Evaluación neuropsicológica de la memoria semántica en demencia presenil y declive cognitivo atípico: ¿estamos preparados? / Neuropsychological assessment of semantic memory in presenile dementia and atypical cognitive decline: ¿are we prepared?

El envejecimiento de la población es un fenómeno demográfico de preocupación mundial. Junto al aumento de la población mayor, aumenta también el número de enfermedades neurodegenerativas. La enfermedad de Alzheimer y la demencia frontotemporal, son las principales causas del envejecimiento cognitivo patológico, diferenciando dentro de su progresión al Deterioro Cognitivo Leve (DCL) y la demencia. La memoria semántica permite el procesamiento, almacenamiento y representación de información que subyace la comprensión y uso del significado de todo lo que nos rodea, permitiendo la autonomía en el desempeño de actividades de la vida diaria, por lo tanto, su compromiso conlleva a un estado de demencia. Uno de los principales objetivos de estudio clínico y de impacto en salud pública es la detección precoz de la demencia, dirigido hacia un tratamiento farmacológico, no-farmacológico y manejo psicosocial oportuno. Actualmente, los casos de demencias preseniles y las presentaciones iniciales con perfiles atípicos han aumentado, siendo la memoria semántica una de estas manifestaciones. En Chile existen efectivas herramientas para la detección de un envejecimiento cognitivo patológico, sin embargo, no se cuenta con herramientas evaluativas para un diagnóstico efectivo en casos atípicos.

Population ageing is a demographic phenomenon of global concern. As the elderly population increases, so does the number of neurodegenerative diseases. Alzheimer's disease and frontotemporal dementia are the main causes of pathological cognitive aging, differentiating between Mild Cognitive Impairment (MCI) and dementia. Semantic memory allows the processing, storage and representation of information that underlies the understanding and use of the meaning of everything that surrounds us, allowing autonomy in the performance of activities of daily life, therefore, it's commitment leads to a state of dementia. One of the main objectives of clinical studies and public health impact is the early detection of dementia, aimed at a pharmacological treatment, non-pharmacological, and timely psychosocial management. Currently, cases of presenile dementias and initial presentations with atypical profiles have increased, with semantic memory being one of these manifestations. In Chile, there are effective tools for detection of a pathological cognitive aging, however, there are no evaluative tools for an effective diagnosis in atypical cases.

Cognitive and psychiatric changes as first clinical presentation in Sneddon Syndrome / Alterações cognitivas e psiquiátricas como primeira apresentação clínica na Síndrome de Sneddon

ABSTRACT Sneddon syndrome (SS) is a rare progressive non-inflammatory thrombotic vasculopathy affecting small/medium-sized blood vessels of unknown origin. It is strongly associated with the presence of antiphospholipid antibodies (AA). The presence of livedo reticularis and cerebrovascular disease are hallmark features. The condition is far more common in young women. We report a case of SS in a 43 year-old male with a two-year history of progressive cognitive impairment consistent with dementia syndrome, and major personality changes, besides livedo reticularis and cerebral angiographic pattern of vasculitis. AA were borderline. The recognition of skin blemishes that precede strokes should raise the hypothesis of SS. AA are elevated in more than half of cases, but their role in the pathogenesis or association of positive antibodies and SS remains unclear. Dementia syndrome in young patients should be extensively investigated to rule out reversible situations. Typical skin findings, MRI and angiography may aid diagnosis.

RESUMO A síndrome de Sneddon (SS) é uma vasculopatia trombótica não inflamatória progressiva rara que afeta os vasos sanguíneos de pequeno e médio tamanho com origem desconhecida. Está fortemente associada à presença de anticorpos antifosfolipídios (AA). A presença de livedo reticularis e doença cerebrovascular são a marca registrada. É muito mais comum em mulheres jovens. Relatamos um caso de SS em um homem de 43 anos de idade com dois anos de história de comprometimento cognitivo progressivo compatível com síndrome demencial e mudanças graves de personalidade, além de livedo reticular e padrão angiográfico cerebral de vasculite. AA eram limítrofes. O reconhecimento das manchas da pele que precedem eventos isquêmicos cerebrovasculares deve reforçar a hipótese de SS. Os AA são elevados em mais da metade dos casos, mas seu papel na patogênese ou associação de anticorpos positivos e SS permanece obscuro. A síndrome demencial em pacientes jovens deve ser amplamente investigada para se descartarem situações reversíveis. Achados típicos da pele, ressonância magnética e angiografia podem ajudar no diagnóstico.