Osteopetrosis infantil maligna / Malignant Infantile osteopetrosis

INTRODUCCIÓN: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debi do a una actividad osteoclástica anormal. OBJETIVO: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes. CASO CLÍNICO: Reportamos un lactante de 10 meses de sexo masculino en quien se confirmó OIM tras presentar plaquetopenia y visceromegalias. En su historial destacó ser primer hijo de padres no consanguíneos, y entre sus hallazgos presentó hepatoesplenomegalia, plaquetopenia y anemia graves, compromiso sensorial visual y auditivo e infecciones a repetición. El diagnóstico fue confirmado mediante estudio genético, el cual identificó 2 mutaciones heterocigotas en el gen TCIRG1. Se rea lizó trasplante de precursores hematopoyéticos, sin haber presentado recuperación hematológica, falleciendo por enfermedad veno oclusiva. DISCUSIÓN: La OIM es una enfermedad inusual, grave y de inicio temprano, siendo necesario un elevado índice de sospecha ante hepatoesplenomegalia y falla medular. El diagnóstico temprano y el trasplante de precursores hematopoyéticos son las únicas intervenciones potencialmente curativas de esta entidad letal.

INTRODUCCIÓN: Malignant Infantile Osteopetrosis (MIOP) is a rare and severe genetic disorder due to abnormal osteoclast activity. OBJECTIVE: To report an infant who presented Malignant Infantile Osteopetrosis, reviewing the most relevant diagnostic and therapeutic aspects. CLINICAL CASE: A ten- month-old male infant with diagnosis of MIOP confirmed after presenting thrombocytopenia and visceromegaly. He was the first child of non-consanguineous parents, and among the findings, he presented severe hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, and anemia; visual and hearing impairment, and repeated infections. The diagnosis was confirmed by genetic study, which identified two heterozygous mutations in the TCIRG1 gene. Hematopoietic stem cells were transplanted without hematological recovery. The patient died due to occlusive venous disease. DISCUSSION: MIOP is a rare, severe, and early-onset disease, with a high rate of suspicion necessary in the presence of hepatosplenomegaly and bone marrow failure. Early diagnosis and hematopoietic stem cells transplanta tion are the only potentially therapeutic interventions of this lethal entity.

Está desaparecendo a glomerulopatia da esquistossomose mansônica? / Is glomerulopathy due to schistosomiasis mansoni disappearing?

As formas severas de esquistossomose mansônica, particularmente a hépato-esplênica, se acompanham de glomerulopatia geralmente manifesta por síndrome nefrótica. Nos últimos 10 anos reduziu-se muito o número de casos observados desta glomerulopatia no Hospital Universitário Prof. Edgard Santos, um hospital geral num estado onde esta parasitose é endêmica. O objetivo deste estudo foi verificar se estava havendo, de fato, desaparecimento desta patologia ou se este número decrescente refletia apenas diminuição marcante de casos graves de esquistossomose mansônica acompanhados neste Hospital. Para isso foram comparadas as prevalências de glomerulopatia em hepatosplênicos esquistossomóticos autopsiados no Hospital Universitário Prof. Edgard Santos em duas décadas: de 1960-70, antes da intervenção terapêutica nas áreas endêmicas de esquistossomose com oxamniquine, e de 1980-1990, após a adoção desta intervenção. Houve grande redução no número de doentes com hepatosplenomegalia esquistossomótica autopsiados no Hospital Universitário Prof. Edgard Santos quando comparadas a década antes (140 autópsias) e depois (31 autópsias) do tratamento com oxamniquine. A prevalência de glomerulopatia, entretanto, persistiu a mesma (11,4% comparada com 12,9%, respectivamente). A conclusão é que a redução do achado de glomerulopatia esquistossomótica em nossos dias reflete apenas a redução das formas graves da parasitose após a intervenção terapêutica nas áreas endêmicas.

Hepatosplenic form of S. mansoni infection may be accompanied by a glomerulopathy in 12-15% of cases, manifested in the majority by a nephrotic. This type of renal involvement is becoming a rare occurrence in our University Hospital (Hospital Universitário Prof. Edgard Santos) a typical general hospital in an endemic state for this parasitic disease. To investigate this fact, autopsied cases with patients with hepatosplenic form of schistosomiasis mansoni during two decades in our Hospital-1960-70, (before a therapeutic intervention in endemic areas with oxamniquine) and 1980-1990 (after the intervention) were compared in reference to number of cases and the finding of glomerulonephritis by histological examination. Even though there was a striking decrease in number of patients with advanced forms of this disease (140 as compared to 31 autopsies in these two decades), the prevalence of glomerulonephritis diagnosed was 11.4 (16 cases) in the first and 12.9 (4 cases) in the second. As there was no change in pattern of attendance in this Hospital, the drastic decrease in number of severe forms of this parasitic infection following massive therapy of the endemic population with oxamniquine is the most likely explanation not only for the decrease in number of hepatosplenic cases but, also, and as a consequence, the scarcity of cases of the schistosomal glomerulopathy observed.

Regressão da hepatosplenomegalia pelo tratamento específico da esquistossomose

Foram tratados com oxamniquine 23 esquistossomóticos com forma hepatosplênica instalada há menos de seis anos. Eles permaneceram na área endêmica, se reinfectaram e foram revistos após 2-4 anos. Houve melhora na evolução da doença em 78,3%. A melhora variou da completa reversão da hepatosplenomegalia (26%) à simples diminuição da esplenomegalia com persistência ou não das lesões nodulares hepáticas. A resposta ao tratamento não foi influenciada pelo número de ovos de S. mansoni ms fezes e nem pela repetição do tratamento. Contudo, os pacientes com idade acima de nove anos responderam melhor ao tratamento. Na hipertensão porta esquistossomótica, pelo menos na ausência de hemorragias digestivas, o tratamento especifico deve preceder qualquer indicação cirúrgica.

Twenty three patients with a less than six year history of the hepatosplenic form of schistosomiasis were treated with oxamniquine. They remained in the endemic area, were reinfected and re-examined after 2-4 years. Improvement was noted in 78,3% of the patients. The recovery varied from complete reversion of the hepatosplenomegaly (26%) to a reduction of the splenomegaly with or without persistent hepatic nodular lesions. Response to the treatment was not influenced by the number of S. mansoni eggs in the feces nor by repetitions of the treatment. In schistosomiasis with portal hypertension, at least in theabsenceofdigestive hemorrhages, specific treatment must preceed any recommended surgery.