Enfermedad por aglutininas frías: proceso diagnóstico, tratamiento y seguimiento de un paciente / Cold agglutinin disease: diagnosis, treatment and follow-up of a patient

La enfermedad por crioaglutininas es una anemia hemolítica autoinmune que se caracteriza, en la gran mayoría de los casos, por la hemólisis mediada por autoanticuerpos de tipo IgM y complemento C3d, contra los antígenos de la membrana del eritrocito, que conduce a hemólisis extravascular con propensión a la trombosis, y que afecta principalmente al sexo femenino y personas mayores. Su diagnóstico se realiza con la prueba de Coombs directo y fraccionado, y la titulación de aglutininas frías >1:64 a 4 °C. Se describe el caso clínico de una mujer de 89 años con un síndrome constitucional y una anemia de 3 años de evolución, en quien se determinó el diagnóstico de enfermedad por aglutininas frías. Asimismo, se describe el abordaje diagnóstico, el tratamiento instaurado, y se hace una breve revisión de la literatura publicada

Cold agglutinin disease (CAD) is an autoimmune hemolytic anemia characterized in the vast majority of cases by hemolysis mediated by IgM autoantibodies and complement C3d against erythrocyte membrane antigens, leading to extravascular hemolysis with propensity to thrombosis, affecting mainly females and older individuals. It is diagnosed by direct and fractionated Coombs test and a cold agglutinin titer >1:64 at 4 °C. We describe the case of an 89-year-old woman with a constitutional syndrome and a 3-year history of anemia, who was diagnosed with cold agglutinin disease. Also, we include the diagnostic and treatment approach, and a brief review of the literature

Vasculopatia livedoide tratada com rivaroxabana / Livedoid vasculopathy treated with rivaroxaban

A vasculopatia livedoide é uma doença rara caracterizada pela oclusão da microvasculatura da derme, originando lesões maculosas que, posteriormente, podem evoluir para úlceras e cicatrizes atróficas. Como um fenômeno vaso-oclusivo, o tratamento geralmente é realizado com antiplaquetários e fibrinolíticos. O presente relato descreve o caso de uma paciente refratária à terapia convencional, que obteve regressão da doença utilizando a rivaroxabana, um fármaco inibidor seletivo do fator Xa. (AU)

Livedoid vasculopathy is a rare disease characterized by occlusion of the dermis microvasculature, leading to spotted lesions that can later develop into ulcers and atrophic scars. As a vaso- occlusive phenomenon, treatment is usually performed with antiplatelet and fibrinolytic agents. The present report describes the case of a female patient refractory to conventional therapy who presented disease remission using rivaroxaban, a selective factor Xa inhibitor drug. (AU)

Livedo reticularis by hypothermia during anesthesia for dental treatment in Down's syndrome patient / Livedo reticular por hipotermia durante anestesia para tratamento odontológico em paciente com síndrome de Down

Abstract Background: Livedo reticularis is a benign dermatological condition characterized by ischemic areas permeated by erythematous-cyanotic areas in a lacy pattern, and may be transient or permanent and is frequently associated with body exposure to cold. Cutaneous arterial vasospasm promotes ischemia, and venous dilation of the congested areas occurs by tissue hypoxia or autonomic dysfunction. Patients with Down's syndrome, due to their physiological peculiarities, constitute a representative part of those who require dental care under general anesthesia, and livedo reticularis has a reported incidence of 8-12% in Down's syndrome patients. Objectives: To describe the physiological livedo reticularis in a Down's syndrome patient, with the onset during the anesthetic-surgical procedure. Case report: 5-year-old female patient with Down's syndrome, admitted for dental treatment under balanced general anesthesia with sevoflurane, fentanyl, and atracurium. Transoperative hypothermia occurred with axillary temperature reaching 34.5 °C after 30 min after the beginning of anesthesia. At the end of the procedure, red-purplish skin lesions interspersed with areas of pallor were observed exclusively on the ventromedial aspect of the right forearm, with no systemic signs suggestive of allergic reactions. The established diagnosis was physiological livedo reticularis. There was a total fading of the lesions within 5 days. Conclusion: This report evidences the need for thermal control of patients undergoing anesthesia, as well as the manifestation of livedo reticularis as a consequence of transoperative hypothermia.

Resumo Justificativa: O livedo reticular representa quadro dermatológico benigno, caracterizado por áreas isquêmicas permeadas por áreas eritematocianóticas em padrão rendilhado, pode ser transitório ou permanente e frequentemente é associado à exposição corporal ao frio. O vasoespasmo arterial cutâneo promove a isquemia e a dilatação venosa das áreas congestas e ocorre por hipóxia tecidual ou por disfunção autonômica. Os portadores da síndrome de Down, devido às suas peculiaridades fisiológicas, constituem uma representativa parcela daqueles que necessitam de atendimento odontológico sob anestesia geral e o livedo reticular tem incidência relatada de 8% a 12% em pacientes com síndrome de Down. Objetivos: Descrever quadro de livedo reticular fisiológico em paciente portador de síndrome de Down, com aparecimento durante o ato anestésico-cirúrgico. Relato do caso: Paciente de cinco anos, sexo feminino, síndrome de Down, admitida para tratamento odontológico sob anestesia geral balanceada, com emprego de sevoflurano, fentanil e atracúrio. Houve ocorrência de hipotermia transoperatória, a temperatura axilar atingiu 34,5 ºC após 30 minutos do início da anestesia. Ao término do procedimento, notaram-se lesões cutâneas vermelho-arroxeadas, intercaladas com áreas de palidez, exclusivamente na face ventromedial do antebraço direito, sem sinais sistêmicos sugestivos de reações alérgicas. O diagnóstico firmado foi de livedo reticular fisiológico. Houve esmaecimento total das lesões em cinco dias. Conclusão: O relato apresentado evidencia a necessidade de controle térmico de pacientes submetidos a anestesias, bem como registra manifestação de livedo reticular em consequência de hipotermia transoperatória.

Vasculopatia livedóide: a propósito de um caso clínico / Livedoid vasculopathy: a clinical case proposition

A vasculopatia livedóide é uma dermatose crônica oclusiva dos vasos sanguíneos da derme, de caráter pauci-inflamatório ou não inflamatório, extremamente dolorosa. A etiologia não é totalmente esclarecida; estando associada a eventos pró-trombóticos. Caracterizada pela presença de lesões maculopapulares, eritêmato-purpúricas, nos membros inferiores, especialmente nos tornozelos e pés que ulceram gerando cicatrizes atróficas, denominadas atrofia branca. A histopatologia evidencia oclusão dos vasos da derme, devido à deposição de fibrina intravascular e presença de trombo intraluminal, além de hialinização segmentar e proliferação endotelial, há também, um infiltrado inflamatório perivascular discreto. Descrevemos um caso de vasculopatia livedóide evidenciando os achados histopatológicos encontrados na biópsia. (AU)

Livedoid vasculopathy is a chronic occlusive vasculopathy dermatosis, with a pauciinflammatory or noninflammatory characteristic, and is extremely painful. Its ethiology is not entirely known, being associated with pro-thrombotic events. Characterized by erythematous purpuric maculopapular lesions on the legs, especially on the ankles and feet, that ulcerates and heals with white atrophic scars, named atrophie blanche. Histopathology shows occlusion of dermal vases, segmental hyalinization and endothelial proliferation; there is also a discreet perivascular inflammatory infiltrate. We describe a case of livedoid vasculopathy showing the histopathological findings on the biopsy. (AU)

Livedoid vasculopathy associated with peripheral neuropathy: a report of two cases / Vasculopatia livedoide associada a neuropatia periferica: relato de dois casos

Livedoid vasculopathy (LV) is a chronic and recurrent disease consisting of livedo reticularis and symmetric ulcerations, primarily located on the lower extremities, which heal slowly and leave an atrophic white scar ("atrophie blanche"). Neurological involvment is rare and presumed to be secondary to the ischemia from vascular thrombosis of the vasa nervorum. Laboratory evaluation is needed to exclude secondary causes such as hyper-coagulable states, autoimmune disorders and neoplasms. We present two patients with a rare association of peripheral neuropathy and LV, thereby highlighting the importance of a multidisciplinary approach to reach the correct diagnosis. .

Vasculopatia livedoide é uma doença crônica e recorrente caracterizada por livedo reticular e úlceras simétricas nos membros inferiores, que cicatrizam e deixam uma cicatriz branca atrófica ("atrophie blanche"). Envolvimento neurológico é raro e está provavelmente associado a isquemia pela trombose dos vasa nervorum. Avaliação laboratorial é indicada com o intuito de excluir causas secundárias como estados de hipercoagulabilidade, doenças autoimunes e neoplasias. Apresentamos dois pacientes com uma rara associação de vasculopatia livedoide com neuropatia periférica, enfatizando a importância de uma abordagem multidisciplinar na busca do diagnóstico correto.

Síndrome antifosfolípide e trombocitopenia na infância / Antiphospholipid syndrome and thrombocytopenia in childhood / Síndrome antifosfolípido y trombocitopenia en la infancia: relato de caso

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com diagnóstico de síndrome do anticorpo antifosfolípide associada à trombocitopenia grave e realizar uma revisão de literatura sobre o assunto. DESCRIÇÃO DO CASO: Criança de nove anos e oito meses de idade com trombocitopenia grave associada a anticorpo anticardiolipina positivo. Os dados foram coletados por meio de anamnese, exame físico e exames complementares da paciente. O diagnóstico foi determinado de acordo com os critérios estabelecidos para a síndrome antifosfolípide, associados às manifestações mais comuns na faixa etária pediátrica: livedo reticular e trombocitopenia. COMENTÁRIOS: A síndrome do anticorpo antifosfolípide é uma doença incomum na população pediátrica e suas manifestações clínicas, com a redução do número de plaquetas, devem ser consideradas.

OBJECTIVE: To report the case of a child diagnosed with antiphospholipid syndrome associated with severe thrombocytopenia, and to review the literature on the subject. CASE DESCRIPTION: Child aged nine years and eight months old with severe thrombocytopenia associated with a positive anticardiolipin antibody. Data were collected by clinical history, physical examination, and laboratorial exams. Diagnosis was confirmed according to criteria established for the antiophospholipid syndrome, associated with the presence of the most common manifestations of the syndrome in children: livedo reticularis and thrombocytopenia. COMMENTS: The antiphospholipid syndrome is an uncommon pediatric disease, and clinical manifestations such as decreased platelet number should be considered.

OBJETIVO: Relatar el caso de un niño con diagnóstico de síndrome del anticuerpo antifosfolípido asociado a trombocitopenia grave y realizar una revisión de literatura sobre el tema. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Niño de nueve años y ocho meses de edad, con trombocitopenia grave asociada a anticuerpo anticardiolipina positivo. Los datos fueron recogidos por medio de historia, examen físico y exámenes complementarios de la paciente internada en un hospital de Curitiba, en Paraná (Brasil). El diagnóstico fue determinado conforme a los criterios establecidos para el síndrome antifosfolípido, asociados a las manifestaciones más comunes en la franja de edad pediátrica: livedo recticular y trombocitopenia. COMENTARIOS: El síndrome del anticuerpo antifosfolípido es una enfermedad poco común en la población pediátrica, y su manifestación con reducción del número de plaquetas debe ser considerada.

Sneddon's syndrome: case report and review of its relationship with antiphospholipid syndrome / Síndrome de Sneddon: relato de caso e revisão sobre a relação com a síndrome do anticorpo antifosfolipídio

The Sneddon's syndrome is a rare disorder characterized by the occurrence of cerebrovascular disease associated with livedo reticularis. The antiphospholipid syndrome is the most frequent type of acquired thrombophilia, defined by the occurrence of thrombosis or pregnancy morbidity in the presence of persistently positive antiphospholipid antibodies. Approximately 80% of Sneddon's syndrome patients have an antiphospholipid antibody marker. These antibodies may play a pathogenetic role in some cases of Sneddon's syndrome, and many authors consider these two syndromes as the same entity. Although clinical features of antiphospholipid syndrome and Sneddon's syndrome may overlap, there is a distinction between clinical and laboratory evidence suggesting that these two entities are different diseases. A recent finding of coagulopathies, including elevated levels of coagulation factor VII, decreased levels of protein S, and activated protein C in Sneddon's syndrome patients suggested a possible biological link between the vasculopathy and a primary coagulopathy. Moreover, the clinical course seems to be progressive in Sneddon's syndrome patients and includes increase of disability and cognitive deterioration, more arterial involvement, and the antiphospholipid syndrome shows a more benign course. Both syndromes share clinical and laboratory features, and whether Sneddon's syndrome represents a spectrum of antiphospholipid syndrome remains unclear. Sneddon's syndrome patients have a worse prognosis and may represent a subgroup of patients who demands more rigorous follow-up. It is important to recognize the Sneddon's syndrome, particularly because stroke episodes may be prevented through appropriate treatment.

A síndrome de Sneddon é um distúrbio raro caracterizado pela ocorrência de doença cerebrovascular associada a livedo reticular. A síndrome do anticorpo antifosfolipídio é o tipo mais frequente de trombofilia, definida pela ocorrência de trombose ou morbidade gestacional na presença de anticorpos antifosfolípides persistentemente positivos. Aproximadamente 80% dos pacientes com síndrome de Sneddon apresentam um marcador de anticorpo antifosfolipídio. Esses anticorpos podem exercer um papel fisiopatológico em alguns casos de síndrome de Sneddon, e muitos autores consideram essa síndrome e a síndrome do anticorpo antifosfolipídio a mesma entidade. Apesar de os quadros clínicos das suas síndromes poderem se sobrepor, há evidência clínica e laboratorial distintiva, sugerindo que as duas entidades são doenças diferentes. Um achado recente de coagulopatia, incluindo níveis elevados do fator VII de coagulação, diminuição dos níveis da proteína S, e proteína C ativada em pacientes com síndrome de Sneddon, sugeriu uma possível ligação biológica entre a vasculopatia e coagulopatia primária. Além disso, o curso clínico pareceu ser progressivo em pacientes com síndrome de Sneddon, visto que há aumento de incapacidade e deterioração cognitiva, além de maior envolvimento arterial, enquanto a síndrome do anticorpo antifosfolipídio apresenta um curso mais benigno. Ambas as síndromes compartilham características clínicas e laboratoriais; até qual ponto a síndrome de Sneddon representa um espectro da síndrome do anticorpo antifosfolipídio permanece desconhecido. Os pacientes com a primeira síndrome apresentam pior prognóstico e podem representar um subgrupo de pacientes que requer um seguimento mais rigoroso. É importante reconhecer a síndrome de Sneddon já que os episódios de acidente vascular cerebral podem ser prevenidos com a terapia apropriada.

Case for diagnosis / Caso para diagnóstico

We report the case of a 58-year-old white female with Parkinson's disease. She evolved to an extensive livedo reticularis in the limbs and abdomen after commencing treatment with amantadine. We discuss the diagnostic approach to livedo reticularis and its differential diagnoses, emphasizing that the drug etiology must be considered when investigating livedo reticularis.

Descreve-se caso clínico de paciente feminina adulta, portadora de doença de Parkinson em uso de amantadina que desenvolveu extenso quadro de livedo reticular nos membros e abdome após o início do medicamento. Discutem-se a semiotécnica diagnóstica do livedo reticular e seus diferenciais. Os autores salientam que a etiologia medicamentosa deva ser considerada no diagnóstico dos livedos reticulares.

Livedo reticular associado com Anemia Hemolítica Autoimune: remissão prolongada induzida pelo Transplante de Células-Tronco do Sangue Periférico com recaída após 10 anos e restauração dos níveis de hemoglobina por rituximabe / Livedo reticularis associated with autoimmune hemolytic anemia: prolonged remission induced by peripheral blood stem cell transplantation relapse after 10 years and restoration of hemoglobin levels by rituximab

A anemia hemolítica autoimune (AHAI) é uma doença na qual são produzidos anticorpos diretamente contra as glicoproteínas adsorvidas na superfície da membrana dos eritrócitos. Algumas medicações e outras associações têm sido implicadas. Descrevemos e discutimos um caso de livedo reticular associado à AHAI tratado com transplante de células-tronco de sangue periférico (TCTSP) e que entrou em total remissão por 10 anos. Após esse período, a paciente apresentou recaída, foi tratada com anticorpo anti-CD20 (rituximabe), e atualmente encontra-se em total remissão. O papel do TCTSP e o uso de rituximabe no tratamento de AHAI serão discutidos neste relato de caso.

Autoimmune hemolytic anemia (AIHA) is a disease where patients produce antibodies against erythrocytes directed towards membrane glycoproteins adsorbed onto the erythrocyte surface. Drugs and other associations have been implicated. It is described and discussed a case of livedo reticularis associated with AIHA treated with peripheral blood stem cell transplantation (PBSCT) that went into full remission for 10 years. After that period the patient relapsed and was treated with antibody anti-CD20, rituximab, and is now in full remission. The role of PBSCT and rituximab in the treatment of AIHA will be discussed.

Manifestações dermatológicas em pacientes portadores do vírus da Hepatite C / Dermatologic manifestations in patients with Hepatitis C virus: review article

Desde a descoberta do vírus da hepatite C (VHC), em 1989, a hepatite C passou a ganhar especial relevância entre as causas de doença hepática crônica no mundo. Estima-se que aproximadamente 3% da população mundial estejam infectados pelo vírus da hepatite C, o que representa cerca de 170 milhões de indivíduos com infecção crônica e sob risco de desenvolver as complicações da doença. Trata-se, portanto, de um dos maiores problemas de saúde pública enfrentados mundialmente. A infecção pelo VHC está associada a um amplo espectro de manifestações clínicas: hepáticas, sistêmicas e cutâneas. As manifestações cutâneas são muitas vezes os primeiros sinais da infecção pelo VHC. Os médicos devem estar atentos a estas manifestações, pois o diagnóstico precoce é importante para o sucesso terapêutico. Deve-se suspeitar de contaminação pelo VHC em pacientes que apresentem: crioglobulinemia mista, liquen plano, livedo reticular, poliarterite nodosa, porfiria cutânea tarda, prurido e urticária crônica.

Since the discovery of hepatitis C virus (HCV) in 1989, hepatitis C has been gaining special importance among the causes of chronic liver disease worldwide. It is estimated that approximately 3% of world population are infected with hepatitis C, which represents about 170 million people chronically infected and at risk of developing complications of the disease. It is therefore a major public health problems facing the world². HCV infection is associated with a broad spectrum of clinical manifestations: liver, skin and systemic. Cutaneous manifestations are often the first signs of HCV infection. Physicians should be aware of these manifestations, because early diagnosis is important for successful treatment. Should be suspected of contamination by HCV in patients who have: mixed cryoglobulinemia, lichen planus, livedo reticularis, polyarteritis nodosa, porphyria cutanea tarda, pruritus and chronic urticaria.

Vasculopatia livedoide: uma doença cutânea intrigante / Livedoid vasculopathy: an intringuing cutaneous disease

A vasculopatia livedoide é uma afecção cutânea oclusiva dos vasos sanguíneos da derme, de caráter pauci-inflamatório ou não-inflamatório. Caracteriza-se pela presença de lesões maculosas ou papulosas, eritêmato-purpúricas, nas pernas, especialmente nos tornozelos e pés, as quais produzem ulcerações intensamente dolorosas, que originam cicatrizes atróficas esbranquiçadas, denominadas "atrofia branca". Nesta revisão, abordamos os estudos e relatos de caso da literatura médica referentes às associações etiopatogênicas da doença, particularmente as que se referem aos estados de trombofilia, seus achados histopatológicos e abordagens terapêuticas empregadas na difícil condução clínica destes casos.

Livedoid vasculopathy is a skin disease that occludes the blood vessels of the dermis. It has a pauciinflammatory or non-inflammatory nature. It is characterized by the presence of macular or papular, erythematous-purpuric lesions affecting the legs, especially the ankles and feet, and producing intensely painful ulcerations, which cause white atrophic scars called "atrophie blanche". This review includes studies and case reports found in the medical literature regarding the etiopathogenic associations of the disease, particularly those related to thrombophilia, their histopathological findings and the therapeutic approaches used in the difficult clinical management of these cases.

Prevalência de dermatoses em escolares na região do ABC paulista / Prevalence of dermatosis in scholars in the region of ABC paulista

FUNDAMENTOS: A literatura mostra que a prevalência de doenças dermatológicas em crianças e adolescentes com idades de 7-14 anos é consideravelmente significante, bem como a falta de tratamento e possível agravamento da situação. OBJETIVOS: Realização de uma análise investigativa para apontar a prevalência de dermatoses em indivíduos de 714 anos, assim como para verificar se estas estão diretamente ligadas ou não a suas respectivas situações socioeconômicas. MÉTODOS: Analisaram-se 200 crianças e adolescentes com idades de 7-14 anos, entre os meses de agosto e novembro de 2006, sendo 100 crianças em duas escolas públicas localizadas na periferia e 100 em duas escolas particulares localizadas em bairro de classe média alta na cidade de Santo André, Grande São Paulo. Para tanto, utilizou-se o método investigativo, com exame clínico de toda a superfície corpórea, de mucosas e de gânglios palpáveis, sendo a amostra populacional analisada de acordo com o teste qui-quadrado. RESULTADOS: 87,5 por cento das crianças apresentaram algum tipo de dermatose; encontraram-se 46 dermatoses, destacando-se: a) nevos melânicos (p<0,001); b) acne grau II (p=0,004); c) pitiríase alba (p<0,001); d) livedo reticular (p=0,025); e) pediculose (p<0,001); f) asteatose (p<0,001); g) dermatite friccional (p=0,007). Constatou-se uma pequena predominância das dermatoses nas crianças das escolas públicas (53,14 por cento). CONCLUSÕES: A amostra dessa população indicou que 87,5 por cento das crianças apresentaram dermatoses, uma prevalência muito maior do que a encontrada na literatura (30 por cento a 50 por cento) e uma prevalência discretamente mais elevada nas escolas públicas. O estudo mostrou a indiferença dos pais e responsáveis, o que aponta para a necessidade de interferência de políticas públicas, cuja falta, certamente, é responsável por esse índice elevado e possível agravamento da prevalência.

BACKGROUND: Literature shows that prevalence of skin diseases in children and adolescents aged 7-14 years is very significant, as well as lack of treatment worsening the situation. OBJECTIVES: An investigative analysis was conducted to determine the prevalence of skin diseases in individuals 714 years and focus on whether or not they are related directly to their respective socio-economic status. METHODS: 200 children and adolescents were examined aged 7-14 years,between August and November 2006,100 children in two public schools located in the periphery and 100 in two private schools located in upper middleclass neighborhood in Santo André,located in São Paulo.Investigative method used was the clinical examination of the whole skin, mucous areas and palpable ganglia,and the population sample analyzed according to the chi-square. RESULTS: 87.5 percent of children had some skin disease.46 dermatoses were found,the most important:a)melanocytic nevi (p <0.001);b)acne grade II (p = 0.004);c)pityriasis alba (p <0.001);d)livedo reticularis (p = 0.025); e)pediculosis (p <0.001);f)asteatosis (p <0.001);g) frictional dermatitis (p = 0.007).Small prevalence of skin diseases was observed in children in public schools (53.14 percent). CONCLUSIONS: This population sample indicated that 87.5 percent of children had skin diseases,which prevalence was much higher than those found in the literature(30-50 percent),showing a lightly enhanced prevalence in public schools.The study showed the neglect of parents and caregivers,indicating the need for interference from public policy,which lack certainly is responsible for high rate and can increase it.