RESUMEN
Resumen Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.
Summary The clinical case of an uncommon pediatric illness is presented. A 7 year old girl with an abnormal neurological development and cerebellum symptoms who added chronic respiratory symptoms was diagnosed with Louis-Bar syndrome (ataxia-telangiectasia). Laboratory studies were performed in order to confirm diagnosis, and available palliative treatment was started. She died at the age of 9. Etiology and diagnostic criteria are reviewed.
RESUMEN
RESUMEN Generalidades: la estenosis valvular aórtica (EAo) constituye una de las valvulopatías más frecuentes en nuestro país, y en muchos casos requiere la sustitución valvular por cirugía. El objetivo de este estudio es la caracterización de la progresión de la EAo a efectos de poder prever la necesidad de cirugía en la evolución de los pacientes. Métodos y resultados: se analizó la base de datos de 21.323 estudios ecocardiográficos realizados en una clínica de atención de pacientes adultos ambulatorios. Adoptando como criterio diagnóstico de EAo un gradiente máximo transvalvular aórtico > o = 25 mmHg, se llegó a ese diagnóstico en 2.922 estudios (13,7%). La progresión de la EAo se estudió en 109 pacientes, que fueron estudiados en tres o más oportunidades a lo largo de un período de nueve años, y en quienes en por lo menos uno de esos estudios se llegó al diagnóstico de EAo. Se definieron tres intervalos: el inicial entre el primer y el segundo estudio (23,2±12,8 meses), el final, entre el segundo y el último (19,6±12 meses), y el total, entre el primero y el último (42,7±19,2 meses). No se encontraron diferencias significativas en el primer estudio en cuanto a las características de los pacientes o las variables ecocardiográficas al comparar hombres (56% del total, edad 67±11 años) con mujeres (44%, 70±8 años). La progresión de la EAo se valoró por la tasa de progresión anual (incremento de gradientes -máximos o medios- en relación al intervalo entre el estudio inicial y final de cada período -inicial, final y total-). La progresión en el período total fue de 5,9 mmHg/año para el gradiente máximo, y de 3,8 mmHg/año para el gradiente medio. La progresión de la EAo fue mayor en el período final que en el inicial, tanto para el gradiente máximo (7,8 versus 4,8 mmHg/año) como para el medio (5,6 versus 2,6 mmHg/año, respectivamente). En ningún caso se encontraron diferencias significativas entre sexos. En casos individuales no se encontró correlación entre la progresión de la EAo en el primer período y en el último en la valoración por la tasa de progresión de los gradientes máximos, pero sí una correlación inversa por la de los gradientes medios. Conclusiones: la EAo constituye un diagnóstico frecuente en la población adulta ambulatoria sometida a estudios ecocardiográficos. Su progresión en esta población fue algo mayor a medida que avanzó el tiempo de evolución de la enfermedad. En casos individuales no resultó posible prever la progresión de la enfermedad a partir de los datos del primer período analizado.
Background: aortic stenosis (AS) is the most frequent valve disease in our country, and in many cases requires surgical valve substitution. The purpose of this study was the characterization of AS progression in order to anticipate the need of surgery. Methods: we examined the database of 21.323 echocardiographic studies performed in a laboratory attending ambulatory adult patients, and the evolution of patients with > or = 3 echo studies. Results: AS (maximal transaortic gradient > or = 25 mmHg) was diagnosed in 2.922 (13,7%) studies. The progression of AS was studied in 109 patients with > or = 3 echos in 9 years, and at least one of them with diagnosis or AS. We defined 3 intervals: the initial, between the first and the second study (23,2±12,8 months), the final, between the second and the last (19,6±12 months) and the whole interval, between the first and the last one (42,7±19,2 months). There were no differences between men (56% of all, age 67±11 years) and women (44%, 70±8 years) regarding the characteristics of patients and echocardiographic data. The progression of AS was estimated by the rate of increase of maximal or mean gradients related to the length of each interval (initial, last and whole). The rate of progression of the maximal gradient in the whole interval was 5,9 mmHg/year, and of mean gradient 3,8 mmHg/year, higher in the last interval than in the first one: maximal gradient: 7,8 vs 4,8 mmHg/year; mean gradient: 5,6 vs 2,6 mmHg/year, respectively. In no case were differences found between men and women. In individual cases no correlation was found in the progression of maximal gradients between the first and the last intervals but an inverse correlation was found in the rate of progression of mean gradients. Conclusions: AS is a frequent diagnosis in echo studies performed in an adult ambulatory population. Its progression in this population was higher as the disease evolved. In individual cases it was not possible to anticipate the progression of the disease through the knowledge of the progression in the first interval.