RESUMEN
ABSTRACT Background Celiac disease is a permanent intolerance induced by gluten, which is expressed by T-cell mediated enteropathy, and has a high prevalence in the general population. There is evidence of a strong genetic predisposition to celiac disease. Objective To determine the prevalence of genetic markers HLA-DQ2 and HLA-DQ8 in blood donors from São Paulo and measure human recombinant tissue transglutaminase antibody IgA class in HLA-DQ2 and HLA-DQ8 positive donors. Methods A total of 404 blood donors from São Paulo city and Jundiaí were included in the study and signed the informed consent form. Information regarding diarrhea, constipation and abdominal pain in the last 3 months was collected. Determination of HLADQ2 and HLADQ8 alleles was performed in all participants and human recombinant tissue transglutaminase antibody class IgA was measured only in blood donors who presentedDQ2 and/or DQ8. Results HLADQ2 and/or HLADQ8 were positive in 49% (198/404) of subjects. Positive samples were associated with alleles DR3, DR4, DR7, DR11 and DR12. The most frequent genotype was DR4-DQ8, which was present in 13.6% of samples, followed by genotypes DR3-DQ2 and DR7-DQ2 with DQB1*02 in heterozygous, which were present in 10.4% and 8.7%, respectively. Eleven out of 198 positive donors (5%) were positive to human tissue transglutaminase test. Conclusion We observed a high prevalence of genetic markers for celiac disease, HLA-DQ2 and HLA-DQ8, in blood donors from São Paulo, similar to prevalence described in Europe. These findings show that the prevalence of celiac disease should not be rare in our country, but underdiagnosed.
RESUMO Contexto A doença celíaca é uma enteropatia imuno mediada causada pela intolerância permanente induzida pelo glúten, que se expressa por enteropatia mediada por linfócitos T, e possui uma alta prevalência na população geral. Há evidências de forte predisposição genética para doença celíaca. Objetivo Determinar a prevalência dos marcadores genéticos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 em doadores de sangue da cidade de São Paulo e realizar rastreamento sorológico para doença celíaca com anticorpo antitransglutaminase tissular recombinante humana de classe IgA naqueles doadores de sangue com genotipagem HLA-DQ2 e HLA-DQ8 positivos. Métodos Estudo transversal prospectivo em que participaram 404 doadores de sangue, residentes na cidade de São Paulo e Jundiaí. A determinação dos alelos HLADQ2 e HLADQ8 foi realizada por PCR multiplex e alelo específico em todos os participantes do estudo e o anticorpo antitransglutaminase tissular recombinante humana de classe IgA e dosagem sérica de IgA foi realizada apenas nos doadores de sangue que possuíam DQ2 e/ou DQ8 positivo. Resultados O HLADQ2 e/ou DQ8 foi positivo em 49% (198/404) dos indivíduos, destes, 11 (5%) apresentaram anticorpo antitransglutaminase tissular humana positivo. Conclusão Podemos concluir que a prevalência dos marcadores genéticos para doença celíaca, HLA-DQ2 e DQ8 em São Paulo, mostrou-se elevada e similar à encontrada na Europa, assim como foi elevada a soroprevalênca para doença celíaca nos doadores de sangue com presença HLA-DQ2 e DQ8. Estes achados permitem afirmar que a prevalência da doença celíaca não deve ser rara em São Paulo, mas sim subdiagnosticada.