RESUMEN
RESUMEN Introducción: los errores innatos de la inmunidad son trastornos cuya causa es un defecto genético en uno o más componentes del sistema inmune. A pesar de que la forma de presentación varía según el defecto genético, la mayoría cursa con enfermedades infecciosas que presentan características de recurrencia y persistencia. Objetivo: determinar la prevalencia de los procesos infecciosos en los pacientes registrados con diagnóstico de Inmunodeficiencia Primaria en el Servicio de Inmunología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, en el periodo comprendido de 1994 a marzo de 2021. Métodos: estudio transversal descriptivo. Se analizaron los registros médicos de 125 pacientes diagnosticados de inmunodeficiencias que aparecen registrados en la Base de Datos del Servicio de Inmunología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río. Resultados: el 85,6 % de pacientes presentaron diagnóstico de algún déficit predominante de anticuerpos. Predominó el sexo masculino, y el rango etario de 6 a 10 años. Las infecciones de mayor presencia fueron la faringoamigdalitis aguda catarral (77,6 %), seguido de la neumonía (58,4 %) y la amigdalitis (56 %). De los signos de alarma que se relacionan con infecciones solo cuatro se encontraron en los pacientes del registro. Conclusión: la susceptibilidad a infecciones no es necesariamente el rasgo clínico preponderante en las inmunodeficiencias primarias, pero el fenotipo infeccioso es el mejor indicador sugestivo para algún defecto de la inmunidad. Aunque es necesario plantear nuevos criterios de manifestaciones infecciosas que faciliten el diagnóstico probable de inmunodeficiencia de forma general y por grupos.
ABSTRACT Introduction: inborn errors of immunity are disorders whose cause is a genetic defect in one or more components of the immune system. Although the form of presentation varies according to the genetic defect, most of them present infectious diseases with recurrent and persistent characteristics. Objective: to determine the prevalence of infectious processes in patients registered with diagnosis of Primary Immunodeficiency in the Immunology Service at Pepe Portilla Provincial Pediatric Teaching Hospital, Pinar del Rio in the period from 1994 to March 2021. Methods: descriptive, cross-sectional study. The medical records of 125 patients diagnosed with immunodeficiencies registered in the database of the Immunology Service at Pepe Portilla Provincial Pediatric Teaching Hospital of Pinar del Rio were analyzed. Results: the 85,6 % of patients presented diagnosis of some predominant antibody deficit. The predominant sex was male and the age range was from 6 to 10 years old. The most frequent infections were acute catarrhal pharyngotonsillitis (77,6 %), followed by pneumonia (58,4 %) and tonsillitis (56 %). Of the alarm signs related to infections only 4 were found in the patients in the registry. Conclusions: susceptibility to infections is not necessarily the predominant clinical feature in primary immunodeficiencies, but the infectious phenotype is still the best suggestive indicator for a defect in immunity. Although it is necessary to propose new criteria for infectious manifestations that facilitate the probable diagnosis of immunodeficiency in general and by groups.
RESUMEN
Introducción: La inmunodeficiencia común variable es un error innato de la inmunidad que tiene su pico de incidencia en la edad adulta. Se caracteriza por una susceptibilidad aumentada a padecer infecciones respiratorias, autoinmunidad y malignidad, secundario a un estado de hipogammaglobulinemia e inmunodisregulación, causado por mutaciones e interacciones genéticas parcialmente comprendidas. El diagnóstico es de exclusión, tiene una gran heterogeneidad clínica y comúnmente es diagnosticado de forma errónea. Objetivo: Describir un caso clínico de un paciente afectado por un error innato de la inmunidad. Caso clínico: Hombre de 35 años que se presenta a la consulta de Medicina Interna - Inmunología refiriendo un cuadro clínico de 3 años de evolución consistente en múltiples episodios de infecciones sino-pulmonares en los últimos meses, presentaba tos productiva, dificultad respiratoria y pérdida de peso no intencional de aproximadamente 8 kg. Conclusiones: La inmunodeficiencia común variable debe considerarse dentro de los diagnósticos diferenciales en todo paciente que presente alguna de sus manifestaciones clínicas, principalmente aquellas relacionadas con infecciones respiratorias a repetición, antecedente que el paciente puede presentar como relevante en sus consultas de primer nivel con medicina general o con especialistas. Su aproximación diagnóstica consiste en la solicitud de niveles séricos de inmunoglobulinas, prueba de laboratorio de fácil acceso para cualquier clínico independiente de su nivel de atención y su tratamiento se fundamenta en la administración periódica de inmunoglobulina humana exógena de forma endovenosa o subcutánea(AU)
Introduction: Common variable immunodeficiency is an inborn error of immunity that has its peak incidence in adulthood. It is characterized by an increased susceptibility to respiratory infections, autoimmunity and malignancy, secondary to a state of hypogammaglobulinemia and immunodysregulation, caused by mutations and partially understood genetic interactions. The diagnosis is one of exclusion, has great clinical heterogeneity and is commonly misinterpreted. Objective: To describe a clinical case of a patient affected by an inborn error of immunity. Methods: Retrospective description of a case report. Conclusions: Common variable immunodeficiency disorder should be considered within the differential diagnoses in every patient who presents any of its clinical manifestations, mainly those related to recurrent respiratory infections, an antecedent that the patient may present as relevant during the first-level consultations with general medicine physicians or with specialists. Its diagnostic approach consists in measuring serum immunoglobulin levels, an easily accessible laboratory test for any clinic physician regardless of their healthcare level, while its treatment is based on the periodic administration of exogenous human immunoglobulin intravenously or subcutaneously(AU)