Riesgo de eventos embólicos en pacientes con miocardiopatía chagásica y fibrilación auricular a pesar de terapia antitrombótica: ¿es la anticoagulación suficiente? / Risk of Embolic Events in Patients with Chagasic Cardiomyopathy and Atrial Fibrillation Despite Antithrombotic Therapy: Is Anticoagulation Enough?

RESUMEN Introducción: La miocardiopatía chagásica (MC) difiere de otras causas de insuficiencia cardíaca en múltiples aspectos, destacándose el riesgo de embolias sistémicas. Sin embargo, pocos estudios han evaluado el riesgo de eventos embólicos en pacientes anticoagulados con MC en comparación con otras miocardiopatías. Objetivo: Nuestro objetivo fue analizar la incidencia de embolias sistémicas en una cohorte de pacientes anticoagulados con diagnóstico de fibrilación auricular (FA) con y sin MC. Material y métodos: Se realizó un estudio de cohorte retrospectivo en hospital de cuarto nivel en Colombia durante el periodo 2014-2020. Se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de miocardiopatía de cualquier etiología y FA que estuvieran en régimen de anticoagulación. El resultado primario fue la incidencia de eventos embólicos. Se realizó un análisis de supervivencia mediante modelos de riesgos proporcionales de Cox ajustados. Un valor de p <0,05 se consideró significativo. Todas las pruebas estadísticas fueron de dos colas. Resultados: Se evaluaron 149 pacientes anticoagulados con miocardiopatía (mediana de edad: 71 años; mujeres: 30,20%). La incidencia acumulada de eventos embólicos fue significativamente mayor en los pacientes con MC (17,50%) en comparación con aquellos con otras miocardiopatías (4,95%), a pesar de que estos últimos tenían una puntuación CHA2DS2-VASc significativamente mayor (p=0,013). Tras el análisis multivariado, los pacientes con MC tuvieron un riesgo significativamente mayor de eventos embólicos independientemente de la puntuación CHA2DS2-VASc y del tipo de anticoagulante prescrito (HR 5,65; IC 95% 1,46-21,83; p=0,012). Conclusiones: La MC se asoció con un riesgo significativamente mayor de eventos embólicos, a pesar del tratamiento anticoagulante en ambos grupos. Se requiere más investigación para comprender el origen de este riesgo observado y traducir este conocimiento en indicaciones específicas de anticoagulación para pacientes con MC.

ABSTRACT Background: Chagasic cardiomyopathy (CC) differs from other heart failure causes in multiple aspects, highlighting the risk of systemic embolisms. However, few studies have evaluated the risk of embolic events in anticoagulated patients with CC compared with other cardiomyopathies. Objective: We aimed to analyze the incidence of systemic embolisms in a cohort of anticoagulated patients diagnosed with atrial fibrillation (AF) with and without CC. Methods: A retrospective cohort study was carried out at a fourth level hospital in Colombia during the period 2014-2020. All patients diagnosed with cardiomyopathy of any etiology and AF, who were on an anticoagulation regimen were included. The primary outcome was the incidence of embolic events. A survival analysis was performed using adjusted Cox proportional hazard models. A p-value <0.05 was considered significant. All statistical tests were two-tailed. Results: A total of 149 anticoagulated patients with cardiomyopathy were evaluated (median age: 71 years; women: 30.20%). The cumulative incidence of embolic events was significantly higher in patients with CC (17.50%) compared with those presenting other cardiomyopathies (4.95%), despite that the latter had a significantly higher CHA2DS2-VASc score (p=0.013). After multivariate analysis, patients with CC had a significantly higher risk of embolic events regardless of the CHA2DS2-VASc score and the type of anticoagulant prescribed (HR 5.65; 95% CI 1.46-21.83; p=0.012). Conclusions: Chagasic cardiomyopathy was associated with a significantly higher risk of embolic events, despite anticoagulation therapy in both groups. More research is required to understand the origin of the risk observed in order to translate this knowledge into specific indications for anticoagulation in patients with CC.

Datos preliminares del registro de miocardiopatía hipertrófica en centros no especializados en Argentina. Explorando detrás de los velos de la práctica cotidiana / Preliminary Data of the Hypertrophic Cardiomyopathy Registry in Nonspecialized Centers of Argentina. Exploring Behind the Veils of Common Practice

RESUMEN Introducción. La miocardiopatía hipertrófica (MCH), es la enfermedad genética cardiovascular más común, causada por mutaciones en proteínas del sarcómero cardíaco, con una prevalencia considerable y clínica variable, desde asintomática hasta insuficiencia cardíaca y muerte súbita. Existen pacientes seguidos en centros no especializados, y es necesario conocer datos que puedan mostrar la realidad de su diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Objetivo. Conocer las características clínicas, estrategias diagnósticas y terapéuticas al abordar la MCH en centros no especializados en la patología. Material y métodos. Estudio de corte transversal, multicéntrico, de alcance nacional, con análisis cuantitativo, de pacientes con MCH confirmada o altamente probable. Resultados. Se registraron 95 pacientes, mayormente hombres con hipertensión arterial (40 %) y dislipidemia (22 %) como principales factores de riesgo. Se observó baja proporción de comorbilidades: enfermedad pulmonar obstructiva crónica (6 %), infarto de miocardio previo (5 %), accidente cerebro vascular previo (1 %) e insuficiencia renal crónica (1 %). Los síntomas principales fueron la disnea (47 %) y el ángor (27 %), y los métodos diagnósticos más usados fueron el ecocardiograma (97 %) y la resonancia cardíaca (71 %). La localización más frecuente fue septal, con 37 % de tipo obstructivo. El test genético, realizado en un 33 %, fue positivo en más de la mitad de los pacientes. No se realizó en dos tercios de los casos principalmente por falta de cobertura. Conclusiones. Los hallazgos son concordantes con los de registros internacionales. Con base a nuestros hallazgos, se resalta la necesidad de mejorar el acceso a estudios diagnósticos más complejos y optimizar recursos en un sistema de salud fragmentado.

ABSTRACT Background . Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic disease caused by cardiac sarcomere protein mutations, with considerable prevalence and different clinical presentation, varying from asymptomatic to heart failure and sudden death. Some patients are followed-up in nonspecialized centers, and it is necessary to know data that show the reality of their diagnosis, treatment, and prognosis. Objective. The aim of this study was to know the clinical characteristics, and diagnostic and therapeutic strategies when HCM is managed in centers not specialized in this disease. Methods. This was a national, cross-sectional, multicenter study, with quantitative analysis of patients with confirmed or highly probable HCM. Results. A total of 95 patients were recruited, mostly men, with hypertension (40%) and dyslipidemia (22%) as main risk factors. A low proportion of comorbidities was observed: chronic obstructive pulmonary disease (6%), prior myocardial infarction (5%), prior stroke (1%) and chronic kidney failure (1%). The main symptoms were dyspnea (47% and angina (27%), and the most used diagnostic methods were echocardiogram (97%) and cardiac magnetic resonance imaging (71%)). The most frequent localization was septal, with 37% of hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The genetic test, performed in 33% of patients, was positive in more than half of cases. It was not performed in the rest of the patients, mainly due to lack of health coverage. Conclusions. These findings are in agreement with international registries. Based on our findings, emphasis should be placed in improving the access to more complex diagnostic studies and optimizing the resources in a fragmented health system.

Efectos adversos secundarios a Anfotericina B Liposomal

La anfotericina B liposomal se ha utilizado en reemplazo de la anfotericina B desoxicolato para disminuir sus efectos adversos asociados, especialmente la nefrotoxicidad. Presentamos el caso de un paciente masculino de 47 años, sin enfermedad cardíaca previa, con diagnóstico de leishmaniasis visceral, que presentó miocarditis, rabdomiólisis y polineuropatía periférica posterior al tratamiento con anfotericina B liposomal. Este caso resalta la importancia de considerar los efectos adversos tras la administración de anfotericina B liposomal.

Liposomal amphotericin B has been used to replace amphotericin B deoxycholate to reduce its associated adverse effects, especially nephrotoxicity. We present the case of a 47-year-old male patient without known previous heart disease with a diagnosis of visceral leishmaniasis, who presented myocarditis, rhabdomyolysis and peripheral polyneuropathy after starting treatment with liposomal amphotericin B. This case highlights the importance of other adverse effects to consider, such as cardiotoxicity, related to the administration of liposomal amphotericin B and other effects not previously reported such as peripheral polyneuropathy.

Left ventricular hypertrophy: hypertensive or hypertrophic cardiomyopathy? What a dilemma! A case report / Hipertrofia ventricular izquierda: ¿cardiopatía hipertensiva o miocardiopatía hipertrófica? ¡Vaya dilema! Reporte de caso

Abstract In the presence of the left ventricle hypertrophy (LVH), the differential diagnosis with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) or some phenocopy must be always considered, which can be easily suspected when the hypertrophy is markedly asymmetric. However, when the hypertrophy is homogeneous, especially if the patient has concomitant hypertension, it may be a challenge to distinguish between hypertensive and HCM, although some clinical features may help us to suspect it. In addition, patients with HCM may present with exertional angina due to microcirculation involvement in the setting of the hypertrophy itself or dynamic obstruction in the left ventricular outflow tract, but in some cases, the presence of concomitant coronary artery disease must be suspected as the cause of angina, especially if the patient has an intermediate or high-risk probability of having ischemic heart disease. We present the case of a 46-year-old Afro-American man with poorly controlled hypertension who was found to have severe LVH, and who presented with symptoms of exertional angina during follow-up. We will review the clinical features that can help us in the differential diagnosis in this context.

Resumen Ante la presencia de hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI), siempre se debe considerar el diagnóstico diferencial con la miocardiopatía hipertrófica (MCH) o alguna fenocopia, que puede sospecharse fácilmente cuando la hipertrofia es marcadamente asimétrica. Además, los pacientes con MCH pueden presentar angina de esfuerzo debido a la afectación de la microcirculación en el contexto de la propia hipertrofia o si ésta condiciona obstrucción dinámica al tracto de salida del ventrículo izquierdo, pero en algunos casos debe sospecharse la presencia de enfermedad coronaria concomitante como causa de la angina, especialmente si el paciente tiene una probabilidad de riesgo intermedio o alto de padecer cardiopatía isquémica. Presentamos el caso de un varón de 46 años de afroamericana con hipertensión arterial mal controlada a quien se le detectó una HVI severa, y que durante el seguimiento presentó síntomas de angina de esfuerzo. Revisaremos las características clínicas que nos pueden ayudar en el diagnóstico diferencial en este contexto.

Infarto agudo al miocardio con arterias coronarias sin lesiones obstructivas (MINOCA): características clínicas de pacientes / Myocardial infarction without obstructive coronary artery disease: clinical characteristics in patients hospitalized in a coronary care unit

Introducción: El término MINOCA (Myocardial Infarction with Non-Obstructive Coronary Arteries) ha cobrado relevancia como diagnóstico de trabajo en el contexto de pacientes con sospecha de isquemia miocárdica y estudio coronario sin lesiones obstructivas. Objetivos: Describir las distintas etiologías y variables clínicas de pacientes con MINOCA hospitalizados en la unidad coronaria de nuestro centro (Hospital de la P Universalidad de Chile) Métodos: Estudio observacional retrospectivo en el que se realizó un análisis descriptivo de las variables estudiadas. Además, se analizó el uso de los métodos de imágenes complementarios y otras variables pronósticas. El seguimiento se realizó dentro del primer año posterior al evento. Resultados: El diagnóstico etiológico más frecuente de los pacientes con MINOCA fue el de miocardiopatía por estrés (MCE). Se incluyeron 55 pacientes, 55% de ellos mujeres. La edad promedio fue 57 años y la frecuencia de factores de riesgo cardiovascular clásicos (FRCV) fue baja. En los pacientes con MCE se observó menores niveles de troponina ultrasensible; mayores niveles de NT-proBNP y mayor mortalidad en comparación a otras etiologías. Conclusiones: El perfil de pacientes con MINOCA hospitalizados en nuestro centro correspondió predominantemente a mujeres postmenopáusicas con baja frecuencia de FRCV. La mortalidad de los pacientes con MINOCA se concentró en el grupo con MCE.

Background: MINOCA (acronym for "Myocardial Infarction with Non-Obstructive Coronary Arteries") is relevant as a working guide in the diagnosis of patients with suspicion of ischemia and absence of obstructive coronary artery disease. Aim: to describe the different causes and clinical variables in patients with MINOCA admitted to a coronary care unit of a University hospital in Santiago, Chile. Methods: this is an observational retrospective analysis of relevant clinical variables in 55 patients finally diagnosed as having MINOCA. Use of image based studies and characteristics related to prognosis were also analyzed. Follow up extended for one year after the event. Results: 55 patients were included, 55% of them women. Mean age was 57 years; presence of traditional risk factors for myocardial infarction was low. The most common eventual etiologic diagnosis was Stress Cardiomyopathy (SCM) in which lower levels of ultrasensitive troponin and higher levels of NT-proBNP were observed. Mortality in SCM was higher than that observed in other etiologies. Conclusion: MINOCA was more frequent in post menopausal women. Mortality was greater in patients with SMC.

Principales características clínicas y epidemiológicas de pacientes con miocardiopatía periparto

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares representan una causa importante de morbilidad y mortalidad durante la gestación, entre las que se destaca la miocardiopatía, que cursa como un síndrome de insuficiencia cardíaca. Objetivo: Caracterizar a pacientes con miocardiopatía periparto según variables clínicas y epidemiológicas de interés para la investigación. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal de las 18 pacientes con diagnóstico de miocardiopatía periparto, asistidas en el Hospital General Docente Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba en el período comprendido desde octubre de 2015 hasta diciembre de 2022. Resultados: En la serie predominaron las pacientes mayores de 35 años de edad (edad promedio de 32,6 años), además de la descendencia africana (50,0 %), la hipertensión arterial crónica (44,4 %) y la multiparidad (8,9 %) como factores de riesgo y la insuficiencia del ventrículo izquierdo como manifestación clínica. La fracción de eyección de dicho ventrículo estuvo regularmente disminuida y la respuesta al tratamiento farmacológico fue satisfactoria en el total de la muestra. Conclusiones: La miocardiopatía en el periparto es de baja incidencia en este centro; sin embargo, por la gravedad que representa, se impone el diagnóstico temprano y la intervención del personal especializado para evitar complicaciones.

Introduction: Cardiovascular diseases represent an important cause of morbidity and mortality during pregnancy, cardiomyopathy is notable as a syndrome of heart failure. Objective: To characterize patients with peripartum cardiomyopathy according to clinical and epidemiological variables of interest for the investigation. Methods: A descriptive and cross-sectional study of 18 patients with diagnosis of peripartum cardiomyopathy was carried out. They were assisted at Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba from October, 2015 to December, 2022. Results: In the series there was a prevalence of patients over 35 years (32.6 average age), besides African descendant (50.0 %), chronic hypertension (44.4 %) and multiparity (8.9 %) as risk factors and the left ventricle failure as clinical manifestation. The ejection fraction of this ventricle was regularly diminished and the pharmacological treatment response was satisfactory in all the sample. Conclusions: Peripartum cardiomyopathy is of low incidence in this center; however, due to its seriousness, the early diagnosis and the specialized staff intervention are necessary to avoid complications.

Impacto de la miectomía septal ampliada sobre los cambios ecocardiográficos en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva / Impact of Extended Septal Miectomy on Echocardiographic Changes in Hypertophic Obstructivec Cardiomyopathy

RESUMEN Introducción: La miectomía septal ampliada (MSA) ha demostrado ser una estrategia útil para mejorar los síntomas de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO). Objetivos: El objetivo de este trabajo fue analizar el impacto de la MSA en parámetros estructurales y funcionales ecocardiográficos a corto y mediano plazo, en pacientes con MCH y obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo (VI). Material y métodos: Se analizaron los ecocardiogramas en los períodos preoperatorio, postoperatorio inmediato (1 mes post cirugía) y posoperatorio alejado (2 a 3 años) de pacientes sometidos a MSA. Resultados: Se intervinieron 94 pacientes con una edad media de 57,6 ± 13,8 años. Se observó una reducción significativa del máximo espesor septal en el postoperatorio inmediato, que se mantuvo en el posoperatorio alejado, y en el tamaño auricular izquierdo en el postoperatorio inmediato que se profundizó en el alejado (p < 0,001). El gradiente intraventricular en reposo pasó de 49,2 mmHg basal a 6,4 mmHg (p < 0,001) y de allí a 4,6 mmHg (p=0,224) en los períodos inmediato y alejado, y con la maniobra de Valsalva de 93,9 mmHg a 8,7 mmHg (p < 0,001) y de allí a 7,2 mmHg (p=0,226) respectivamente. La función diastólica fue valorada como grado II en el 58,5 % de los pacientes en el preoperatorio, 51,7 % en el postoperatorio inmediato y 29 % en el postoperatorio alejado. En la misma línea se evidenció un cambio en la relación E/e´ y la presión sistólica pulmonar, grado de insuficiencia mitral y dimensiones de la aurícula izquierda. Conclusión: En esta cohorte de pacientes con MCHO, la realización de una MSA se asoció a una mejoría significativa de la función diastólica del VI, reducción de las presiones de llenado y pulmonares y grado de insuficiencia mitral, y remodelado reverso de la aurícula izquierda. Es posible que esta combinación de efectos explique los beneficios clínicos de la intervención.

ABSTRACT Background: Extended septal myectomy (ESM) has proven to be a useful strategy to improve symptoms in patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). Objectives: The aim of this study was to analyze the impact of ESM on short and mid-term structural and functional echocardiographic parameters in patients with HCM and left ventricular (LV) outflow tract dynamic obstruction. Methods: Preoperative, immediate postoperative (1 month after surgery) and late postoperative (2 to 3 years) echocardiograms of patients undergoing ESM were analyzed. Results: A total of 94 patients with mean age of 57.6 ± 13.8 years underwent surgery. A significant reduction was observed in maximum septal thickness in the immediate postoperative period, which was sustained in the late postoperative period, and in atrial size in the immediate postoperative period, which deepened in the late postoperative period (p < 0.001). Intraventricular gradient at rest dropped from 49.2 to 6.4 mmHg (p < 0.001) and then to 4.6 mmHg (p=0.224) in the immediate and late periods and with Valsalva maneuver from 93.9 to 8.7 mmHg (p < 0.001), and then to 7.2 mmHg (p=0.226), respectively. Preoperative diastolic function was assessed as grade II in 58.5% of patients, decreasing to 51.7% in the immediate postoperative period and to 29% in the late postoperative period. In agreement with these results, a change was evidenced in the E/e´ ratio and pulmonary artery systolic pressure, degree of mitral regurgitation and left atrial dimensions. Conclusion: In this cohort of patients with HOCM, ESM was associated with a significant improvement in LV diastolic function, reduction in filling and pulmonary pressures and degree of mitral regurgitation, and left atrial reverse remodeling. It is possible that this combination of effects explains the clinical benefits of the intervention.

Miocardiopatías, insuficiencia cardíaca y embarazo. Un problema en crecimiento

La enfermedad cardiovascular es una de las complicaciones más graves durante el embarazo. La insuficiencia cardíaca en el embarazo es poco frecuente, pero cuando se presenta puede ser fatal, es una causa en aumento de mortalidad materna en el embarazo. Las miocardiopatías que afectan el embarazo pueden ser la miocardiopatía dilatada, hipertrófica, displasia arritmogénica, por estrés, por tóxicos o cardiotoxicidad. La miocardiopatía periparto es una entidad de exclusión, que se presenta al finalizar el tercer trimestre o en los primeros 6 meses posparto como una nueva caída de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo por debajo de 45%. Los cambios fisiológicos del embarazo muchas veces enmascaran los síntomas de insuficiencia cardíaca y se requiere un alto nivel de sospecha en las embarazadas para hacer diagnóstico. En cuanto al tratamiento, requiere consideraciones especiales, ya que debe garantizar la seguridad materna y fetal, por lo que no todos los fármacos para la insuficiencia cardíaca pueden usarse. El uso de la bromocriptina tiene una indicación precisa. El apoyo con dispositivos de asistencia mecánica externa puede ayudar a revertir el shock cardiogénico cuando la insuficiencia cardíaca se presenta en forma grave o permitir llegar al trasplante cardíaco. El consejo gestacional previo y futuro en mujeres con cardiopatías permite disminuir la incidencia de esta grave enfermedad.

Cardiovascular disease is one of the most serious complications during pregnancy. Heart failure in pregnancy is rare, but when it occurs it can be fatal, being an increasing cause of maternal mortality in pregnancy. Cardiomyopathies that affect pregnancy can be dilated cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmogenic dysplasia, stress-related, toxic-induced, or cardiotoxicity. Peripartum cardiomyopathy is an exclusion entity, which presents at the end of the third trimester or in the first 6 months postpartum as a new drop in the left ventricular ejection fraction below 45%. The physiological changes of pregnancy often mask up the symptoms of heart failure and a high level of suspicion is required in pregnant women to make a diagnosis. Concerning the treatment, it requires special considerations ensuring maternal and fetal safety, so not all drugs for heart failure can be used. The use of bromocriptine has a precise indication. Support with external mechanical assistance devices can help reverse cardiogenic shock when heart failure is severe or allow for heart transplantation. Prior and future gestational counselling in women with heart disease can reduce the incidence of this serious disease.

A doença cardiovascular é uma das complicações mais graves durante a gravidez. A insuficiência cardíaca na gravidez é rara, mas quando ocorre pode ser fatal, é uma causa crescente de mortalidade materna na gravidez. As cardiomiopatias que afetam a gravidez podem ser cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia hipertrófica, displasia arritmogênica, relacionada ao estresse, induzida por tóxicos ou cardiotoxicidade. A cardiomiopatia periparto é uma entidade de exclusão, que se apresenta no final do terceiro trimestre ou nos primeiros 6 meses pós-parto como nova queda da fração de ejeção do ventrículo esquerdo abaixo de 45%. As alterações fisiológicas da gravidez muitas vezes mascaram os sintomas da insuficiência cardíaca e é necessário um alto nível de suspeita nas mulheres grávidas para fazer um diagnóstico. Quanto ao tratamento, requer considerações especiais, pois deve garantir a segurança materna e fetal, portanto nem todos os medicamentos para insuficiência cardíaca podem ser utilizados. O uso da bromocriptina tem indicação precisa. O suporte com dispositivos externos de assistência mecânica pode ajudar a reverter o choque cardiogênico quando a insuficiência cardíaca é grave ou permitir o transplante cardíaco. Aconselhamento gestacional prévio e futuro em mulheres com doença cardíaca pode reduzir a incidência desta doença grave.

Heart transplantation in patients with anthracycline-induced cardiomyopathy / Trasplante cardiaco en pacientes con cardiotoxicidad inducida por antraciclinas

Abstract Objective: The objective of this study was to describe the clinical and imaging characteristics and the evolution of heart transplantation patients due to anthracycline-induced cardiomyopathy Methods: Patients with a diagnosis of ACM who received a heart transplantation in our institution in the period of November 2009-April 2021 were included. Clinical characteristics, pre-transplant studies, and clinical outcomes after transplantation were collected retrospectively from the electronic medical record. Results: A total of 11 patients were included in the study. The median age at the time of cancer diagnosis was 15 years (IQR 10-37 years), while the median age at the time of heart transplant was 56 years (IQR 39-62 years). Regarding post-transplant outcomes, three patients died in the post-operative period. One died 4 years after the intervention due to chronic rejection, while the other seven had a favorable evolution. No oncological relapse was observed with a median follow-up of 2.5 years (IQR 1.86-3.85 years). Conclusion: End-stage anthracycline-induced cardiomyopathy can occur many years after chemotherapy treatment, so close cardiovascular follow-up is extremely important. Heart transplantation is a treatment option after an exhaustive multidisciplinary evaluation, to minimize the risk of oncological relapse.

Resumen Objetivo: Describir las características clínicas, imagenológicas y la evolución de los pacientes trasplantados cardiacos por cardiotoxicidad inducida por antraciclinas. Métodos: Serie de casos descriptiva de pacientes consecutivos trasplantados cardiacos debido a cardiotoxicidad mediada por antraciclinas en el periodo de Noviembre de 2009 a Abril de 2021.Las características clínicas, los estudios complementarios pretrasplante y la información sobre la evolución posterior al trasplante fue recolectada de la historia clínica electrónica de forma retrospectiva. Resultados: Se incluyeron un total de 11 pacientes. La mediana de edad al diagnóstico de la patología oncológica fue de 15 años (RIC 10-37 años), mientras que la mediana de edad en la que recibieron el trasplante cardiaco fue de 56 años (RIC 39-62 años). Con respecto a la evolución posterior al trasplante, 3 pacientes murieron en el periodo del post operatorio inmediato. 1 paciente falleció a los 4 años del trasplante y los otros 7 pacientes tuvieron una evolución favorable. No se observó recaída oncológica en ningún paciente durante una mediana de seguimiento o de 2,5 años (RIC 1.86-3.85 años). Conclusión: La etapa final de la miocardiopatía inducida por antraciclinas puede ocurrir muchos años después del tratamiento con quimioterapia, por lo que es extremadamente importante un seguimiento cardiológico estricto. El trasplante cardiaco es una opción en este grupo de pacientes luego de una exhaustiva evaluación multidisciplinaria, con el fin de minimizar el riesgo de recaída oncológica.

Trasplante cardíaco y autólogo de células progenitoras hematopoyéticas en pacientes con amiloidosis AL / Cardiac and autologous stem cell transplantation hematopoietic in patients with AL amyloidosis

Resumen Objetivo: Describir la evolución de las cadenas livianas libres séricas (CLL) en el período comprendido entre el trasplante cardíaco ortotópico (TCO) y el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH), la respuesta hematológica al año tras el TCPH y el tratamiento quimioterápico e inmunosupresor en pacientes con amiloidosis AL. Método: Serie de casos de pacientes consecutivos con diagnóstico de amiloidosis AL que recibieron TCO seguido de TCPH del Registro Institucional de Amiloidosis del Hospital Italiano de Buenos Aires, entre enero de 2010 y noviembre de 2021. Se reportaron los valores de CLL entre trasplantes y al año del TCPH. Las variables cuantitativas se describieron como mediana e intervalo intercuartil, y las variables categóricas como frecuencias absolutas y relativas. Resultados: De 106 pacientes con amiloidosis AL, seis tuvieron TCO seguido de TCPH. La mediana de edad fue de 55 años. La mayoría eran hombres (n = 5). En el período entre trasplantes, la CLL involucrada disminuyó en dos pacientes y se mantuvo estable en tres. Todos lograron la remisión hematológica completa al año del TCPH. Un solo paciente presentó recaída en el órgano sólido trasplantado. Tacrolimus, micofenolato de mofetilo y corticoides fue el esquema inmunosupresor utilizado después del TCO. Conclusiones: El TCO representa una opción de tratamiento en pacientes con falla cardíaca grave por amiloidosis, permitiendo luego un tratamiento intensivo con quimioterapia de inducción y TCPH. Si bien faltan estudios, la terapia inmunosupresora después del TCO podría tener algún efecto sobre las células plasmáticas clonales.

Abstract Objective: To describe the evolution of serum free light chains (FLC) in the period between orthotopic heart transplantation (OHT) and autologous stem cell transplantation (ASCT), the hematological response one year after ASCT and chemotherapy and immunosuppressive treatment in patients with AL amyloidosis. Method: Case series of consecutive patients diagnosed with AL amyloidosis who received OHT followed by ASCT from the Institutional Registry of Amyloidosis of the Italian Hospital of Buenos Aires, between January 2010 and November 2021. FLC values between transplants and at year post ASCT. Quantitative variables were described with their median and interquartile range. Categorical variables as absolute and relative frequencies. Results: Of 106 patients with AL amyloidosis, 6 had an OHT followed by ASCT. The median age was 55 years. Most were men (n = 5). In the period between transplants, the involved CLL decreased in two patients and remained stable in three. All achieved complete hematologic remission 1 year after ASCT. A single patient presented relapse in the transplanted solid organ. Tacrolimus, mycophenolate mofetil, and corticosteroids were the immunosuppressive regimen used after OHT. Conclusions: OHT represents a treatment option in patients with severe heart failure due to amyloidosis, allowing later intensive treatment with induction chemotherapy and ASCT. Although studies are lacking, immunosuppressive therapy after OHT might have some effect on clonal plasma cells.

Miocardiopatía Hipertrófica en ausencia de criterios de hipertrofia. Serie de casos / Hypertrophic cardiomyopathy in the absence of hypertrophy criteria. Case series

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la miocardiopatía hereditaria más frecuente, su principal expresión fenotípica consiste en hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ausencia de condiciones de carga que la justifiquen. Cuando existe una variante genética patogénica se denomina MCH sarcomérica. Los criterios diagnósticos más aceptados son HVI ≥ 15 mm en cualquier segmento o ≥ 13 en ciertas condiciones, criterios que tienen tres inconvenientes: 1) La HCM es una patología donde la HVI es evolutiva, existiendo otros elementos más precoces, pero menos precisos, como criptas, bandas musculares y alteraciones de la válvula mitral y músculos papilares; 2) Pacientes de baja estatura pueden no alcanzar estos umbrales; 3) La MCH apical no queda siempre bien representada usando estos grosores, requiriendo indexar por tamaño del paciente y/o considerar la HVI relativa (relación grosor apical / basal que no debe superar 1). Presentamos una serie de casos con genotipo confirmado para MCH que no cumplen los criterios de HVI aceptados para MCH y donde se debe individualizar el diagnóstico considerando los tres elementos señalados.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiac condition; its phenotypic expression consists of ventricular hypertrophy (LVH) unrelated to loading conditions. In patients with a genetic pathogenic variant, the condition is termed sarcomeric HCM. Current diagnostic criteria are based on absolute left ventricular thickness, requiring ≥15 mm in any segment or ≥13 mm in particular conditions. These criteria have three pitfalls: 1) HCM is an evolving disease where LVH occurs gradually, with other early -but less precisephenotypic expressions such as myocardial crypts, muscular bands, or mitral and papillary muscle alterations; 2) Patients with short stature tend to have less LVH and do not reach the proposed thickness threshold. 3) Apical HCM is not correctly addressed in this cut-off as the heart tapers from base to apex, warranting indexing wall thickness to body size and using relative LVH in the apex (ratio from apex/base, abnormal,>1). This small case series includes three patients with a pathogenic genetic variant for HCM that doesn't satisfy the current criteria of LVH. For its precise assessment, the aforementioned points must be considered.

Recomendaciones de tratamiento y seguimiento en pacientes con amiloidosis hereditaria mediada por transtirretina / Recommendations for treatment and follow-up in patients with transthyretin-mediated hereditary amyloidosis

Resumen Introducción: La amiloidosis hereditaria mediada por transtirretina es una enfermedad autosómica dominante, con compromiso sistémico y progresivo, que altera la función de múltiples órganos, y se asocia con una alta morbilidad y mortalidad. Se presenta compromiso neurológico, cardiaco, autonómico, oftalmológico y nefrológico, entre otros, que se relacionan con el genotipo del paciente. Estas alteraciones afectan la calidad de vida y tienen una relación directa con la mortalidad temprana en estos pacientes. La neuropatía periférica es un marcador temprano de la enfermedad. Su identificación permite un tratamiento temprano con terapias modificadoras de la enfermedad, en busca de la estabilización de la progresión de la enfermedad, lo cual, acompañado de un seguimiento adecuado, tiene un impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes y una prolongación de la expectativa de vida. Objetivo: Estructurar una serie de recomendaciones adecuadas al entorno local sobre el tratamiento y seguimiento en pacientes con amiloidosis hereditaria mediada por transtirretina. Materiales y método: Se utilizó la metodología Delphi y se estableció como punto de corte un 75% de favorabilidad. Resultados y conclusiones: Se plantearon una serie de recomendaciones basadas en la evidencia disponible y las recomendaciones internacionales, aplicables al entorno local, sobre métodos diagnósticos que faciliten la detección temprana del paciente afectado y los parámetros de inicio del tratamiento y el seguimiento que mejoren la calidad de vida, disminuyan las complicaciones y aumenten la expectativa de vida de estos pacientes.

Abstract Introducción: Transthyretin-mediated hereditary amyloidosis is an autosomal dominant disease with progressive systemic involvement that affects the function of multiple organs and is associated with high morbidity and mortality. Patients present neurological, cardiac, autonomic, ophthalmological and renal involvement, among others, related to the patient's genotype. These alterations affect quality of life and are directly related to early mortality. Peripheral neuropathy is an early marker of the disease. Its identification allows early treatment with disease-modifying therapies aimed at stabilizing disease progression, which, along with adequate follow-up, has a positive impact on patients' quality of life and prolongs life expectancy. Objective: To structure a series of recommendations appropriate to the local setting on treatment and follow-up in patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis. Materials and methods: Delphi methodology was used, and a cut-off point of 75% favorability was established. Results and conclusions: A series of recommendations were presented based on the available evidence and international recommendations, applicable to the local setting, on diagnostic methods that facilitate early detection of the affected patient and the parameters for initiation of treatment and follow-up that improve the quality of life, decrease complications, and increase the life expectancy of these patients.

Desfibrilador subcutáneo. Primeros casos en el Instituto Nacional de Cardiología, incluyendo dos pacientes pediátricos / Use of subcutaneous cardioverter-defibrillator. First cases reported from National Institute of Cardiology Ignacio Chávez-Mexico

Resumen Introducción: El desfibrilador automático implantable (DAI) transvenoso es el tratamiento de elección para la prevención de muerte súbita (MS) cardiaca por arritmias ventriculares malignas. Su uso se puede ver limitado cuando existe infección del sistema de estimulación o en población pediátrica donde representa un reto por diversas razones, incluyendo: las mínimas dimensiones del sistema venoso de los niños, la longitud de los electrodos, el tamaño del generador, así como por la complejidad anatómica en casos de cardiopatía congénita asociada. Objetivo: El presente artículo tiene por objetivo presentar la primera serie de casos de pacientes mexicanos a los cuales se les implantó un DAI subcutáneo (DAI-SC) como terapia para la prevención de MS. Métodos: Se presentan los cuatro primeros casos que fueron implantados en el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez con un DAI-SC (Emblem, Boston Scientific, EE.UU.), tres de ellos eran pacientes pediátricos, incluyendo el primer implante de este tipo de dispositivo en un paciente pediátrico en América Latina. Las técnicas de tres y dos incisiones fueron empleadas bajo anestesia general. Resultados: Se realizó el implante exitoso con técnica de tres incisiones en los dos primeros casos y con técnica de dos incisiones en los dos últimos casos. Se corroboró el adecuado funcionamiento del dispositivo en sala, con la verificación de terapia apropiada (65 J) de la fibrilación ventricular inducida mediante estimulación a 50 Hz. No hubo complicaciones inmediatas. Un paciente presentó descargas apropiadas a los dos meses del implante. En el seguimiento, un niño desarrolló erosión de la piel a nivel de la curva del electrodo en el esternón, sin datos de infección. En quirófano se resecó la piel dañada, se retiró el barril y la seda de fijación, se realizó lavado quirúrgico y se volvió a cerrar la piel, logrando así evitar el retiro del sistema. Conclusiones: El DAI-SC es una terapia alternativa al DAI endovenoso y puede ser considerado de primera elección en aquellos casos que no requieran de estimulación ventricular, incluyendo pacientes pediátricos. Pueden ocurrir complicaciones cutáneas, pero no representan una amenaza como las complicaciones venosas de los DAI convencionales.

Abstract Introduction: The transvenous implantable cardioverter defibrillator (ICD) is the treatment of choice for the prevention of sudden cardiac death (SCD). Its use could be restricted when device-related infections occurs or in the pediatric population. In the later, an ICD represents a challenge, due to the minimal dimensions of the venous system in children, the length of the electrodes, the size of the generator, as well as the anatomical complexity in cases with associated congenital heart disease. Objective: This article presents the first Mexican patients with a subcutaneous ICD (SC-ICD) implant as a therapy for the prevention of SCD. Methods: The first four cases were implanted at the Ignacio Chávez National Institute of Cardiology with a SC-ICD (Emblem, Boston Scientific, USA), three of them were pediatric patients, including the first implant of this type of device in a pediatric patient in Latin America. The 3-incision and 2-incision techniques were used under general anesthesia. Results: A successful implantation was obtained with the 3-incision technique in the first 2 cases and the last 2 with the 2-incision technique. Proper functioning of the device was corroborated in the operating room with proof of appropriate therapy (65 J) for ventricular fibrillation induced with 50 Hz stimulation. No immediate complications were observed. One patient had appropriate shocks two months after the implant. During follow-up, one child developed skin erosion at the level of the curve of the electrode on the sternum, with no signs of infection. In the operating room, the damaged skin was resected, the barrel and the fixation silk were removed, surgical lavage was performed, and the skin was closed again, thus avoiding removal of the system. Conclusions: The SC-ICD is an alternative therapy to the transvenous ICD. It can be considered first choice in subjects who do not require ventricular pacing, including pediatric patients. Skin complications can occur but do not pose a threat as venous complications of conventional ICDs.

Trasplante cardíaco por hemocromatosis. Caso pediátrico / Cardiac transplantation due to hemochromatosis. A pediatric case report

La hemocromatosis es una enfermedad caracterizada por el excesivo depósito de hierro en múltiples órganos, entre ellos hígado, páncreas, piel y corazón. La infiltración de este último es un importante factor en morbilidad y mortalidad. Presentamos un caso de un paciente pediátrico con insuficiencia cardíaca terminal que ameritó trasplante cardíaco, que resultó sin complicaciones. Posterior a la cirugía, mostró mejoría bioquímica y clínica, lo que influyó positivamente en su calidad de vida y prolongó su supervivencia.

Hemochromatosis is a disease characterized by excess iron stores in multiple organs, including the liver, pancreas, skin, and heart. The infiltration of the heart is an important factor in morbidity and mortality. Here we describe the case of a pediatric patient with end-stage heart failure who required a heart transplantation, with no complications. After the surgery, she showed biochemical and clinical improvement, with a positive impact on her quality of life and a prolonged survival.

Síndrome de barlow: causa olvidada de miocardiopatía dilatada y muerte súbita / Barlow syndrome: A rare etiology of sudden death

Resumen Se presenta el caso de una mujer de 60 años, con an tecedente de prolapso de la válvula mitral, que consultó por disnea y palpitaciones de 2 semanas de evolución hasta clase funcional IV. En el electrocardiograma de ingreso se evidenció ritmo de fibrilación auricular de moderada respuesta con extrasístoles ventriculares fre cuentes. Se realizó ecocardiograma transtorácico donde se observó prolapso de la válvula mitral con deterioro grave de la función ventricular. Se diagnosticó síndrome de Barlow. La paciente intercurrió durante la internación con tres episodios de paro cardiorrespiratorio que revir tieron con maniobras de reanimación cardiopulmonar avanzada. Durante la internación se realizó balance negativo, se revirtió a ritmo sinusal y se colocó cardio desfibrilador implantable en prevención secundaria. En el seguimiento persiste con deterioro grave de la función ventricular. Destacamos el síndrome de Barlow como una causa poco frecuente de muerte súbita y su asociación con miocardiopatía dilatada.

Abstract We present the case of a 60-year-old woman, with a history of mitral valve prolapse, who consulted for dyspnea and palpitations of 2 weeks of evolution up to functional class IV. The admission electrocardio gram showed a moderately responsive atrial fibrilla tion rhythm with frequent ventricular extra systoles. A transthoracic echocardiogram was performed which showed mitral valve prolapse with severe impairment of ventricular function. Barlow syndrome was diagnosed. During hospitalization, the patient presented three epi sodes of cardiorespiratory arrest that were reversed with advanced cardiopulmonary resuscitation maneuvers. During admission, a negative balance was performed, sinus rhythm was reverted and an implantable auto matic defibrillator was placed in secondary prevention. During follow-up, severe deterioration of ventricular function persisted. We highlight Barlow syndrome as a rare cause of sudden death and its association with dilated cardiomyopathy.

Miocardiopatía hipertrófica en la edad pediátrica. Revisión a propósito de una serie de casos

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) constituye una enfermedad compleja y variable en cuanto a morfología, fisiopatología, pronóstico y sobrevida. Se caracteriza por una hipertrofia del ventrículo izquierdo, aunque en ocasiones puede ser biventricular o ventricular derecha aislada. En la edad pediátrica predominan las causas no sarcoméricas. La ecocardiografía es el método diagnóstico más utilizado para caracterizar la morfología y repercusión hemodinámica, sin embargo, la resonancia magnética cardíaca (RMC) es de elección por aportar mayores ventajas morfológicas y funcionales. Las pruebas genéticas son de gran importancia en la determinación del diagnóstico etiológico, manejo terapéutico y pronóstico. El tratamiento tiene como objetivo principal mejorar la capacidad funcional y aliviar los síntomas. Los betabloqueantes no vasodilatadores son considerados de primera líneay en algunos casos se puede recurrir a terapias avanzadas como disopiramida o terapia de reducción septal (TRS), uso del cardiodesfibrilador implantable (CDI), y en ocasiones se debe considerar trasplante cardiaco en pacientes con síntomas refractarios al tratamiento médico y en MCH del tipo obstructivo. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, corte transversal. Resultados: Se estudiaron 12 pacientes, desde enero de 2020 a diciembre de 2022, con edades comprendidas desde 5 meses hasta 16 años, diagnosticados con MCH de presentación clínica variable y de distintas etiologías. Conclusión: La MCH de causas no sarcoméricas como los síndromes malformativos y errores innatos del metabolismo son las que tienen peor pronóstico y sobrevida. La finalidad de detectar precozmente la MCH es el inicio temprano de la terapia específica, para así retrasar el compromiso cardiovascular y mejorar la sobrevida.

Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a complex and variable disease in terms of morphology, pathophysiology, prognosis and survival. It is characterized by left ventricular hypertrophy, although it can sometimes be biventricular or isolated right ventricular. In the pediatric population, non-sarcomeric causes predominate. Echocardiography is the most widely used diagnostic method to characterize morphology and hemodynamic repercussions; however, cardiac magnetic resonance imaging (CMR) is preferred because it provides greater morphological and functional advantages. Genetic tests are of great importance in determining the etiological diagnosis, therapeutic management and prognosis. The main objective of the treatment is to improve functional capacity and alleviate symptoms. Non-vasodilator beta-blockers are considered first-line treatment and in some cases advanced therapies such as disopyramide or septal reduction therapy (SRT), use of implantable cardioverter-defibrillator (ICD) can be used; heart transplantation should be considered in patients with symptoms refractory to medical treatment and in HCM of the obstructive type. Materials and methods: This was an observational, descriptive, cross-sectional study. Results: 12 patients were studied, from January 2020 to December 2022, with ages ranging from 5 months to 16 years, diagnosed with HCM of variable clinical presentation and of different etiologies. Conclusion: HCM from non-sarcomeric causes such as malformation syndromes and inborn errors of metabolism have the worst prognosis and survival. The purpose of early detection of HCM is the early initiation of specific therapy, in order to delay cardiovascular compromise and improve survival.

Métodos diagnósticos cardiovasculares en pacientes con diabetes mellitus. Revisión / Cardiovascular diagnostic methods in patients with diabetes mellitus. A review

Resumen Las enfermedades cardiovasculares constituyen la causa más común de mortalidad en el mundo. Actualmente, la diabetes mellitus tipo 2 (DM2) representa uno de los principales factores de riesgo de eventos adversos cardiovasculares mayores. Los pacientes que las padecen tienen un riesgo cuatro veces mayor de desarrollar insuficiencia cardíaca y una mortalidad de 10 a 12 veces mayor. La ecocardiografía en todas sus modalidades es la mejor herramienta clínica para el diagnóstico de la insuficiencia cardíaca, ya que proporciona imágenes estáticas y dinámicas del corazón que permiten identificar cambios estructurales y funcionales, como alteraciones en las presiones, cambios de flujo, fracción de expulsión del ventrículo izquierdo y remodelación anatómica de las superficies miocárdicas.

Abstract Cardiovascular diseases are the most common cause of mortality in the world. Currently, type 2 diabetes mellitus (T2DM) is one of the main risk factors for major adverse cardiovascular events. T2DM patients have a four-fold higher risk of developing heart failure and 10 to 12 times higher mortality. Echocardiography in all its modalities is the best clinical tool for heart failure diagnosis, since it provides static and dynamic images of the heart that allow to identify structural and functional changes, such as pressure variations, flow changes, left ventricular ejection fraction and myocardial surfaces anatomical remodeling.

Efecto del alcohol sobre el corazón y el sistema cardiovascular: hipertrofia, remodelamiento y disminución del strain. Información actual / Alcohol Impact on the Heart and Cardiovascular System - Hypertrophy, Remodeling and Strain Impairment - Contemporary State-of-the-Art

RESUMEN Datos recientes muestran que el abuso crónico de alcohol puede conducir a disfunción cardiovascular, a partir de dosis de etanol tradicionalmente consideradas bajas, y que la aparición de arritmias, incluyendo la fibrilación auricular, aumenta aún en consumidores de alcohol moderados. Los otros mecanismos comunes del impacto negativo del etanol están relacionados con el desarrollo de hipertensión y su consecuencia directa, la hipertrofia, fibrosis y disfunción diastólica. Debido a que la probabilidad de reversibilidad del remodelamiento cardíaco depende de un diagnóstico temprano de disfunción cardíaca, se debería recomendar la aplicación más amplia de métodos nuevos y más sensibles de evaluación de la función miocárdica, incluyendo el strain longitudinal ventricular izquierdo y derecho, así como de los protocolos adaptados a la ecocardiografía de estrés.

ABSTRACT The recent data show that chronic overuse of alcohol may lead to cardiovascular dysfunction, starting from traditionally judged as low ethanol doses, and that the burden of arrhythmias, including atrial fibrillation, increases even in moderate alcohol consumers. The other common mechanisms of the disadvantageous impact of ethanol are related to the development of hypertension and its direct aftermath, hypertrophy, fibrosis, and diastolic dysfunction. Since the chance of the reversibility of cardiac remodeling depends on the early diagnosis of cardiac dysfunction, the wider application of novel and sensitive methods of myocardial function assessment, including longitudinal strain of the left and right ventricles, as well as the adapted protocols for stress echocardiography, should be recommended.

Cardiomiopatía por estrés con membrana de oxigenación extracorpórea V-A durante el puerperio. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Stress cardiomyopathy with extracorporeal oxygenation membrane V-A during the puerperium. Case report and literature review / Cardiomiopatia de estresse com oxigenação por membrana extracorpórea V-A durante o puerpério. Relato de caso e análise literária

Resumen: Se presenta un caso de una mujer de 28 años, primera gesta, embarazo normoevolutivo, quien acudió a atención de parto, se realizó cesárea por falta de progresión. Durante el perioperatorio desarrolló atonía uterina y sangrado (2,000 mL), por lo que se le realizó histerectomía subtotal abdominal, embolización selectiva de vasos pélvicos, transfusión masiva y empaquetamiento pélvico. Evolucionó con vasoplejía y perfil hemodinámico compatible con choque cardiogénico, ecocardiograma transtorácico con disfunción sistólica severa, fracción de eyección de ventrículo izquierdo (FEVI) 18%, contractilidad normal en los tercios basales de la pared lateral. El resto de los segmentos con hipocinesia severa, NT-pro BNP 9,226 pg/mL, troponina de alta sensibilidad 490 pg/mL, electrocardiograma con taquicardia sinusal sin datos de lesión. Se estableció el diagnóstico de Takotsubo (miocardiopatía por estrés). Se colocó membrana de oxigenación extracorpórea (ECMO) V-A y balón de contrapulsación intraaórtica. Desarrolló lesión renal aguda y sobrecarga hídrica, por lo que se inició terapia de sustitución renal. La terapia ECMO se mantuvo durante nueve días, y se egresó a domicilio a los 18 días. El ECMO es una estrategia terapéutica para el soporte hemodinámico del choque cardiogénico incluyendo la cardiomiopatía por estrés; este caso ilustra su utilidad en el puerperio.

Abstract: We present a case of a 28-year-old woman currently in her first pregnancy, normal evolution, who attended delivery care, a cesarean section was performed due to lack of progression. During the perioperative period, she developed uterine atony and bleeding of 2,000 mL, for which she underwent a subtotal abdominal hysterectomy, selective embolization of the pelvic vessels, massive transfusion, and pelvic packing. She evolved with vasoplegia and hemodynamic profile compatible with cardiogenic shock, transthoracic echocardiogram exposes severe systolic dysfunction, LVEF 18%, normal contractility in the basal thirds of the lateral wall, the rest of the segments with severe hypokinesia, NT-pro BNP 9,226 pg/mL, high-sensitivity troponin 490 pg/mL, electrocardiogram whit sinus tachycardia with no evidence of injury, the diagnosis of Takotsubo (stress cardiomyopathy) was established. Extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) V-A and intra-aortic balloon counterpulsation were placed. Acute kidney injury developed, and fluid overload, for which renal replacement therapy was started. ECMO therapy was maintained for nine days, and she was discharged home after 18 days. ECMO is an innovative therapeutic strategy for hemodynamic support of cardiogenic shock, including stress cardiomyopathy, and this case illustrates its potential utility in the postpartum period.

Resumo: Apresenta-se o caso de uma mulher de 28 anos, primigesta, gravidez evolução normal, que assistiu ao parto, tendo sido submetida a cesariana por falta de evolução. No período perioperatório, apresentou atonia uterina e sangramento (2,000 mL), sendo submetida a histerectomia abdominal subtotal, embolização seletiva de vasos pélvicos, transfusão maciça e tamponamento pélvico. Evoluiu com vasoplegia e quadro hemodinâmico compatível com choque cardiogênico, ecocardiograma transtorácico com disfunção sistólica grave, FEVE 18%, contratilidade normal nos terços basais da parede lateral, restante dos segmentos com hipocinesia grave, NT-pro BNP 9,226 pg/mL, troponina de alta sensibilidade 490 pg/mL, eletrocardiograma com taquicardia sinusal sem evidência de lesão, foi estabelecido o diagnóstico de Takotsubo (cardiomiopatia de estresse). Colocou-se uma oxigenação por membrana extracorpórea (ECMO) V-A e um balão de contrapulsação intra-aórtico. Evoluiu com lesão renal aguda e sobrecarga hídrica, sendo iniciada terapia renal substitutiva. A terapia com ECMO foi mantida por 9 dias e ele recebeu alta após 18 dias. A ECMO é uma estratégia terapêutica para suporte hemodinâmico do choque cardiogênico, incluindo a cardiomiopatia de estresse, e este caso ilustra sua utilidade no puerpério.

Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry / An adult patient with heart abnormalities secondary to Fabry disease

Resumen Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por déficit enzimático de alfa-galactosidasa causado por mutaciones en el gen GLA, lo que produce almacenamiento anormal de esfingolípidos celulares y tisulares Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de 53 años, con antecedente familiar y compromiso cardíaco predominante, dado por hipertrofia ventricular izquierda, arritmias auriculares e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria, quien, adicionalmente, tiene manifestaciones multisistémicas que han evolucionado desde la infancia. Entre los pilares de tratamiento requirió implantación definitiva de marcapasos y terapia de reemplazo enzimático. Conclusiones: La enfermedad de Fabry es una entidad de compromiso sistémico y progresivo, de baja prevalencia, cuya importancia se debe reflejar en el entrenamiento del personal de salud para el adecuado diagnóstico, con miras a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Abstract Introduction: Fabry’s disease is a chronic, progressive and a multisystemic disease of genetic origin, with a recessive pattern of inheritance tied to the X chromosome, characterized by the lisosomal deposit of globotriaosylceramide as a consequence of a deficiency in the activity of the alpha-galactosidase A enzyme. Clinical case: We present a clinical case of a 53-year old male patient carrying this disease with family history of Fabry’s disease, who suffers cardiac compromise as the main clinical manifestation. He is a patient who required the implantation of a permanent pacemaker and enzyme replacement therapy. Conclusions: Fabry´s disease is a systemic and progressive disease, low fre-quency, and not well known by the health personnel, which implies a late diagnosis, being the cardiac compromise the second in frequency after renal compromise, which can lead to the patient to a hypertrophic cardiomyopathy and a rhythm and cardiac conduction disorder.