RESUMEN
La deformidad de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas. Se vincula a mutaciones del gen SHOX y se caracteriza por alteraciones en el radio, carpo y cúbito, con predominio bilateral. Afecta principalmente a pacientes de sexo femenino y aparece al inicio de la adolescencia. Se presenta una paciente de 15 años de edad, con antecedentes de problemas de salud. Al entrar en la adolescencia comenzó a presentar deformidad en ambas muñecas, más marcada en el lado derecho acompañado de dolor. El diagnóstico de deformidad de Madelung se concluyó mediante la clínica asociado a la positividad de los estudios imagenológicos, basados en los criterios radiográficos de Dannenberg y otros. Se decidió tratamiento quirúrgico, mediante osteotomía doble correctora para longitud y fijación externa de la mano derecha, con la resolución completa de la deformidad y seguimiento en la Consulta Externa de Ortopedia(AU)
Madelung's deformity is a rare alteration of the wrist joint. It is linked to mutations of the SHOX gene. It is characterized by alterations in the radius, carpus and ulna, predominantly bilateral. It mainly affects female patients; signs and symptoms are evident at the beginning of adolescence. To present a case of a patient with a diagnosis of Madelung deformity. The case of a 15-year-old female patient with a health history and family history of interest of an equine clubfoot father is presented. When she entered adolescence, she began to present deformity in both wrists, more marked in the right side accompanied by pain. This is a patient with a Madelung deformity. The diagnosis was concluded by the clinic associated with the positivity of the imaging studies(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adolescente , Anomalías Congénitas , Lipomatosis Simétrica Múltiple/cirugía , Lipomatosis Simétrica Múltiple/congénito , Lipomatosis Simétrica Múltiple/diagnóstico por imagen , Signos y SíntomasRESUMEN
La talla baja es una condición que afecta el crecimiento lineal en el proceso de desarrollo del individuo es ocasionada por múltiples factores pero con un fuerte componente genético. En los últimos años, se ha incrementado el conocimiento de las causas genéticamente determinadas de talla baja debido a reporte de pacientes con características especiales, quienes han ofrecido una excelente oportunidad para estudiar genes que juegan un papel crucial en el crecimiento. En esta revisión se delinea, desde la perspectiva de un médico genetista, un flujograma diagnóstico a ser considerado en todo paciente con talla baja.
Short stature is a condition affecting the body growth in the development process of an individual which is caused by multiples factors, but with a strong component genetic. In the last few years, our knowledge of genetically determined causes of short stature has greatly increased by reports of challenging patients, who offered the opportunity to study genes that play a role in growth. In this review, a diagnostic flow chart is delinead to consider in all patients with short stature from the perspective of a medical geneticist.