Hipocondroplasia en pediatría: reporte de un caso / Hypocondroplasya in pediatrics: case study / Hipocondroplasia em pediatia: relato de caso

La hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por baja estatura, constitución robusta, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, manos y pies anchos y cortos, leve laxitud articular y macrocefalia. Los niños generalmente se presentan como pequeños, con velocidad de crecimiento disminuida, que conduce a una baja estatura y desproporción de las extremidades. La hipocondroplasia en la mayoría de los casos se hereda con carácter autosómico dominante, aunque se detectan numerosos casos esporádicos. El diagnóstico requiere una exhaustiva anamnesis y adecuada exploración física. Es importante valorar algunos indicadores de crecimiento como: peso para la edad, longitud/talla para la edad, relación entre peso y longitud/talla, velocidad de crecimiento, talla diana genética, medidas de segmentos corporales, entre otros. Las radiografías esqueléticas permiten diagnosticar la mayoría de las displasias óseas. Los estudios moleculares suelen ser la prueba de confirmación y se solicitan ante una sospecha diagnóstica. Es importante incluir las displasias óseas en el diagnóstico diferencial de la talla baja y tenerlas en cuenta ante cualquier caso de talla baja disarmónica con alteraciones fenotípicas. La hipocondroplasia en la actualidad, no es una indicación aprobada para tratamiento con hormona del crecimiento. Se presenta un caso clínico de una niña de 14 meses, con talla baja severa, desproporcionada, que presentó dificultades para llegar al diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.

Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by short height, robust build, disproportionately short arms and legs, short and broad hands and feet, mild joint laxity, and macrocephaly. Children generally show slow growth rate, which leads to short stature and limb disproportion. Hypochondroplasia is mostly inherited with an autosomal dominant character, although many sporadic cases have been detected. Diagnosis requires a thorough history and adequate physical examination. It is important to assess some growth indicators such as: weight for age, length/height for age, relationship between weight and length/height, growth speed, genetic target height, measurements of body segments, among others. Skeletal XRs can diagnose most bone dysplasias. Molecular studies are usually the confirmatory test and are requested when a diagnosis is suspected. It is important to include bone dysplasias in the differential diagnosis of short stature and to take them into account for any disharmonious short stature with phenotypic alterations. Hypochondroplasia is currently not an approved indication for growth hormone therapy. We present a clinical case of a 14-month-old girl, with a severe, disproportionate short stature, who presented difficulties in her definitive hypochondroplasia diagnosis.

A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, constituição robusta, braços e pernas desproporcionalmente curtos, mãos e pés largos e curtos, frouxidão articular leve e macrocefalia. As crianças geralmente são pequenas, com diminuição da velocidade de crescimento, o que leva à baixa estatura e desproporção dos membros. A hipocondroplasia na maioria dos casos é herdada com caráter autossômico dominante, embora sejam detectados numerosos casos esporádicos. O diagnóstico requer uma história completa e um exame físico adequado. É importante avaliar alguns indicadores de crescimento como: peso para idade, comprimento/altura para idade, relação entre peso e comprimento/altura, taxa de crescimento, estatura alvo genético, medidas de segmentos corporais, entre outros. As radiografias esqueléticas permitem o diagnóstico da maioria das displasias ósseas. Os estudos moleculares são geralmente o teste de confirmação e são solicitados quando há suspeita de diagnóstico. É importante incluir as displasias ósseas no diagnóstico diferencial da baixa estatura e considerá-las em qualquer caso de baixa estatura desarmônica com alterações fenotípicas. A hipocondroplasia não é atualmente uma indicação aprovada para o tratamento com hormônio de crescimento. Apresenta-se o caso clínico de uma menina de 14 meses, com baixa estatura grave e desproporcional, que apresentou dificuldades em chegar ao diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.

Displasia tanatofórica tipo II, una entidad congénita inusual. Reporte de caso / Thanatophoric dysplasia type 2, an unusual congenital disease - Case Report

Resumen La displasia tanatofórica es un defecto congènito inusual y esporádico cuyo desenlace es la muerte intrauterina o pocos días después del nacimiento. Su aparición se ha descrito en 0,2-0,5 casos de cada 10.000 nacidos vivos, y depende de la mutación del receptor del factor de crecimiento fibroblasto-3. Cuenta con dos presentaciones clínicas: tipo I y tipo II; esta última es menos frecuente y se caracteriza por el hallazgo de cráneo en hoja de trébol y micromelia con fémures rectos. A continuación, se presenta el caso de una joven multípara con hallazgo en la primera ecografía del embarazo de feto con acortamiento general de las extremidades y disminución de la osificación general, sugestiva de displasia tanatofórica tipo II, que resultó en la interrupción voluntaria del embarazo. El diagnóstico temprano en la gestación es importante para orientar la práctica médica con base en el mal pronóstico del padecimiento de esta patología.

Abstract Thanatophoric dysplasia is an unusual and sporadic congenital defect whose outcome is intrauterine death or a few days after birth. Its appearance has been described in 0.2-0.5 cases of every 10,000 live births and depends on the mutation of the fibroblast growth factor receptor-3. It exhibits two clinical presentations, of these, the so-called type II is less frequent and is characterized by the finding of a cloverleaf skull and micromelia with straight femurs. The following is the case of a young multiparous pregnant woman with a finding in her first ultrasound of fetus pregnancy with general shortening of the limbs and decreased general ossification, suggestive of thanatophoric dysplasia type II, which resulted in the voluntary termination of pregnancy. Early diagnosis in pregnancy is important in order to guide medical practice based on the poor prognosis of suffering from this pathology.

Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara / Respiratory impairment in a patient with acrodysostosis: A rare association of an uncommon pathology

La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se caracteriza por la asociación de resistencia hormonal múltiple con anomalías esqueléticas. Su incidencia está infradiagnosticada debido a que comparte rasgos clínicos y de laboratorio con otras entidades como el seudohipoparatiroidismo. Presentamos el caso de una niña de 8 años, con acrodisostosis tipo 1, confirmada mediante estudio genético. Además del fenotipo característico descrito, la talla baja y la resistencia hormonal, la paciente presentó una afectación progresiva de la función pulmonar: un patrón pulmonar obstructivo no reversible. En la literatura revisada, no se han encontrado otros casos que describan esta asociación entre acrodisostosis y afectación respiratoria.

Acrodysostosis is a rare skeletal displasia, of autosomal dominant inheritance, characterized by the presence of facial and peripheral dysostosis, short stature and obesity. Type 1 acrodysostosis is secondary to a mutation in the PRKAR1A (17q24.2) gene, which results in multi hormonal resistance and skeletal anomalities. This syndrome is under-diagnosed as it shares analytical and clinical characteristics with other entities, such as pseudohypoparathyroidism. We report the case of an eight-year-old girl with genetically confirmed type 1 acrodysostosis. In addition to the characteristic phenotype described, the short stature and the hormonal resistance, the patient suffered a progressive lung function deterioration: an irreversible pulmonary obstructive pattern. We have not found in previous literature cases reporting an association between acrodysostosis and lung function impairement.

Displasia epifisaria con falanges en forma de ángel: Caso clínico / Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: Case report

Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre.

We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well.

Rare case of nephrotic syndrome: Schimke syndrome / Caso raro de síndrome nefrótica: síndrome de Schimke

Abstract Schimke syndrome corresponds to dysplasia of bone and immunity, associated with progressive renal disease secondary to nephrotic syndrome cortico-resistant, with possible other abnormalities such as hypothyroidism and blond marrow aplasia. It is a rare genetic disorder, with few reports in the literature. The most frequent renal involvement is nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis and progressive renal failure. The objective of this study was to report a case of Schimke syndrome, diagnostic investigation and management of the case.

Resumo A síndrome Schimke corresponde à displasia imuno-óssea, associada à doença renal progressiva secundária à síndrome nefrótica córtico-resistente, podendo haver outras anormalidades como hipotireoidismo e aplasia de medula óssea. Trata-se de uma patologia genética rara, com poucos relatos na literatura. O acometimento renal mais frequente é uma síndrome nefrótica por glomeruloesclerose segmentar e focal e falência renal progressiva. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de síndrome de Schimke, investigação diagnóstica e condução do caso.

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: un caso de presentación familiar / Schmid type metaphyseal chondrodysplasia: a case of familial presentation

Resumen: dentro de las displasias óseas hay cuadros clínicos que hacen parte de las denominadas condrodisplasias metafisarias, conocidas también como disostosis metafisarias, las cuales presentan mínimas diferencias entre sí, lo que las hace susceptibles de ser confundidas con otros cuadros clínicos como la acondroplasia y el raquitismo. En este artículo se presenta un caso clínico de condrodisplasiametafisaria tipo Schmid de un paciente de Popayán, Colombia, al igual que algunas consideracionessobre las principales características clínicas, radiológicas, de diagnóstico y tipo de herencia de esta enfermedad. El caso clínico corresponde a un paciente de género masculino de 23 meses de edad, en quien se inician estudios por la presencia de talla baja desproporcionada. Los resultados mostraron coxa vara, genu varo y extremidades cortas, con un fenotipo similar en la madre y el abuelo materno. Las radiografías evidencian la presencia de irregularidad con “deshilachamiento” de las metáfisis de huesos largos; además, ensanchamiento y esclerosis en las metáfisis proximales de ambos fémur. La meta final es ser confirmado por medio de pruebas genéticas. En conclusión, las condrodisplasias metafisarias, especialmente la tipo Schmid, son enfermedades caracterizadas por talla baja y hallazgos radiológicos especiales, dados principalmente por el compromiso metafisario a nivel de los huesos largos, que en conjunto con las características fenotípicas pueden conducir a la sospecha e identificación de este tipo de patología.

Abstract: between the dysplastic bone pathologies there are some medical conditions that belong to so-called metaphyseal chondrodysplasias, also known as metaphyseal dysostosis. These differ slightly from each other, making them capable of being confused with other medical conditions such as achondroplasia and rickets. This article presents a case of Schmid type metaphyseal chondrodysplasiafrom Popayan, Colombia, as well as some considerations about the main clinical characteristics, radiological, diagnosis, and type of inheritance of this disease. The clinical case corresponds to a male patient, 23 months old, who was studied by the presence of disproportionate short stature. Findings showed coxa vara, genu varus, and short limbs, with similar phenotype to the mother and maternal grandfather. The radiological images showed the presence of irregularity with ®fraying¼ of the metaphysis of long bones, in addition to widening and sclerosis in the proximal metaphysis of both femurs. The ultimate goal is to be confirmed by genetic testing. In conclusion, the metaphyseal chondrodysplasias, especially Schmid type, are diseases characterized by short stature and by special radiological findings, mainly given by the metaphyseal affectation of long bones, which together with the phenotypic characteristics may lead to the suspicion and identification of this disease.Keywords: Schmid type metaphyseal chondrodysplasia, osteochondrodysplasias, collagen type.

What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification? / O que há de novo em genética e classificação de osteogênese imperfeita?

OBJECTIVE: Literature review of new genes related to osteogenesis imperfecta (OI) and update of its classification. SOURCES: Literature review in the PubMed and OMIM databases, followed by selection of relevant references. SUMMARY OF THE FINDINGS: In 1979, Sillence et al. developed a classification of OI subtypes based on clinical features and disease severity: OI type I, mild, common, with blue sclera; OI type II, perinatal lethal form; OI type III, severe and progressively deforming, with normal sclera; and OI type IV, moderate severity with normal sclera. Approximately 90% of individuals with OI are heterozygous for mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes, with dominant pattern of inheritance or sporadic mutations. After 2006, mutations were identified in the CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, WNT1, BMP1, and TMEM38B genes, associated with recessive OI and mutation in the IFITM5 gene associated with dominant OI. Mutations in PLS3 were recently identified in families with osteoporosis and fractures, with X-linked inheritance pattern. In addition to the genetic complexity of the molecular basis of OI, extensive phenotypic variability resulting from individual loci has also been documented. CONCLUSIONS: Considering the discovery of new genes and limited genotype-phenotype correlation, the use of next-generation sequencing tools has become useful in molecular studies of OI cases. The recommendation of the Nosology Group of the International Society of Skeletal Dysplasias is to maintain the classification of Sillence as the prototypical form, universally accepted to classify the degree of severity in OI, while maintaining it free from direct molecular reference. .

OBJETIVO: Revisão da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualização da sua classificação. FONTE DOS DADOS : Revisão nas bases de dados do PUBMED e OMIM com seleção de referências relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: Sillence et al., em 1979, desenvolveram uma classificação dos subtipos de OI baseada em características clínicas e gravidade da doença: OI tipo I, forma leve, comum, com escleras azuladas; OI tipo II, forma perinatal letal; OI tipo III, forma grave e progressivamente deformante com esclera normal; e OI tipo IV, forma de gravidade moderada com esclera normal. Cerca de 90% dos indivíduos com OI são heterozigotos para mutações em COL1A1 e COL1A2, com padrão de herança dominante ou esporádico. A partir de 2006 foram identificadas mutações nos genes CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, WNT1, BMP1 e TMEM38B associadas à OI recessiva e mutação em IFITM5 associada à OI dominante. Mutações em PLS3 foram identificadas recentemente em famílias com osteoporose e fraturas, com padrão de herança ligado ao X. Além da complexidade genética das bases moleculares das OI, extensa variabilidade fenotípica resultante de loci individuais também tem sido documentada. CONCLUSÕES: Face à descoberta de novos genes e à correlação genótipo-fenótipo limitada, o uso de ferramentas de sequenciamento de nova geração torna-se útil no estudo molecular de casos de OI. A recomendação do Grupo de Nosologia da Sociedade Internacional de Displasias Esqueléticas é manter a classificação de Sillence como a forma prototípica e universalmente aceita para classificar o grau de gravidade na OI, e libertá-la de referência ...

Surgical features of Trevor's disease of the patella

The aim of this study was to describe surgical features of resection of hemimelic epiphyseal dysplasia of the patella. We already described the clinical and imaging features in another article. The patient was a six-year-old boy with a tumor in his right knee measuring 12 cm longitudinally and 6 cm transversally, which was adhering to the patella and had been slowly growing for two years. Biopsy findings were suggestive of a benign osteochondromatous lesion, without a defined diagnosis. Imaging examinations such as radiography and tomography showed areas of bone formation and radiotransparent areas, while magnetic resonance imaging showed areas of hypo and hypersignal in T1 and T2, of estimated size 8.5 cm longitudinally and 6 cm transversally. The tumor growth was surgically resected and curettage was performed on the epiphyseal nucleus of ossification of the upper and medial centers of the patella, with good patellar remodeling and normal development. The patient did not present any recurrence of the lesion up to the time of reaching skeletal maturity...

Descrever aspectos cirúrgicos da ressecção de displasia epifisária hemimélica da patela. Os aspectos clínicos e de imagem já foram descritos em outro artigo. Paciente masculino, seis anos, com tumor de crescimento lento em joelho direito, por dois anos, com dimensões de 12 cm no eixo longitudinal e 6 cm no transversal, aderido à patela. Biópsia sugeriu lesão osteocondromatosa benigna, sem diagnóstico definido. Exames de imagem, como radiografias e tomografias, com áreas de formação óssea e áreas radiotransparentes e na ressonância magnética áreas de hipo e hiperssinal em T1 e T2, de tamanho estimado em 8,5 cm no eixo longitudinal e 6 cm no transversal. Foram feitas ressecção cirúrgica da tumoração e curetagem do núcleo de ossificação epifisário do polo superior e medial da patela, com boa remodelação patelar e desenvolvimento normal. Paciente não apresentou recidiva da lesão até o término da maturidade esquelética...

Report of a novel mutation in the SLC26A2 gene found in a Colombian adult patient with diastrophic dysplasia / Reporte de una nueva mutación en el gen SLC26A2 en un paciente adulto colombiano con displasia diastrófica

Summary Background. Diastrophic dysplasia is an osteochondrodysplasia belonging to the group of dysplasias caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter. This sindrome is a micromelic dysplasia with multiple bone deformities of the hands, feet, knees and spine. Objective. Describe the first report of diastrophic displasia in Colombia Materials and methods. In this paper a Colombian adult patient with diastrophic dysplasia whose clinical diagnosis was confirmed at the molecular level is reported. Results. In this first report of diastrophic dysplasia in Colombia we found that the patient was compound heterozygote for the already reported Arg279Trp substitution and an unpublished mutation, a Ser157Thr substitution in the SLC26A2 gene. Conclusion. Bioinformatic analysis on the latter mutation suggested that it could correspond to a deleterious mutation because it is in a highly conserved domain of the sulfate transporter.

Resumen Antecedentes. La displasia diastrófica es una osteocondrodisplasia que pertenece al grupo de las enfermedades genéticas del esqueleto causadas por mutaciones en los transportadores de sulfato. Se presenta como una displasia micromélica con afectación de múltiples huesos y deformidades en manos, pies, rodillas y columna vertebral. Objetivo. Describir el primer reporte de displasia diastrófica en Colombia. Materiales y métodos. Se reporta un adulto colombiano con esta displasia, con confirmación clínica, radiológica y molecular. Resultados. En este primer reporte colombiano, se encontró que la paciente presentó una mutación heterocigota compuesta, de Arg279Trp y Ser157Thr, esta última no reportada previamente, en el gen SLC26A2. Conclusión. El análisis bioinformático de la mutación nueva sugiere que podría corresponder a una mutación deletérea dado que el dominio afectado en el transportador de sulfatos es altamente conservado.

Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea / Prenatal diagnosis of otopalatodigital syndrome type 2

El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente originadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.

Otopalatodigital syndrome, type 2 (OPD2), is a rare entity with recessive heredity linked to the X chromosome, lethal, characterized by abnormal facies, with centro-facial hypoplasia, ocular hypertelorism, cleft palate, low height, curved long bones, syndactyly, and osseous anomalies on feet and hands. It has been recently shown that patients with OPD2 with mutations in the filamin A gene (FLNA), which is also found altered in allelic entities like the OPD1 syndrome, the Melnik-Needles syndrome and frontometaphyseal dysplasia. Herein, we report a case with prenatal osteochondrodysplasia diagnosis that after physical and radiological exam of the newborn was classified as otopalatodigital syndrome type 2.

Melorreostosis de la mano en un paciente pediátrico / Melorheostosis of the hand in a pediatric patient

La melorreostosis es una rara displasia ósea benigna esclerosante.Su etiología es desconocida y ambos sexos pueden verse afectados. Los huesos largos de las extremidades inferiores y los tejidos blandos adyacentes son los más frecuentementeinvolucrados. La enfermedad se presenta raramente en los miembros superiores y se han comunicado muy pocos casos localizados en la mano. Comunicamos el caso de una niña de 7años de edad que presenta características típicas de melorreostosisen la mano derecha. El diagnóstico se realizó mediante radiografía convencional y gammagrafía ósea. La resonancia magnética contribuyó a la evaluación de las lesiones en partesblandas. El tratamiento médico permitió aliviar el dolor y mejorar la movilidad. Como la melorreostosis tiene una tendencia variable hacia la progresión de las lesiones y asociación conpatologías tumorales, se recomienda un estricto control periódicode estos pacientes.

Melorheostosis is a rare benign sclerosing bone dysplasia. Its etiology is unknown. Both sexes can be affected. Sites most frequently involved are the long bones of the lower limbs andthe adjacent soft tissue structures. The disease is unusual in the upper limbs, and few cases have been reported in the hand. We report the case of a 7-year-old girl who had typical featuresof melorheostosis in the right hand. Diagnosis was made by conventional radiography and bone scintigraphy. Magnetic resonance contributed to the assessment of soft tissue lesions.Medical treatment allowed pain relief and range of motion improvement. Because melorheostosis has a variable tendency towards progression and association with tumors, a close follow-up of these patients is recommended.

Traqueobroncopatia osteocondroplástica: relato de 2 casos e revisão bibliográfica / Osteochondroplastic tracheobronchopathy: report on 02 cases and bibliographic review

A traqueobroncopatia osteocondroplásica (TO) é uma doença benigna rara, de causa desconhecida, caracterizada por numerosos nódulos submucosos sésseis, cartilaginosos e/ou ósseos, distribuídos pelas paredes ântero-laterais, projetando-se no lúmen laringotraqueobrônquico. Existem aproximadamente 400 casos relatados na literatura mundial. OBJETIVOS: Relatar e discutir 2 casos de TO com a revisão bibliográfica. MATERIAL E MÉTODO: Apresentação de 2 casos, com revisão bibliográfica realizada através dos bancos de dados do MEDLINE, LILACS, PUBMED. DESENHO DO ESTUDO: Estudo observacional, descritivo, relato de casos. CONCLUSÃO: Os sintomas são resultados de obstrução da via aérea, causando tosse seca, dispneia e infecções recorrentes do trato respiratório. A suspeita diagnóstica é feita pela endoscopia de vias aéreas (laringotraqueobroncoscopia), sendo a tomografia computadorizada do tórax/traqueia útil para documentar as características de lesões nodulares. O diagnóstico diferencial inclui a papilomatose, amiloidose e sarcoidose endobronquial, condrossarcoma, hamartoma e linfonodos paratraqueais calcificados. Não existe tratamento específico, porém o prognóstico é bom. A remoção cirúrgica é restrita aos quadros obstrutivos moderados e severos. Os otorrinolaringologistas devem estar atentos e incluírem a traqueobroncopatia osteocondroplástica na lista de diagnósticos diferenciais, quando frente aos sintomas sugestivos de doenças da via aérea superior e árvore traqueobrônquica.

Osteochondroplastic tracheobronchopathy (OT) is a rare benign disorder of the lower part of the trachea and the upper part of the main bronchus characterized by numerous submucosal calcified nodules, sessile, cartilaginous and/or osseous with laryngotracheobronchial lumen projection. There are less than 400 cases reported in the word literature. AIM: to report and discuss 02 cases of OT with a bibliography review. MATERIALS AND METHODS: we report on 02 cases with bibliography revision from MEDLINE, LILACS and PUBMED data. STUDY DESIGN: observational, descriptive, case reports. CONCLUSION: the symptoms result from airway obstruction, causing dry cough, dyspnea and recurrent respiratory tract infections. The diagnostic hypothesis is established by endoscopy of the upper airway (laryngo-tracheo-bronchoscopy), and the trachea/chest computed tomography is the best image exam to define tracheal nodule alterations. The differential diagnoses are papillomatosis, amyloidosis and sarcoidosis chondrosarcoma hamartoma and calcified paratracheal lymph nodes. There is no specific treatment and the prognosis is good. Surgery is restricted to moderate or severe airway obstructions. Otorhinolaryngologists must include OT in the differential diagnosis of cases of upper airway and tracheobronchial tree suggestive symptoms.

Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso / Prenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case report

A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.

Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, characterized by abnormal development of bones and cartilages. It is caused by a mutation in gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) of chromosome 17 and it is transmitted as an autosomal dominant trait. Its main characteristics are the shortening and bowing of the long bones, principally the lower limbs. It is also associated with other severe skeletal and extraskeletal malformations. Karyotype study may reveal sex reversal. The majority of carriers die during the fetal and early neonatal periods. Ultrasound is essential to elucidate a prenatal diagnosis.

Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II / Genetic and ophthalmological assessment of patients with type II Stickler syndrome

OBJETIVOS: Diagnosticar, avaliar e descrever os achados clínico-genéticos e oftalmológicos de pacientes com síndrome de Stickler tipo II de uma mesma família. MÉTODOS: Todos os pacientes com alterações oftalmológicas foram submetidos à radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posteriormente analisados pelo exame clínico-genético. O diagnóstico de síndrome de Stickler foi dado mediante análise clínica e correlação com o perfil metacarpofalangeano visualizado na radiografia. RESULTADOS: Síndrome de Stickler tipo II foi comprovada em 11 pacientes. Os achados oculares mais importantes foram: alta miopia (80 por cento), subluxação do cristalino (70 por cento), exotropia (50 por cento) e anomalias vítreo-retinianas (80 por cento) incluindo vazio vítreo (50 por cento). O exame clínico-genético revelou que 30 por cento dos pacientes apresentavam micrognatia, 50 por cento hipoacusia, 40 por cento depressão nasal e 60 por cento palato alto. Hipermotilidade articular e dedos longos foram demonstrados em 7 casos (70 por cento) e artropatia esteve presente em 3 pacientes (30 por cento dos casos). CONCLUSÕES: O diagnóstico da síndrome de Stickler é difícil devido à variabilidade fenotípica e a existência de outras síndromes genéticas com características semelhantes. As radiografias de mão e punho são de particular importância no diagnóstico desta síndrome.

PURPOSE: To diagnose, evaluate and describe the clinical, genetic and ophthalmic characteristics of a family with type II Stickler syndrome. METHODS: X-rays for bone age, clinical and genetic evaluation were performed in all patients with ocular alterations. The Stickler syndrome diagnosis was established after correlating these examinations. RESULTS: Type II Stickler syndrome was found in 11 patients. The most important ocular findings were: high myopia (80 percent), lens subluxation (70 percent), exotropia (50 percent) and vitreoretinal abnormalities (80 percent) including vitreous cavity (50 percent). The clinical genetic examination disclosed that 30 percent of the patients had micrognathia, 50 percent hearing loss, 40 percent nasal depression and 60 percent high palate. Seven cases had articular hypermotility and long fingers and arthropathy was present in 3 cases. CONCLUSION: Diagnosis of the Stickler syndrome is difficult due to its phenotypic variability and the existence of other genetic syndromes with similar characteristics. Hand and wrist radiographs are of particular importance in the diagnosis of this syndrome.