RESUMEN
ABSTRACT Laser photocoagulation is a safe method for the treatment of retinal disorders. We present a case of a 21-year-old woman with high myopia, retinal detachment in the right eye, and bilateral lattice degeneration. She underwent surgical repair in the right eye followed by bilateral retinal laser therapy. During laser photocoagulation of the left eye, she experienced a generalized tonic-clonic seizure for the first time in her life. She had a positive family history of epilepsy. Neurological examination and brain magnetic resonance imaging findings were normal, but an electroencephalogram revealed epileptogenic discharges, more frequent during photostimulation. She avoided flickering lights during the 2-year follow-up, without seizure recurrence. Approximately 5% of patients with epilepsy have photosensitive epilepsy, of whom a considerable proportion will experience seizures only during exposition to flashing lights. Laser photocoagulation was already successfully employed in an animal model of photosensitive epilepsy. Personal or family history of photosensitivity warrants a neurological consultation before retinal treatment with laser therapy.
RESUMO Fotocoagulação a laser é método seguro para tratamento de retinopatias. Apresentamos o caso de uma mulher de 21 anos com alta miopia e degeneração lattice bilateral que sofreu descolamento de retina no olho direito e foi submetida a tratamento cirúrgico e ulterior laserterapia. Durante a fotocoagulação no olho esquerdo, ela teve uma convulsão tônico-clônica generalizada, a primeira em sua vida. Havia história familiar de epilepsia. O exame neurológico e a ressonância magnética de en céfalo foram normais, mas o electroencefalograma revelou descargas epileptogênicas, mais frequentes durante a fotoesti mulação. Ela evitou luzes piscantes durante os 2 anos subsequentes, sem recorrência de convulsões. Cerca de 5% dos pacientes com epilepsia têm fotossensibilidade. Proporção considerável deles terá convulsões somente durante exposição à luz piscante. Fotocoagulação a laser já foi empregada como modelo animal de sucesso para epilepsia fotossensível. Presença de fotossensibilidade na história pessoal ou familiar deve merecer avaliação neurológica antes do tratamento retiniano.
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Wistar audiogenic rat (WAR) é um modelo genético de epilepsia de crises audiogênicas desencadeadas após alta intensidade de estimulação sonora. Outro modelo genético recentemente identificado é o da epilepsia generalizada com crises de ausência (GEAS). O objetivo do presente estudo foi caracterizar o perfil de expressão gênica destas duas cepas através de uma análise em larga escala. Para os estudos de expressão foi utilizada inicialmente a tecnologia de microarranjos seguida da validação dos resultados por técnica quantitativa de PCR em tempo real. Os resultados foram analisados em ambiente R, utilizando os pacotes AFFY e RankProd do bioconductor, utilizando o algoritmo MAS 5 os array foram normalizados e calculou-se a intensidade do sinal e a detecção (presença ou ausência de expressão). Após a detecção, os transcritos que estavam ausentes foram removidos. Para a análise estatística foi utilizado o teste RankProd, que é biologicamente projetado para testar e detectar genes diferencialmente expressos em experimentos de microarranjos. Foi utilizado um valor de p ? 0,01 e pfp ? 0,05, a fim de considerar os transcritos diferencialmente expressos. No geral, nossos resultados mostram uma assinatura molecular similar nos dois modelos de ratos genéticos analisados. Houve uma sobreposição na lista de genes diferencialmente expressos encontrados em ambos os modelos, quando comparado com controles. Além disso, descobrimos que duas importantes vias moleculares para epileptogênese: neurotransmissão GABAérgica e potencialização de longo prazo pós-sináptica NMDA-dependente, foram encontrados em ambos os modelos, quando combinamos os dados dos animais WAR e GEAS. No entanto, algumas diferenças nas vias de sinalização expressas nos dois modelos também foram identificadas. Portando os resultados mostram claramente a natureza heterogênea e complexa dos mecanismos moleculares envolvidos na epileptogênese.
Wistar audiogenic rat (WAR) is a genetic epilepsy model susceptible to audiogenic seizures, after high-intensity sound stimulation. Another genetic model we have recently identified is the generalized epilepsy with absence seizures (GEAS) rat. The aim of the present study was to characterize and compare the genetic profile of these two strains using gene expression analysis. Experiments were performed initially using microarray technology followed by quantitative real-time PCR. Results were analyzed in R environment using the Affy and RankProd packages from Bioconductor, using the algorithm MAS 5 we normalized the arrays and calculated the signal intensity and the detection (presence or absence of expression), after the detection, transcripts which were absent in all samples were removed. For statistical analysis we used the Rank Product test, which is biologically motivated and designed to test and detect differentially expressed genes in replicated microarray experiments. This is a simple non-parametric statistical method based on ranks of fold changes. We used a p-value ? 0.01 and a pfp ? 0.05 in order to consider a given transcript to be differentially expressed Overall, the results show a different molecular signature in the two genetic rat models analyzed, since different enriched gene ontology categories were found. However, there was some overlap in the list of genes differentially expressed found in both models when comparing to controls. In addition, we found that two important molecular pathways for epileptogenesis: GABAergic neurotransmission and: Neurophysiological process NMDA-dependent postsynaptic long-term potentiation in CA1 hippocampal neurons, were found to be present in both models when combining data from WAR and GEAS animals.