Pancreatic solid-pseudopapillary neoplasm in patients with familial adenomatous polyposis / Neoplasia sólida pseudopapilífera pancreática em pacientes com polipose adenomatosa familiar

ABSTRACT BACKGROUND: Solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas is an uncommon pancreatic tumor, which is more frequent in young adult women. Familial adenomatous polyposis is a genetic condition associated with colorectal cancer that also increases the risk of developing other tumors as well. AIM: The aim of this study was to discuss the association of familial adenomatous polyposis with solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas, which is very rare. METHODS: We report two cases of patients with familial adenomatous polyposis who developed solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas of the pancreas and were submitted to laparoscopic pancreatic resections with splenic preservation (one male and one female). RESULTS: ß-catenin and Wnt signaling pathways have been found to play an important role in the tumorigenesis of solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas, and their constitutive activation due to adenomatous polyposis coli gene inactivation in familial adenomatous polyposis may explain the relationship between familial adenomatous polyposis and solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas. CONCLUSION: Colonic resection must be prioritized, and a minimally invasive approach is preferred to minimize the risk of developing desmoid tumor. Pancreatic resection usually does not require extensive lymphadenectomy for solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas, and splenic preservation is feasible.

RESUMO RACIONAL: A neoplasia sólida pseudopapilífera do pâncreas é um tumor pancreático incomum, mais frequente em mulheres jovens. A polipose adenomatosa familiar, por sua vez, é uma condição genética associada a câncer colorretal e que também aumenta o risco de desenvolvimento de outros tumores. OBJETIVOS: Discutir a associação entre polipose adenomatosa familiar e neoplasia sólida pseudopapilífera, que é bastante rara. MÉTODOS: Reportamos dois casos de pacientes com polipose adenomatosa familiar, um homem e uma mulher, que desenvolveram neoplasia sólida pseudopapilífera do pâncreas e foram submetidos a ressecção laparoscópica com preservação esplênica. RESULTADOS: As vias de sinalização da ß-catenina e Wnt tem um papel importante na tumorigênese da neoplasia sólida pseudopapilífera, e sua ativação constitutiva devido a inativação do gene adenomatous polyposis coli na polipose adenomatosa familiar pode explicar a relação entre polipose adenomatosa familiar e neoplasia sólida pseudopapilífera. CONCLUSÕES: A ressecção do cólon deve ser priorizada, com preferência pela abordagem minimamente invasiva para minimizar o risco de desenvolvimento de tumor desmoide. A ressecção pancreática geralmente não requer linfadenectomia extensa para neoplasia sólida pseudopapilífera, portanto, a preservação esplênica é factível.

Proctocolectomy and ileal J-pouch anal anastomosis on the surgical treatment of familial adenomatous polyposis and ulcerative colitis: analysis of 49 cases

OBJECTIVE: To evaluate the results of ileal J-pouch anal anastomosis in ulcerative colitis and familial adenomatous polyposis. METHOD: Retrospective analysis of medical records of 49 patients submitted to ileal J-pouch anal anastomosis. RESULTS: Ulcerative colitis was diagnosed in 65% and familial adenomatous polyposis in 34%. Mean age was 39.5 years. 43% were male. Among familial adenomatous polyposis, 61% were diagnosed with colorectal cancer. Thirty-one percent of patients with ulcerative colitis was submitted to a previous surgical approach and 21% of these had toxic megacolon. Average hospital stay was 10 days. Post-operative complications occurred in 50% of patients with ulcerative colitis and 29.4% with familial adenomatous polyposis. Intestinal diversion was performed in 100% of ulcerative colitis and 88% of familial adenomatous polyposis. Pouchitis occurred in eight cases (seven ulcerative colitis and one FAP), requiring excision of the pouch in three ulcerative colitis. Mortality rate was 7.6%: two cases of carcinoma on the pouch and two post-operative complications. Late post-operative complications occurred in 22.4%: six familial adenomatous polyposis and five ulcerative colitis). Two patients had erectile dysfunction, and one retrograde ejaculation. One patient with severe perineal dermatitis was submitted to excision of the pouch. Incontinence occurred in four patients and two reported soil. Mean bowel movement was five times a day. CONCLUSION: Ileal J-pouch anal anastomosis is a safe surgery with acceptable morbidity and good functional results, if well indicated and performed in referral centers. (AU)

OBJETIVO: Avaliar resultados da anastomose íleo-anal com bolsa ileal em J na colite ulcerativa e na polipose adenomatosa familiar. MÉTODO: Análise retrospectiva dos prontuários de 49 pacientes submetidos a anastomose íleo-anal com bolsa ileal em J. RESULTADOS: 65% de colite ulcerativa e 34% de polipose adenomatosa familiar. Idade média de 39,5 anos. Gênero masculino perfez 43% da amostra. Na polipose adenomatosa familiar, 61% tinham diagnóstico prévio de câncer colorretal. Na colite ulcerativa, 31% tiveram abordagem cirúrgica prévia (21% por megacólon tóxico). O tempo médio de internação foi de 10 dias. Complicações pós-operatórias ocorreram em 50% das colites ulcerativas e 29,4% de polipose adenomatosa familiar. Foi realizada ileostomia em 100% das colites ulcerativas e 88% das poliposes adenomatosas familiares. Bolsite ocorreu em oito casos: em sete colites ulcerativas e em uma polipose adenomatosa familiar, com ressecção da bolsa em três colites ulcerativas. Taxa de mortalidade de 7,6%: dois casos de câncer na bolsa e duas complicações pós-operatórias. Complicações tardias ocorreram em 22,4%: em seis poliposes adenomatosas familiares e cinco colites ulcerativas. Dois pacientes apresentaram disfunção erétil e uma ejaculação retrógrada. Um paciente teve dermatite perineal severa (realizada ressecção da bolsa). Foi observada incontinência em quatro pacientes e escape fecal em dois. Média de hábito intestinal: cinco vezes ao dia. CONCLUSÃO: Anastomose íleo-anal com bolsa ileal é uma cirurgia com aceitável morbidade e bons resultados funcionais, quando bem indicada e realizada em centros de referência. (AU)

Síndrome de Turcot: relato de caso e achados da imunoistoquímica / Turcot's syndrome: case report and immunohistochemical findings

A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral também é conhecida como síndrome de Turcot. Relata-se o caso de um paciente de 65 anos portador de polipose colônica hereditária e que desenvolveu sinais e sintomas neurológicos devido a glioblastoma multiforme cerebral. Destacam-se os achados imunoistoquímicos da lesão cerebral.

Intestinal polyposis syndrome associated with brain tumor, also known as Turcot's syndrome. We report a patient of 65 years old with hereditary colonic polyposis and developed neurological signs and symptoms due glioblastoma multiforme. We highlight the immunohistochemical findings of brain injury.

Complicações imediatas e tardias após cirurgia de reservatório ileal na polipose adenomatosa familiar / Short-term and long-term postoperative complications after ileal pouch-anal anastomosis in familial adenomatous polyposis

RACIONAL: A retocolectomia total com confecção de reservatório ileal é cirurgia ideal para o tratamento do cólon e reto dos doentes com polipose adenomatosa familiar, no entanto pode estar associada a complicações no pós-operatório imediato e tardio. OBJETIVO: Estudar as complicações pós-operatórias da cirurgia do reservatório ileal na polipose adenomatosa familiar. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 69 doentes com polipose adenomatosa familiar submetidos a cirurgia de reservatório ileal no período de 1984 a 2006, pelo Grupo de Coloproctologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas, SP. O seguimento médio pós-operatório foi de 82 (2-280) meses. Dados de interesse: ocorrência de complicações no pós-operatório. RESULTADOS: A morbidade e mortalidade foram de 63,8 por cento e 2,9 por cento, respectivamente. As complicações mais freqüentes foram obstrução intestinal (17,4 por cento), estenose da anastomose (15,9 por cento) e sepse pélvica (10,1 por cento). Outras complicações foram isquemia aguda do reservatório ileal (4,3 por cento), ileíte do reservatório (" pouchitis" ) (2,9 por cento) e fístulas relacionadas ao reservatório (2,9 por cento). CONCLUSÕES: A morbimortalidade foi semelhante à da literatura e aceitável para uma cirurgia complexa como é a do reservatório ileal, realizada em dois tempos operatórios. A obstrução intestinal foi a complicação mais freqüente. Entretanto, isquemia do reservatório, " pouchitis" e sepse pélvica constituíram importantes complicações relacionadas à perda do reservatório ileal.

BACKGROUND: Restorative proctocolectomy is the procedure of choice to treat familial adenomatous polyposis, however it can be associated to short-term and long-term postoperative complications. AIM: To evaluate the occurrence of complications related to the surgical treatment of familial adenomatous polyposis with ileal pouch technique. METHODS: Retrospective study of 69 patients with familial adenomatous polyposis after rectocolectomy with ileal reservoir between 1984 and 2006, operated on Coloproctology Group, Medical Sciences Faculty, State University of Campinas, Campinas, SP, Brazil. The median follow-up period was 82 (2-280) months. Data obtained were surgical techniques and postoperative complications. RESULTS: The morbidity and mortality were 63.8 percent and 2.9 percent, respectively. The most frequent complications were small-bowel obstruction (17.4 percent), anastomotic stricture (15.9 percent) and pelvic sepsis (10.1 percent). Acute ischemia of the ileal pouch (4.3 percent), pouchitis (2.9 percent) and ileal pouch-related fistula (2.9 percent) had poorer frequency than others. CONCLUSIONS: The morbid-mortality was similar to the literature’s data and it is acceptable for a complex surgery in two terms like the ileal reservoir-anal anastomosis. The small-bowel obstruction was the most frequent complication. However, ischemia of the reservoir, pouchitis and pelvic sepsis were important complications and was related to the failure of the ileal reservoir.

Polipose gastroduodenal em doentes com polipose adenomatosa familiar Pós-Retocolectomia / Gastroduodenal polyposis in patients with familiar adenomatous polyposis after rectocolectomy

RACIONAL: As manifestações extracólicas, como os pólipos gastroduodenais e o tumor do duodeno, são fatores que influenciam a morbimortalidade dos doentes com polipose adenomatosa familiar no seguimento pós-retocolectomia total. OBJETIVO: Investigar a freqüência destas alterações em doentes com polipose adenomatosa familiar e verificar a eficácia do rastreamento endoscópico. MÉTODO:No período de 1984 a 2005, 62 doentes com polipose adenomatosa familiar pós-retocolectomia foram estudados retrospectivamente pelo Grupo de Coloproctologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas, SP. O tempo de seguimento médio pós-operatório foi de 81,9 meses, sendo que em 53 (85,5 por cento) foi possível analisar a ocorrência de pólipos gastroduodenais. RESULTADOS: Dos 53 doentes em seguimento, 27 (50,9 por cento) apresentavam pólipos gastroduodenais. Em 8 (15,4 por cento) os pólipos adenomatosos eram gástricos, 14 (27 por cento) pólipos duodenais e 5 (9,6 por cento) pólipos gástricos e duodenais. Dois doentes (3,8 por cento) desenvolveram adenoma duodenal com displasia de alto grau. E outro (1,9 por cento), adenocarcinoma em papila duodenal. CONCLUSÃO: O rastreamento endoscópico, desta forma, é de grande importância e o objetivo é detectar, o mais precocemente possível, os casos de adenocarcinoma duodenal e pólipos gastroduodenais com displasia de alto grau.

BACKGROUND: The extra colonic manifestations, like upper gastrointestinal tract polyps and duodenal cancer are disorders that affect long-term morbidity and mortality of patients with familial adenomatous polyposis, after rectocolectomy. AIM: To describe the frequency of those disorders in patients with familial adenomatous polyposis and to review efficacy of upper gastrointestinal endoscopic surveillance. METHODS: Between 1984 and 2005, 62 patients with familial adenomatous polyposis after rectocolectomy, were studied retrospectively, by Coloproctology Group, Medical Sciences Faculty, State University of Campinas, SP, Brazil. It was possible to analyze 53 patients (85,5 percent) in this study. RESULTS: Twenty seven (50,9 percent) of 53 patients in follow-up had upper gastrointestinal polyps. Eight (15,4 percent) had gastric adenomatous polyps, 14 (27 percent), duodenal polyps and 5 (9,6 percent) duodenal and gastric polyps. Two patients (3,8 percent) had adenomatous duodenal polyps with severe dysplasia, and one (1,9 percent) had adenocarcinoma of the duodenal papilla. CONCLUSION: The upper gastrointestinal endoscopic surveillance has importance and the aim is to detect as early as possible the occurrence of duodenal adenocarcinoma and upper gastrointestinal polyps with severe dysplasia.