RESUMEN
El perfil molecular de los gliomas permite garantizar la precisión del diagnóstico, informar el pronóstico e identificar opciones de tratamiento. Esta revisión tiene como objetivo exponer que con la secuenciación de próxima generación (NSG) el diagnóstico de los pacientes con oligodendrogliomas puede ser más exacto. Además, con un dispositivo de diagnóstico in vitro, basado en la NSG (F1CDx), en el que se utilizan los bloques de parafina de gliomas para analizar hasta 395 genes relacionados con cáncer (incluido IDH 1 y 2), se puede también informar la pérdida de la totalidad del brazo corto del cromosoma 1 y del brazo largo del cromosoma 19 (codeleción 1p/19q), a diferencia de la hibridación fluorescente in situ (FISH) que detecta desde la más mínima deleción, lo cual los hace sensibles pero no específicos ya que el FISH es incapaz de distinguir entre la pérdida de la totalidad del brazo del cromosoma y una deleción focal. Esta distinción es importante ya que la sobrevida es inferior en tumores con deleción parcial en relación con los oligodendrogliomas, que tienen por definición la pérdida total de ambos cromosomas. Se hace también alusión a otras plataformas genómicas como GlioSeq y GLIO-DNA panel, que pueden cumplir la misma función. En conclusión, la F1CDx puede determinar con precisión 1p/19q con una concordancia del 96.7% frente a FISH. Los casos en que el FISH dio positivo y no concordaban con F1CDx, era porque no se trataba de oligodendrogliomas. F1CDx también analiza todos los genes que permiten la aproximación más exacta al diagnóstico de oligodendroglioma.
Molecular profiling of gliomas helps ensure diagnostic accuracy, inform prognosis, and identify treatment options. This review aims to show that with next generation sequencing (NGS) the diagnosis of patients with oligodendrogliomas can be more accurate. In addition, with an in vitro diagnostic device, based on NSG (F1CDx), in which glioma paraffin blocks are used to analyze up to 395 cancer-related genes (including IDH 1 and 2), it is also possible to report the loss of the entire short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 19 (1p/19q codeletion), unlike fluorescence in situ hybridization (FISH) that detects even the slightest deletion, making them sensitive but not specific, as FISH is unable to distinguish between the loss of the entire arm of the chromosome and a focal deletion. This distinction is important since survival is lower in tumors with partial deletion compared to oligodendrogliomas, which by definition have the total loss of both chromosomes. Reference is also made to other genomic platforms such as GlioSeq and GLIO-DNA panel, which can fulfill the same function. In conclusion, the F1CDx can accurately determine 1p/19q with a concordance of 96.7% against FISH. The cases in which the FISH was positive and did not agree with F1CDx, it was because they were not oligodendrogliomas. F1CDx also analyzes all the genes that allow the most accurate approach to the diagnosis of oligodendroglioma.
O perfil molecular de gliomas ajuda a garantir a precisão do diagnóstico, informar o prognóstico e identificar as opções de tratamento. Esta revisão tem como objetivo mostrar que com o sequenciamento de próxima geração (NSG) o diagnóstico de pacientes com oligodendrogliomas pode ser mais preciso. Além disso, com um dispositivo de diagnóstico in vitro baseado em NSG (F1CDx), no qual blocos de parafina de glioma são usados para analisar até 395 genes relacionados ao câncer (incluindo IDH 1 e 2), também é possível relatar a perda do todo o braço curto do cromossomo 1 e o braço longo do cromossomo 19 (codeleção 1p/19q), ao contrário da hibridização fluorescente in situ(FISH) que detecta desde a menor deleção, o que os torna sensíveis, mas não específicos, pois o FISH é incapaz de distinguir entre a perda de todo o braço do cromossomo e uma deleção focal. Essa distinção é importante, pois a sobrevida é menor nos tumores com deleção parcial em relação aos oligodendrogliomas, que por definição apresentam a perda total de ambos os cromossomos. Também é feita referência a outras plataformas genômicas, como GlioSeq e painel GLIO-DNA, que podem cumprir a mesma função. Em conclusão, o F1CDx pode determinar com precisão 1p/19q com uma concordância de 96,7% versus FISH. Os casos em que FISH foi positivo e não concordaram com F1CDx, foi porque não eram oligodendrogliomas. O F1CDx também analisa todos os genes que permitem a abordagem mais precisa para o diagnóstico de oligodendroglioma.
Asunto(s)
Humanos , Glioma , Oligodendroglioma , Sobrevida , Técnicas In Vitro , Diagnóstico , NeoplasiasRESUMEN
Desde o primeiro relato de doença desmielinizante associada a tumores cerebrais por Scherer em 1938, inúmeros outros relatos de casos foram publicados fazendo associação desta doença com diferentes tumores primários do sistema nervoso central. Nosso trabalho descreve o caso de uma paciente de 23 anos com duas lesões encefálicas biopsiadas, mostrando inicialmente processo inflamatório desmielinizante que no seguimento desenvolve um oligodendroglioma anaplásico. A partir deste caso, realizamos uma revisão da literatura dessa associação específica, primeiramente publicada por Barnard e Jellinek em 1967, e ressaltamos a importância da diferenciação entre a forma desmielinizante tumefativa de uma neoplasia cerebral verdadeira. (AU)
Since the first report of demyelinating disease associated with brain tumors by Scherer in 1938, several other case reports have been published making association of this disease with different primary tumors of the central nervous system. Our paper describes the case of a 23 year old patient with two brain lesions, biopsied, initially showing a demyelinating inflammatory process that in the follow up develops an anaplastic oligodendroglioma. From this case, we conducted a literature review of this specific association, first published by Barnard and Jellinek in 1967, and emphasize the importance of difference in a tumefactive demyelinating lesions between of true brain neoplasm. (AU)