Splenogonadal fusion and testicular cancer: case report and review of the literature / Fusão esplenogonadal e câncer testicular: relato de caso e revisão da literatura

A 36 year-old man after tests for assessing male infertility was diagnosed with primary infertility, bilateral cryptorchidism, nonobstructive azoospermia and discontinuous splenogonadal fusion. Carcinoma in situ was found in his left testicle, which was intraabdominal and associated with splenogonadal fusion. To our knowledge, this is the fourth case of splenogonadal fusion associated with testicular cancer reported. One should always bear in mind the possibility of this association for the left cryptorchid testicle.

Um homem de 36 anos, depois de ser submetido a exames para avaliação de infertilidade masculina, foi diagnosticado com infertilidade masculina primária, criptorquidia bilateral, azoospermia não obstrutiva e fusão esplenogonadal descontínua. Carcinoma in situ estava presente no testículo esquerdo, que tinha localização intra-abdominal e estava associado à fusão esplenogonadal. Esse é o quarto caso de fusão esplenogonadal associada a câncer testicular, segundo nossa avaliação. Deve-se sempre ter em mente a possibilidade dessa associação em testículos criptorquídicos à esquerda.

Simulador cirúrgico para treinamento de dissecção do osso temporal / Surgical simulator for temporal bone dissection training

A dissecção em ossos temporais tem papel fundamental na formação de cirurgiões e sua obtenção esbarra em diversas dificuldades. OBJETIVO: Desenvolver uma réplica sintética do osso temporal para treinamento de dissecção. FORMA DE ESTUDO: Experimental. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi desenvolvida uma réplica de resina acrílica termopolimerizante através de técnicas de moldagem com silicone. Para a avaliação do método, foram selecionados cinco cirurgiões otológicos para dissecção do modelo em laboratório de cirurgia experimental. Foi preenchido questionário, levando em consideração a aparência externa, a simulação de procedimentos (colocação de tubo de ventilação, mastoidectomia, descompressão do nervo facial e acesso translabiríntico ao meato acústico interno) e a impressão final. RESULTADOS: A avaliação apontou satisfação na utilização do modelo (80 por cento), sendo mais evidente no que se referiu à dissecção do segmento mastoide do nervo facial e ao acesso translabiríntico ao meato acústico interno. A colocação de tubo de ventilação foi razoável para 60 por cento e satisfatória para 40 por cento deles. A mastoidectomia foi totalmente satisfatória para 40 por cento. CONCLUSÃO: A dissecção neste simulador otológico não substitui o treinamento em ossos temporais de cadáveres, porém, dada a crescente dificuldade na obtenção destes, o desenvolvimento de novas ferramentas de ensino deve ser encorajado para o contínuo aprimoramento de cirurgiões.

Temporal bone dissection plays an important role in the training of surgeons; however, they are difficult to obtain. AIM: To develop a synthetic replica of the temporal bone for dissection training. STUDY DESIGN: Experimental. MATERIALS AND METHODS: An acrylic synthetic resin replica was obtained from a human temporal bone. For the evaluation of the method, we selected five ear surgeons to dissect the model in a laboratory of experimental surgery. A questionnaire was filled, assessing external appearance, the simulation of procedures (placement of ventilation tube, mastoidectomy, decompression of the facial nerve and translabyrinthine access to the internal auditory canal) and their final conclusion. RESULTS: The evaluation indicated satisfaction in using the model (80 percent), being more evident concerning the dissection of the mastoid segment of the facial nerve and translabyrinthine access to the internal auditory canal. The placement of a ventilation tube was reasonable for 60 percent and satisfactory for 40 percent of them. Mastoidectomy was satisfactory for 60 percent and fully satisfactory for 40 percent. CONCLUSION: Dissection in this simulator does not replace otologic training in cadaveric temporal bones. However, given the increasing difficulty in obtaining the latter, the development of new teaching tools should be encouraged to continuously improve surgeons.

Absence of PRKAR1A loss of heterozygosity in laser-captured microdissected pigmented nodular adrenocortical tissue from a patient with Carney complex caused by the novel nonsense mutation p. Y21X / Ausência da perda de heterozigose do PRKAR1A em células capturadas por microdissecção a laser de tecido de nódulo pigmentoso adrenocortical de um paciente com complexo de Carney causado por uma nova mutação nonsense

OBJECTIVE: Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) is the main endocrine manifestation of Carney complex, a multiple neoplasia syndrome caused by PRKAR1A gene mutations. The presence of PRKAR1A loss of heterozygosity (LOH) in adrenocortical tumorigenesis remains controversial. The aim of the present study is to investigate the presence of PRKAR1A LOH in adrenocortical cells in a patient with Carney complex. METHODS: The LOH was investigated using a PRKAR1A informative intragenic marker by GeneScan software analysis in DNA obtained from laser-captured microdissected cells of several adrenal nodules. Patients: A young adult male patient with Carney complex and his family were studied. RESULTS: A novel heterozygous mutation (p. Y21X) was identified at PRKAR1A in blood DNA of the male proband and his relatives. No PRKAR1A LOH was evidenced in the laser-captured microdissected cells from PPNAD tissue by different methodologies. CONCLUSION: We identified a new PRKAR1A nonsense mutation and in addition we did not evidence PRKAR1A LOH in laser-captured nodules cells, suggesting that adrenocortical tumorigenesis in PPNAD may occurs apart from the second hit.

OBJETIVO: A doença adrenocortical nodular pigmentosa primária (PPNAD) é uma das manifestações do complexo de Carney, uma neoplasia endócrina múltipla causada por mutações no PRKAR1A. A perda de heterozigose (LOH) do PRKAR1A na tumorigenese adrenal permanece controversa dada à possibilidade de contaminação com o tecido normal. Nosso objetivo foi investigar a presença de LOH no PRKAR1A a partir de células do nódulo adrenal de um paciente com complexo de Carney. MÉTODOS: A pesquisa da LOH do PRKAR1A foi realizada através do estudo de um marcador intragênico em DNA de células do nódulo adrenal microdissecadas a laser, evitando contaminação com o tecido normal. Pacientes: Um paciente com PPNAD e cinco familiares foram estudados. RESULTADOS: A nova mutação (p. Y21X) foi identificada no PRKAR1A sem evidência de LOH no tecido adrenal. CONCLUSÃO: Identificamos uma nova mutação no PRKAR1A e não evidenciamos LOH nas células dos nódulos adrenocorticais, sugerindo que a PPNAD possa ocorrer na ausência de um segundo evento molecular.