RESUMEN
As doenças crdiovasculares estão entre as principais causas de mortalidade em muitos países. O sistema nervoso autônomo e a função endotelial constituem mecanismos centrais no desenvolvimento e progressão de doenças cardiovasculares. A função autonômica e a reatividade vascular podem estar alteradas em indivíduos com maior risco para doença cardiovascular, como indivíduos com história familiar de primeiro grau de diabetes tipo 2 (HFDM2) e indivíduos com polimorfismo 894G>T da enzima óxido nítrico sintase endotelial (eNOS). Os objetivos dos três artigos apresentados na tese foram: artigo I. Investigar a influência da HFDM2 na modulação autonômica cardíaca em ausência de desordens metabólicas concomitantes; artigo II. Investigar a influência da HFDM2 na reatividade vascular em ausência de desordens metabólicas concomitantes e, artigo III. Investigar a influência do polimorfismo 894>T no efeito de uma sessão de exercício dinâmico máximo na reatividade vascular. Foram recrutados indivíduos saudáveis com e sem HFDM2 para os artigos I e II. A variabilidade da frequência cardíaca (VFC) foi determinada através da análise espectral de um registro de intervalos RR durante 10 minutos na posição supina (artigo I) e a reatividade vascular durante a hiperemia reativa através da pletismografia de oclusão venosa (artigo II). Para a realização do artigo III, foram recrutados indivíduos saudáveis com e sem o polimorfismo 894>T da eNOS. O protocolo consistiu na determinação da reatividade vascular basal e durante a hiperemia reativa, o qual eram realizados pré, 10, 60 e 120 minutos após um teste de esforço cardiopulmonar máximo. Os indivíduos com HFDM2 apresentaram maiores valores para variáveis antropométricas e metabólicas e uma menor VFC (artigo I) e reatividade vascular (artigo II) quando comparados com o grupo-controle (p<0,05). Em seguida, os grupos foram emparelhados para essas variáveis consideradas capazes de alterar a VFC e a reatividade vascular...
Cardiovascular diseases are among the leading causes of mortality in many countries. The autonomic nervous system and the endothelial function are central mechanisms in the development and progression of cardiovascular diseases. The autonomic function and vascular reactivity may be altered in subjects with higher risk for cardiovascular disease, as subjects with family history of first-degree relatives of type 2 diabetes (FDRs), and subjects with the 894G>T polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase (eNOS). The aims of these three papers presented at this thesis were: paper I. To investigate the influence of FDR on cardiac autonomic modulation in the absence of concomitant metabolic disorders; paper II. To investigate the influence of FDR on vascular reactivity in the absence of concomitant metabolic disorders; paper III. To investigate the influence of the 894G>T polymorphism on the effect of a single bout of maximal dynamic exercise on vascular reactivity. Healthy subjects with and without FDRs were recruited for the paper I and II. The heart rate variability (HRV) was determined by spectral analysis of inter-beat intervals recorded during 10 min in the supine position (paper I) and vascular reactivity during the reactive hiperemia by venous occlusion plethysmography (paper II). For the paper III, healthy subjects with and without the 894G>T polymorphism of the eNOS were recruited. The protocol consisted of vascular reactivity assessment at baseline and during reactive hyperemia, which were performed pre, 10, 60 and 120 min after a maximal cardiopulmonary exercise test. The FDR's exhibited higher values for anthropometric and metabolic variables and lower values for HRV (paper I), and vascular reactivity (paper II) when compared to the control subjects (p<0.05). After matching the groups for variables, that are known to alter HRV and vascular reactivity, no significant difference was observed between groups in the paper I and II (p>0.05)...
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , /complicaciones , /fisiopatología , /metabolismo , Enfermedades Cardiovasculares/genética , Endotelio Vascular/metabolismo , Óxido Nítrico Sintasa de Tipo III/genética , Óxido Nítrico Sintasa de Tipo III/metabolismo , Polimorfismo Genético/genética , Sistema Nervioso Autónomo/fisiologíaRESUMEN
OBJECTIVE: To investigate the presence of maternal and paternal history of type 2 diabetes mellitus (DM) in relatives of 644 type 2 diabetic patients from Southern Brazil, and also to evaluate its influence on the clinical characteristics of this disease. PATIENTS AND METHODS: Familial history of type 2 DM was investigated by a questionnaire. The maternal and paternal history was investigated over two generations. Complete data sets on familial history were obtained from 396 patients. RESULTS: In general, 76.6 percent of the patients reported at least one first-degree affected relative. Besides, 31.6 percent of the patients reported a maternal history of type 2 DM and 12.6 percent reported a paternal history. Patients with maternal and/or paternal history presented a lower age at type 2 DM diagnosis when compared to patients without familial history. In addition, patients with only paternal history presented a higher frequency of hypertension than patients with no familial history. CONCLUSIONS: This study suggests that there is a significant maternal effect in the transmission of type 2 DM in Southern Brazil, and that most of the clinical characteristics of this disease do not differ between patients with or without familial history of type 2 DM.
OBJETIVOS: Investigar a presença de história materna e paterna de diabetes mellitus tipo 2 (DM) entre familiares de 644 pacientes diabéticos tipo 2 provenientes do sul do Brasil, bem como avaliar sua influência nas características clínicas dessa doença. MATERIAIS E MÉTODOS: A história familiar de DM tipo 2 foi investigada através de um questionário, sendo que a presença de história materna e paterna foi investigada em duas gerações. Dados completos sobre história familiar foram obtidos para 396 pacientes. RESULTADOS: Em geral, 76,6 por cento dos pacientes reportaram ao menos um familiar em primeiro grau afetado por DM tipo 2. Além disso, 31,6 por cento dos pacientes relataram uma história materna de DM tipo 2 e 12,6 por cento relataram uma história paterna. Pacientes com história materna e/ou paterna apresentaram uma idade de diagnóstico de DM tipo 2 mais baixa quando comparado a pacientes sem história familiar. Adicionalmente, pacientes que relataram apenas história paterna de DM tipo 2 apresentaram uma maior freqüência de hipertensão do que pacientes sem história familiar. CONCLUSÕES: Nosso estudo sugere que há um efeito materno significativo na transmissão do DM tipo 2 no Sul do Brasil, e que a maioria das características clínicas dessa doença não difere entre pacientes com e sem história familiar de DM tipo 2.