Consideraciones útiles para el asesoramiento genético de pacientes con anomalía de Ebstein / Useful considerations for the genetic advice of patients with Ebstein anomaly

La anomalía de Ebstein es una rara enfermedad que consiste en un espectro variable de anomalías, resultado de una implantación anormal de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho; por tal razón, es considerada una afección grave e incurable que origina una tendencia a la terminación voluntaria del embarazo como opción reproductiva en el marco del asesoramiento genético prenatal. Los adelantos en el diagnóstico y control clinicoquirúrgico de esta enfermedad han garantizado el incremento de la supervivencia y una mejor calidad de vida en estos pacientes. Además, han permitido ajustar factores clínicos que implican su evolución y pronóstico. Se realizan algunas valoraciones, a fin de proveer los argumentos necesarios que permitan a la pareja elegir un curso de acción apropiado con vistas a los riesgos y objetivos familiares basados en los principios éticos del asesoramiento genético.

Ebstein anomaly is a strange disease that consists on a variable spectrum of anomalies, due to an abnormal installation of the tricuspid valve in the right ventricle; reason why, it is considered a serious and incurable disorder that originates a tendency to the voluntary termination of pregnancy as reproductive option in the mark of prenatal genetic advice. The advances in the diagnosis and clinical surgical control of this disease have guaranteed the increment of survival and a better life quality in these patients. Also, they have allowed to adjust clinical factors that involve its clinical course and prognosis. Some valuations are carried out, in order to provide the necessary arguments that allow the couple to choose an appropriate action course aimed at the risks and family objectives based on the ethical principles of the genetic advice.

Estrategia para la excelencia en el asesoramiento genético en el municipio de Santiago de Cuba durante el quinquenio 2007-2011 / Strategy for the excellence in genetic advice in Santiago de Cuba municipality during the five year period 2007-2011

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 50 familias, pertenecientes a 6 áreas del municipio Santiago de Cuba, atendidas en servicios de genética, durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a proponer una estrategia para alcanzar la excelencia en dichos servicios. Se logró mejoría de los indicadores de cobertura del Programa de Genética. Las opiniones sobre los aspectos éticos de este asesoramiento estuvieron en correspondencia con las normativas internacionales. Existieron deficiencias en el desempeño de los asesores genéticos de índole asistencial e investigativo. Las estrategias propuestas permitieron elevar la efectividad del asesoramiento genético, la calidad de los servicios y la competencia e idoneidad del personal.

A descriptive and cross sectional study of 50 families, belonging to 6 areas from Santiago de Cuba municipality, assisted in genetics services was carried out during the five year period 2007-2011, aimed at proposing a strategy to reach the excellence in these services. Improvement of the indicators for covering the Genetics Program was achieved. Opinions on the ethical aspects of this advice were in correspondence with the international regulatory rules. Deficiencies existed in the performance of the genetic advisers from assistance and investigative nature. The proposed strategies allowed to increase effectiveness of the genetic advice, the quality in services and the competence and suitability of the staff.

Diagnóstico ecocardiográfico de los tumores primarios del corazón en el feto / Echocardiographic diagnosis of fetal primary heart tumors

INTRODUCCIÓN. Se describen las características ecocardiográficas de los tumores cardíacos primarios en el feto y la evolución y complicaciones de éstos, con el propósito de analizar su comportamiento en dos períodos diferentes a lo largo de 20 años. MÉTODOS. El estudio se desarrolló en dos etapas. En la primera se estudiaron 1,884 embarazadas entre las 18 y 22 semanas de gestación, que acudieron a la consulta por distintos factores de riesgo obstétrico. La técnica utilizada fue la misma empleada internacionalmente, con equipos Combison 320-5 y Aloka 860 con transductores electrónicos de 3,5 y 5 MHz, y Doppler codificado en color, para el estudio de los flujos intracavitarios y los gradientes de presión. RESULTADOS. Se identificaron 6 tumores cardíacos, lo que representó el 0,3 por ciento de los casos examinados. Cinco correspondieron a rabdomiomas, y uno, a un mixoma de la aurícula derecha. La mayoría obstruía los tractos de entrada o salida. Se observó arritmia en un caso. La sensibilidad y especificidad fueron del 100 por ciento y 99,8 por ciento, respectivamente. CONCLUSIONES. Se demuestra la poca frecuencia de los tumores cardíacos en el feto y la importancia de la ecocardiografía por su alta sensibilidad y especificidad

INTRODUCTION: Echocardiographic features of fetal primary heart tumors are described, as well as its natural history and its complications to analyze its behavior during two different periods along 20 years. METHODS: Study was developed in two stages. In the first one a total of 1,884 pregnants between 18 and 22 gestational weeks were studied who were seen in consultation due to different obstetric risk factors. The technique applied was similar to that at worldwide using a equipment Combison 320-5 and Aloka 860 and electronic transducers of 3,5 and 5 MHz, and color coded Doppler to study the intracavitary flux and the pressure gradient. RESULTS: Six cardiac tumors were identified representing the 0,3 percent of study cases. Five were rhabdomyosarcomas, and one was a right atrium myxoma. Most blockade the inlet and outlet tracts. There was an arrhythmia in a case. Sensibility and specificity rates were of 100 percent and 99,8 percent, respectively. CONCLUSIONS: It was shown the poor frequency of fetal cardiac tumors and the significance of echocardiography by its high sensibility and specificity rate

Impacto psicológico en las gestantes ante diagnóstico de un defecto congénito fetal / Psychological impact in pregnants on the presence of a fetal congenital malformation

Se realizó un estudio prospectivo analítico en 100 gestantes de la provincia de Pinar del Río, a las que se les diagnosticó prenatalmente un defecto congénito fetal. El estudio se realizó desde el primero de marzo del 2002 hasta el 31 de diciembre del 2004. El diagnóstico se realizó utilizando algunos de los procedimientos siguientes: ecografía fetal, alfafetoproteína, cariotipo de células fetales en líquido amniótico y estudio molecular. Una vez realizado el diagnóstico se les brindó asesoramiento genético por un personal especializado, y posteriormente se analizaron las etapas psicológicas por las que atravesó la gestante, que en nuestro estudio resultaron ser: negación, depresión y aceptación.

A prospective-analytic study was carried out in 100 pregnants from Pinar del Río province, who were antenatally diagnosed of having a fetal congenital malformation. The study took place from March 1st 2002 to December 31st 2004. The diagnosis was performed using some of the following procedures: fetal ultrasound, alpha-fetoprotein, kariotype of fetal cells in amniotic fluid and molecular study. Once the diagnosis was established, genetic advice was offered by experts and subsequently psychological stages of pregnants were analyzed, being present. negation, depression and acceptance.