Fibrosis pulmonar familiar en el síndrome de Hermansky-Pudlak

La fibrosis pulmonar familiar en el contexto del síndrome de Hermansky-Pudlak es una entidad nosológica poco frecuente y cuyo único enfoque terapéutico definitivo es el trasplante pulmonar en los estadios avanzados. Describimos algunos aspectos clínicos diagnósticos y terapéuticos que configuran el manejo de las enfermedades huérfanas en países como el nuestro.

Family pulmonary fibrosis in the context of Hermansky-Pudlak syndrome is a rare nosological entity whose only definitive therapeutic approach is lung transplantation in the advanced stages. We describe some diagnostic and therapeutic clinical aspects that shape the management of orphan diseases in countries like ours.