RESUMEN
Las ictiosis son trastornos generalizados de la queratinización, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. El tratamiento es sintomático e incluye terapias tópicas y sistémicas. La N-Acetilcisteína (NAC) tópica ha mostrado utilidad en algunos reportes. Se describirá la experiencia con el uso de NAC 10% y urea 5% en novobase II (NB II) en 6 pacientes con distintos tipos de ictiosis hereditarias. Caso Nº1: Escolar masculino de 7 años con Ictiosis lamelar (IL) en tratamiento con fórmula de NAC hace 4 años con buena respuesta. Caso N°2, 3 y 4: Escolar masculino de 7 años, escolar masculino de 5 años y lactante masculino de 1 año 8 meses con Ictiosis recesiva ligada a X (IRLX), en tratamiento con fórmula de NAC con buena respuesta. Caso N°5: Mujer de 18 años con Eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), inicia tratamiento con fórmula de NAC, pero se suspende por mala tolerancia. Caso N°6: Preescolar femenina de 3 años, con Ictiosis epidermolítica (IE), inicia tratamiento con fórmula de NAC con mala tolerancia por lo que también se suspende. Se evaluaron los efectos de la fórmula de NAC en diferentes tipos de ictiosis, mostrando un buen perfil de seguridad y eficacia en IL e IRLX, sin embargo, en EIC e IE su uso estuvo restringido por efectos adversos. El tratamiento con fórmula de NAC presenta buena respuesta y tolerancia en pacientes con IL e IRLX, por lo que podría considerarse en el tratamiento habitual de estos pacientes.
Ichthyosis are generalized disorders of keratinization, characterized by hyperkeratosis and/or scaling. Treatment is symptomatic and includes topical and systemic therapies. Topical N-acetylcysteine (NAC) has shown utility in some reports. We describe the experience using 10% NAC and 5% urea in novobase II (NB II) in 6 patients with different types of hereditary ichthyosis. Case N°1: 7-year-old boy with lamellar Ichthyosis (IL) in treatment with NAC formula 4 years ago, with good response. Case N°2, 3 and 4: 7-year-old boy, 5-year-old boy and 1-year-8-month-old male infant, with X-recessive recessive Ichthyosis (IRLX) in treatment with NAC formula with good response. Case N°5: An 18-year-old woman with congenital ichthyosiform erythroderma (EIC) begins treatment with NAC formula but is discontinued because of poor tolerance. Case No. 6:3-year-old girl, with epidermolytic Ichthyosis (IE), starts treatment with NAC formula with poor tolerance and is also suspended. The effects of the NAC formula on different types of ichthyosis were evaluated, showing a good safety and efficacy profile in IL and IRLX, however, in EIC and IE, its use was restricted by adverse effects. Treatment with NAC formula has a good response and tolerance in patients with IL and IRLX, so it could be considered in the usual treatment of these patients.