RESUMEN
Se realizó este estudio para evaluar las alteraciones clínicas y electrofisiológicas del sistema autonómico en pacientes con la enfermedad de Charcot Marie Tooth 1 y conocer la sensibilidad de índices electrofisiológicos y clínicos disponibles para identificar y cuantificar disautonomías asociadas a esta enfermedad. Se hizo un estudio analítico de casos y controles. Se obtuvo una muestra de 15 pacientes con polineuropatía sensorimotora desmielinizante hereditaria tipo 1 y 20 controles pareados. A todos los pacientes se les aplicó un formulario clínico para disautonomía. También se monitoreó la frecuencia cardíaca, se observó la variabilidad en reposo y durante la maniobra de Valsalva, las respiraciones profundas y el ortostatismo. Se calcularon los coeficientes de variación y los índices de Valsalva (VS), de espiración/inspiración y máximo/mínimo al ortostatismo. Se halló que el 60 % (9 casos) de los pacientes padecían de frialdad en los pies y las manos, urgencia para la micción y digestiones lentas con llenado fácil durante el acto de comer. El coeficiente de Inspiración/espiración fue estadísticamente menor en los pacientes que en los controles (p = 0,01). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el resto de los indicadores de VFC (índice Max/Min, RR medio, desviaciones estándar, y MSSD media) registrados en pacientes y controles. Se concluyó que los pacientes con CMT tienen en su cuadro clínico manifestaciones de disautonomía y que el índice de respiraciones profundas evidenció una lesión ligera parasimpática cardiovascular.
A study was conducted to evaluate the clinical and electrophysiological alterations of the autonomic nervous system in patients with Charcot Marie Tooth 1 disease and to know the sensitivity of electrophysiological and clinical indexes available to identify and quantify dysautonomies associated with this disease. An analytical case-control study was undertaken. It was obtained a sample of 15 patients with type 1 hereditary motor and sensory demyelinating polyneuropathy and 20 matched controls. All the patients were applied a clinical questionnaire for dysautonomy. Heart rate was monitored, and it was observed the variability at rest and during Valsalva's maneuver, deep breaths and orthostatism. The variation coefficients, the Valsalva's indexes, and the expiration/inspiration and maximum/minimum coefficients on orthatism were calculated. It was found that 60 % (9 cases) of the patients suffered from coldness in hands and feet, urgency for miction, had slow digestions and they easily filled up when eating. The expiration/inspiration coefficient was statistically lower in patients than in controls (p = 0.01). No statistically significant differences were found in the rest of the VFC indicators (Max/Min index, mean RR, standard deviations and mean MSSD) registered in patients and controls. It was concluded that the patients with CMT have manifestations of dysautonomy in their clinical picture and that the index of deep breaths evidenced a mild parasympathetic cardiovascular lesion.