Eye diseases associated with psoriatic arthritis in the Amazon / Achados oftalmológicos em pacientes com artrite psoriásica na região Amazônica

ABSTRACT Purpose: Ocular disorders are among the most frequent manifestations of psoriatic arthritis. The incidence, type, and severity of these disorders may be influenced by genetics, local environmental factors, and access to ophthalmic treatment. Here we describe the ocular manifestations of psoriatic arthritis among denizens of the Amazon region of Para, Brazil, treated by the rheumatology service of Universidade do Estado do Pará. Methods: This cross-sectional study examined 23 psoriatic arthritis patients (median age 47.78 years, no sex predominance) diagnosed according to Caspar's criteria. Disease activity was evaluated according to the Clinical Disease Activity Index for Psoriatic Arthritis. Ophthalmological examinations performed included visual acuity with distance correction, biomicroscopy, applanation tonometry, fundoscopy, Schirmer test I, tear breakup time, fluorescein staining, and lissamine green staining. Patients also completed The Ocular Surface Disease Index questionnaire. Results: The most common ophthalmic disorders were dry eye (60.9%), cataracts (56.5%), blepharitis (47.8%), keratitis (43.5%), meibomitis (30.4%), pterygium (26, 1%), and pinguecula (13%). More than half of all patients demonstrated recent onset (>5 years), the peripheral disease type, and severe symptoms according to Clinical Disease Activity Index for Psoriatic Arthritis. Conclusion: The ocular manifestations of psoriatic arthritis are varied and mainly affect the ocular surface. Regular ophthalmological follow-up is recommended for patients in the early stage with high disease activity.

RESUMO Objetivo: Descrever as manifestações oftalmológicas observadas em pacientes com artrite psoriásica atendidos no Serviço de Reumatologia da Universidade do Estado do Pará. Métodos: Estudo transversal. A amostra foi composta por 23 pacientes com artrite psoriásica, segundo os critérios de Caspar, atendidos no ambulatório de reumatologia da Universidade do Estado do Pará. Para avaliação da atividade de doença foi aplicado o Clinical Disease Activity index for Psoriatic Arthritis e, posteriormente, foi realizado o exame oftalmológico (acuidade visual com correção para distância, biomicroscopia, tonometria de aplanação de Goldmann, fundoscopia, teste de Schirmer I, tempo de ruptura do filme lacrimal, lissamina verde e questionário The Ocular Surface Disease Index). Resultados: Nesta pesquisa não houve predomínio entre os sexos e a população tinha uma mediana de idade de 47,78 anos. As manifestações mais comuns foram olho seco (60,9%), catarata (56,5%), blefarite (47,8%), ceratite (43,5%), meibomite (30,4%) e pterígio (26,1%). Conclusão: As manifestações oculares encontradas em pacientes com artrite psoriásica são variadas e afetam sobretudo a superfície ocular; no entanto, são clinicamente subestimadas; por isso recomenda-se o acompanhamento oftalmológico regular e periódico para pacientes com artrite psoriásica.

Ophthalmological manifestations of the Schuurs-Hoeijmakers syndrome: a case report / Manifestações oftalmológicas da Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers: relato de caso

ABSTRACT This is a case report of a 2-year-old male patient with cognitive delay, facial abnormalities, and microcornea in the right eye, who was referred for ophthalmological investigation. The initial ophthalmological examination revealed hypertelorism, epicanthus, nystagmus, esotropia, and microcornea in the right eye. The examination under anesthesia revealed microphthalmia in the right eye, and iris, retina, and optic nerve coloboma in both eyes. Whole exome sequencing revealed evidence of a heterozygotic pathogenic variant in PACS1. The PACS1 pathogenic variant in association with the clinical findings confirmed the diagnosis of Schuurs-Hoeijmakers syndrome. To our knowledge, this is the first report to describe microcornea and microphthalmia as additional ocular manifestations of Schuurs-Hoeijmakers syndrome.

RESUMO Trata-se de um relato de caso de um paciente do sexo masculino de 2 anos de idade com atraso cognitivo, anormalidades faciais e microcórnea no olho direito encaminhado para investigação oftalmológica. O exame oftalmológico inicial evidenciou hipertelorismo, epicanto, nistagmo, esotropia e microcórnea no olho direito. O exame sob anestesia revelou microftalmia no olho direito e coloboma de íris, retina e nervo óptico em ambos os olhos. Foi realizado sequenciamento completo do exoma que mostrou uma variante patogênica heterozigótica no PACS1. A variante patogênica no PACS1 em associação com os achados clínicos apresentados confirmou o diagnóstico da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers). Acredita-se este seja o estudo a descrever microcórnea e microftalmia como manifestações oculares adicionais da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers.