RESUMEN
La Aracnodactilia Contractural Congénita (ACC) es una enfermedad del tejido conectivo de herencia autosómica dominante, causada por variantes en el gen FBN2 que codifica la fibrilina-2. Tiene características específicas como contracturas congénitas, oreja con hélice superior arrugada, camptodactilia, pectus carinatum y complicaciones como escoliosis y la cifoescoliosis. Publicamos el caso de una paciente femenina de 19 años con historia de delgadez, velocidad de crecimiento acelerada, talla alta, pérdida de peso, contracturas articulares, hipotonía congénita, pubertad precoz, hábito marfanoide, pectus carinatum y leve aracnodactilia. Se sospecha de enfermedad del colágeno y se solicita secuenciación del exoma completo mediante NGS (del inglés Next Generation Sequencing) + CNVs (del inglés Copy Number Variations) genes relacionados con colagenopatías; se identificó una variante en el gen FBN2 (NM_001999.4): c.4394G>A; p.Cys1465Tyr; estado heterocigoto de significancia clínica probablemente patogénica. La ACC es fenotípicamente similar al síndrome de Marfán y se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, escoliosis, contracturas congénitas múltiples y anomalías de los oídos externos. A diferencia del síndrome de Marfán; no tiene compromiso ocular ni afecta la raíz aórtica. Cuenta con variabilidad fenotípica que le dan la heterogeneidad que pueden interferir y retrasar el proceso diagnóstico y terapéutico específico al solaparse con otras condiciones médicas. Los avances en la medicina y la genómica con la utilización de nuevos métodos diagnósticos han permitido que cada día nos acerquemos más a la medicina 6P (precisión, predicción, prevención, personalizada, participativa con enfoque poblacional) que impacta en el diagnóstico, tratamiento específico, seguimiento, pronóstico y adecuado asesoramiento genético de las enfermedades. (provisto por Infomedic International)
Contractural arachnodactyly congenita (CCA) is an autosomal dominantly inherited connective tissue disease caused by variants in the FBN2 gene encoding fibrillin-2. It has specific features such as congenital contractures, wrinkled upper helix ear, camptodactyly, pectus carinatum and complications such as scoliosis and kyphoscoliosis. We publish the case of a 19-year-old female patient with a history of thinness, accelerated growth velocity, tall stature, weight loss, joint contractures, congenital hypotonia, precocious puberty, marfanoid habitus, pectus carinatum and mild arachnodactyly. Collagen disease was suspected and whole exome sequencing by NGS (Next Generation Sequencing) + CNVs (Copy Number Variations) genes related to collagenopathies was requested; a variant was identified in the FBN2 gene (NM_001999.4): c.4394G>A; p.Cys1465Tyr; heterozygous state of probably pathogenic clinical significance. CCA is phenotypically similar to Marfan syndrome and is characterized by arachnodactyly, dolichostenomelia, scoliosis, multiple congenital contractures, and external ear anomalies. Unlike Marfan syndrome, it has no ocular involvement and does not affect the aortic root. It has phenotypic variability that gives it heterogeneity that can interfere and delay the specific diagnostic and therapeutic process by overlapping with other medical conditions. Advances in medicine and genomics with the use of new diagnostic methods have allowed us to get closer to 6P medicine (precision, prediction, prevention, personalized, participatory with a population approach) that impacts on the diagnosis, specific treatment, follow-up, prognosis and adequate genetic counseling of diseases. (provided by Infomedic International)
RESUMEN
El desarrollo de una profesión está ligada al trabajo que desempeñan sus integrantes como grupo, lo que representa su estructura gremial. La organización profesional constituye un elemento táctico dentro de la lucha que sostienen las profesiones para obtener mayor autonomía y reconocimiento social, lo que directamente incide con el desarrollo de las profesiones actuales. Desde esta perspectiva, cobran importancia los colegios profesionales, ya que a ellos les corresponde velar por los intereses de la profesión, impulsar la legislación que normará a ésta, promover el desarrollo de sus miembros, determinar quién puede o no ejercerla, entre otras actividades. En este artículo se presentan los resultados de una investigación en torno a la situación en la que se encuentra actualmente la estructura gremial del médico homeópata, particularmente la de los colegios profesionales, así como opiniones que algunos médicos homeópatas tienen sobre ellos.(AU)
The development of a profession is linked to the work developed by its members as a group, which represents their union structure. The professional organization is a tactical element within the struggle of the professions to obtain greater autonomy and social recognition, which directly affects the development of the current professions. From this perspective, professional colleges are important, since it is up to them to take care of the interests of the profession, to promote the legislation that will regulate it, to promote the development of its members, to determine who can or cannot exercise it, among other activities. This article presents the results of an investigation into the current situation of the guild structure of the homeopathic physician, particularly the professional schools, as well as the opinions that some homeopathic physicians have about them.(AU)
Asunto(s)
Educación Médica Continua , Homeopatía , MéxicoRESUMEN
Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino desde la infancia temprana, conocido y tratado por Psiquiatría. Acudió a nuestra consulta ocho años atrás, con modales y apariencia femenina, para manejo farmacológico. Se indicó tratamiento con terapia estrogénica y análogos de GnRH (Triptorelina 11,25 mg cada tres meses). Antecedentes personales: Ginecomastia desde la infancia. Diagnóstico genético de síndrome de Klinefelter (46XY/47XXY). Examen físico: Peso 71,5 kg, Talla: 1,66 m, IMC: 26 kg/m2, desproporción de segmentos corporales con predominio del inferior, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular 10 cc ambos. Paciente quien inicia transición de hombre a mujer hace más de 10 años, actualmente integrado a la sociedad en su rol de género femenino, en espera de reasignación de sexo definitiva. Conclusión: La transexualidad es la condición según la cual una persona nace con un sexo específico (genético, gonadal, genital y fenotípico) pero se siente y se percibe del sexo opuesto. Como consecuencia busca adecuar su cuerpo y cambiar su apariencia física, a través de métodos farmacológicos y quirúrgicos. En nuestro caso el paciente es portador de una anomalía cromósomica que conduce a un fallo testicular primario, que en la mayoría de los casos no se asocia con trastornos de identidad de género, según lo revisado en la literatura. A pesar de que el análisis cromosómico no es considerado transcendental en el manejo de la reasignación de sexo, se impone como exploración complementaria para descartar la asociación de alteraciones hormonales que pudieran condicionar algún tipo de trastorno conductual y otras complicaciones.
Objective: To present a case of transsexuality and Klinefelter syndrome, an uncommon association. Case Report: A 32-year-old male patient, who reported discomfort with his phenotype sex and behavioral orientation towards female sexual pattern from early childhood, known and treated by Psychiatry. She came to our practice eight years ago, with manners and feminine appearance, for pharmacological management. Treatment with estrogen therapy and GnRH analogues (Triptorelin 11.25 mg every three months) was indicated. Personal history: Gynecomastia since infancy. Genetic diagnosis of Klinefelter syndrome (46XY/47XXY). Physical examination: Weight 71.5 kg, Height: 1.66 m, BMI: 26 kg/m2, disproportion of body segments with predominance of inferior, gynecomastia grade II, genitalia with scrotal hypoplasia, testicular volume 10 cc both. Patient who initiates transition from man to woman more than 10 years ago, currently integrated into society in her role of female gender, awaiting definitive reassignment of sex. Conclusions: Transsexuality is the condition according to which a person is born with a specific sex but feels and is perceived of the opposite sex. As a consequence he seeks to adapt his body and change his physical appearance, through pharmacological and surgical methods. In our case, the patient has a chromosomal anomaly leading to a primary testicular failure, which in most cases is not associated with gender identity disorders, as reviewed in the literature. Although the chromosomal analysis is not considered transcendental in the management of the sex reassignment, it is imposed as complementary exploration to rule out the association of hormonal alterations that could condition some type of behavioral disorder and other complications.
RESUMEN
En la historia del pensamiento acerca de la salud y la enfermedad, en esa exploración sobre por qué nos enfermamos, para qué nos enfermamos, hay una idea, una posibilidad que fascinó a distintos estudiosos. Eso, tan cautivante, podría formularse así: "¿no será que los seres humanos nos enfermamos por una razón que es anterior, primaria con respecto a los virus, a las comidas que nos caen mal, a la pequeña caída que terminó en fractura?". ¿Qué había en vos, en mí, en cada uno de nosotros antes de enfermarnos? ¿Qué nos predispuso a enfermar? ¿Cuál es la causa última de la enfermedad sobre la que innumerables tratados de patologías, higiénicamente compartimentados, no ofrecen pistas? Nosologías a las que, benévolo, Marañón llamó "artilugios pedagógicos". Espejitos y espejismos que ilusionan al desprevenido médico cuando ve que se positiviza una placa de Petri, pero nada dicen sobre el fondo de la cuestión. Pues bien, sobre tan misteriosa raíz, sobre esta etiología-madre de la que ramifican los vistosos e interminables cuadros clínicos, muchos fueron los que quemaron sus pestañas, entre ellos Samuel Hahnemann y Enrique Pichon-Rivière. Esta colaboración trata acerca de la manera en que esos hombres escarbaron aquella raíz. También deseo mostrar cómo pudieron entrecruzarse sus caminos.
Asunto(s)
Humanos , Actitud Frente a la Salud , Homeopatía , PatologíaRESUMEN
ResumenLa langosta espinosa Panulirus argus es una importante especie pesquera en el Atlántico centro-occidental. Los cambios en el rango de dispersión a través de su ciclo de vida y sus hábitats heterogéneos, sugieren que P. argus exhibe plasticidad fenotípica. Sin embargo, la variación morfométrica de esta especie es desconocida hasta ahora, aún cuando esta información es relevante en estudios evolutivos y en la solución de preguntas de interés pesquero. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue determinar si P. argus exhibe variación fenotípica entre sexos, entre cinco orígenes geográficos y tres condiciones oceanográficas del Caribe suroccidental (archipiélago colombiano de San Andrés, Providencia y Santa Catalina). Un total de 193 adultos de P. argus se analizaron por Morfometría Geométrica usando seis puntos de referencia que delimitan la mitad de la placa esternal. Las diferencias de tamaño entre sexos y orígenes geográficos, se compararon con las pruebas de Kruskal-Wallis y Mann-Whitney. El efecto alométrico se estimó usando Análisis de Regresión Multivariada, el modelo de pendientes alométricas se contrastó con un Análisis Multivariado de Covarianza y las diferencias de conformación de la placa esternal se exploró usando comparaciones no paramétricas de las distancias Euclidianas y árboles del vecino más cercano. Los resultados mostraron que la variación morfométrica de la placa esternal de la langosta espinosa varía de acuerdo al sexo debido a que el dimorfismo sexual fue significativo tanto en el tamaño como en la conformación. En ambos sexos, la conformación de la placa esternal difirió entre escenarios oceanográficos como se evidenció por diferencias significativas entre distancias Euclidianas y su tendencia a agruparse por las secciones norte, centro y sur del archipiélago de San Andrés. Adicionalmente, la variación morfométrica resultante de plasticidad fenotípica a contextos ecológicos variables pueden explicar las diferencias fenotípicas entre poblaciones que son genéticamente similares. Esta información permite definir unidades de manejo, apoya la selección de medidas regulatorias de esta pesquería y complementa los análisis genéticos de la especie en esta región del Caribe.
Abstract:The spiny lobster Panulirus argus is an important fishery species in the Western Central Atlantic. Changes in the dispersion range through its life cycle and heterogeneous habitats, suggest that P. argus exhibit phenotypic plasticity. However, the morphometric variation of this species is unknown so far, although this information is relevant in evolutionary studies as well as to solve questions of fishery interest. Thus, the aim of this study was to determine whether P. argus exhibit phenotypic variation between sexes, among five geographic origins and three oceanographic conditions of Southwest Caribbean (Colombian archipelago San Andrés, Providencia y Santa Catalina). A total of 193 P. argus adults were submitted to geometric morphometrics using six landmarks that delimit one half of the sternal plate. The differences in sternal plate size were compared with KruskalWallis and Mann-Whitney Tests. The allometric effect was estimated using Multivariate Regression Analysis, the model of allometric slopes was tested by Multivariate analysis of covariance and the sternal plate shape differences was explored using non-parametric comparisons of Euclidian distances and Neighbour Joinnig trees. The results showed that the morphometric variation of sternal plate of this spiny lobster varied according to the gender since the sexual size and shape dimorphisms were significant. In both sexes, the sternal plate shape differed among oceanographic scenarios as it was evidenced by significant differences among Euclidian distances, and the tendency to cluster by North, Centre and South sections of San Andrés archipelago. Additionally, the morphometric variation resulting from phenotypic plasticity to variable ecological contexts may explain the phenotypic differences among genetically similar populations. This information permits to define management units, support the selection of regulatory policies of this fishery and complement the genetic analysis of the species in this Caribbean region. Rev. Biol. Trop. 64 (3): 975-990. Epub 2016 September 01.
Asunto(s)
Animales , Palinuridae/anatomía & histología , Variación Biológica Poblacional/fisiología , Valores de Referencia , Especificidad de la Especie , Factores Sexuales , Análisis Multivariante , Colombia , Región del Caribe , Estadísticas no Paramétricas , Distribución AnimalRESUMEN
This study aims to verify, accurate and precisely, the responses of Italian ryegrass 'BRS Ponteio' cultivar to different frequencies of defoliation for forage production and especially for seed production. For this purpose, a randomized block design experiment with four replications was conducted. Four frequencies of defoliation were applied (zero, one, two, and three) based on the thermal sum, evaluating the rate of leaf appearance (LAR), phyllochron (P), leaf expansion rate (LER), leaf senescence rate (LSR), stems expansion rate (SER), tillering rate (TR), leaf life span (LL), forage production, proportion of leaf blades, stems plus sheaths, senescent material, and inflorescences, as well as seed production. Second defoliation noticeably altered the morphogenic plant responses, reduced expansion rates and leaf appearance, increased rates of tillering and stems expansion. This phenotypic maintained a high seed production and provided a harvest of forage mass 100% higher than the collected mass in the first cutting. Third defoliation led to an increase of 100% of the harvested forage mass; however, it caused drastic and negative changes in the morphogenic characteristics and seed yielding.
O presente estudo teve o objetivo de verificar, de forma precisa e detalhada, as respostas da cultivar de azevém anual 'BRS Ponteio', às diferentes frequências de desfolha para a produção de forragem e de sementes. Realizou-se, para tanto, um experimento com delineamento de blocos casualizados com quatro repetições. Foram aplicadas quatro frequências de desfolhas (sem, uma, duas e três) baseando-se no acúmulo térmico, onde se avaliou a taxa de aparecimento de folhas (TApF), o filocrono (F), a taxa de expansão de folhas (TEF), taxa de senescência de folhas (TScF), taxa de expansão dos colmos (TEC), taxa de perfilhamento (TP), duração de vida da folha (DVF), produção de forragem, proporção de lâminas foliares, colmos mais bainhas, material senescente e inflorescências em cada tratamento, bem como a produção de sementes. A segunda desfolha alterou marcadamente as respostas morfogênicas da planta, reduziu as taxas de expansão e aparecimento de folhas e aumentou as taxas de perfilhamento e de expansão do colmo. Esta plasticidade fenotípica manteve a alta produção de sementes da planta e propiciou a colheita de massa de forragem 100% superior à massa colhida no primeiro corte. A terceira desfolha propiciou o aumento de 100% da massa de forragem colhida, todavia, promoveu alterações drásticas e negativas nas características morfogênicas e no rendimento de sementes.
RESUMEN
Objetivou-se avaliar o desempenho produtivo, sexagem fenotípica e microbiologia intestinal de tilápia do Nilo, linhagem GIFT, alimentadas com ração contendo Bacillus cereus var. Toyoi e Bacillus subtilis C-3102, durante a fase de reversão sexual. Os peixes (24,7±0,50mg) foram distribuídos aleatoriamente em 24 aquários, num delineamento inteiramente casualizado, composto por três tratamentos (dois probióticos e ausente de probiótico) e oito repetições. A utilização de B. cereus melhorou os parâmetros de peso final, ganho em peso, ganho em peso médio diário e crescimento específico dos peixes alimentados em relação à B. subtilis. Não houve associação entre a proporção de machos e fêmeas e a inclusão de probióticos. As contagens de bactérias totais e coliformes totais não foram influenciadas pela adição de probióticos nas rações. O probiótico Bacillus subtilis não melhora o desempenho produtivo das tilápias do Nilo. Na decisão entre os dois probióticos estudados, recomenda-se o probiótico contendo Bacillus cereus C-3102 por não afetar negativamente a efetividade sexual e parâmetros zootécnicos.
The objective was to evaluate the productive performance, phenotypic sexing, and intestinal microbiology of Nile tilapia, GIFT strain, fed with diets formulated with Bacillus cereus var. Toyoi and Bacillus subtilis C-3102, during sex reversal. Fish (24.7±0.50mg) were randomly distributed in 24 aquaria in a completely randomized design compound for three treatments (two probiotics and absent) and eight replications. The use of B. cereus and improved the final weight, weight gain, average daily weight gain and specific growth rate fed in relation to B. subtilis. There was no association between the proportion of males and females and inclusion of the probiotics. The counts of total bacteria and total coliforms were not influenced by the addition of probiotics. Bacillus subtilis did not improve the productive performance in Nile tilapia. Bacillus subtilis did not improve the productive performance of Nile tilapia. Among the two studied probiotics is recommended probiotic containing Bacillus cereus C-3102 not adversely affect the sex reversal effectiveness and performance zootechnical.