Síndrome de Gardner: relato de caso e breve revisão da literatura / Gardner Syndrome: case report and brief review of the literature

Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A Síndrome de Gardner trata-se de uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), com associação de pólipos gastrointestinais, tumores de partes moles e tumores ósseos. É uma desordem rara e o diagnóstico precoce é crucial para redução da morbimortalidade. O presente estudo relata um caso de Síndrome de Gardner com seus achados clínicos e radiológicos, além de apresentar breve revisão da literatura. (AU)

Type of study: Case report. Relevance and comments: Gardner Syndrome is a variant of Familial Adenomatous Polyposis (FAP), with the association of gastrointestinal polyps, soft tissue tumors and bone tumors. It is a rare disorder and early diagnosis is crucial to reduce its morbimortality. The present report illustrates a case of Gardner Syndrome with its clinical and radiologic features, as well as a brief review of the literature. (AU)

Síndrome de Peutz-Jeghers: novos dados e bases moleculares sobre uma doença rara / The Peutz-Jeghers syndrome: new data and molecular bases on a rare disease

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma associação de polipose no trato gastrointestinal do tipo familiar e pigmentação melânica mucocutânea, particularmente nos lábios, mucosa bucal e polpa digital. Há poucas décadas, algumas centenas de casos haviam sido descritos na literatura, o que torna a doença não tão rara. O objetivo deste trabalho foi relatar casos clínicos em que os pacientes eram portadores da síndrome. Em um dos casos, tia e sobrinha evidenciaram a implicação genética da doença. Dados clínicos, bases moleculares e resultados histopatológicos, com a utilização de anticorpos (Ac) monoclonais, mostram a relevância do trabalho. Portadores crônicos da síndrome após décadas, ainda não diagnosticados, procuram o cirurgião-dentista para tratamentos diversos, dando-lhe oportunidade e responsabilidade na detecção da doença, devido ao risco de desenvolvimento de tumores malignos no trato gastrointestinal.

The Peutz-Jeghers syndrome is a familiar association of polyposis in the gastrointestinal tract and melanic mucocutaneous pigmentation, particularly in the lips, oral mucosa and fi ngertips. A few decades few hundred cases had been described in the literature wich makes the disease not so rare. The objective of this study is to report clinical cases where patients were carriers of the syndrome. In one of the cases the aunt and nice showed the genetic implication of the disease. Clinical data, molecular basis and histopathological results with monoclonal antibodies (Ac), show the relevance of this work. Chronic carriers of the syndrome after decades, still undiagnosed, seek the dentist for various treatments giving him the opportunity and responsibility to detect the disease due to the risk of development of malignant tumors in the gastrointestinal tract.

Prevalência de pólipos colorretais em pacientes submetidos à colonoscopia em Curitiba, Brasil / Colorectal polyps prevalence in patients undergoing colonoscopy in Curitiba, Brazil

A colonoscopia permite observar o interior do intestino grosso e simultaneamente caracterizar as lesões observadas, ao mesmo tempo oportunizando a remoção dos pólipos encontrados. Dessa forma, objetivou-se analisar a característica morfológica, localização e a prevalência de pólipos encontrados no intestino grosso de homens e mulheres na faixa etária entre 40 e 70 anos em uma clínica privada na cidade de Curitiba - PR. Adotou-se a pesquisa quantitativa do tipo exploratória descritiva com análise retrospectiva. A coleta dos dados se realizou por meio de revisão de 612 prontuários de clientes que realizaram o exame no período de janeiro a dezembro de 2011. Dos 612 prontuários analisados, utilizaram-se 453 que se enquadravam dentro da faixa etária escolhida. A população feminina apresentou 36% de presença de pólipos, sendo a masculina com maior índice (54%). De acordo com a idade, os sujeitos de 40 a 49 anos (n=84), destes 25% apresentaram pólipos em reto e 15% em cólon; de 50 a 59 anos (n=195) 28% com pólipos em reto e 43% em cólon; de 60 a 69 anos (n=158) 43% apresentaram pólipos em reto e 39% em cólon; acima de 70 anos (n=16) 4% apresentaram pólipos em reto e 3% em cólon. A característica morfológica foi de 3% do tipo pediculado, 3% do subpediculado e 94% séssil. Percebe-se que há influência da idade no diagnóstico, havendo a necessidade da realização de mais pesquisas que discorram a respeito da morfologia dos pólipos.

Identificação de mutações nos genes APC e MUTYH em famílias com polipose adenomatosa intestinal / Mutational screening of APC and MUTYH genes in families with adenomatous polyposis

Atualmente, pacientes com múltiplos adenomas colorretais são avaliados para mutações germinativas em dois genes, APC e MUTYH. Pacientes com mutações em APC apresentam Polipose Adenomatosa Familiar Clássica ou Atenuada (FAP/AFAP), enquanto que pacientes portadores de mutações bialélicas em MUTYH apresentam Polipose Associada ao MUTYH (MAP). O espectro das mutações em APC e MUTYH, assim como as correlações genótipo-fenótipo nestas síndromes, apresentam importante impacto clínico e podem ser distintas em cada população, tornando necessária a obtenção de dados genéticos e clínicos de diferentes populações. Além disso, cerca de 10-15% dos pacientes com polipose não apresentam mutações nesses genes, o que sugere a existência de outros genes de predisposição ainda desconhecidos. Assim, os objetivos deste estudo foram caracterizar mutações germinativas nos genes APC e MUTYH em pacientes Brasileiros com polipose, além de identificar novos genes associados com a síndrome através de sequenciamento de exoma dos pacientes negativos. No total, 23 pacientes não relacionados foram avaliados para mutações pontuais na região codificante dos genes APC e MUTYH através de sequenciamento capilar, e para rearranjos genômicos nos mesmos genes por meio de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification), arrays de hibridação genômica comparativa (CGH-array), e PCR duplex quantitativo. Este último método de avaliação do número de cópias genômicas foi desenvolvido e validado no presente estudo. Foram identificados 21 pacientes mutados nesta coorte (91%) - 6 pacientes apresentaram mutações patogênicas em MUTYH, 14 apresentaram mutações patogênicas em APC e um paciente foi portador de uma nova variante missense de significado clínico desconhecido em APC (p.Val1789Leu); seis mutações foram descritas pela primeira vez neste trabalho. Em um destes pacientes identificamos a primeira grande deleção genômica descrita no gene MUTYH. Correlações genótipo-fenótipo dos dados...

Patients with multiple colorectal adenomas are currently screened for germline mutations in two genes, APC and MUTYH. APC-mutated patients present classic or attenuated familial adenomatous polyposis (FAP/ AFAP), while patients carrying biallelic MUTYH mutations exhibit MUTYH-associated polyposis (MAP). The spectrum of APC and MUTYH mutations as well as the genotype-phenotype correlations in polyposis syndromes present clinical impact and can be population specific, making important to obtain genetic and clinical data from different populations. Furthermore, up to 10-15% of polyposis patients do not harbor mutations in these genes, suggesting that other yet unknown polyposis-predisposing genes could exist. Thus, the aim of this study was to characterize germline mutations in APC and MUTYH genes in Brazilian polyposis and to investigate novel susceptibility genes by exome sequencing of negative patients. At total, 23 unrelated polyposis patients were screened for APC/MUTYH point mutations through DNA capillary sequencing, and for APC and MUTYH genomic rearrangements through MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), array-comparative genomic hybridization, and duplex quantitative PCR. This last gene dosage method was developed and validated in this study. We identified 21 mutated patients in this cohort (91%) – 6 patients carried MUTYH pathogenic mutations, 14 carried APC pathogenic mutations and one carried a novel APC missense variant of unknown clinical significance (p.Val1789Leu); six mutations were described for the first time in this series. One of these patients harbored the first large genomic deletion identified in MUTYH gene...

Síndrome de Peutz-Jeghers em mulher com 21 anos / Peutz-Jeghers syndrome in a 21-year-old woman

A síndrome de Peutz-Jeghers é doença autossômica dominante rara e tem como características a presença de pigmentação melânica mucocutânea em lábios, região perioral e mucosa bucal, associada com polipose hamartomatosa do trato gastrointestinal. Portadores da síndrome têm elevada propensão de desenvolverem diversos tumores malignos. O objetivo do presente estudo é relatar um caso clássico da síndrome em mulher com 21 anos etários com hematoquezia, mas sem dor ou alterações do ritmo intestinal. Episódio semelhante havia ocorrido há alguns meses. Apresentava-se hipocorada e com manchas melanóticas múltiplas sem sangramento em mucosa oral, lábios e extremidades de dedos das mãos. Seu pai também apresentava manchas escuras na mucosa da boca e teve câncer de cólon. Os exames revelaram anemia crônica ferropriva, quatro pólipos sésseis na retossigmoidoscopia rígida e gastrite enantematosa leve de antro e múltiplos pólipos no antro na endoscopia digestiva alta. O exame histopatológico foi compatível com pólipos hiperplásicos sem atipias. As colonoscopias posteriores revelaram o diagnóstico histológico de pólipos de Peutz-Jeghers. Considerando as possíveis complicações associadas, destaca-se a importância do diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar de pacientes com quadro clínico semelhante ao descrito.

Peutz-Jeghers syndrome is a rare dominant autosomal disorder characterized by the presence of mucocutaneous melanic pigmentation in the lips, perioral region and buccal mucosa, associated with hamartomatous intestinal polyposis. Individuals with this syndrome have a high tendency to develop diverse malignant tumors. The aim of the present study is to report a classical case of the syndrome in a 21-year-old woman with bleeding in stools, but without pain or changes in bowel movement. A similar episode had occurred a few months earlier. The patient was pale and had multiple non-bleeding melanotic spots in her mouth, lips and in the tips of her fingers. Her father also presented with black spots in his buccal mucosa and developed colon cancer. Exams revealed chronic anemia caused by iron deficiency, four sessile polyps on rigid retosigmoidoscopy, mild enanthematous antral gastritis, and multiple antral polyps on upper digestive endoscopy. The histopathological study was compatible with hyperplasic polyps without atypia. Subsequent colonoscopy studies revealed the histological diagnosis of ?Peutz-Jeghers polyps?. Due to potentially associated complications, the importance of an early diagnosis and multidisciplinary follow-up should be emphasized for patients with clinical features similar to those herein described.

Giant desmoid tumor of the abdominal wall in a patient with Gardner Syndrome

Gardner syndrome (GS) is a rare entity characterized by a triad of familial colonic polyposis, multiple osteomas and soft tissue tumors, including desmoid tumor (DT). This is a case report of a 30 year-old patient with GS who developed giant DT in the abdominal wall after undergoing several laparotomies. The patient has taken a long time to search for medical care, and at first he saw another team that refused to operate him by judging the lesion unresectable. The surgery in our department was performed in three steps. Initially, we resected the lesion with macroscopic margins, and as there were small bowel adhesions in the tumor, we performed enterectomy and closed using the "Bogotá" technique, with skin closure on the bag. On the fourth postoperative day (POD), we reoperated the abdomen without identifying any signs of fistula. On the seventh POD there was another surgical intervention, this time to insert a double-sided mesh. The patient recovered well, and had no debilitating motor deficit, despite the extensive resection of the abdominal muscles. Curative treatment of DT is based on surgical resection and only sequential surveillance allows us an early diagnosis, when the lesion is still resectable. (AU)

Tumor desmoide gigante de parede abdominal em paciente portador da Síndrome de Gardner. A Síndrome de Gardner (SG) é uma entidade rara caracterizada pela tríade polipose colônica familial, múltiplos osteomas e tumores de tecidos moles, dentre eles o tumor desmoide (TD). Tratou-se de um relato de caso de um paciente de 30 anos, com SG que evoluiu com TD gigante em parede abdominal, após ser submetido a diversas laparotomias prévias. O paciente levou longo tempo para procurar o serviço de cirurgia, passando por outra equipe que se negou a abordá-lo por julgar a lesão irressecável. A cirurgia no nosso serviço se deu em três tempos. Inicialmente, foi feita a ressecção da lesão com margens macroscópicas e, por haver aderências de alças no tumor, realizamos enterectomia e fechamos a Bogotá com síntese da pele sobre a bolsa. No quarto dia pós-operatório (DPO), reabordamos o abdômen sem identificar sinal de fístula. No sétimo DPO houve nova abordagem, agora para colocar tela dupla face. O paciente evoluiu bem, sem déficit motor debilitante, apesar da extensa área de ressecção muscular abdominal. O tratamento curativo dos TD é baseado na sua ressecção cirúrgica e somente a vigilância sequencial nos permite seu diagnóstico precoce e a abordagem enquanto a lesão é ressecável. (AU)

Proctocolectomy and ileal J-pouch anal anastomosis on the surgical treatment of familial adenomatous polyposis and ulcerative colitis: analysis of 49 cases

OBJECTIVE: To evaluate the results of ileal J-pouch anal anastomosis in ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis. METHOD: Retrospective analysis of medical records of 49 patients submitted to ileal J-pouch anal anastomosis. RESULTS: Ulcerative colitis was diagnosed in 65% and familial adenomatous polyposis in 34%. Mean age was 39.5 years. 43% were male. Among familial adenomatous polyposis, 61% were diagnosed with colorectal cancer. Thirty-one percent of patients with ulcerative colitis was submitted to a previous surgical approach and 21% of these had toxic megacolon. Average hospital stay was 10 days. Post-operative complications occurred in 50% of patients with ulcerative colitis and 29.4% with familial adenomatous polyposis. Intestinal diversion was performed in 100% of ulcerative colitis and 88% of familial adenomatous polyposis. Pouchitis occurred in eight cases (seven ulcerative colitis and one FAP), requiring excision of the pouch in three ulcerative colitis. Mortality rate was 7.6%: two cases of carcinoma on the pouch and two post-operative complications. Late post-operative complications occurred in 22.4%: six familial adenomatous polyposis and five ulcerative colitis). Two patients had erectile dysfunction, and one retrograde ejaculation. One patient with severe perineal dermatitis was submitted to excision of the pouch. Incontinence occurred in four patients and two reported soil. Mean bowel movement was five times a day. CONCLUSION: Ileal J-pouch anal anastomosis is a safe surgery with acceptable morbidity and good functional results, if well indicated and performed in referral centers. (AU)

OBJETIVO: Avaliar resultados da anastomose íleo-anal com bolsa ileal em J na colite ulcerativa e na polipose adenomatosa familiar. MÉTODO: Análise retrospectiva dos prontuários de 49 pacientes submetidos a anastomose íleo-anal com bolsa ileal em J. RESULTADOS: 65% de colite ulcerativa e 34% de polipose adenomatosa familiar. Idade média de 39,5 anos. Gênero masculino perfez 43% da amostra. Na polipose adenomatosa familiar, 61% tinham diagnóstico prévio de câncer colorretal. Na colite ulcerativa, 31% tiveram abordagem cirúrgica prévia (21% por megacólon tóxico). O tempo médio de internação foi de 10 dias. Complicações pós-operatórias ocorreram em 50% das colites ulcerativas e 29,4% de polipose adenomatosa familiar. Foi realizada ileostomia em 100% das colites ulcerativas e 88% das poliposes adenomatosas familiares. Bolsite ocorreu em oito casos: em sete colites ulcerativas e em uma polipose adenomatosa familiar, com ressecção da bolsa em três colites ulcerativas. Taxa de mortalidade de 7,6%: dois casos de câncer na bolsa e duas complicações pós-operatórias. Complicações tardias ocorreram em 22,4%: em seis poliposes adenomatosas familiares e cinco colites ulcerativas. Dois pacientes apresentaram disfunção erétil e uma ejaculação retrógrada. Um paciente teve dermatite perineal severa (realizada ressecção da bolsa). Foi observada incontinência em quatro pacientes e escape fecal em dois. Média de hábito intestinal: cinco vezes ao dia. CONCLUSÃO: Anastomose íleo-anal com bolsa ileal é uma cirurgia com aceitável morbidade e bons resultados funcionais, quando bem indicada e realizada em centros de referência. (AU)

Síndrome de Turcot: relato de caso e achados da imunoistoquímica / Turcot's syndrome: case report and immunohistochemical findings

A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral também é conhecida como síndrome de Turcot. Relata-se o caso de um paciente de 65 anos portador de polipose colônica hereditária e que desenvolveu sinais e sintomas neurológicos devido a glioblastoma multiforme cerebral. Destacam-se os achados imunoistoquímicos da lesão cerebral.

Intestinal polyposis syndrome associated with brain tumor, also known as Turcot's syndrome. We report a patient of 65 years old with hereditary colonic polyposis and developed neurological signs and symptoms due glioblastoma multiforme. We highlight the immunohistochemical findings of brain injury.

Estudo comparativo de modelos computacionais gerados sobre representações de imagens de coloscopia: tecido de mucosa normal VS tecido de mucosa de pólipo cólico / Comparative study of computacional models generated from representations of colonoscopic images: normal mucosal tissues VS mucosal tissues of colic polyp

Objetivo: analisar a qualidade preditiva de modelos computacionais para a diferenciação de tecidos cólicos, construídos a partir da representação de Imagens de Coloscopia (IC) como Matrizes de Co-ocorrência (MC). Materiais e Métodos: os modelos foramconstruídos aplicando técnicas de análise de imagens e de inteligência artificial. Foram utilizadas 67 IC, contendo pólipos, a partir das quais foram extraídas uma imagem da parte de tecido de pólipo e outra de tecido sem pólipo adjacente, totalizando 134 imagens. Para cada imagem, foram construídas MC para diferentes valores do parâmetro distância, D = 1 a 5, e extraídas 11 características de textura.Com essa representação, foram criados cinco modelos computacionais baseados em árvores de decisão. Os modelos foram avaliados utilizando: (a) validação cruzada e (b) tabelas de contingência. Resultados: na análise (a), o modelo de D = 3 apresentou o menor erro médio (22,25% ± 11,85%). Na análise (b), os modelos de D = 1 e 3 apresentaram os melhores valores de precisão. Conclusão: os valores do parâmetro de distância D = 1 e 3 apresentaram os modelos com as melhores qualidades preditivas. Os resultados mostraram que os modelos construídos apresentaram-se promissores para a construção de sistemas computacionais de suporte à decisão.

Purpose: to evaluate the predictive quality of computational models to differentiate colic tissues, based on Cooccorrurence Matrices (MC) representation of Coloscopic Images (IC). Materials and Methods: image analysis and artificial intelligence methods were employed to construct computational models. Sixty seven IC images, containing polyp, were considered in this work, from which a part containing a polypus and another without it were collected given origin to 134 images. For each one of these, different MC were constructed considering five distance parameters (D = 1 to 5) and the extraction of 11 texture characteristics. With this representation, five computational models were generated based on decision trees. These models were evaluated using two techniques: (a) cross-validation and (b) contingency tables. Results: for the (a) analysis, the model with D = 3 presented the smaller average error (22.25% ± 11.85%). For the (b) analysis, models with D = 1 and 3 presented the best precision values. Conclusion: parameters D = 1 and 3 presented models with the best predictive qualities. Results showed that the constructed models were promising to be applied within decision making computational systems.

Síndrome de Gardner: descrição de um caso e conduta em relação aos adenomas duodenais / Gardner syndrome: a case report and treatment of duodenum adenomas

Os adenomas duodenais fazem parte das manifestações extracolônicas da síndrome de Gardner e apresentam significativa morbidade e mortalidade. Este estudo tem por objetivo descrever um caso de síndrome de Gardner e adenomas duodenais com ênfase na conduta terapêutica. Paciente do sexo masculino, com 41 anos de idade e teste genético positivo para síndrome de Gardner, foi submetido à colectomia total profilática em 2004. Apresentava ainda cistos epidérmicos, osteomas, tumores desmóides de parede abdominal e adenoma adrenal. Após dois anos foi diagnosticado um adenoma viloso com displasia de alto grau localizado na papila de Vater. Foi submetido à ressecção endoscópica da lesão junto com a papila e colocação de prótese biliar e pancreática. O paciente apresentou perfuração do intestino delgado devido à migração da prótese biliar. Ele apresentou boa recuperação após o tratamento cirúrgico. A última endoscopia demonstra adenomas duodenais estádio III de Spigelman em tratamento com celecoxib. Os adenomas duodenais devem ser tratados por equipe multidisciplinar e o tratamento individualizado de acordo com o estadiamento da doença.