Perioperative considerations in a girl with Glanzmann thrombasthenia. Case report / Consideraciones perioperatorias en niña con trombastenia de Glanzmann. Reporte de caso

Abstract Introduction Glanzmann thromboasthenia is a rare congenital bleeding disorder caused by a mutation in platelet glycoprotein α-IIb and β3 encoding genes (ITGA2B; 607759 and ITGB3; 173470) in chromosomes I7q21.31 and 17q21.32, respectively, which results in a qualitative or quantitative alteration of the platelet integrin αIIbβ3 (glycoprotein IIb/IIIa) receptor. Glanzmann thromboasthenia is classified as type I when less than 5% of glycoprotein αIIbβ3 is expressed, and as type II when more than 5% is expressed. Case presentation Description of the perioperative management of a 13-year-old female patient with Glanzmann thromboasthenia who underwent endoscopic anterior bilateral ethmoidectomy. Management was centered on prophylactic platelet transfusion plus the use of tranexamic acid, as well as thromboelastographic determination of hemostasis. There were no bleeding complications during or after the procedure. Conclusiones Pediatric patients with Glanzmann thromboasthenia are at a high risk of perioperastive bleeding. Platelet transfusion is the best prophylactic and therapeutic alternative; however, even in the absence of anti-platelet antibodies, it may not be effective, and viscoelastic testing must be used for assessment during the surgical procedure in order to improve patient safety.

Resumen Introducción La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hemorrágico congénito infrecuente, causado por mutación en los genes que codifican las glucoproteínas plaquetarias α-IIb (ITGA2B; 607759) y β3 (ITGB3; 173470) en los cromosomas I7q2i.3i y I7q2i.32, respectivamente, alterando cualitativa o cuantitativamente al receptor plaquetario de integrina αIIbβ3 (glucoproteína IIb/IIIa). La trombastenia de Glanzmann se clasifica como tipo I cuando se expresa menos del 5 % de la glucoproteína αIIbβ3 y como tipo II, cuando es mayor al 5 %. Presentación del caso Se describe el manejo perioperatorio de una paciente de 13 años de edad con trombastenia de Glanzmann, sometida a etmoidectomía anterior bilateral endoscópica. El manejo se centró en la transfusión profiláctica de plaquetas y ácido tranexámico, así como en la evaluación de la hemostasia con tromboelastografía. No hubo complicaciones hemorrágicas durante y después del procedimiento. Conclusiones Los pacientes pediátricos con trombastenia de Glanzmann tienen alto riesgo de hemorragia perioperatoria. La transfusión de plaquetas es la mejor alternativa profiláctica y terapéutica; sin embargo, incluso en ausencia de anticuerpos antiplaquetarios, puede no ser efectiva y debe evaluarse mediante pruebas viscoelásticas durante los procedimientos quirúrgicos para mejorar la seguridad del paciente.

Transfusión en trauma / Transfusion in trauma

La transfusión masiva es considerada como pieza fundamental en el manejo agudo de la hemorragia masiva. Si bien los protocolos existentes no estandarizan su uso, sí recomiendan su aplicación oportuna y una dosificación ajustada al tipo de hemoderivado, una relación proporcionada entre hemocomponentes y coadyuvancia justa de medicamentos, así como técnicas que promuevan el control de la hemorragia y prevengan síndromes desencadenantes de muerte. Esta revisión no sistemática tiene como objetivo resumir los conceptos actuales sobre el manejo agudo de la hemorragia masiva relacionada con trauma desde una perspectiva no quirúrgica.La búsqueda de artículos se limitó a los últimos 10 años, y se realizó en bases de datos primarias y secundarias; todo ello terminó en una técnica de bola de nieve.

Massive transfusion is considered a key component in the acute management of massive hemorrhage. While the existing protocols do not standardize its use, they do recommend its timely administration and a dose adjusted to the type of blood product, a proportionate ratio between hemocomponents and appropriate adjuvant drug support, in addition to techniques that promote bleeding control and prevent syndromes that could trigger a fatal outcome. This non-systematic review is intended to summarize the current concepts on the acute management of massive bleeding in trauma, from a non-surgical perspective. The search was limited to the articles of the last 10 years and included primary and secondary data basis, leading to a snowball technique.

Uso del factor VII activado recombinante como agente hemostático en trastornos hemorrágicos / Use of recombinant-activated factor VIIa as a hemostatic agent in hemorrhagic disorders

La eficacia del tratamiento con factor VII activado recombinante (FVIIar) durante episodios hemorrágicos en pacientes hemofílicos con inhibidores y el conocimiento de su mecanismo de acción, determiná que en los últimos años se ampliara rápidamente su uso en pacientes con hemorragia de diversas causas no controladas con la terapéutica habitual; entre otras, defectos congénitos de la coagulación, trastornos plaquetarios, hepatopatías, cirugía, hemorragia intracraneal, sangramientos digestivos. Aunque un grupo importante de estas comunicaciones se han realizado en forma de casos reportados y serie de casos, se considera que los resultados obtenidos son importantes y que la administración de FVIIar es una alternativa en pacientes con hemorragia grave no controlada. A pesar de su potente acción procoagulante, el riesgo de complicaciones tromboembólicas es bajo y esté relacionado en un grupo importante de pacientes con la presencia de otros factores protrombóticos. En la actualidad se considera que el FVIIar esta indicado en aquellos pacientes con hemorragia masiva que no responden a la terapia con componentes sanguíneos ni a medidas quirúrgicas apropiadas

Effectiveness of the treatment with recombinant activated factor VII (raVII) during the hemorrhagic episodes in hemophilic patients using inhibitions and the knowledge of its action mechanism determined that in pas years its use will be expanded in patients with hemorrhage from non-controlled diverse causes using the usual therapeutics among other, congenital coagulation defects, platelet disorders, liver diseases, surgery, intracranial hemorrhage, digestive bleedings. Although a significant group of these communications have been carried out in reported cases and in cases series, it is considered that the results obtained are important and that the administration of raVII is an alternative in patients presenting with non-controlled severe hemorrhage. Despite its potent pro-coagulant action, thromboembolism complications risk is low and it is related to a significant group of patients with other prothrombotic factors. Nowadays, it is considered that raVII is prescribed in those patients with massive hemorrhage without response either to therapy using blood components or appropriate surgical measures

Déficit de factor VII Reporte de dos casos en el Servicio de Hematooncología Pediátrica del Hospital Universitario San Ignacio / Factor VII deficiency

La deficiencia del factor VII es una enfermedad hemorrágica rara, causada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación; menos de 200 casos se han reportado desde que se describió por primera vez en 1951. Es un trastorno autonómico recesivo que puede afectar a varios miembros de una familia. Su prevalencia es de 1:500.000 (0,5% de todos los trastornos hereditarios de la coagulación) y su distribución es igual entre los sexos. El defecto está localizado en el cromosoma 13q34. Sólo los individuos homocigotos o heterocigotos compuestos, es decir, que son portadores de dos mutaciones diferentes, presentan manifestaciones hemorrágicas. Los heterocigotos son asintomáticos. El déficit puede ser cualitativo o cuantitativo. La forma de presentación clínica es variable y la seriedad de las hemorragias no guarda relación directa con los niveles de factor VII o su actividad. El cuadro clínico puede ser muy grave y se puede presentar hemorragia intracerebral temprana, hemartrosis o manifestaciones moderadas, dadas por sangrado mucocutáneo o hemorragia tras una intervención quirúrgica; algunos casos pueden cursar asintomáticos, a pesar de valores muy bajos de factor VII. El diagnóstico se hace mediante pruebas de coagulación, al encontrar un tiempo de protrombina prolongado con un tiempo parcial de tromboplastina normal y con la posterior cuantificación de factor VII disminuido (valores normales de 70 a 130%).

Factor VII deficiency is a rare hemorrhagic disease caused by the decrease or absence of this coagulation factor; no more than 200 cases have been reported since it was first discovered in 1951. It is an autosomal recessive disorder, which may affect several members of a family. Its prevalence is 1:500,000 (0.5% of all hereditary disorders of coagulation) and its distribution is the same in both genders. The defect is located on chromosome 13q34. Only homozygous or compound heterozygous individuals have different hemorrhagic manifestations. The heterozygotes are asymptomatic. The deficit may be qualitative or quantitative. The clinical manifestations are variable and the severity of bleeding is not directly related to factor VII titers or its activity. The clinical picture may be very severe, patients could present with an early intracerebral hemorrhage, hemarthrosis or moderate findings, given by mucocutaneous bleeding or bleeding after surgery, moreover in some cases it may be asymptomatic despite very low values of factor VII. The diagnosis is made by coagulation tests to find a prolonged prothrombin time with a normal PTT and the subsequent quantification of factor VII decreased (VN 70-130%).