RESUMEN
El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial autosómica dominante (STC) que se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre una mutación. Su incidencia se estima en 1/50,000 nacidos y presenta manifestaciones en tejidos blandos y duros. Métodos: Seis individuos diagnosticados con STC, remitidos de la Asociación Treacher Collins México AC, para la realización de estudios imagenológicos prequirúrgicos. Objetivo: Describir las características clínicas, radiográficas y morfométricas de individuos con esta condición. Resultados: No existen suficientes estudios en los cuales se determinen patrones específicos en un mismo individuo, e incluso cuando se comparan entre sí, por lo que es necesario establecer protocolos para su manejo. Conclusiones: Las características clínicas del individuo con STC varían de acuerdo con la severidad de expresión genética, las cuales se pueden corroborar con fotografías, imágenes radiográficas y medidas morfométricas que nos orientaran en el manejo y planeación del tratamiento. (AU)
Treacher Collins Syndrome is a craniofacial, autosomal dominant, severe and complex malformation that occurs when the TCOF1 (5q32-q33.1) gene suffers a mutation. Its incidence is estimated at 1/50,000 births and shows manifestations in soft and hard tissues. Methods: Six individuals whit TCS diagnosis refer from Asociacion Treacher Collins México AC to do a pre-surgical imaging studies. Objective: Describe the clinical, radiographic and morphometric characteristics of individuals with this condition. Results: There are not enough studies that may establish specific patterns in the same individual and even when compared to each other, so it is necessary to establish protocols for their management. Conclusions: The clinical characteristics of the individual with TCS vary according to the severity of genetic expression, which can be corroborated with photographs, radiographic images and morphometric measurements that will guide us is the management and planning of treatment. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adolescente , Adulto , Diagnóstico Clínico , Tomografía Computarizada de Haz Cónico , Mandíbula/anomalías , Disostosis MandibulofacialRESUMEN
Introdução: O desenvolvimento das técnicas de distracção do esqueleto craniofacial representou um grande avanço na prática da cirurgia craniofacial. A distracção é uma técnica menos invasiva, mais rápida e com uma morbidade aparentemente menor comparada com as técnicas tradicionais de reconstrução craniofacial. No ano de 2013, o serviço de Cirurgia Crânio Maxilo Facial do INTO realizou uma série de casos de distracção mandibular. Este trabalho objetiva apresentar nossa experiência. Métodos: De janeiro a março de 2013, sete pacientes realizaram cirurgia de distracção mandibular. Todos os pacientes operados apresentavam hipoplasia mandibular uni ou bilateral em decorrência de anquilose de ATM ou microssomia craniofacial. Em alguns pacientes com anquilose de ATM foi realizada também a ressecção do bloco anquilótico no mesmo tempo da distracção. Resultados: No pós-operatório houve melhora de todas as funções estomatognáticas, ganho de peso, decanulação da paciente traqueostomizada e melhora na qualidade do sono. Houve melhora nos perfis faciais, as laterognatias foram amenizadas e a abertura oral aumentou na maioria dos pacientes. A abertura oral aumentou de maneira mais significativa naqueles pacientes onde a cirurgia de anquilose foi realizada em conjunto com a distracção. A complicação mais comum foi dor à ativação, relato de cinco pacientes (71%).Conclusão: A distracção osteogênica da mandíbula é uma boa alternativa para o tratamento das hipoplasias mandibulares, muitas vezes sendo a primeira indicação em algumas situações clínicas. Aparentemente tem morbidade menor do que as reconstruções clássicas de mandíbula e possui o bônus de alongar também os tecidos moles.
Introduction: The introduction of distraction of the craniofacial skeleton represented a great advancement in the practice of craniofacial surgery. Distraction is a less invasive technique that is faster and with an apparently lower morbidity than the traditional craniofacial reconstruction techniques. In 2013, the craniomaxillofacial surgery service of the Institute of Traumatology and Orthopaedics performed a series of mandibular distraction surgeries. In this article, we aim to present our experience. Methods: From January to March 2013, seven patients underwent mandibular distraction surgery. All patients exhibited unilateral or bilateral mandibular hypoplasia due to ankylosis of the temporomandibular joint (TMJ), or craniofacial microsomia. In some patients with ankylosis of the TMJ, resection of the anlylotic block was also performed concomitantly with the distraction. Results: Postoperative improvement was noted in all the stomatognathic functions: weight gain, decannulation of a tracheostomized patient, and improved quality of sleep. There was an improvement in facial profiles: the laterognathism was eased and the mouth opening increased in most patients. The mouth opening increased more significantly in patients in whom ankylosis surgery was done in conjunction with the distraction. The most common complication was pain upon distraction, reported by five patients (71%). Conclusion: Mandibular distraction osteogenesis is a good alternative for the treatment of mandibular hypoplasia, often being the first indication in some clinical situations. It apparently has a lower morbidity than the classic mandible reconstructions and has the added benefit of also lengthening the soft tissues.