Sangrado uterino anormal como presentación inicial de malignidades hematológicas / Abnormal uterine bleeding as the initial presentation of hematologic malignancies

El sangrado uterino anormal tiene una etiología variable, que va desde causas estructurales hasta causas funcionales, que se describen clásicamente en el acrónimo PALM-COEIN. No obstante, hay una pobre sensibilización de este síntoma como un marcador de enfermedades graves. En esta revisión se describe la relación de la hemorragia uterina anormal como síntoma clave o de presentación de malignidad hematológica, así como la posible relación con la hemofilia adquirida secundaria a neoplasia hematológica como causal del evento hemostático. Se realizó búsqueda en la literatura, con la mayoría de los artículos obtenidos de Medline, 24 de los cuales cumplieron con los objetivos para resolver la pregunta de investigación. Se encontraron diferentes malignidades hematológicas asociadas a sangrado uterino anormal, de las cuales la hemofilia adquirida y la trombocitopenia como potenciales causales de esta; la mayor correlación fue con leucemia, seguido de linfomas, y en menor cuantía la asociación con mieloma múltiple.

Abnormal uterine bleeding has a variable etiology, ranging from structural to functional causes, classically described by the acronym PALM-COEIN. However, there is poor awareness of this symptom as a marker of serious disease; in this review, we describe the relationship of abnormal uterine bleeding as a key symptom or debut of hematologic malignancy, as well as its possible relationship to acquired hemophilia secondary to hematologic neoplasia as causative of the hemostatic event. A literature search was performed, with most of the articles obtained from Medline, 24 of which met the objectives to solve the research question. Different hematological malignancies associated with abnormal uterine bleeding were found, of which acquired hemophilia and thrombocytopenia were found as potential causes; the highest correlation was with leukemia, followed by lymphomas, and to a lesser extent the association with multiple myeloma.

Cytogenetic abnormalities in patients with hematological malignancies in Lahore city, Pakistan / Anormalidades citogenéticas em pacientes com neoplasias hematológicas na cidade de Lahore, Paquistão

Abstract Hematological and hematopoietic cells malignancies of the genes and hematopoietic cells are associated with the genetic mutation, often at the chromosomal level. The standard cytogenetic study is widely accepted as one of the main diagnostics and prognostic determinants in patients. Therefore, the current descriptive and cross-sectional study sought to determine the cytogenetic analysis of frequent hematological malignancies in Pakistan. A total of 202 peripheral bone marrow or blood samples from patients with benign and malignant hematological malignancy were taken using a conventional G-banding technique. Among enrolled patients, the mean age was 21.5 years ± 23.4, and gender-wise distribution showed a marked predominance of the male 147 (73%) population compared to the female 55 (27%). Patients in the age group (2-10 years) had the highest frequency, 48 (24%), of hematological neoplasms, followed by age (11-20 years) with 40 (20%). Normal karyotypes (46, XX/46, XY) was found in 51% (n=103) patients. Furthermore, the frequency of complex karyotype was 30 (15%), while normal was seen in 171 (85%) patients. Pre-B Acute Lymphoblastic Leukemia (Pre-B ALL) was the most prevalent malignancy of 66 (33%), followed by Chronic Myelogenous Leukemia (CML) of 41 (20%) and Acute Lymphocytic Leukemia of 29 (14%). Translocation was the most prevalent 50 (25%), followed by hypotriploidy 14 (7%) and monosomy 8 (4%) on chromosome aberration analysis. In addition, t(9:22) translocation was found to be 20 (10%) in CML, with the majority in the age group (31-40 years). This study recommends that karyotyping should be tested frequently in hematological conditions because it may provide insight into the relative chromosomal changes associated with particular malignancies.

Resumo As neoplasias hematológicas e de células hematopoiéticas dos genes e as células hematopoiéticas estão associadas à mutação genética, geralmente em nível cromossômico. O estudo citogenético padrão é amplamente aceito como um dos principais determinantes diagnósticos e prognósticos em pacientes. Portanto, o presente estudo descritivo e transversal buscou determinar a análise citogenética de neoplasias hematológicas frequentes no Paquistão. Um total de 202 amostras de medula óssea periférica ou sangue de pacientes com malignidade hematológica benigna e maligna foi coletado usando uma técnica convencional de banda G. Entre os pacientes inscritos, a média de idade foi de 21,5 anos ± 23,4, e a distribuição por gênero mostrou uma marcada predominância da população masculina de 147 (73%) em comparação com a feminina de 55 (27%). Pacientes na faixa etária (2-10 anos) tiveram a maior frequência, 48 (24%), de neoplasias hematológicas, seguida da idade (11-20 anos) com 40 (20%). Cariótipos normais (46, XX / 46, XY) foram encontrados em 51% (n = 103) dos pacientes. Além disso, a frequência de cariótipo complexo foi de 30 (15%), enquanto normal foi observada em 171 (85%) pacientes. Leucemia linfoblástica aguda pré-B (LLA Pré-B) foi a doença maligna mais prevalente de 66 (33%), seguida por leucemia mieloide crônica (LMC) de 41 (20%) e leucemia linfocítica aguda de 29 (14%). A translocação foi o 50 mais prevalente (25%), seguido por hipotriploidia 14 (7%) e monossomia 8 (4%) na análise de aberração cromossômica. Além disso, a translocação t (9:22) encontrada foi de 20 (10%) na LMC, com a maioria na faixa etária (31-40 anos). Este estudo recomenda que o cariótipo deve ser testado com frequência em condições hematológicas porque pode fornecer informações sobre as alterações cromossômicas relativas associadas a doenças malignas específicas.

Cytogenetic abnormalities in patients with hematological malignancies in Lahore city, Pakistan / Anormalidades citogenéticas em pacientes com neoplasias hematológicas na cidade de Lahore, Paquistão

Hematological and hematopoietic cells malignancies of the genes and hematopoietic cells are associated with the genetic mutation, often at the chromosomal level. The standard cytogenetic study is widely accepted as one of the main diagnostics and prognostic determinants in patients. Therefore, the current descriptive and cross sectional study sought to determine the cytogenetic analysis of frequent hematological malignancies in Pakistan. A total of 202 peripheral bone marrow or blood samples from patients with benign and malignant hematological malignancy were taken using a conventional G-banding technique. Among enrolled patients, the mean age was 21.5 years ± 23.4, and gender-wise distribution showed a marked predominance of the male 147 (73%) population compared to the female 55 (27%). Patients in the age group (2-10 years) had the highest frequency, 48 (24%), of hematological neoplasms, followed by age (11-20 years) with 40 (20%). Normal karyotypes (46, XX/46, XY) was found in 51% (n=103) patients. Furthermore, the frequency of complex karyotype was 30 (15%), while normal was seen in 171 (85%) patients. Pre-B Acute Lymphoblastic Leukemia (Pre-B ALL) was the most prevalent malignancy of 66 (33%), followed by Chronic Myelogenous Leukemia (CML) of 41 (20%) and Acute Lymphocytic Leukemia of 29 (14%). Translocation was the most prevalent 50 (25%), followed by hypotriploidy 14 (7%) and monosomy 8 (4%) on chromosome aberration analysis. In addition, t(9:22) translocation was found to be 20 (10%) in CML, with the majority in the age group (31-40 years). This study recommends that karyotyping should be tested frequently in hematological conditions because it may provide insight into the relative chromosomal changes associated with particular malignancies.

As neoplasias hematológicas e de células hematopoiéticas dos genes e as células hematopoiéticas estão associadas à mutação genética, geralmente em nível cromossômico. O estudo citogenético padrão é amplamente aceito como um dos principais determinantes diagnósticos e prognósticos em pacientes. Portanto, o presente estudo descritivo e transversal buscou determinar a análise citogenética de neoplasias hematológicas frequentes no Paquistão. Um total de 202 amostras de medula óssea periférica ou sangue de pacientes com malignidade hematológica benigna e maligna foi coletado usando uma técnica convencional de banda G. Entre os pacientes inscritos, a média de idade foi de 21,5 anos ± 23,4, e a distribuição por gênero mostrou uma marcada predominância da população masculina de 147 (73%) em comparação com a feminina de 55 (27%). Pacientes na faixa etária (2-10 anos) tiveram a maior frequência, 48 (24%), de neoplasias hematológicas, seguida da idade (11-20 anos) com 40 (20%). Cariótipos normais (46, XX / 46, XY) foram encontrados em 51% (n = 103) dos pacientes. Além disso, a frequência de cariótipo complexo foi de 30 (15%), enquanto normal foi observada em 171 (85%) pacientes. Leucemia linfoblástica aguda pré-B (LLA Pré-B) foi a doença maligna mais prevalente de 66 (33%), seguida por leucemia mieloide crônica (LMC) de 41 (20%) e leucemia linfocítica aguda de 29 (14%). A translocação foi o 50 mais prevalente (25%), seguido por hipotriploidia 14 (7%) e monossomia 8 (4%) na análise de aberração cromossômica. Além disso, a translocação t (9:22) encontrada foi de 20 (10%) na LMC, com a maioria na faixa etária (31-40 anos). Este estudo recomenda que o cariótipo deve ser testado com frequência em condições hematológicas porque pode fornecer informações sobre as alterações cromossômicas relativas associadas a doenças malignas específicas.

Cytogenetic abnormalities in patients with hematological malignancies in Lahore city, Pakistan

Abstract Hematological and hematopoietic cells malignancies of the genes and hematopoietic cells are associated with the genetic mutation, often at the chromosomal level. The standard cytogenetic study is widely accepted as one of the main diagnostics and prognostic determinants in patients. Therefore, the current descriptive and cross-sectional study sought to determine the cytogenetic analysis of frequent hematological malignancies in Pakistan. A total of 202 peripheral bone marrow or blood samples from patients with benign and malignant hematological malignancy were taken using a conventional G-banding technique. Among enrolled patients, the mean age was 21.5 years ± 23.4, and gender-wise distribution showed a marked predominance of the male 147 (73%) population compared to the female 55 (27%). Patients in the age group (2-10 years) had the highest frequency, 48 (24%), of hematological neoplasms, followed by age (11-20 years) with 40 (20%). Normal karyotypes (46, XX/46, XY) was found in 51% (n=103) patients. Furthermore, the frequency of complex karyotype was 30 (15%), while normal was seen in 171 (85%) patients. Pre-B Acute Lymphoblastic Leukemia (Pre-B ALL) was the most prevalent malignancy of 66 (33%), followed by Chronic Myelogenous Leukemia (CML) of 41 (20%) and Acute Lymphocytic Leukemia of 29 (14%). Translocation was the most prevalent 50 (25%), followed by hypotriploidy 14 (7%) and monosomy 8 (4%) on chromosome aberration analysis. In addition, t(9:22) translocation was found to be 20 (10%) in CML, with the majority in the age group (31-40 years). This study recommends that karyotyping should be tested frequently in hematological conditions because it may provide insight into the relative chromosomal changes associated with particular malignancies.

Resumo As neoplasias hematológicas e de células hematopoiéticas dos genes e as células hematopoiéticas estão associadas à mutação genética, geralmente em nível cromossômico. O estudo citogenético padrão é amplamente aceito como um dos principais determinantes diagnósticos e prognósticos em pacientes. Portanto, o presente estudo descritivo e transversal buscou determinar a análise citogenética de neoplasias hematológicas frequentes no Paquistão. Um total de 202 amostras de medula óssea periférica ou sangue de pacientes com malignidade hematológica benigna e maligna foi coletado usando uma técnica convencional de banda G. Entre os pacientes inscritos, a média de idade foi de 21,5 anos ± 23,4, e a distribuição por gênero mostrou uma marcada predominância da população masculina de 147 (73%) em comparação com a feminina de 55 (27%). Pacientes na faixa etária (2-10 anos) tiveram a maior frequência, 48 (24%), de neoplasias hematológicas, seguida da idade (11-20 anos) com 40 (20%). Cariótipos normais (46, XX / 46, XY) foram encontrados em 51% (n = 103) dos pacientes. Além disso, a frequência de cariótipo complexo foi de 30 (15%), enquanto normal foi observada em 171 (85%) pacientes. Leucemia linfoblástica aguda pré-B (LLA Pré-B) foi a doença maligna mais prevalente de 66 (33%), seguida por leucemia mieloide crônica (LMC) de 41 (20%) e leucemia linfocítica aguda de 29 (14%). A translocação foi o 50 mais prevalente (25%), seguido por hipotriploidia 14 (7%) e monossomia 8 (4%) na análise de aberração cromossômica. Além disso, a translocação t (9:22) encontrada foi de 20 (10%) na LMC, com a maioria na faixa etária (31-40 anos). Este estudo recomenda que o cariótipo deve ser testado com frequência em condições hematológicas porque pode fornecer informações sobre as alterações cromossômicas relativas associadas a doenças malignas específicas.

Avaliação da qualidade de vida em pacientes com malignidades hematológicas / Assessment of quality of life in patients with hematological malignancies

As malignidades hematológicas formam um grupo heterogêneo de cânceres que afetam o sangue, a medula óssea e o sistema linfático. Objetivo: Avaliar a qualidade de vida relacionada à saúde em um grupo de pacientes com malignidades hematológicas. Método: Estudo transversal analítico com abordagem quantitativa. O grupo de estudo foi formado por pacientes selecionados em um serviço privado de Hematologia e Oncologia, em Goiânia-GO. Os instrumentos utilizados foram um questionário contendo dados clínicos e sociodemográficos e o European Organization for Research and Treatment of Câncer Quality of Life Questionnaire Core (EORTC QLQ-C30). Foi realizada estatística inferencial e descritiva. Resultados: A amostra foi composta por 56 pacientes. O sexo feminino apresentou mais náuseas e vômito, pacientes com LMC, LH, LMA apresentaram pior desempenho da função cognitiva, pacientes com maior tempo de tratamento com quimioterapia apresentaram maior dificuldade financeira. A análise de correlação evidenciou que quanto maior o número de sintomas, pior é a QV em relação às dimensões física e desempenho da escala funcional. Quanto maior o número de preocupações no tratamento, pior é a QV em relação às dimensões cognitivo e social também da escala funcional. Quanto maior o número de sintomas no tratamento, maiores são os sintomas de fadiga, dor, dispneia e perda de apetite. Quanto maior o número de preocupações no tratamento, maiores são os sintomas de fadiga e de constipação. Conclusão: O presente estudo acerca da QVRS de pacientes com malignidades hematológicas em tratamento quimioterápico apresentou um perfil muito bem delineado dos participantes, como sendo de idosos, acometidos de LNH e MM, com um período longo de tratamento com quimioterapia

Hematological malignancies form a heterogeneous group of cancers that affect the blood, bone marrow and lymphatic system. Objective: To assess health-related quality of life in a group of patients with hematological malignancies. Method: Analytical cross-sectional study with a quantitative approach. The study group was formed by selected patients in a private service of Hematology and Oncology, in Goiânia-GO. The instruments used were a questionnaire containing clinical and sociodemographic data and the European Organization for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Questionnaire Core (EORTC QLQ-C30). Inferential and descriptive statistics were performed. Results: The sample consisted of 56 patients. Females had more nausea and vomiting, patients with CML, HL, AML had worse cognitive function performance, patients with longer chemotherapy treatment had greater financial difficulties. The correlation analysis showed that the greater the number of symptoms, the worse the QoL in relation to the physical and performance dimensions of the functional scale. The greater the number of concerns in the treatment, the worse the QoL in relation to the cognitive and social dimensions of the functional scale as well. The greater the number of symptoms in the treatment, the greater the symptoms of fatigue, pain, dyspnea and loss of appetite. The greater the number of concerns in the treatment, the greater the symptoms of fatigue and constipation. Conclusion: The present study on the HRQoL of patients with hematological malignancies undergoing chemotherapy treatment presented a very well-defined profile of the participants, as being elderly, affected by NHL and MM, with a long period of chemotherapy treatmen

Leucemia de manifestación aguda y las nuevas alternativas terapéuticas / Leukemia of acute presentation and the new therapeutic alternatives

Resumen La leucemia forma parte de un sinnúmero de malignidades hematológicas que afectan la diferenciación de los leucocitos en la médula ósea. Esta enfermedad se puede clasificar de acuerdo con las características morfológicas, citoquímicas e inmunológicas que expresen los blastos. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad, como: anemia, trombocitopenia, dolores óseos, sangrado, procesos infecciosos, hepatoesplenomegalia, entre otros, son consecuencias del proceso de infiltración de los blastos en la médula ósea. La leucemia comprende un grupo heterogéneo de malignidades que representan un desafío diagnóstico y terapéutico, que a la larga generan un efecto biopsicosocial en las familias y los pacientes.

Abstract Leukemia is a part of a lot of hematologic malignancies that affect leukocyte differentiation in the bone marrow. This illness can be classified according to morphologic, cytochemical and immunological characteristics expressed by blast cells. Clinical manifestations, such as: anemia, thrombocytopenia, bone pains, bleeding, infectious processes, hepatosplenomegaly, among others, are a consequence of blast cell infiltration processes in the bone marrow. Leukemia comprises a heterogeneous group of malignancies that represent a diagnostic and therapeutic challenge, which in the long term generates a biospsycosocial impact on families and patients.

Enfermedad de Gaucher asociado a linfoma de celulas T tipo hidroa vacciniforme like: reporte de un caso / Gaucher disease associated with T-cell lymphoma hydroa vacciniforme like: Case report

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico autosómico recesivo crónico y progresivo que se caracteriza por depósito lisosomal con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida produciendo causando daño celular y disfunción orgánica; se asocia a enfermedades neoplásicas hematológicas; sin embargo, su asociación con linfomas es rara. El linfoma hidroa vacciniforme like es una enfermedad rara per se pero afecta en más casos a niños y adolescentes; está caracterizado por lesiones vesiculares cutáneas, adenopatías y visceromegalias. Presentamos el caso de una niña proveniente de una comunidad andina de Cusco de 12 años que presentó durante siete años vesículas costrosas, fiebre, edema facial con ulcera palpebral, ganglios palpables, hepatoesplenomegalia, acompañado de pancitopenia. Se realizó un estudio enzimático y genético observándose deficiencia de β-glucosidasa y del gen GBA; en la biopsia de piel se encontró un infiltrado linfoide dérmico con pleomorfismo nuclear compatible con linfoma de células T tipo hidroavacciniforme like, posteriormente la paciente presentó leve mejoría con el tratamiento de reemplazo enzimático pero falleció debido al shock hipovolémico tras dos episodios de hemorragia digestiva baja.

Gaucher disease is a chronic and progressive autosomal recessive metabolic disorder that is characterized by lysosome depots with deficiency of acid glucocerebrosidase enzyme, which leads to cell damage and organic dysfunction. This condition is associated with some hematological malignancies; however, its association with lymphomas is rare. Hydroa vacciniform-like lymphoma is a rare condition per se, but it is becoming increasingly frequent in children and adolescents. It is characterized by the presence of cutaneous vesicular lesions, adenopathy, and visceromegaly. We present the case of a 12-year old girl from an Andean community in Cusco who presented with crusting vesicles, fever, face edema with eyelid ulceration, palpable lymph nodes, and hepatosplenomegaly, accompanied by pancytopenia. An enzymatic and genetic study was carried out, and both β-glucosidase deficiency and GBA gene deficiency were found. Skin biopsies revealed a dermal lymphoid infiltrate with nuclear pleomorphism compatible with hydroa vacciniform like T-cell lymphoma. Subsequently, the patient developed slight improvement with the enzyme replacement therapy, but she died because of hypovolemic shock after two episodes of low gastrointestinal hemorrhage.

Brote de pseudofungemia por fusarium spp. en una unidad oncológica infantil / Outbreak of pseudofungemia by fusarium spp. in a pediatric oncology unit

Introducción: dentro del comportamiento microbiológico de una unidad oncológica pediátrica en Medellín, Colombia, se detectó una presentación inusual de casos de fungemia por Fusarium spp. en un corto periodo. Objetivo: describir un brote hospitalario causado por Fusarium spp. en pacientes pediátricos hospitalizadosen una unidad oncológica en Medellín, Colombia. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo sobre un brote hospitalario por Fusarium spp. aislado en sangre de cinco pacientes pediátricos hospitalizados en una unidad de oncología en Medellín, Colombia, entre diciembre de 2012 y febrero de 2013. Resultados: cuatro de los cinco pacientes con hemocultivos positivos para Fusarium spp. tenían acceso venoso central y en tres de ellos el único hemocultivo positivo fue tomado a través de una de las vías del catéter. Dado lo anterior, sumado a que no había correlación con los hallazgos clínicos, tres pacientes se consideraron casos de pseudofungemias y no se les administró tratamiento antifúngico. Dentro de las hipótesis planteadas sobre la causa del brote se confirmó la contaminación del ambiente con el hongo debido a un sistema de ventilación ineficiente. Conclusiones: en la mayoría de los casos del brote Fusarium spp. se consideró contaminante de los dispositivos intravasculares y se asoció a dificultades en el control ambiental de las habitaciones.

Introduction: an unusual presentation of cases of fungemia by Fusarium spp. was detected in pediatric oncology unit of Medellin, Colombia, in a short period. Objective: To describe a hospital outbreak caused by Fusarium spp. in pediatric hospitalized patients in an oncology unit of Medellin, Colombia. Materials and methods: A descriptive study of a hospital outbreak by Fusarium spp. isolated in blood cultures of five pediatric patients hospitalized in an oncology unit of Medellin, Colombia, between December 2012 and February 2013. Results: Four of the five patients with positive blood cultures for Fusarium spp. had central venous access, and in three of them, the unique positive blood culture was taken through one of the catheter tracks. Because of this and considering that there was no correlation with the clinical findings, three cases were determined as pseudofungemia and the antifungal treatment was not administered. Among the hypotheses raised about the outbreak cause, contamination of the environment with the fungus was confirmed due to an inefficient ventilation system. Conclusions: In most outbreak cases, Fusarium spp. was considered a contaminant of intravascular devices and it was associated with difficulties in rooms’ environmental controls.

Complicações bucais dos tratamentos de câncer de cabeça e pescoço e de malignidades hematológicas / Complications of oral treatment of head and neck cancer and hematologic malignancies

Introdução: Os pacientes com câncer de cabeça e pescoço ou malignidades hematológicas e que recebem tratamento radioterápico e/ou quimioterápico apresentam complicações bucais como efeitos colaterais do tratamento. Objetivo: O objetivo deste artigo foi identificar as principais complicações bucais decorrentes dos tratamentos antineoplásicos com radioterapia e quimioterapia e as condutas indicadas para prevenir e controlar essas complicações. Revisão de literatura: O estudo constitui-se em uma revisão de literatura nas bases de dados Pubmed/Medline que recuperou artigos completos publicados entre 1999 e 2010 nos idiomas inglês, português e espanhol. Foram identificados cinco problemas bucais decorrentes do tratamento antineoplásico: mucosite, xerostomia, candidíase, cárie de radiação e osteorradionecrose. As condutas eram indicadas antes e durante do tratamento. Os resultados mostram que a maioria dos procedimentos era indicada durante o tratamento do câncer de acordo com o tipo de complicação apresentada. Considerações finais: Boas condições de saúde bucal dos pacientes submetidos ao tratamento antineoplásico antes e durante o tratamento são fundamentais para diminuir a ocorrência e a severidade das complicações apresentadas. É de fundamental importância o diagnóstico precoce das alterações, o manejo correto das condutas em todos os estágios do tratamento, efetuado de forma multiprofissional. Todos os esforços devem ser dirigidos para que a qualidade de vida dessas pessoas, antes, durante e depois do tratamento seja a melhor possível.