RESUMEN
As anomalias cromossômicas apresentam grande incidência entre os nativivos e natimortos, constituindo a maior causa de morte fetal em países desenvolvidos, no período perinatal. Tradicionalmente, o diagnóstico dessas cromossomopatias é feito por procedimentos invasivos, que não são isentos de complicações materno-fetais. O desenvolvimento de técnicas que permitem identificação e o isolamento de células fetais e de DNA fetal livre no sangue periférico materno tem permitido o diagnóstico precoce das anomalias cromossômicas, tornando-se, desse modo, uma área de intensas pesquisas. Estudos mais recentes também envolvem a identificação e quantificação de mRNA fetal na circulação materna, o que torna possível a análise da expressão gênica fetal durante a gestação. O resgate de material fetal em sangue periférico materno e sua utilização no diagnóstico de várias doenças fetais é uma área de grande interesse na medicina fetal atual. Estudos são necessários para se avaliar melhor o papel propedêutico dessas novas técnicas, assim como sua aplicabilidade na prática clínica rotineira.
Chromosomal abnormalities show great incidence among live birth and stillbirth, becoming the major fetal death cause during the perinatal period in developed countries. Traditionally, the diagnosis of these chromosomal abnormalities is performed through invasive techniques which are not free from maternal-fetal complications. The development of techniques that allows identification and isolation of fetal cells and free fetal DNA in peripheral maternal blood has afforded the early diagnosis of chromosomal abnormalities and, therefore, become an intensive area of research. Recent studies describe the identification and qualification of fetal mRNA in the maternal circulation, which makes possible fetal gene expression analysis during pregnancy. The identification of fetal material in maternal circulation and its value on the diagnosis of several fetal diseases is a great area of interest in the current fetal medicine. Studies are necessary to evaluate the best propedeutic role of these new techniques, as well as their applicability in the routine clinical practice.