Asociación de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos / Association of T352C and A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy in cuban patients

Introducción: La Lepra es una enfermedad infecciosa causada por el Mycobacterium leprae. Los patrones dermatoglíficos de pacientes cubanos con lepra lepromatosa mostraron indicios probatorios de que existe predisposición genética para el desarrollo de esta enfermedad, que sugiere la búsqueda de la asociación con polimorfismos moleculares, de mayor precisión. Entre estos, unos de los más estudiados son el T352C del gen del receptor de la vitamina D y el A16974C del gen IL12p40, cuya utilidad relativa depende de la población. Objetivo: Determinar si existe asociación entre la presencia de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos. Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, de tipo caso-control de asociación genética donde se estudiaron pacientes con lepra lepromatosa y controles. Fueron identificados los genotipos relacionados con los polimorfismos T352C y A16974C en cada grupo. La prueba Chi-cuadrado de Pearson fue utilizada para determinar si los controles se hallaban en equilibrio de Hardy Weinberg, así como si existía relación entre los polimorfismos y la presencia de la enfermedad. Resultados: Los pacientes estudiados fueron 32 para el polimorfismo T352C y 44 para el A16974C. Los controles fueron 64 y 44, respectivamente; estos se hallaron en equilibrio Hardy-Weinberg. No se detectó asociaciónentre los polimorfismos A16974C y T352C con la lepra lepromatosa. Conclusiones: Los polimorfismos T352C y A16974C no son útiles como factor de riesgo predisponente en el grupo de pacientes cubanos con lepra lepromatosa estudiados(AU)

Introduction: Leprosy is an infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Dermatoglyphic patterns of Cuban patients with lepromatose leprosy showed evidential signs of the existence of genetic predisposition to the development of this disease, which suggests a search for the association with molecular polymorphisms of higher degree of accuracy. Among them, some of the most studied are the T352C vitamin D receptor gene and the A16974Cof the IL12p40 gene, which relative usefulness depends on the population. Objective: To determine whether there is an association between the T352Cand A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy in Cuban patients. Material and methods: An observational analytical case-control type genetic association study was conducted where patients with lepromatose leprosy and controls were studied. Genotypes related to T352Cand A16974C polymorphisms were identified in each group. Pearson´s chi square test was used to determine whether the controls were in Hardy-Weinberg equilibrium, and also whether there was a relation between polymorphisms and the presence of diseases. Results: There were 32 patients under study for T352C polymorphism, and 42 for A16974C. The controls were 64 and 44, respectively; and these were in Hardy-Weinberg equilibrium. No association between T352Cand A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy was detected. Conclusions: T352Cand A16974C polymorphisms are not useful as a predisposing risk factor in the group of Cuban patients with lepromatose leprosy studied(AU)

Genetic variability of the bovine prolactin-Rsal loci in Holstein cattle in Antioquia province (Colombia) / Variabilidad genética del loci RsaI de la prolactina bovina en ganado Holstein de Antioquia, Colombia / Variabilidade genética do loci RsaI da prolactina bovina em gado Holandês de Antioquia, Colombia

The Holstein breed, widely used in Antioquia's dairy industry, has undergone genetic changes due to selection that have affected the frequencies of some polimorphisms within important genes. Objective: to identify polymorphism changes in the prolactin RsaI (PRL-Rsal) locus and to characterize the structure and allelic distribution within the Holstein population in Antioquia. Methods: a total of 1.462 Holstein cows from 11 subpopulations (municipalities) of Antioquia were used. The ADN was extracted from leucocytes using the salting-out method and genotyping was performed by PCR-RFLP. Genetic diversity was determined by heterozygosity. The Hardy-Weinberg equilibrium (HW) and the genetic differentiation among populations were performed using the Arlequin 2.0 software. Allelic and genotypic frequencies were assessed with the SAS 9.2 statistical software. Results: the genotypic frequencies found were 0.695 (AA), 0.276 (AB), and 0.029 (BB), while the frequencies of the A and B alleles were 0.833 and 0.167, respectively. There were no deviations from HW equilibrium in any population. Genetic diversity among populations, expressed in terms of heterozygosity, showed a medium value (Ho=0.276). The F ST value of the entire population was significant, indicating genetic differentiation. In addition, some matched F ST showed high differentiation. The F IT and F IS parameters were not significant, suggesting that population endogamy or exogamy is not occurring. Conclusions: the bovine PRL-RsaI polymorphism is a suitable marker to evaluate characteristics of economic importance and apparently it has not been influenced by selection pressure. In fact, a significantly high variability (p<0.05) in allele frequencies was observed within the Antioquian Holstein cattle subpopulations.

La raza Holstein en Antioquia ha sido utilizada ampliamente por la industria de lechería especializada, lo cual ha generado cambios genéticos en las diferentes poblaciones debido a algunas fuerzas de selección que han afectado las frecuencias de algunos alelos en genes de importancia económica. Objetivo: determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de un polimorfismo del exón 4 del gen de prolactina bovino (PRL) en el cual se genera un sitio polimórfico para la endonucleasa de restricción RsaI y a partir de estas frecuencias estimar algunos parámetros de estructura poblacional en ganado Holstein. Métodos: el estudio se llevó a cabo en 1.462 vacas Holstein de 11 subpoblaciones (municipios) del departamento de Antioquia. Se extrajo ADN de leucocitos de sangre periférica por el método de Salting out y se realizó la genotipificación mediante la técnica de PCR-RFLPs. La diversidad genética se expresó mediante las heterocigosidades. Se determinó adicionalmente el equilibrio de Hardy-Weinberg y la estructuración genética poblacional mediante el software Arlequin 2.0. Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron mediante el paquete estadístico SAS 9.2. Resultados: las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.695 (AA), 0.276 (AB) y 0.029 (BB) y las frecuencias alélicas 0.833 (A) y 0.167 (B). No se encontraron desviaciones del Equilibrio de Hardy-weinberg en ninguna población. La heterocigosidad fue media entre poblaciones (Ho=0.276). El valor de F ST de toda la población fue significativo, indicando estructuración genética. Los estadísticos F IT y F IS no fueron significativos, por tanto no es posible asumir endogamia o exogamia en las poblaciones teniendo como referencia este polimorfismo. Conclusiones: el polimorfismo en el exón 4 del gen de la prolactina bovina es un marcador interesante para evaluar características de importancia económica, ya que este no parece haber sido sometido a selección directa, presenta frecuencias alélicas muy variables entre poblaciones, con diferenciación significativa e incluso muy alta entre algunas subpoblaciones (p<0.05).

A raça Holandesa em Antioquia tem sido muito utilizada pela indústria leiteira especializada, isto tem gerado mudanças genéticas nas diferentes populações devido a algumas forças de seleção que tem afetado as frequências de alguns alelos em genes de importância econômica. Objetivo: determinar as frequências alélicas e genotípicas de um polimorfismo no exon 4 do gene da prolactina bovina (PRL) no qual se gera um sitio polimórfico para a endonuclease de restrição RsaI e com essas frequências estimar alguns parâmetros da estrutura populacional no gado Holandês. Métodos: o estudo foi realizado em 1.462 vacas da raça Holandesa de 11 subpopulações (municípios) de Antioquia. A extração do ADN se fez pelo método de Salting Out e a genotipagem foi realizada pela técnica PCR-RFLP. A diversidade genética foi determinada mediante as heterozigosidades, e o equilíbrio de Hardy-Weinberg (HW) e a diferenciação genética entre as populações foram realizadas usando o software Arlequin v. 2.0. As frequências alélicas e genotípicas foram analisadas com o programa estatístico SAS v. 9.2. Resultados: as frequências genotípicas encontradas foram 0.695 (AA), 0.276 (AB) e 0.029 (BB) e as frequências alélicas 0.833 (A) e 0.167 (B). Não se encontraram desvios no equilíbrio de Hardy-Weinberg nas subpopulações. A diversidade genética expressada como a heterozigosidade observada foi media entre toda a população (Ho=0.276). O valor de F ST de toda a população foi significativo indicando estruturação genética. Os estatísticos F IT e F IS não foram significativos, por tal razão não foi possível assumir endogamia ou exogamia nas subpopulações. Conclusões: o SNP no exon 4 do gene da prolactina bovina é um marcador interessante para avaliar características de importância econômica, já que este não parece ter tido um processo de seleção direta, alem, tem frequências alélicas muito variáveis entre as diferentes subpopulações, com diferenciação significativa e ainda muito elevada entre as subpopulações avaliadas (p<0.05).

Distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo GHRd3 en pacientes venezolanos con talla baja

Objetivos. La deleción (GHRd3) o inserción (GHRfl) del exón 3 es un polimorfismo común en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (GHR) en los seres humanos. La presencia del alelo GHRd3 se ha asociado con el grado de respuesta de terapia con Hormona de Crecimiento Recombinante Humana (rhGH). El objetivo de este estudio fue determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de este polimorfismo en un grupo de 69 niños venezolanos con talla baja que estaban recibiendo rhGH. Métodos. Se extrajo DNA a través de la técnica del método combinado Fenol/Sevag e Inorgánica. Se determinó el genotipo del exón 3 del gen GHR usando tanto PCR- monoplex como PCR-multiplex. Resultados. Entre los pacientes con talla baja la frecuencia genotípica se distribuyó de la siguiente manera: GHRfl/GHRfl (55%) GHRfl/GHRd3 (35%) y GHRd3/GHRd3 (10%) y la frecuencia alélica fue de 0,27 para GHRd3 y 0,73 para GHRfl. Para el grupo testigo la frecuencia genotípica se distribuyo así: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/ GHRd3 (30%) y GHRd3/GHRd3 (14%) y la frecuencia alélica era de 0,29 para GHRd3 y 0,71 para GHRfl. Las características clínicas basales de los pacientes con talla baja eran similares entre los diferentes genotipos encontrados en el grupo de estudio. Conclusiones. La proporción del genotipo y los alelos del gen GHR fueron similares entre el grupo testigo y los pacientes con talla baja, lo que traduce que la etiología de la talla baja no obedece a este polimorfismo.

Objective. The deletion (GHRd3) or insertion (GHRfl) of exon 3 is a common polymorphism in the receptor growth hormone gene (GHR) in humans. The presence of the allele GHRd3 has been associated with the degree of responsiveness to therapy with recombinant human Growth Hormone (rhGH). The aim of this study was to determine the genotypic and allele frequencies of this polymorphism in a group of 69 Venezuelan children with short stature who were receiving rhGH. Methods. Genomic DNA was extracted from blood lymphocytes using combined method Fenol/SEVAG + Salting out. The GHR-exon 3 was genotyped using both PCR monoplex and multiplex assays. Results. Among patients with short stature, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (55%), GHRfl/GHRd3 (35%) and GHRd3/GHRd3 (10%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.27 and 0.73, respectively. For the control group, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/GHRd3 (30%) and GHRd3/GHRd3 (14%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.29 and 0.71, respectively. The baseline clinical features of patients with short stature were similar among different genotypes found in the study group. Conclusions. The proportion of genotype and allele of the GHR gene were similar between the control group and patients with short stature, which translates that the etiology of short stature is not due to this polymorphism.