Semelhança fraterna nos níveis de aptidão física: um estudo na população rural de Calanga, Moçambique / Sibling clustering in physical fitness: a study in Calanga, a rural region of Mozambique

Este estudo teve dois propósitos: 1) determinar agregação familiar em diferentes indicadores da aptidão física, e 2) a sua componente genética (h²). A amostra foi constituída por 330 sujeitos (174 meninos e 156 meninas) dos sete aos 17 anos de idade, pertencentes a 132 famílias de Calanga, uma localidade rural de Moçambique. A aptidão física foi avaliada com os seguintes testes: sentar e alcançar, impulsão horizontal, tempo de suspensão na barra, dinamometria manual, corrida da milha, abdominais e corrida vaivém (10 x 5 m). Para estimar semelhança entre irmãos foram calculadas correlações e a sua contribuição genética foi realizada pelo método da máxima verosimilhança para estimar componentes de variância. Todos os cálculos foram ajustados para a idade, sexo, idade², idade³, idade*sexo, idade²*sexo, bem como um "score" de atividade física. A análise de dados foi realizada no programa de Epidemiologia Genética SAGE. As correlações foram baixas em cada indicador de aptidão física: irmãos (entre 0,01 e 0,25), irmãs (entre -0,19 e 0,45) irmão-irmã (entre -0,02 e 0,39). A componente genética em cada item de aptidão foi a seguinte: sentar e alcançar h² = 0,41 ± 0,16, p = 0,01; impulsão horizontal h² = 0,60 ± 0,14, p = 0,001; tempo de suspensão na barra h² = 0,18 ± 0,20, p = 0,37; dinamometria manual h² = 0,19 ± 0,13, corrida da milha h² = 0,49 ± 0,14, p = 0,001; abdominais h² = 0,09 ± 0,13, p = 0,59; p = 0,16; corrida vaivém h² = 0,07 ± 0,15, p = 0,63. Conclusões: 1) a agregação familiar foi mais elevada nas irmãs do que nos irmãos do mesmo sexo e sexo oposto; 2) foram encontrados fatores genéticos moderados na flexibilidade, capacidade aeróbia e força explosiva; 3) a variância entre irmãos nos outros fenótipos foi explicada por fatores de natureza ambiental que podem estar relacionados com atividades de subsistência familiar.

This study has two aims: 1) to determine familial clustering in different physical fitness components and 2) to estimate its genetic component (h²). We sampled 330 subjects (174 males and 156 females) aged seven to 17 years, belonging to 132 families from Calanga, a rural locality in Mozambique. Physical fitness was assessed with the following tests: sit-and-reach (SR), standing long jump (SLJ), flexed arm hang (FHA), hand grip (HG), 1-mile run (1M), curl-ups (CU), and shuttle run 10 x 5 meters (SHR). Correlations were used to estimate sibling clustering, and genetic factors were computed using a variance components approach within a maximum likelihood framework. All computations were adjusted for height, weight, age, sex, age², age³, sex*age, sex*age² as well as a physical activity score. SAGE, a statistical package for Genetic Epidemiology, was used in all analysis.Correlations within each fitness component were low: brother-brother (between -0.01 and 0.25), sister-sister (between -0.19 and 0.45) and brother-sister (between -0.02 and 0.39). The genetic component in each fitness component was: SR h² = 0.41 ± 0.16, p = 0.01; ALJ h² = 0.60 ± 0.14, p = 0.001; FHA h² = 0.18 ± 0.20, p = 0.37; CU h² = 0.09 ± 0.13, p = 0.59; HG h² = 0.19 ± 0.13, p = 0.16; SHR h² = 0.07 ± 0.15, p = 0.63; 1M h² = 0.49 ± 0.14, p = 0.001. Conclusions: 1) familial aggregation was higher between sisters than between brothers or siblings of opposite gender; 2) moderate genetic factors were found in flexibility, aerobic capacity and explosive strength; 3) variance between siblings in the other phenotypes were mostly explained by environmental factors that may be related to family subsistence activities.

Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil / Genetic-epidemiological study of hemoglobin S in a population from Southeastern Brazil

A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária mais freqüente no Brasil. Apesar disso, a metodologia genético-epidemiológica raramente é usada nos estudos brasileiros sobre essa alteração. No presente estudo foram analisados, por meio de um software específico, os dados de 817 heterozigotos do gene da HbS (513 homens e 304 mulheres), não consangüíneos, com idades entre 18 e 65 anos, detectados voluntariamente na cidade de Campinas, SP, Sudeste do Brasil. A constituição genômica caucasóide, negróide e indígena foi avaliada na amostra de portadores da hemoglobina S através do estudo das freqüências alélicas do sistema sangüíneo ABO e comparada com a observada na população geral da mesma cidade. A análise dos dados demonstrou que 52 por cento dos portadores da HbS tiveram sua ancestralidade africana evidenciada pelo seu fenótipo e que 36 por cento dos indivíduos eram procedentes do Nordeste do Brasil, sobretudo da Bahia (15 por cento). Essa imigração interna tende a diminuir a proporção do haplótipo Bantu da hemoglobina S (mais grave) na região de Campinas, aumentando a proporção do haplótipo Benin (mais benigno). A amostra possui um componente gênico negróide de 45 por cento, caucasóide de 41 por cento, e indígena de 14 por cento. Essa composição genômica é significativamente diferente da observada na população geral da mesma cidade, apresentando uma participação gênica maior de negróides e de indígenas (influência da imigração nordestina) e menor de caucasóides. A imigração nordestina e a miscigenação alteraram significativamente o perfil genético-epidemiológico dos portadores da hemoglobina S na região de Campinas, SP.

Sickle cell anemia, the clinical expression of individuals homozygous for the hemoglobin S gene, is the most frequent hereditary disease in Brazil. Nevertheless, a genetic-epidemiological approach is rarely used in Brazilian studies related to this alteration. In the present study, using a specific computer program, data from 817 (513 males and 304 females) non-consanguineous individuals heterozygous for the hemoglobin S gene were studied. The participants, with ages varying from 18 to 65 years old, live from the region of Campinas, Southeastern Brazil. The Caucasoid, Negroid and native Indian genomic backgrounds of this sample were evaluated by a study of allelic frequencies for the ABO blood group system and compared with those observed in the general population from the same city. Data analysis showed that: 52 percent of the hemoglobin S carriers had African ancestry as shown by their phenotypes and that 36 percent of the subjects came from North-eastern Brazil, most from the state of Bahia (15 percent). This internal migration tends to decrease the proportion of the hemoglobin S Bantu (wild) haplotype in the region of Campinas, by increasing the proportion of the Benin haplotype (milder). The frequencies of this sample were Negroes 45 percent, Caucasians 41 percent, and native Indians 14 percent. This genomic constitution is significantly different from that observed in the general population from the same city with greater frequencies of Negroes and native Indians and a lower frequency of Caucasians. Migration from the northeastern and miscegenation have significantly altered the genetic-epidemiological profile of hemoglobin S carriers in the region of Campinas.