Efectividad de la terapia física intensiva en enfermedades huérfanas / Effectivenes of intensive physical therapy in orphan diseases

Introducción: La terapia física intensiva en enfermedades huérfanas, es un método para el tratamiento a pacientes con diferentes trastornos neurológicos, especialmente en la disfunción neuromuscular y musculo esquelética, como secuelas de las crisis metabólicas padecidas por una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza porque los afectados presentan un olor particular en la orina, semejante al jarabe de arce usado como alimento. Objetivo: Describir los resultados obtenidos a través de la aplicación de la terapia física intensiva en enfermedades huérfanas en un paciente. Presentación del caso: Niño de 9 años, con secuelas secundarias a la enfermedad neurodegenerativa citada. La evaluación inicial se realizó a través del índice de función motora GMFM 88-66, aplicado antes y después de cada intervención. El tratamiento consistió en el desarrollo del programa basado en la terapia física intensiva, en cuatro sesiones, durante cuatro semanas, cuatro horas por día, sin interrupción, con un total de 80 horas por cada intervención. Conclusiones: La terapia física intensiva en enfermedades huérfanas, proporciona cambios significativos en comparación con la fisioterapia tradicional. Combina varias técnicas fundamentadas en la base fisiológica del ejercicio, aumenta la posibilidad de mejoras en las secuelas a nivel motor en el caso de enfermedad neurodegenerativa y mejora la función motora gruesa en el niño. En general, se aprecian cambios en la evolución del paciente e impacto en el sistema musculo esquelético, disfunción neuromuscular y mejoría en su calidad de vida y clínica. Puede ser aplicable en otros niños con alteraciones motoras secundarias a enfermedades huérfanas o raras(AU)

Introduction: Intensive physical therapy in orphan diseases is a method for the treatment of patients with different neurological disorders, especially neuromuscular and skeletal muscle dysfunction as a consequence of metabolic crisis suffered due to a neurodegenerative disease which has as a characteristic that the patients present a particular smell in the urine, similar to the maple syrup used as food. Objective: To describe the results obtained through the use of intensive physical therapy in patients with orphan diseases. Case presentation: Nine years old boy with secondary sequelae of the above mentioned neurodegenerative disease. The initial evaluation was made with the index of motor function called GMFM 88-66 used before and after each intervention. The treatment involves the development of a program based in the intensive physical therapy in 4 sessions during 4 weeks and 4 hours each day, without stops and with a total of 80 hours per each intervention. Conclusions: Intensive physical therapy in orphan diseases provides significant changes in comparison with the traditional physiotherapy. It combines different techniques focused in the physiologic base of the exercises; in the case of neurodegenerative diseases, it increased the chances of improvement in the sequelaes of the motor level, and it improved the gross motor function in the boy. In general terms, there is evidence of changes in the evolution of the patient and impact in the skeletal muscle system, in the neuromuscular dysfunction and improvement in the clinical and life quality. This technique can be used in other children with motor disruptions secondary to orphan or rare diseases(AU)

Development of an App to look up the anesthetic implications of genetic syndromes and rare diseases in patients / Creación de una aplicación electrónica para consultar las implicaciones anestésicas de los síndromes genéticos y enfermedades raras en los pacientes

Abstract Introduction: Orphan diseases are a heterogeneous group of conditions involving the structure and functioning of several organs and systems; this represents a significant challenge for the anesthesiologist and the surgical team. Specific knowledge of each disease reduces the risk of any adverse events secondary to perioperative management errors in these patients. Objective: Developing a strategy to quickly and effectively look up for the perioperative risks of patients with rare diseases. Methods: An academic literature review was conducted and the information available in databases was selected. A group of engineers and designers summarized the information and developed a software application for mobile devices, to look up at a list of rare diseases, their description, any surgical implications, and the most relevant anesthetic considerations. Results: The CARAN App (CARAN is the Spanish acronym for Rare Cases in Anesthesia) was developed, which may be downloaded into any iOS (Apple) and Android mobile device at no cost. The App makes available information on the major anesthetic implications, with a view to improving patient care safety. This article discusses the first part of the project which comprises the development and design of the App and the review of 60 diseases. Additional diseases are expected to be included in the second phase of the project. Conclusion: We are introducing the first App available in Spanish to quickly and effectively look up for the most relevant anesthetic implications in 60 rare diseases.

Resumen Introducción: Las enfermedades huérfanas son un grupo heterogéneo de patologías que comprometen la estructura y el funcionamiento de varios órganos y sistemas, lo que representa un enorme reto para el anestesiólogo y el equipo quirúrgico. El conocimiento específico de cada enfermedad disminuye el riesgo de eventos adversos secundario a errores en el manejo perioperatorio de estos pacientes. Objetivo: Desarrollar una estrategia que permita consultar de manera rápida y efectiva los riesgos perioperatorios de pacientes con enfermedades raras. Métodos: Se hizo una revisión académica de la literatura y se seleccionó la información disponible en las bases de datos. Un grupo de ingenieros y diseñadores sintetizaron la información y desarrollaron la aplicación para dispositivos móviles, donde se puede consultar una lista de enfermedades raras, su descripción, las implicaciones quirúrgicas y las consideraciones anestésicas más relevantes. Resultados: Se creó la aplicación CARAN = Casos raros en anestesia, la cual se puede descargar gratis en dispositivos móviles con sistemas operativos iOS (Apple) y Android; esta aplicación nos brinda información sobre las principales implicaciones anestésicas, con el propósito de mejorar la seguridad en la atención del paciente. Se presenta aquí la primera parte del proyecto, que consiste en la creación y el diseño de la aplicación, y la revisión de 60 enfermedades. Se espera que en una segunda fase se incluyan más enfermedades. Conclusión: Presentamos la primera aplicación disponible en español para consultar de forma rápida y efectiva las principales implicaciones anestésicas de 60 enfermedades raras.