RESUMEN
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda, indolora y bilateral, aunque por lo general no siempre al unísono de la visión central. Predomina en hombres jóvenes y es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial. Esta es una de las neuropatías ópticas hereditarias más frecuentes y altamente invalidante, cuyo diagnóstico de certeza lo constituyen los estudios moleculares. El propósito de esta revisión es alertar en cuanto a su diagnóstico y posible incremento en condiciones ambientales favorecedoras. Se realizó una búsqueda automatizada de artículos científicos relacionados con el tema, en PUBMED e Hinari, que resultó en 37 publicaciones realizadas durante los años 1988-2010. Se estudiaron y discutieron aspectos de la enfermedad tales como antecedentes históricos, factores de riesgo, epidemiología, genética, características clínicas, diagnóstico y tratamiento; además de profundizar en su estado actual en nuestro contexto. En Cuba actualmente se conoce de la existencia de varias familias que padecen la neuropatía óptica hereditaria de Leber. El alza de la incidencia probablemente se debió a las condiciones medioambientales que favorecen o son factores de riesgo de esta entidad, como ocurrió durante la pasada epidemia de neuropatía óptica en Cuba. Cada día se producen más avances en el campo de la genética, que permiten identificar un número mayor de mutaciones asociadas a esta entidad. Esto unido al conocimiento de las características clínicas de la enfermedad ha permitido identificar las familias afectadas y actuar sobre los factores de riesgo.
Leber´s hereditary optic neuropathy is a maternally inherited disease characterized by subacute, painless and bilateral loss of the central vision, although not always at the same time. It predominates in young men and is caused by mitochondrial DNA spot mutations. This is one of the most common hereditary and highly disabling optic neuropathy, the precise diagnosis of which is based on the molecular studies. The purpose of this article was to alert specialists on the possible diagnosis and increase of this impairment under favorable environmental conditions. A computerized search of scientific articles related to the subject was made in Hinari and PUBMED, which resulted in 37 publications during the years 1988 through 2010. Several disease aspects such as historical background, risk factors, epidemiology, genetics, clinical features, diagnosis and treatment were studied and discussed, in addition to delving into current status of the disease in our country. Several Cuban families are presently known to be affected by Leber´s hereditary optic neuropathy. The rise of incidence was probably due to environmental conditions that favor or are risk factors for this entity, as occurred during the last epidemic of optic neuropathy in Cuba. Every day there are more advances in the field of genetics that allows identifying a higher number of mutations associated with this disease. This event together with advanced knowledge of its clinical features has made it possible to identify the affected families and to control the risk factors.
RESUMEN
La forma óptica de la epidemia de neuropatía, aparecida en el decenio pasado en Cuba, ha sido motivo de discusión por el posible hiperdiagnóstico, de los más de 22 000 casos notificados. El propósito principal de este trabajo es profundizar en la caracterización de esta enfermedad y dar a conocer la congruencia que debe de existir entre la agudeza visual y la visión de colores en las neuropatías de este tipo; además, estimar sobre la base de este elemento la posible cifra de errores diagnósticos de dos grupos de pacientes con neuropatía optica epidérmica y en un tercer grupo de pacientes que no mejoraron con tratamiento, donde se reunieron 78 casos remitidos porque no mejoraban con tratamiento vitamínico. Los resultados demostraron congruencia entre el estado de afectación de la agudeza visual y la visión de colores en más del 90 % de los 960 casos de los grupos 1 y 2, con diagnóstico de neuropatía óptica epidémica comprobados por expertos, a diferencia de los casos del tercer grupo, en los que se detectó que el 96,1 % tuvieron de inicio falsos diagnósticos de esta enfermedad p < 0,01. Las enfermedades que con más frecuencia motivaron el error diagnóstico fueron: neuropatías de otro tipo, maculopatías, catarata polar posterior, histeria y simulación.
The optic form of the neuropathy epidemic that appeared in the last decade in Cuba has been discussed due to the possible hyperdiagnosis of the more than 22 000 notified cases. The main objective of this paper was to go deep into the characterization of this disease, to make known the congruency that should exist between the visual acuity and the vision of colors in the neuropathies of this type, and to estimate, on the basis of this element, the possible figure of diagnostic errors in 2 groups of patients with EON and of a third group of patients that did not improve with the treatment. In this group, there were 78 cases that were referred because they did not respond to vitamin therapy. The results showed congruency between the state of affection of visual acuity and the vision of colors in more than 90 % of the 960 cases from groups 1 and 2 with diagnosis of epidemic optical neuropathy confirmed by experts The results were different in the third group, where 96.1 % of the patients had false diagnoses of this disease since the beginning p 0.01. . The diseases leading to the diagnostic error more frequently were: neuropathies of other type, maculopathies, posterior polar cataract, hysteria and simulation.