Malformación de la vena de Galeno en un lactante menor / Malformation of the Galeno vein in a minor infant

El aneurisma de la vena de Galeno es una afectación poco frecuente que genera una elevada morbilidad y mortalidad en neonatos y lactantes. Se presenta como una fístula arteriovenosa con comunicación directa entre las arterias piales y los canales venosos con drenaje a la vena de Galeno. Su clínica es variable de acuerdo con la edad de presentación, puede manifestarse con o sin fallo cardiaco, así como otros hallazgos neurológicos y otras malformaciones vasculares cerebrales. El diagnóstico se puede realizar en etapa prenatal, a través de ecografía y del estudio Doppler, mientras que el estándar de oro para el diagnóstico posnatal es la angiografía. El tratamiento endovascular como en el caso que se presenta es el manejo adecuado a través de una embolización. El objetivo de esta investigación fue dar a conocer los elementos clínicos que permitieron el diagnóstico de esta rara malformación en un niño de 4 meses de edad(AU)

The aneurysm of the vein of Galen is a rare condition that generates high morbidity and mortality in neonates and infants. It presents as an arteriovenous fistula with direct communication between the pial arteries and venous channels with drainage to the vein of Galen. Its clinic varies according to the age of presentation, it can manifest with or without heart failure, as well as other neurological findings and other cerebral vascular malformations. The diagnosis can be made in the prenatal stage, through ultrasound and the Doppler study, while the gold standard for postnatal diagnosis is angiography. Endovascular treatment as in the case presented below is the proper management through embolization. The objective of this research was to present the clinical elements that allowed the diagnosis of this rare malformation in a 4-month-old child(AU)

Facomatosis tipo Cesioflammea: Reporte de caso de neonato con Manchas Mongólicas y Vino oporto. Una presentación simple de una condición dermatológica compleja.

La facomatosis pigmentovascular es un conjunto de signos y síntomas caracterizado por la coexistencia de malformaciones vasculares capilares con una lesión pigmentaria cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanosis dérmica) asociada o no, a manifestaciones sistémicas. Existen varios grupos de facomatosis pigmentovasculares según el tipo de nevo asociado a la lesión capilar vascular. Puede existir solo la afectación cutánea o tener manifestaciones sistémicas, entre ellas, traumatológicas, neurológicas, oftalmológicas, inmunológicas, renales, vasculares, linfáticas, entre otras. Exponemos el caso de un neonato masculino, quien presenta manchas vino oporto facial bilateral, cuello y tórax anterior y posterior, junto a melanocitosis dérmicas en espalda y ambos miembros inferiores, asociado a glaucoma congénito del ojo derecho. Debido a las manifestaciones clínicas cutáneas y sistémicas, se diagnostica facomatosis pigmentovascular, realizándose evaluación multidisciplinaria por radiología, dermatología, oftalmología, genética y neurología, para descartar afectación extracutánea. Los estudios complementarios son de vital importancia para detectar alteraciones extracutáneas, como se presentaron en el paciente.

Phakomatosis pigmentovascularis is set of signs and symptoms characterized by the association of a vascular nevus with a congenital pigmented lesion (epidermal nevus, nevus spilus, and dermal melanocytosis) associated or not to systemic malformations. There are different types of phakomatosis pigmentovascularis according to the pigmentary nevus associated with the vascular malformation. There may be only the cutaneous condition or have systemic manifestations such as, trauma, neurological, ophthalmological, inmunological, renal, vascular, lymphatic, among others disorders. We present the case of a male newborn who had a port wine stain located bilaterally on the face, anterior and posterior thorax and neck, together with dermal melanocitosis in the back and lower extremities, associated with congenital glaucoma of the right eye. Due the clinical manifestations, the diagnosis of phakomatosis pigmentovascularis was made and multidisciplinary evaluation is requested by radiology, dermatology, ophthalmology, genetics and neurology to rule out extracutaneous involvement. Complementary studies are essential to detect extracutaneous alterations as presented in the patient.

Tratamiento con Pulsed Dye Laser de mancha de vino oporto: seguimiento a 10 años / Treatment with Pulsed Dye Laser of wine stain Porto: 10-year follow-up

Las manchas de vino de oporto son un tipo de malformación capilar que afecta del 0,3 al 0,5% de la población. Están presentes desde el nacimiento como máculas o placas eritematosas en la piel o mucosas. Sin tratamiento, las lesiones tienden a oscurecerse con la edad, tornándose rojizas o color púrpura, y pueden desarrollar engrosamiento nodular o un granuloma piógeno asociado. Los tratamientos con láser proporcionan mejoría mediante la destrucción selectiva de la vasculatura. Se han utilizado una variedad de láseres vasculares selectivos, pero el tratamiento de primera elección es el láser de colorante pulsado. Los mejores resultados se obtienen cuando el tratamiento es instaurado tempranamente. (AU)

Port wine stains are a type of vascular malformation that affects 0.3% to 0.5% of the population. They are present from birth as erythematous macules or plaques on the skin or mucous membranes. Without treatment, these lesions tend to darken with age, becoming reddish or purple and may develop nodular thickening or an associated pyogenic granuloma. Laser treatments might provide an improvement by selective destruction of the vasculature. A variety of selective vascular lásers may be employed, with the pulsed dye laser as the gold standard treatment. Better results are obtained when the treatment is established early. (AU)

Malformación arteriovenosa gigante. A propósito de un caso / Giant arteriovenous malformation. About a case

Las malformaciones arteriovenosas cerebrales constituyen un grupo enfermedades poco comunes, y se localizan en territorios vasculares profundos del cerebro. Consisten en anomalías vasculares de origen o predisposición congénito a partir del desarrollo patológico de la red capilar que permiten conexiones directas entre las arterias y las venas cerebrales que pueden tener o no shunts o cortocircuitos arteriovenosos. Su frecuencia a diferencia de los aneurismas es diez veces menor, siendo causa principal de sangrado a nivel subaracnoideo. Su incidencia suele ser a partir de la 4º década de la vida con predominio en el sexo masculino. Presentamos el caso de varón de 63 años de edad sin comorbilidades ni patologías previas que inicia con trastorno de conciencia súbito, se realiza TAC y angioTEM cerebral encontrándose malformación arteriovenosa gigante que ocupa el hemisferio derecho; malformación arteriovenosa tipo IIIa según Spetzler- Martin y Hunt- Hess de 0.

Facomatosis pigmentovascular tipo cesioflammea: a propósito de un caso / Phakomatosis pigmentovascularis cesioflammea: a case report

La facomatosis pigmentovascular es un síndrome caracterizado por la coexistencia de malformación vascular capilar con una lesión pigmentada cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanocitosis dérmica). Existen diversos grupos de facomatosis pigmentovascular que dependen del tipo de nevo asociado a la lesión vascular. Los pacientes pueden presentar solo la afección cutánea o tener manifestaciones sistémicas, entre ellas, traumatológicas, neurológicas y oftalmológicas. Se expone el caso de una niña de un año de edad, con antecedentes de glaucoma congénito. Además, presentaba parálisis facial, melanosis ocular bilateral, malformación vascular capilar en la hemicara al igual que en el hemicuerpo izquierdo y mancha mongólica aberrante en la región dorsal superior, la zona lumbosacra y ambos glúteos. Debido a las manifestaciones clínicas cutáneas, se diagnosticó facomatosis pigmentovascular y se solicitó una evaluación neurológica y traumatológica, además de continuar con controles oftalmológicos. Los estudios complementarios son importantes para detectar alteraciones extracutáneas, como se presentaron en esta paciente.

Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) is a syndrome characterized by the association of a vascular nevus with a congenital pigmented lesion (epidermal nevus, nevus spilus, and dermal melanocytosis). There are different types of PPV according to the pigmentary nevus associated with the vascular malformation. Patients may present only the cutaneous condition or have systemic manifestations, among them, trauma, neurological and ophthalmological disorders. We report the case of a 1-year-old girl who had congenital glaucoma. On examination, we identified facial paralysis, bilateral ocular melanosis, segmental capillary vascular malformation on the face as on left trunk and extremities, and aberrant Mongolian spots on the upper back, lumbosacral area and buttocks. Due to clinical manifestation, the diagnosis of PPV was made. The patient was evaluated by Neurology, Traumatology and keeps on with ophthalmological controls. Complementary studies are important, to rule out extracutaneous manifestations in PPV.

Manejo quirúrgico de pacientes adultos con anomalías vasculares: serie de casos / Surgical management of adult patients with vascular anomalies: series of cases

Introducción: Las anomalías vasculares son un grupo heterogéneo de patologías, que considera tanto tumores como malformaciones vasculares. Son, habitualmente, de diagnostico y manejo durante la infancia, algunas lesiones persisten hasta la edad adulta. El tratamiento habitual considera terapias poco invasivas, siendo la alternativa resecctiva un opcion infrecuente. Objetivos: El objetivo de este estudio es presentar el manejo quirúrgico de pacientes portadores de anomalías vasculares realizado por el equipo de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Material y Métodos: Serie de casos retrospectiva de pacientes con diagnóstico de anomalias vasculares, sometidos a manejo quirúrgico por el equipo de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Se incluyó todos los pacientes con diagnóstico de anomalías vasculares intervenidos entre los años 2010 ­ 2016. Se realizó una revisión del historial clínico de cada paciente elaborando un análisis descriptivo. Resultados: Serie de 9 pacientes, 6 (66,6%) de sexo femenino, con edad promedio de 34,88 ±15,70 años. De los cuales 6 (66,67%) presentaron malformaciones vasculares y 2 (22,22%) tumores vasculares. Se observo compromiso de cabeza en 6 (66,67%) casos y 2 (22,22,%) genital. Se utilizo colgajos locales de avance en 6 (66,67%) y colgajos de transposición en 2 (22,22%) casos. Conclusiones: El manejo quirúrgico es una alternativa terapéutica segura que ofrece resultados buenos a las lesiones complejas. Y por tanto, creemos que es necesario un trabajo multidisciplinario entre pediatras, dermatólogos, radiólogos fisiatras, psicólogos y cirujanos plásticos para poder ofrecer mejores resultados a nuestros pacientes.

Introduction: Vascular anomalies are a heterogeneous group of pathologies, which considers tumors and vascular malformations. Usually diagnosed and treated during childhood, some lesions persist into adulthood. The usual treatment considers non-invasive therapies, being the respective alternative an uncommon option. Objectives: Present the surgical management of adults patients with vascular anomalies performed by the Plastic and Reconstructive Surgery team of the Clinical Hospital of the University of Chile. Material and methods: Retrospective case series of patients with diagnosis of vascular anomalies submitted to surgical management by the Plastic and Reconstructive Surgery team of the Clinical Hospital of the University of Chile. All patients with diagnosis of vascular anomalies operated between the years 2010 - 2016 were included. A review of the clinical history of each patient was carried out and a descriptive analysis was done. Results: Series of 9 patients, 6 (66.6%) female, with a mean age of 34.88 ± 15.70 years. Of these, 6 (66.67%) had vascular malformations and 2 (22.22%) had vascular tumors. Head involvement was observed in 6 (66.67%) cases and 2 (22.22%) genital. Local flaps were used in 6 (66.67%) and transposition flaps in 2 (22.22%) cases. Conclusions: Surgical management is a safe therapeutic alternative that offers beneficial results to complex lesions. Therefore, we believe a multidisciplinary work between pediatricians, dermatologists, radiologists.

Pleomorphic Adenoma in a Young Female: Case Report / Adenoma Pleomórfico en una Mujer Joven: Reporte de Caso

ABSTRACT: Pleomorphic adenoma (PA) is the most common benign salivary gland neoplasm and it is frequently diagnosed in the third and fourth decade with predilection for women. PA is the most common benign lesion of minor salivary glands in children and adolescents, being the palate one of the most frequently affected site of minor salivary glands. Herein, we present a case report of a PA of the hard palate diagnosed in a 15-year-old female and a review of the Englishliterature of the reported cases of PA in children and adolescents in the hard palate.

RESUMEN: El adenoma pleomórfico (AP) es la neoplasia benigna más común de las glándulas salivales y se diagnostica frecuentemente en la tercera y cuarta década con predilección por las mujeres. El AP es la lesión benigna más común de las glándulas salivales menores en niños y adolescentes, siendo el paladar uno de los sitios más frecuentemente afectados de las glándulas salivales menores. En este trabajo se presenta un relato de caso de un AP de paladar duro diagnosticado en una mujer de 15 años de edad y una revisión de la literatura en inglés de los casos reportados de AP en niños y adolescentes en paladar duro.

Gestación de curso fisiológico postembolización de fístula arteriovenosa uterina. Reporte de un caso / Normal pregnancy post-embolization of uterine arteriovenous fistula. Report of one case

Resumen ANTECEDENTES: las malformaciones arteriovenosas uterinas constituyen un conjunto de alteraciones de la vascularización endometrial y miometrial que se caracterizan por la formación de comunicaciones heterogéneas y aberrantes entre los territorios arteriales y venosos que tienen como consecuencia cuadros de sangrado genital abundante e inestabilidad hemodinámica. CASO CLÍNICO: paciente que luego de un legrado uterino hemostásico resultó con una fístula arteriovenosa uterina que se trató mediante embolización selectiva de la arteria uterina izquierda; quedó embarazada después de tres meses del procedimiento, no tuvo alteraciones y la evolución perinatal fue satisfactoria. CONCLUSIÓN: el diagnóstico de las malformaciones arteriovenosas es eminentemente clínico, aunque la confirmación depende de las pruebas de imagen. La ecografía con estudio Doppler y la angiografía son las técnicas de elección para el diagnóstico de las lesiones y la planificación del tratamiento a seguir, decisión que dependerá de los deseos reproductivos de la paciente. En la actualidad, el tratamiento de elección para las pacientes que desean embarazarse es la embolización endovascular selectiva, guiada radiológicamente. Los anticonceptivos orales, las técnicas histeroscópicas de resección o la histerectomía son otras opciones terapéuticas que pueden valorarse, en función de los parámetros indicados.

Abstract BACKGROUND: uterine arteriovenous malformations constitute a group endometrial and myometrial vascularization disorders characterized by the formation of heterogeneous and aberrant communications between the arterial and venous territories, producing abundant genital bleeding pictures as well as hemodynamic instability. CLINICAL CASE: a patient who underwent a hemostatic uterine D&C developed a uterine arteriovenous fistula that was treated through selective embolization of the left uterine artery; she became pregnant after three months of the procedure, she presented a normal pregnancy with satisfactory perinatal outcomes. CONCLUSION: the diagnosis of arteriovenous malformations is mainly clinical, although confirmation depends on imaging tests. A Doppler ultrasound and angiography are the preferred techniques to diagnose lesions and to plan subsequent treatment, a decision that will depend on the patient's reproductive wishes. Currently, the choice treatment for patients who want to become pregnant is a radiologically guided selective endovascular embolization. Oral contraceptives, resection hysteroscopy techniques or hysterectomy are other therapeutic options that may be considered based on the parameters indicated.

Malformación vascular venosa intestinal: una rara causa de hemorragia digestiva en pediatría. Presentación de un caso / Intestinal venous vascular malformation: Unusual etiology of gastrointestinal bleeding in pediatrics. Case report

Las malformaciones vasculares intestinales, en especial las del colon derecho, son causa frecuente de sangrado digestivo en adultos mayores, pero son raras en pediatría. Se pueden manifestar como hemorragia aguda, obstrucción intestinal o como anemia crónica de etiología incierta; esta es la presentación más frecuente, pero también la de mayor dificultad diagnóstica y terapéutica. Se presenta un niño de 11 años, que ingresó por Guardia con vómitos, dolor abdominal y descompensación hemodinámica, que requirió expansión y transfusión sanguínea. Entre sus antecedentes, figuraban episodios recurrentes de hemorragia intestinal baja desde los primeros años de vida, con estudios endoscópicos y centellograma Tc99 normales e historia de anemia persistente, a pesar del tratamiento. En la última internación, con la videocolonoscopía, se logró identificar una malformación venosa intestinal en la zona ileocecal. La angiografía digital y la enterotomografía multislice resultaron de suma utilidad en el proceso diagnóstico y en la elección de la conducta quirúrgica.

Intestinal vascular malformations, especially those in the right colon, are a frequent cause of lower gastrointestinal bleeding in adults, but they are a very rare condition in children. Symptoms include acute hemorrhage, intestinal obstruction, or chronic anemia of uncertain etiology, which is the most frequent form of presentation but the most difficult to diagnose and thus properly treat. We report the case of an 11 year old boy admitted to the Emergency Room with abdominal pain, vomits, hemodynamic decompensation, who required expansion and blood transfusion. With history ofrecurrent bloody stools since infancy with repeated normal endoscopies and Tc99 scintigraphy with chronic anemia and no improvement despite adequate treatment. In the last admission, the videocolonoscopy detected a venous vascular malformation in the ileocecal region. The angiography and the entero multislice computer tomography scanner were valuable tools to confirm the diagnosis and to select the appropriate surgical procedure for this rare condition.

Rendu Osler Weber syndrome, a case report and review

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o síndrome Rendu Osler Weber es un trastorno autosómico dominante que lleva a la formación anormal de vasos sanguíneos y se manifiesta como telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en piel y órganos internos. Mujer de 72 años con antecedentes de hipertensión arterial, anemia ferropénica e hipertensión pulmonar en tratamiento. Es derivada a dermatología por la presencia durante años de lesiones asintomáticas en cara y manos. Refiere 4 episodios de epistaxis durante su vida y no tiene historia familiar de patologías dermatológicas. Al examen se observan múltiples máculas eritemato-violáceas, con vitropresión positiva, algunas conformadas por telangiectasias, localizadas en la región malar, frente, lengua y ambas palmas. Se excluyó compromiso hepático, pero se encontraron lesiones vasculares en estómago y duodeno. Con estos antecedentes, se confirmó el diagnóstico de THH. La THH es un diagnóstico clínico basado en los criterios de Curaçao: epistaxis, telangiectasias, lesiones viscerales e historia familiar. Desde el punto de vista dermatológico, se presenta con telangiectasias en palmas, dedos, labios y lengua. Aunque la epistaxis u otras presentaciones pueden ser las manifestaciones más incapacitantes o peligrosas, las telangiectasias extranasales pueden ser más importantes para el paciente, llevándolo a consultar a dermatología. Los dermatólogos deben considerar este síndrome, a pesar de su baja incidencia reportada, debido a sus posibles complicaciones. El tratamiento es sólo paliativo, sin consenso sobre la mejor opción de manejo. Es esencial promover un control a largo plazo de la enfermedad.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) or Rendu Osler Weber syndrome is an autosomal dominant disorder that leads to abnormal blood vessels formation. It manifests as telangiectasias and arteriovenous malformations in the skin and internal organs. A 72-year-old female patient with previous medical history of hypertension, iron deficiency anemia, and pulmonary hypertension in treatment was referred to our clinic due to the presence of asymptomatic acral lesions. She reported only four epistaxis events throughout her life, and had no family history bleeding. Examination showed multiple, blanching, erythematous-violaceous macules. On the malar region, forehead, tongue and palms, some telangiectasias were grouped. No hepatic lesions were found, however, stomach and duodenum vascular malformations were found after workup; prompting the diagnosis of HHT . HHT diagnosis is made clinically based on the Curaçao criteria: epistaxis, telangiectasias, visceral lesions and family history. From a dermatological point of view, it is presented with telangiectases in palms, fingers, lips and tongue. However, epistaxis or other vascular malformations may be life-threatening. Dermatologists should be aware of the existence of HHT, despite its low reported incidence, due to its frequent cutaneous manifestations and potential complications. Treatment is only palliative, with no consensus on the best management option. It is essential to promote long-term control of the disease.

Malformación arteriovenosa uterina: a propósito de un caso / Arteriovenous uterine malformation: a case report

Paciente de 37 años que acudió a urgencias por metrorragia, G3P1A2, el último de ellos un aborto tardío en gestación gemelar monocorial biamniótica de 20 semanas hacía dos meses. En la ecografía destaca en zona miometrial un área de marcada vascularización de 67 x 45 mm. Tras descartar proceso residual gestacional y ante la sospecha de malformación arteriovenosa uterina se solicitó resonancia magnética nuclear y angiotac, tras confirmar la malformación vascular se programó para embolización de ambas arterias uterinas con el fin de preservar la fertilidad.

A 37-year-old patient came to the emergency due to metrorrhagia, G3P1A2, the last of them a late abortion in a 20 weeks monochorionic diamniotic twin pregnancy two months ago. Ultrasound revealed an intramiometrial area of 67 x 45 mm with increased vascularization area. A diagnosis of an arteriovenous malformation was considered. In order to confirm the diagnosis pelvic magnetic resonance and angiogram was performed. Once the vascular malformation was confirmed the patient was scheduled for transcatheter arterial embolization in order to preserve fertility.

Hemangioma verrugoso: comunicación de un caso / Verrucous hemangioma: case report

El hemangioma verrugoso es una anomalía vascular poco frecuente, de aspecto verrugoso, que puede estar presente desde el nacimiento yquese caracteriza histopatológicamente por estar compuestapor capilares dilatados y vasos de tamaño venular dispuestos en la dermis y el tejido celular subcutáneo. Secomunicael caso de un niño de 7 años de edad, cuya enfermedad estaba presente desde el nacimiento en la cara anterior de la pierna izquierda.

Verrucous hemangioma is rare vascular anomaly with verrucous aspect, that may be present since birth, and consists of dilated capillary and venular vessels that occupy the dermis and hypodermis. We report a 7-year-old boy whose disease appeared at birth and was located at the anterior side of his left leg.

Malformación vascular de bajo flujo sinovial de la rodilla (hemangiolinfangioma): Reporte de caso / Low-low synovial vascular malformation of the knee (hemangiolymphangioma): Case report

Introducción: La malformación vascular venosa de bajo lujo se desarrolla generalmente durante la primera infancia y puede ser una causa poco frecuente de derrame recurrente de larodilla. La clínica, las pruebas de laboratorio y las radiografías suelen ser inespecíficas. Objetivo: Describir una patología infrecuente en pediatría, para enfatizar en la correcta clasificación y sospecha. Caso Clínico: Paciente de 2 años con historia de episodios de derrame articular de la rodilla derecha que requirió múltiples hospitalizaciones y tratamientos antibióticos. Exámenes de laboratorio normales. La radiografía simple de la rodilla no mostró cambios óseos. La resonancia magnética reportó malformación vascular de bajo lujo. Se realizó resección quirúrgica que evidenció lesión vascular entre las fibras musculares del vasto lateral del cuádriceps con extensión hasta la cápsula de la rodilla y disección de las fibras hasta el vasto lateral de la pierna derecha. El estudio histológico fue compatible con malformación vascular de bajo lujo. Ante el hallazgo benigno y la evolución favorable, continuó con tratamiento ambulatorio. Conclusiones: Aunque la malformación vascular de bajo lujo sinovial es una patología poco frecuente en la población pediátrica, debería considerarse la realización de un diagnóstico diferencial en pacientes con aparición repetida de hemartrosis sin historia de coagulopatía ni hemofilia.

Introduction: Low-low vascular malformation, which usually develops during the first stage of infancy, is a rare cause of recurrent effusion of the knee. History, laboratory and X-rays are usually non-specific. Objective: To describe a rare disease in pediatrics, emphasizing the correct classification and suspicion. Case Report: A case is presented of a two-year-old patient with a history of effusion of the right knee who required multiple hospitalizations and antibiotic treatments. Laboratory work-up was normal. Plain X-rays of the knee revealed no bone changes. MR imaging reported low-low vascular malformation. Surgical resection was performed, evidencing vascular lesion among the muscle fibers of the vastus lateralis of quadriceps until the capsule of the knee, as well as dissection of the fibers until the vastus lateralis of the right leg. Histology was consistent with low-low vascular malformation. Due to the benign outcome and favorable evolution, an outpatient management was possible. Conclusions: Although low-low synovial vascular malformation is a rare disease among the pediatric population, it should be considered in the differential diagnosis of patients with repeated hemarthrosis and no history of either coagulopathy or hemophilia.

Deficiencia de biotinidasa y malformación de anillo vascular: reporte de un caso / Biotinidase deficiency and vascular ring malformation: case report

La deficiencia de biotinidasa es una alteración metabólica autosómica recesiva, que afecta la escisión de biotina disminuyendo su reciclado. Estudios en familiares del caso índice encontraron que generalmente ambos padres son portadores y los hermanos presentan el gen alterado; solo los homocigotos tienen síntomas que varían según el grado de deficiencia. Las madres pueden tener deficiencia moderada y mantenerse asintomáticas. En un estudio que utiliza células humanas expuestas a deficiencia de biotina, disminuyó el crecimiento celular y contribuyó al desarrollo de paladar hendido. La deficiencia de biotina en embarazadas ocasiona malformaciones en los productos. En recién nacidos, la deficiencia de biotinidasa se ha relacionado con síndrome VACTERL y páncreas anular. Se presenta el caso de una lactante con deficiencia de biotinidasa y defecto congénito de anillo vascular que rodea y comprime tráquea y esófago, alterando la deglución y la respiración. La niña fue suplementada con biotina e intervenida, con excelentes resultados.

Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder that affects the cleavage of biotin. Family studies of the index case found that both parents are usually carriers and siblings have the altered gene, but only homozygotes have manifestations that vary depending on the deficiency grade. Mothers may have moderate deficiency and be asymptomatic; biotin deficiency in pregnant women causes defects in children. In a study, using human cells exposed to biotin deficiency, cell growth decreased contributing to the development of cleft palate. In newborns, biotinidase deficiency has been associated with VACTERL syndrome and annular pancreas. The case of an infant with biotinidase deficiency and congenital defect of the vascular ring is presented. This defect surrounds and compresses the trachea and esophagus, disturbing swallowing and breathing. Infant was supplemented with biotin and surgically intervened with excellent results.

Malformaciones vasculares en cabeza y cuello del adulto / Vascular malformatons in the head and neck of adult patents

Antecedentes: las malformaciones vasculares de cabeza y cuello son un grupo de afecciones muy infrecuentes y heterogéneas en el paciente adulto. Pueden ser causa de síntomas molestos y aun poner en riesgo la vida. Objetvo: describir el manejo quirúrgico y los resultados de una serie de once pacientes adultos con malformaciones vasculares de cabeza y cuello. Lugar de aplicación: hospital universitario de tercer nivel. Diseño: retrospectvo observacional. Población: once pacientes (6 mujeres y 5 varones) fueron operados entre enero de 2008 y febrero de 2013; la media de edad fue 39 años (rango 28-62). Método: revisión de historias clínicas e informes patológicos. Resultados: según la clasificación de la ISSVA, 6 fueron malformaciones venosas, 2 malformaciones arteriovenosas, 2 malformaciones linfáticas macroquísticas y una malformación capilar. Las localiza-ciones fueron mejilla en 5 casos, laterocervical en 2, frente y nariz en uno, temporal en uno, lengua y labio en uno y occipital en uno. Todos fueron extrpados y requirieron diferentes procedimientos reconstructvos según su tamaño y ubicación. Conclusiones: el tratamiento quirúrgico de las malformaciones vasculares de cabeza y cuello en adultos debe ser diseñado para cada caso y requiere un equipo con experiencia para la extrpación y la reconstrucción con diferentes técnicas.

Background: vascular malformatons of the head and neck are a group of very unfrequent and hetero-geneous conditons in an adult patent. They may be source of disturbing symptoms and even become a potental life threatening disorder. Objetve: to describe surgical management and outicome of a series of eleven adult patents with vascular malformatons of the head and neck. Setng: third level universitary hospital. Design: retrospectve observatonal. Populaton: eleven patents (6 females and 5 males) were operated on between January 2008 and February 2013; mean age was 39 years (range 28-62). Method: review of clinical records and pathological reports. Results: according to ISSVA classificaton, 6 were venous malformatons, 2 arteriovenous malforma-tons, 2 macrocystic lymphatic malformatons, and one capilar malformatons. Locatons were cheek in 5 cases, lateral neck in 2, forehead and nose in one, temporal in one, tongue and lips in one, and occipital in one. All of them were resected and required diferent reconstructve procedures, according to size and locaton. Conclusions: surgical treatment of vascular malformatons of the head and neck in adult patents must be tailored for individual cases and requires an experienced team for resecton and reconstructon with diferent techniques.

Malformación arterio-venosa uterina y hemorragia obstétrica: diagnóstico y manejo en tres casos clínicos / Uterine arteriovenous malformation and obstetric hemorrhage: diagnosis and management in three cases

Las malformaciones vasculares uterinas son muy infrecuentes y se presentan asociadas a metrorragia con riesgo vital. Su incidencia no es conocida porque las series son de pocos casos. Presentamos tres pacientes con hemorragia obstétrica cuyo estudio diagnóstico con ultrasonido y angiografía, demostró malformación arteriovenosa uterina. En un caso, dada la extensión de la lesión, el tratamiento fue con embolización bilateral de arterias uterinas seguida de histerectomía. Otras dos pacientes, por preservación de fertilidad, fueron sometidas solo a embolización. La evolución clínica y las imágenes confirmaron que los procedimientos fueron exitosos. Se discute la importancia de la interpretación correcta de las imágenes para el diagnóstico, la adaptación de los métodos terapéuticos al caso individual y el manejo multidisciplinario.

The uterine vascular malformations are very infrequent and associated to maternal hemorrhage with vital risk. The incidence is unknown because the published series are little with few cases. We described three cases with obstetrical hemorrhage and the image study with ultrasound and angiography showed an arteriovenous malformation. One patient, for the extensive lesion, was treated with bilateral embolization of uterine arteries and then, histerectomy. The others patients, for preservation her fertility, were treated with embolization only. The clinical evolution and the vascular images study confirm the success of the procedures. We discuss the importance of images analysis for the diagnosis, the individual application of therapeutic methods and a multidisciplinary approach for this scope.

Síndrome de Klippel-Trénaunay: a propósito de un caso en un lactante / Klippel-Trénaunay syndrome: a case report in an infant

Se presenta el caso de un lactante, con una extensa mancha en vino de oporto y deformación del miembro pélvico derecho, a expensas de tejido blando sin afección ósea compatible con el síndrome de Klippel-Trénaunay; no se observan las alteraciones venosas clásicas por su temprana edad.

We report the case of an infant with a large port-wine stain and right pelvic limb deformation, at the expense of soft tissue without bone involvement compatible with Klippel-Trénaunay syndrome, no venous abnormalities was observed, typical for his early age.

Aneurisma y fístula arterio-venosa renal: manejo quirúrgico laparoscópico asistido por robot / Renal artery aneurysm: robotic resolution

Introduction: Renal artery aneurysm is uncommon conditions, presenting a therapeutic challenge. Aim: To report a case of a complex intrarenal aneurysm associated with a arterio-venous fistula high flow, treated by robotic assistance. Case report: A 51 year-old man, with a long history of hypertension, was diagnosed of a complex intrarenal aneurysm, in routine radiological follow-up. Endovascular treatment was no possible due to an associated high flow arterio-venous, so robotic surgery was performed. The tributary arterial branch was dissected at the renal pedicle, and ligated easily. The radiological follow-up showed a complete resolution and normal renal function. Conclusion: This case, of low frequency, illustrates a successfully manner of resolution of a complex renal vascular pathology...

Introducción: Los aneurismas de la arteria renal constituyen una patología infrecuente, y plantean dificultades en la decisión terapéutica. Objetivo: Presentar un caso de un aneurisma complejo intrarenal, asociado a una fístula arterio-venosa de alto flujo, el cual fue resuelto con asistencia robótica. Caso clínico: Paciente de 51 años, con historia prolongada de hipertensión arterial, al cual, en estudio radiológico de rutina, se le diagnostica 3 aneurismas intrarenales derechos, asociado a una fístula arterio-venosa de alto flujo. Dada la imposibilidad de realizar tratamiento endovascular, se realiza cirugía robótica. Se diseca el hilio renal y se identifica la rama arterial tributaria del aneurisma, la cual se liga sin problemas. El control alejado demuestra resolución de la malformación, con mantención de la función renal. Conclusión: Este caso, de baja frecuencia, ilustra una forma de resolución de una patología vascular renal, con éxito...

Síndrome de klippel-trenaunay: A propósito de un caso incipiente / Klippel-Trenaunay Syndrome: a report of a case of early presentation

Se presenta el caso de un lactante con una extensa mancha en vino de Oporto y deformación del miembro pélvico derecho a expensas del tejido blando sin afección ósea compatible con el síndrome de Klippel-Trénaunay; no se observan las alteraciones venosas clásicas por su temprana edad.

We report the case of an infant with a large port-wine stain and right pelvic limb deformation at the expense of soft tissue without bone involvement compatible with Klippel-Trenaunay syndrome, no venous abnormalities was observed, typical for his early age.