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Intervalo de año
1.
Femina ; 51(12): 692-696, 20231230. ilus
Artículo en Portugués | LILACS | ID: biblio-1532473

RESUMEN

A síndrome de Reed ocorre em mulheres com múltiplos leiomiomas cutâneos e leiomiomatose uterina. Relatam-se três casos de pacientes do sexo feminino, acompanhadas em hospital universitário, com pápulas e nódulos eritêmato-acas- tanhados dolorosos em membros superiores e tórax, agravados por frio, pressão e estresse, e associados a miomatose uterina. Foram realizados diversos tratamentos prévios, sem sucesso, tais como: aplicação de corticoterapia e toxina botulínica intralesional, bloqueadores de canais de cálcio, neuromoduladores e analgésicos orais. Foi, então, realizado tratamento cirúrgico, com melhora dos sintomas. O co- nhecimento e o esclarecimento dessa síndrome é fundamental para estabelecer a relação com miomatose uterina e câncer de células renais, para que, então, a partir da lesão de pele, se faça o rastreio das demais neoplasias, diagnóstico precoce e a educação em saúde.


Reed syndrome occurs in women with multiple cutaneous leiomyomas and uterine leiomyomatosis. We report the case of three female patients followed at a university hospital with painful erythematous-brown papules and nodules on the upper limbs and chest, aggravated by cold, pressure, stress, and associated with uterine myoma- tosis. Several previous unsuccessful treatments were performed, such as the applica- tion of corticotherapy and intralesional botulinum toxin, calcium channel blockers, neuromodulators, and analgesics. Surgical treatment was performed with the im- provement of symptoms. Knowledge and clarification of this syndrome are essential to establish a relationship between uterine myomatosis and renal cell neoplasm, so that, after the skin lesion, screening for other neoplasms, early diagnosis, and health education can be carried out.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anomalías Cutáneas , Neoplasias Cutáneas/diagnóstico , Neoplasias Uterinas , Leiomiomatosis/prevención & control , Tórax/fisiopatología , Salud de la Mujer , Leiomiomatosis/cirugía , Extremidades/fisiopatología , Neoplasias Renales/diagnóstico , Mutación/genética
2.
An. bras. dermatol ; 88(6,supl.1): 124-127, Nov-Dec/2013. graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-696802

RESUMEN

A 34-year-old woman with no known medical history was evaluated for multiple painful brown nodules and papules on the anterior aspect of the trunk. She mentioned a history of similar cutaneous findings on her mother. Biopsies of three lesions revealed piloleiomyomata. Renal and adrenal ultrasound revealed an isolated simple cortical cyst, and pelvic and endovaginal ultrasound revealed two uterine myomata. The clinical diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer was corroborated by the identification of a heterozygous variant on exon 5 of the fumarate hydratase gene (c.578C>T p.T193I). Identification of the tumor piloleiomyoma should alert the dermatologist to this rare genodermatosis, which is associated with an increased risk of renal cell tumors, demanding multidisciplinary follow-up, and personal and family counseling.


Uma mulher de 34 anos sem antecedentes patológicos conhecidos foi avaliada por apresentar múltiplos nódulos e pápulas castanhos, dolorosos, na face anterior do tronco. Referia história de achados cutâneos semelhantes na sua mãe. As biópsias de três lesões revelaram piloleiomiomas. As ecografias renal e suprarenal identificaram apenas cisto renal cortical simples, e as ecografias endovaginal e pélvica, dois miomas uterinos. O diagnóstico clínico de leiomiomatose herediária e câncer de células renais foi corroborado pela identificação de variante heterozigota no exon 5 do gene da Fumarato hidratase (c.578C>T p.T193I). O piloleimomioma é um tumor cuja identificação deve alertar o dermatologista para esta rara genodermatose, associada a um risco aumentado de tumores de células renais, exigindo seguimento multidisciplinar e aconselhamento pessoal e familiar.


Asunto(s)
Adulto , Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Carcinoma de Células Renales/patología , Neoplasias Renales/patología , Leiomiomatosis/patología , Neoplasias Cutáneas/patología , Piel/patología , Neoplasias Uterinas/patología , Biopsia , Carcinoma de Células Renales/genética , Fumarato Hidratasa/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Neoplasias Renales/genética , Leiomiomatosis/genética , Neoplasias Cutáneas/genética , Neoplasias Uterinas/genética
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