Síndrome en espejo con miocardiopatía no compactada en la madre y el feto. Reporte de caso / Mirror syndrome with noncompaction cardiomyopathy in the mother and fetus. Case report

Objetivo: reportar el caso de una gestante con síndrome en espejo asociada a miocardiopatía no compactada (MNC), tanto en la madre como el feto, en los que el tratamiento médico antenatal en la madre llevó a un resultado materno perinatal favorable. Presentación del caso: se describe el caso de una primigestante de 16 años, con 33 semanas de embarazo, remitida desde una institución de primer nivel de atención a una institución privada de cuarto nivel en la ciudad de Medellín, Colombia, por presentar feto con hidropesía en ultrasonido obstétrico de control. Durante la hospitalización, la paciente presentó signos clínicos y ecocardiográficos de falla cardiaca (disnea, edema e hipoxemia), a la vez que se confirmó el diagnóstico de Hydrops fetalis (síndrome en espejo). Se instauró tratamiento diurético con furosemida en la madre, logrando mejoría del cuadro materno y del edema fetal. En el puerperio mediato hospitalario se confirmaron la presencia de miocardiopatía no compactada en la resonancia magnética nuclear cardiaca, tanto de la madre como del recién nacido. Ambos egresaron en adecuadas condiciones y fueron vinculados al programa de seguimiento cardiovascular: falla cardiaca y de cardiopatía congénitas, respectivamente. Conclusión: se presenta un caso de síndrome en espejo asociado a miocardiopatía no compactada materna y fetal. Es limitado el número de reportes de síndrome en espejo por anomalías cardiacas (maternas y fetales) y pobre la descripción de los tratamientos realizados que surgen como temas a investigar. Sería importante considerar el diagnóstico de MNC en fetos con hidropesía no asociados a isoinmunización y con disfunción cardiaca, así como su atención por equipos multidisciplinarios.

ABSTRACT Objective: To report the case of a pregnant woman with mirror syndrome associated with noncompaction cardiomyopathy in the mother and the fetus, in which antenatal medical treatment provided to the mother resulted in a favorable perinatal maternal outcome. Case presentation: A 16-year old primigravida with 33 weeks of gestation referred from a Level I institution to a private Level IV center in Medellín, Colombia, because of a finding of fetal hydrops on obstetric ultrasound. During hospitalization, the patient showed clinical and ultrasonographic signs of heart failure (dyspnea, edema and hypoxemia), with the diagnosis of hydrops fetalis (mirror syndrome) also confirmed. Diuretic treatment with furosemide was initiated in the mother, with subsequent improvement of the maternal condition as well as of the fetal edema. During the subacute postpartum period in the hospital, the presence of non-compaction cardiomyopathy was confirmed on cardiac nuclear magnetic resonance imaging in both the mother and the newborn. After discharge in adequated condition, they were included in the cardiovascular follow-up program for heart failure and congenital heart disease, respectively. Conclusion: A case of mirror syndrome associated with maternal and fetal non-compaction cardiomyopathy is presented. There is a limited number of reports on mirror syndrome due to cardiac anomalies (maternal and fetal), with weak treatment descriptions, pointing to the need for research in this area. It would be important to consider the diagnosis of non-compaction cardiomyopathy in fetuses with hydrops unrelated to isoimmunization or cardiac dysfunction and approach these cases from a multidisciplinary perspective.

Diagnóstico prenatal de displasia mesenquimal placentaria / Prenatal diagnosis of placental mesenchymal dysplasia

RESUMEN La displasia mesenquimal placentaria es una anomalía placentaria benigna y rara. Está caracterizada por placentomegalia con múltiples lesiones quísticas de las vellosidades troncales y anomalías vasculares junto con el aumento de las concentraciones séricas maternas de alfafetoproteína. Es una entidad clínica desconocida y puede confundirse con enfermedad trofoblástica gestacional debido a los hallazgos ecográficos similares en ambas entidades; pero, el manejo y la resultante perinatal son diferentes. Debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los hallazgos ecográficos que muestran feto de apariencia normal y placenta con lesiones quísticas. No obstante, la displasia mesenquimal placentaria está asociada a complicaciones como restricción del crecimiento intrauterino y muerte fetal intrauterina. Debido al alto número de complicaciones y patologías asociadas, es necesario aumentar las evaluaciones ecográficas para disminuir la morbimortalidad fetal. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de displasia mesenquimal placentaria con feto normal.

ABSTRACT Placental mesenchymal dysplasia is a rare and benign placental abnormality. It is characterized by placentomegaly with multiple cystic lesions of the villous tree and vascular abnormalities along with increased maternal serum alpha-fetoprotein concentrations. It is an unknown clinical entity and can be confused with gestational trophoblastic disease due to the similar ultrasound findings in both entities; but the management and the perinatal outcome are different. It should be included in the differential diagnosis of ultrasound findings showing a normal-appearing fetus and a placenta with cystic lesions. However, placental mesenchymal dysplasia is associated with complications such as intrauterine growth restriction and intrauterine fetal death. Due to the high number of complications and associated pathologies, it is necessary to increase ultrasound evaluations to reduce fetal morbidity and mortality. A case of prenatal diagnosis of placental mesenchymal dysplasia with normal fetus is presented.

Fetal death: obstetric, placental and fetal necroscopic factors / Óbito fetal: fatores obstétricos, placentários e necroscópicos fetais

ABSTRACT Introduction: Fetal death is defined as the death of the product of conception, regardless of gestational age. Objectives: The objective of this study was to investigate the maternal (obstetrical and placental) risk factors and the necropsy findings associated with fetal death, based on data obtained from the Verification of Death Service [Serviço de Verificação de Óbito (SVO)] in Florianópolis, Santa Catarina, Brazil. Material and method: This is an observational, cross-sectional study using secondary data. Were included the reports released between 2010 and 2015, with a diagnosis of fetal deaths at gestational age of 20 weeks or more. Results: During the period evaluated, 210 autopsies were performed. From these, 15.2% (n = 32) presented umbilical cord abnormalities, 22.4% (n = 47) placental abnormalities, 49.5%(n = 104) maternal health problem related to pregnancy, and 10% (n = 21) previous maternal disease. Among the fetal characteristics involved, it was observed that 6.7% (n = 14) presented meconium aspiration and 5.2% (n = 11) fetal malformations. In this study, 21.9%(n = 46) did not have their causa mortis defined. Discussion: The findings of this study show a statistically significant association (p <0.05) between meconium aspiration and full term pregnancy, hospital origin and normal birth weight. Such information is in agreement with the literature, which shows signs of intrauterine hypoxia, such as the presence of meconium, which are more prevalent in full term pregnancy. Conclusion: Among the causes of fetal death, ascending infection was the most prevalent; the maternal death related to pregnancy were the ones that stood out the most.

RESUMEN Introducción: Muerte fetal se define como muerte del producto de la concepción independientemente de la duración del embarazo. Objetivos: El objetivo de este trabajo fue investigar los factores de riesgo maternos (obstétricos y placentarios) y los hallazgos de la autopsia asociados a muerte fetal con base en los datos obtenidos en el Servicio de Verificación de Muerte [Serviço de Verificação de óbitos (SVO)] de Florianópolis, Santa Catarina, Brasil. Materialy método: Este es un estudio observacional, de diseno transversal, que utilizó datos secundarios. Se incluyeron informes de autopsia de fetos con edadgestacional de 20 semanas o más, practicadas entre 2010 y 2015. Resultados: En el período evaluado se realizaron 210 autopsias. Entre estas, 15,2% (n = 32)presentaron alteraciones de cordón umbilical; 22,4% (n = 47), de placenta; 49,5% (n = 104), enfermedades maternas relacionadas con el embarazo; y 10% (n = 21), enfermedades maternas previas. Entre las características fetales implicadas, se encontróque 6,7% (n = 14) presentaron aspiración meconialy 5,2% (n = 11), malformaciones fetales. En este estudio, 21,9% (n = 46) no tuvieron sus causas de muerte determinadas. Discusión: Los hallazgos de esta investigación muestran una relación estadísticamente significativa (p < 0,05) entre aspiración meconial y gestación a término, procedencia hospitalaria y peso adecuado al nacimiento. Estas informaciones están de acuerdo con la literatura, que trae senales de hipoxia intrauterina, como la presencia de meconio, más frecuentes en los embarazos a término. Conclusión: Entre las causas de muerte fetal, infección ascendente fue la más común; las causas de muerte materna relacionadas con el embarazo fueron las que más se destacaron.

RESUMO Introdução: Óbito fetal se define como morte do produto da concepção independente do tempo da gestação. Objetivos: O objetivo deste estudo foi investigar os fatores de risco maternos (obstétricos e placentários) e os achados de necropsia associados ao óbito fetal a partir de dados obtidos no Serviço de Verificação de Óbito (SVO) de Florianópolis, Santa Catarina, Brasil. Material e método: Trata-se de um estudo observacional, com delineamento transversal, que utilizou dados secundários. Foram incluídos laudos com diagnóstico de óbito fetal e idade gestacional de 20 semanas ou mais, realizados entre 2010 e 2015. Resultados: No período avaliado, foram realizadas 210 autópsias. Destas, 15,2% (n = 32) apresentaram alterações de cordão; 22,4% (n = 47), de placenta; 49,5% (n = 104), doenças maternas relacionadas com a gestação; e 10% (n = 21), doenças maternas prévias. Entre as características fetais implicadas, observou-se que 6,7% (n = 14) apresentaram aspiração meconial e 5,2% (n = 11), malformações fetais. Neste estudo, 21,9% (n = 46) não tiveram sua causa mortis definida. Discussão: Os achados desta pesquisa mostram associação estatisticamente significativa (p < 0,05) entre aspiração meconial e gestação a termo, procedência hospitalar e peso adequado ao nascer. Tais informações estão em concordância com a literatura, que traz sinais de hipóxia intraútero, como a presença de mecônio, mais prevalentes em gestação a termo. Conclusão: Entre as causas de óbito fetal, a infecção ascendente foi a maisprevalente; as causas de morte materna relacionadas com a gestação foram as que mais se destacaram.

Fetal thrombotic vasculopathy: A case report and literature review / Vasculopatia trombótica fetal: relato de caso e revisão da literatura

Summary Introduction: Fetal thrombotic vasculopathy is a recently described placental alteration with varying degrees of involvement and often associated with adverse perinatal outcomes. The diagnosis is made histologically and therefore is postnatal, which makes it a challenge in clinical practice. Method: Case report and review of literature on the subject. Results: The present case refers to a pregnant woman presenting fetal growth restriction, with poor obstetrical past, and sent late to our service. Even with weekly assessments of fetal vitality (fetal biophysical profile and Doppler velocimetry) and prenatal care, the patient progressed with fetal death at 36 weeks and 1 day. There was no association with inherited and acquired thrombophilia. Pathological examination of the placenta revealed fetal thrombotic vasculopathy. Conclusion: The fetal thrombotic vasculopathy may be associated with adverse perinatal outcomes including fetal death, but much remains to be studied regarding its pathogenesis. Diagnosis during pregnancy is not possible and there is still no proven treatment for this condition. Future studies are needed so that strategies can be developed to minimize the impact of fetal thrombotic vasculopathy.

Resumo Introdução: a vasculopatia trombótica fetal é uma alteração placentária recentemente descrita, com espectro variado de acometimento e, muitas vezes, associada a resultado perinatal adverso. Trata-se de diagnóstico histopatológico e, portanto, pós-natal, o que a torna um desafio para a prática clínica. Método: apresentação de um relato de caso e revisão da literatura. Resultados: o caso apresentado é de uma gestante com restrição do crescimento fetal, encaminhada tardiamente ao serviço, com histórico obstétrico ruim. Apesar da avaliação semanal da vitalidade fetal (perfil biofísico fetal e dopplervelocimetria) e dos cuidados pré-natais, o caso evoluiu a óbito fetal com 36 semanas e 1 dia. Não houve associação com trombofilias hereditárias e adquiridas. O anatomopatológico da placenta revelou vasculopatia trombótica fetal. Conclusão: sabe-se que a vasculopatia trombótica fetal pode estar associada a resultado perinatal adverso, incluindo óbito fetal. Ainda há muito a ser estudado acerca de sua etiopatogenia. Não é possível o diagnóstico durante a gestação e não existe ainda qualquer tratamento comprovado para essa condição. Estudos futuros são necessários para que estratégias que minimizem o impacto da vasculopatia trombótica fetal sejam desenvolvidas.