclinical signs disappeared after therapy which lead the sodium-potassium ratio to 35.11 mEq/L. Thus, the clinician must always suspect of primary hypoadrenocorticism in dogs with intermittent nonspecific signs that get better with support therapy. Presumably, hypoarenocorticism must be under diagnosed in veterinary medicine, reinforcing the need to require specific exams in patients that show this wax and wane feature of clinical signs.

O presente relato descreve os achados clínicos, laboratoriais e conduta terapêutica de um animal da espécie canina, fêmea, com três anos de idade, inteiro, sem raça definida, diagnosticado com hipoadrenocorticismo primário atendido no Hospital Veterinário da FAMEZ/UFMS. O animal apresentou histórico de recidivas de sinais gastrintestinais (letargia, vômitos, perda de apetite, melena e dor abdominal), crise adrenal aguda, bradicardia, hipotensão, hipotermia e aumento do tempo de preenchimento capilar. As alterações laboratoriais compreenderam linfocitose, anemia, eosinofilia, neutrofilia, densidade urinária < 1.030, relação sódio: potássio 14,02 mEq/L e azotemia pré-renal. Baseado nos achados clínicos-laboratoriais confirmou-se o hipoadrenocorticismo primário. Em seguida, foi instituído terapia de suplementação de mineralocorticoide (aldosterona) e glicocorticoide (cortisol), correspondendo respectivamente ao acetato de fludrocortisona na dose de 0,2 mg/kg por via oral uma vez ao dia e prednisona 0,2 mg/kg por via oral duas vezes por dia até novas recomendações. O prognóstico foi excelente para este caso, já que houve melhora significativa do animal, com o desaparecimento dos sinais clínicos e com nova relação sódio: potássio de 35,11 mEq/L. Assim, deve-se sempre suspeitar de hipoadrenocorticismo primário canino em pacientes com o curso de aparecimento e desaparecimento com sinais inespecíficos que melhorem com terapia de suporte. Presume-se que o hipoadrenocorticismo primário em cães seja subdiagnosticado na medicina veterinária, por isso a importância dos clínicos em suspeitar e solicitar exames específicos em pacientes que apresentam esse curso da doença.

El informe describe los hallazgos clínicos, de laboratorio y manejo terapéutico de un perro, hembra, con tres años de edad, entera, mestizo, con diagnóstico de hipoadrenocorticismo primario atendido en el Hospital Veterinario de la FAMEZ/UFMS. El animal tuvo un historial de signos gastrointestinales recurrentes (letargia, vómitos, pérdida de apetito, melena y dolor abdominal), crisis renal aguda, bradicardia, hipotensión, hipotermia y un aumento del tiempo de llenado capilar. Las alteraciones de laboratorio presentaron linfocitosis, anemia, eosinofilia, neutrofilia, densidad de la orina < 1,030, relación sodio: potasio 14,02 mEq/L y azotemia prerrenal. Con base en los hallazgos clínicos y de laboratorio, se confirmó el hipoadrenocorticismo primario. A continuación, se introdujo terapia con administración de mineralocorticoide (aldosterona) y glucocorticoide (cortisol), que correspondieron respectivamente al acetato de fludrocortisona a una dosis de 0,2mg/kg por vía oral una vez al día y prednisona 0,2 mg/kg por vía oral dos veces al día hasta nuevas recomendaciones. El pronóstico fue excelente para este caso, ya que hubo mejora significativa del animal, desapareciendo los signos clínicos y con una nueva relación sodio: potasio de 35,11 mEq/L. Por lo tanto, siempre se debe sospechar del hipoadrenocorticismo primario canino en pacientes con el curso de aparecimiento y desaparecimiento con signos inespecíficos que mejoran con terapia de soporte. Es posible que el hipoadrenocorticismo primario en perros sea diagnosticado en la medicina veterinaria, así la importancia de los clínicos en sospechar y solicitar exámenes específicos en pacientes que presentan ese curso de la enfermedad.

Poliendocrinopatía autoinmune tipo I, Presentación de caso y revisión de la literatura / Autoimmune polyendocrinopathy type I, case presentation and review of the literature

El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I, también conocido como poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica por sus siglas en inglés (APECED), es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen regulador autoinmune. El diagnóstico clínico requiere la presencia de al menos dos de los tres componentes principales: candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo, y/o enfermedad de Addison, o sólo uno si un hermano ya ha sido diagnosticado. Caso clínico: Escolar femenina de 12,25 años consulta por contracturas musculares, mialgias, parestesias sin factor desencadenante aparente. Talla baja sin déficit de peso, distrofia ungueal e hipoplasia de esmalte dental, lo que motivó el estudio endocrino evidenciando hipocalcemia, hiperfosfatemia, niveles bajos de PTH y niveles elevados TSH con T4 normal; se aisló Cándida albicans en raspado de uñas y secreción vaginal. Se orientó el diagnóstico hacia APECED. Conclusión: En pacientes que presentan cualquiera de los criterios mayores se debe considerar el diagnóstico de APECED. A pesar de ser una enfermedad poco frecuente, es importante reconocer y tratar temprano para así evitar la morbilidad y mortalidad significativas.

Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, also known as autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the autoimmune regulator gene. Clinical diagnosis requires the presence of at least two of the three main components: chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and/or Addison's disease, or only one if a sibling has already been diagnosed. Case report: We report the case of a 12 year old girl with muscle spasms, myalgia, paresthesia without apparent triggering conditions. Short stature with normal weight, nail dystrophy and dental enamel hypoplasia. Endocrinological evaluation showed hypocalcemia, hyperphosphatemia, low PTH levels, and high TSH with normal T4. Candida albicans was isolated in nail scrapings and vaginal discharge. These findings lead to the diagnosis of APECED. Conclusion: In patients with any of the main criteria for APECED diagnosis should be considered. Despite being a rare disease, early diagnosis and treatment is important in order to avoid significant morbidity and mortality.

Insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison) secundaria a tuberculosis suprarrenal / Primary adrenal insufficiency (Addison's disease) secondary by adrenal tuberculosis: A case report

Introducción: La enfermedad de Addison es un síndrome clínico que se caracteriza por hiperpigmentación cutánea generalizada.Reporte: Paciente varón de 39 años presenta desde hace dos semanas dolor abdominal difuso intenso, náuseas y vómitos postprandiales; irritabilidad, desorientación e hiperpigmentación generalizada de la piel. Tiene como antecedente convulsiones desde los 15 años, que recién es tratada desde hace 3 meses con carbamazepina. Interpretación: El diagnostico se le realiza con el dosaje de cortisol y ACTH en sangre.

Diagnóstico y Manejo de la Insuficiencia Adrenal

La Insuficiencia Adrenal (IA) es una patología ocasionada por la disminución en la secreción de hormonas esteroideas por parte de la corteza adrenal, caracterizada por el déficit predominante de glucocorticoides. Esta puede ser clasificada en primaria cuando el defecto subyace en la glándula adrenal, siendo la causa más frecuente la adrenalitis autoinmune; o secundaria, por alteración en la secreción de la corticotropina (ACTH) o de la hormona liberadora de ACTH (CRH), cuya causa más común es la suspensión brusca de los glucocorticoides posterior a su administración por un período prolongado. Tanto las formas primarias como secundarias de IA pueden presentarse de manera aguda o crónica. La mayoría de los síntomas de la deficiencia de cortisol son inespecíficos incluyendo debilidad, anorexia, náuseas, entre otros; los signos principales son pérdida de peso, hiperpigmentación, hipotensión, siendo más característicos de la IA primaria. Una vez que se sospecha la IA, se determinarán las concentraciones de cortisol, con un valor basal menor de 3 mg/dL y post-estímulo menor de 18 mg/dL como diagnósticos de esta entidad. La determinación de ACTH permite la distinción entre una IA primaria y secundaria. El tratamiento de la IA en la mayoría de los casos es simplemente sustitutivo del déficit de glucocorticoides, siendo la hidrocortisona el fármaco de elección. Debido a que ésta patología puede estar asociada con una significativa morbilidad y mortalidad en los sujetos que la padecen, surgió la iniciativa por parte de nuestro servicio de Endocrinología de sintetizar en este protocolo la información hasta ahora disponible, así como nuestra experiencia, con respecto al diagnóstico y manejo de esta enfermedad.

Adrenal Insufficiency (AI) is a pathology caused by a decreased secretion of steroid hormones by the adrenal cortex, characterized by a predominant deficiency of glucocorticoids. AI can be classified as primary, when the underlying defect is in the adrenal gland, being the adrenalitis autoimmune the most common cause, or secondary, due to alterations in the secretion of corticotropin-releasing hormone (CRH) or corticotropin (ACTH), which most common cause is the abrupt discontinuation of glucocorticoids after its administration for an extended period. Both primary and secondary forms of IA may occur in an acute or chronic manner. Most symptoms of cortisol deficiency are nonspecific, including weakness, anorexia, nausea, among others; the main signs are weight loss, hyperpigmentation and hypotension, being more characteristics of the primary AI. A concentration less than 3 µg/ dL of basal cortisol or less than 18 µg/dL of cortisol post-stimulus confirm the diagnosis of this entity. The ACTH determination allows the distinction between primary and secondary AI. The treatment in most cases is simply to replace the deficit of glucocorticoid, being hydrocortisone the drug of choice. Because this condition can be associated with significant morbidity and mortality, an initiative was taken by our Endocrinology Service to synthesize in this protocol the information so far available, as well as our experience, with respect to the diagnosis and management of this disease.

Síndrome poliglandular autoinmune tipo II: presentación de un caso / Polyglandular autoimmune syndrome type II: a case report

Fundamento: la afección poliglandular autoinmune constituye una rareza clínica; de todas las variantes, el síndrome poliglandular autoinmune tipo II (SPGA-II) es el más común, el cual está caracterizado fundamentalmente por la presencia de la enfermedad de Addison autoinmune combinada con tiroiditis autoinmune y diabetes mellitus tipo 1. Este síndrome ocurre fundamentalmente alrededor de la tercera y cuarta décadas de la vida, donde se reporta comúnmente en mujeres con relación a los hombres, con una proporción de 3-4:1. Objetivo: presentar un caso clínico de un síndrome de Schmidt-Carpenter. Caso clínico: paciente femenina de 35 años de edad que presenta a los 20 años diabetes mellitus tipo 1, seguida nueve años después de una tiroiditis de Hashimoto, y en los últimos cincos años amenorrea alternando con metrorragias y tres abortos espontáneos; en el ingreso hospitalario se constata alopecia y un complejo sintomático compatible con insuficiencia suprarrenal. Los estudios clínicos y analíticos comprobaron la presencia de un síndrome de Schmidt-Carpenter asociado a hipogonadismo y alopecia. Conclusiones: este síndrome es una rara enfermedad severa de múltiples glándulas endocrinas causada por trastornos inmunes con destrucción de los tejidos. El diagnóstico es clínico, comprobado por la determinación de los niveles hormonales y las pruebas de inmunidad. Se debe diferenciar de otros procesos inmunes, cromosómicos, hematológicos y digestivos que afectan diferentes glándulas y órganos. La terapéutica empleada fue eficaz. Esta enfermedad es importante para las especialidades clínicas, especialmente la medicina interna, la endocrinología, la inmunología y la genética.

Background: polyglandular autoimmune syndrome type II is a clinical rarity; among all variants this syndrome is the most common. It is mainly characterized by the presence of autoimmune Addison´s disease combined with autoimmune thyroiditis and type I diabetes mellitus. This syndrome appears around the third and fourth decades of life. It is more frequent in women than in men, in a ratio of 3-4:1. Objective: to present a clinical case of Schmidt-Carpenter syndrome. Clinical Case: a thirty-five-year-old female patient who presented type I diabetes mellitus at the age of 20 and nine years later a Hashimoto´s thyroiditis. In the last five years the patient presented amenorrhea alternated with metrorrhagia and had three miscarriages. After her hospital admission, it was established alopecia and a symptomatic complex compatible with adrenal insufficiency. Clinical and analytical studies confirmed the presence of Shmidt-Carpenter syndrome associated with hypogonadism and alopecia. Conclusions: this syndrome is a rare and severe disease that affects multiple endocrine glands caused by immune disorders with destruction of tissues. The diagnosis is clinical, confirmed by the establishment of hormonal levels and immunity tests. This syndrome should be differentiated from other immune, chromosomal, hematological, and digestive processes that affect other glands and organs. The therapeutics employed was effective. This disease is relevant to clinical specialties, particularly for internal medicine, endocrinology, immunology, and genetics.

Hiperpigmentación generalizada. A propósito de un caso / Generalized hyperpigmentation. A propose of a case

Se presentó un caso de 63 años, femenina, que acude a consulta por historia de astenia, pérdida de peso e hipotensión de un año de evolución, añadiéndose en los últimos meses hiperpigmentación generalizada de piel y mucosas. Se interna en el Hospital Universitario Clínico Quirúrgico Comandante Faustino Pérez Hernández para estudio, donde se concluye como una enfermedad de Addison, con una respuesta satisfactoria al tratamiento específico.

We present the case of a female patient, aged 63 years, assisting the consultation for asthenia, weight loss and hypotension a year of evolution, adding in the last months generalized hyperpigmentation of the skin and mucosae. She was admitted in the teaching Clinic-Surgical Hospital Faustino Pérez Hernández for study, where we arrived to the conclusion that it was Adisson disease, showing a satisfactory answer to the specific treatment.

Síndrome antifosfolípido y necrosis suprarrenal, reporte de dos casos y revisión de la literatura científica / Antiphospholipid syndrome and adrenal gland necrosis, report of two cases and review of the literature

El síndrome antifosfolípido es una entidad que puede ocurrir de forma aislada o asociada a otras enfermedades. Una forma infrecuente es la manifestación con compromiso de las glándulas suprarrenales. Existen pocos casos en la literatura científica que describan este fenómeno. En el presente artículo, se presentan dos casos con comportamientos poco usuales...

Antiphospholipid syndrome is a disease that can manifest alone or associated with other conditions. Adrenal glands involvement is a rare presentation. There are few cases reported in the literature. We present two cases of patients with antiphospholipid syndrome thatcompromise the adrenal glands and behave very odd comparing to previous case reports...

Procedimiento anestésico de urgencia del síndrome poliglandular autoinmune tipo II: presentación de un caso / Anesthetic procedure of urgency of type II polyglandular autoimmune syndrome: a case presentation

Los síndromes poliglandulares son la asociación de dos o más enfermedades del sistema endocrino asociadas a otras dolencias de causa autoinmune. Generalmente se trata de hipofunciones glandulares, excepto en el caso del tiroides, en el que puede aparecer tanto como hipo o hiperfunción. Objetivo: describir la técnica anestésica de urgencia del síndrome poliglandular autoinmune tipo II. Caso clínico: se reporta un caso, sobre el procedimiento anestésico del síndrome poliglandular autoinmune tipo II o Schmidt, en una paciente que se anunció para tratamiento quirúrgico de urgencia con el diagnóstico de colecistitis aguda, en el Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech.

Polyglandular syndromes are the association of two or more diseases of the endocrine system associate to other ailments of autoimmune cause. Generally, it is about glandular hypofunctions, except for thyroids, which may appear as much hypo as hyperfunction. Objective: to describe the anesthetic technique of urgency of type II polyglandular autoimmune syndrome. Clinical Case: a case is informed, on the anesthetic procedure of type II polyglandular autoimmune syndrome or Schmidt´s, in a patient announced for surgical treatment of urgency with acute cholecystitis diagnosis, at the University Hospital Manuel Ascunce Domenech.

Hipoadrenocortiiismo primario canino: reporte de caso / Canine priary hyypoadrenocorticism: case report

Un canino macho Cocker Spaniel de 6 meses de edad fue presentado a la Clínica para Pequeños Animales de la Universidad Nacional de Colombia, con historia de vómito y diarrea de una semana de duración. El paciente presentaba hiperkalemia, y los electrocardiogramas realizados fueron compatibles con este hallazgo. El diagnóstico de hipoadrenocorticismo primario fue confirmado mediante la realización de una prueba de estimulación con ACTH. Posteriormente a la muerte súbita del paciente, el examen microscópico de las glándulas adrenales reveló cambios histológicos compatibles con la enfermedad de Addison. El hipoadrenocorticismo primario es un desorden endocrino poco común que afecta principalmente pacientes caninos; está caracterizado por la destrucción inmunomediada de las cortezas adrenales, lo cual conduce a deficiencia de glucocorticoides, mineralocorticoides y hormonas sexuales adrenales. La historia de los pacientes afectados es variable y los signos clínicos son usualmente inespecíficos; las pruebas de laboratorio, por lo general, revelan hiperkalemia e hiponatremia, resultantes de la pérdida de la secreción de aldosterona. La historia, el examen clínico, la ecografía abdominal y los hallazgos de laboratorio pueden indicar enfermedad de Addison, sin embargo, la prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH) es considerada como la prueba de oro para el diagnóstico definitivo de la entidad. La enfermedad de Addison no tiene cura, pero puede ser manejada con terapia médica para reemplazar las deficiencias de mineralocorticoides y glucocorticoides.

Six month old, male Cocker Spaniel was presented to the Small Animal Clinic at the Universidad Nacional de Colombia with a one week history of vomiting and diarrhea. The patient was hyperkalemic and the electrocardiogram results were consistent with this finding. The diagnosis of primary hypoadrenocorticism was confirmed by performing an ACTH stimulation test. Following the patient’s sudden death, micros copic examination of the adrenal glands revealed histologic changes consistent with Addison`s disease. Primary hypoadrenocorticism is an uncommon endocrine disorder that primarily affects canine patients. The disorder is caracterized by the immune-mediated destruction of the adrenal cortices, resulting in mineralocorticoid, glucocorticoid and adrenal sex hormone deficiencies. Patient history is variable and clinical signs are often nonspecific; laboratory testing commonly reveals hyperkalemia and hyponatremia resulting from lack of aldosterone secretion. Clinical history, physical exam, abdominal ultrasound and laboratory findings may indicate Addison disease, however, the adrenocorticotrophic hormone (ACTH) stimulation test is considered to be the gold standard for definitive diagnosis of primary hypoadrenocortisism. Addison disease is not curable but can be managed with pharmaceutical therapy that replaces the mineralocorticoids and glucocorticoids deficiency.

Enfermedad de Addison en una gemela de 19 meses / Addison´s disease in a 19 months old twin girl

La enfermedad de Addison, o insuficiencia adrenal primaria, es una entidad en la cual la corteza adrenal secreta cantidades insuficientes de glucocorticoides, mineralocorticoides y andrógenos debido a un daño adrenal. Se presenta el caso de una niña de 19 meses con una historia de fatiga crónica, pérdida de peso, vómitos, hiporexia e hiperpigmentación en piel labios y encías. Estos signos y síntomas tenían dos meses de evolución y empeoraron hasta que el diagnóstico correcto fue hecho y el tratamiento adecuado fue iniciado. Es una de las pacientes más jóvenes diagnosticada con enfermedad de Addison en Costa Rica, así como una edad de presentación temprana comparada con el promedio para esta patología. Se compara la paciente con su hermana gemela sana, de manera que los signos de la enfermedad son aún más evidentes y se presenta una revisión de la enfermedad de Addison como diagnóstico que debe estar presente en el diferencial de todo médico general