Compromiso inmunológico en pacientes con síndrome de Down. Serie de casos / Immune compromise in patients with Down syndrome. A case series

El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecciones recurrentes o por hallazgo patológico de laboratorio, entre el 1 de junio de 2016 y el 31 de mayo de 2022. Se describe el compromiso de la inmunidad en 24 pacientes. Doce pacientes presentaron falla de respuesta a polisacáridos y recibieron quimioprofilaxis antibiótica y/o gammaglobulina sustitutiva. En 3 pacientes, se observó agammaglobulinemia con linfocitos B presentes y se indicó gammaglobulina sustitutiva. En 9 pacientes, se observó linfopenia T y en 1 paciente, compromiso inmune combinado.

Down syndrome, or trisomy 21, has a higher mortality than the general population, mainly due to respiratory tract infections. The objective of this study was to describe immune compromise in a series of cases of patients with Down syndrome referred to the Pediatric Immunology Section due to recurrent infections or pathological laboratory findings between 6/1/2016 and 5/31/2022. Here we describe immune compromise in 24 patients. Twelve patients failed to develop a polysaccharide response and received antibiotic chemoprophylaxis, or gamma globulin replacement therapy. Three patientsdeveloped agammaglobulinemia with presence of B cells and gamma globulin replacement therapy was indicated. Nine patients had T-cell lymphopenia and 1 patient, combined immune compromise.

Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana

Este estudio analiza la prevalencia y características de comorbilidades en 534 niños con Síndrome de Down (SD) en la República Dominicana, entre 2018 y 2022. La investigación revela una detección temprana del SD, con una distribución equitativa de género. La mayoría de los casos resultaron de la no disyunción, con una asociación significativa entre la edad materna avanzada y el aumento en el riesgo de SD. Alrededor del 62.2% de los niños presentaron comorbilidades, con condiciones cardíacas como las más prevalentes, seguidas por comorbilidades endocrinas y neurológicas, principalmente hipotiroidismo y trastornos epilépticos. Las afecciones oftálmicas y otorrinolaringológicas también fueron comunes, destacando el estrabismo y la hipoacusia. Los hallazgos enfatizan la necesidad de un manejo temprano e integral adaptado a las características individuales y regionales de los pacientes con SD. (provisto por Infomedic International)

This study analyzes the prevalence and characteristics of comorbidities in 534 children with Down Syndrome (DS) in the Dominican Republic, between 2018 and 2022. The research reveals early detection of DS, with an equal gender distribution. Most cases resulted from nondisjunction, with a significant association between advanced maternal age and increased risk of DS. About 62.2% of the children had comorbidities, with cardiac conditions being the most prevalent, followed by endocrine and neurologic comorbidities, mainly hypothyroidism and seizure disorders. Ophthalmic and otorhinolaryngologic conditions were also common, with strabismus and hypoacusis standing out. The findings emphasize the need for early and comprehensive management adapted to the individual and regional characteristics of patients with DS. (provided by Infomedic International)

Caracterización de recién nacidos con síndrome de Down. Experiencia de cuatro años en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo. Uruguay

Introducción: la trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia general de 1 en 600 a 800 recién nacidos vivos. Su diagnóstico es de sospecha clínica y confirmación citogenética. Las cardiopatías congénitas y las malformaciones gastrointestinales son frecuentes, al igual que las alteraciones hematológicas y desórdenes tiroideos. Material y método: estudio descriptivo con el objetivo de detallar las características fenotípicas, genéticas, malformaciones y morbilidades asociadas en los pacientes con trisomía 21 nacidos en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1 de julio de 2017 y el 1 de julio de 2021. Resultados: se incluyeron 56 pacientes, 30/56 fueron de sexo masculino, la media de edad gestacional fue de 37 semanas. Un total de 17 pacientes fue pretérmino. De los pacientes estudiados, 45/56 presentaron trisomía libre en el cariotipo. La hipotonía fue el signo más frecuentemente observado en el examen clínico. El defecto congénito más frecuente, en 34 pacientes, fue la cardiopatía congénita. La más frecuente fue la comunicación interauricular (CIA), seguida de la comunicación interventricular (CIV) en segundo lugar y el canal atrioventricular (canal AV) en tercer lugar. Se encontraron 23 pacientes con alteraciones en el hemograma, siendo la plaquetopenia la alteración más observada. A nueve pacientes se les realizó diagnóstico de hipotiroidismo y la mortalidad global durante la internación fue de 1,78%. Conclusiones: se destaca la alta prevalencia de prematurez y de defectos congénitos asociados, siendo la cardiopatía congénita la más frecuente.

Summary: Introduction: trisomy 21 or Down Syndrome is the most frequent chromosomal alteration, with a general incidence of 1 in 600 to 800 live newborns. Diagnosis is based on clinical suspicion and cytogenetic confirmation. Congenital heart disease and gastrointestinal malformations are frequent, as are hematological abnormalities and thyroid disorders. Materials and Methods: descriptive study with the objective of describing the phenotypic and genetic characteristics, malformations and associated morbidities in patients with trisomy 21 born in the neonatology service of the Pereira Rossell Hospital between July 1, 2017 and July 1, 2021. Results: 56 patients were included, 30/56 were male, the mean gestational age was 37 weeks. A total of 17 patients were preterm. Of the patients studied, 45/56 presented free trisomy in the karyotype. Hypotonia was the most frequently observed sign on clinical examination. The most common birth defect, in 34 patients, was congenital heart disease. Among them, the most frequent defect was interatrial septal defect (CIA), followed by interventricular septal defect (VSD) and thirdly, atrioventricular canal (AV canal). Twenty-three patients with alterations in the complete blood count were found, being thrombocytopenia the most observed alteration. Nine patients were diagnosed with hypothyroidism and overall mortality during hospitalization was 1.78%. Conclusions: we must highlight the high prevalence of prematurity and associated congenital defects, being congenital heart disease the most frequent.

Introdução: a Trissomia do 21 ou Síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente, com incidência geral de 1 em 600 a 800 recém-nascidos vivos. Seu diagnóstico é baseado na suspeita clínica e na confirmação citogenética. Doenças cardíacas congênitas e malformações gastrointestinais são frequentes, assim como anomalias hematológicas e distúrbios da tireoide. Materiais e métodos: estudo descritivo com objetivo de descrever as características fenotípicas e genéticas, malformações e morbidades associadas em pacientes com trissomia dos 21 nascidos no serviço de Neonatologia do Hospital Pereira Rossell entre 1º de julho de 2017 e 1º de julho de 2021. Resultados: foram incluídos 56 pacientes, 30/56 do sexo masculino, idade gestacional média de 37 semanas. Um total de 17 pacientes foram prematuros. Dos pacientes estudados, 45/56 apresentavam trissomia livre no cariótipo. A hipotonia foi o sinal mais frequentemente observado no exame clínico. O defeito congênito mais comum, em 34 pacientes, foi a cardiopatia congênita. Dentre eles, o mais frequente foi a comunicação interatrial (CIA), seguida pela comunicação interventricular (CIV) em segundo lugar e pelo canal atrioventricular (canal AV) em terceiro lugar. Foram encontrados 23 pacientes com alterações no hemograma completo, sendo a trombocitopenia a alteração mais observada. Nove pacientes foram diagnosticados com hipotireoidismo e a mortalidade geral durante a internação foi de 1,78%. Conclusões: destaca-se a alta prevalência de prematuridade e defeitos congênitos associados, sendo as cardiopatias congênitas as mais frequentes.

Características miofuncionais orofaciais e polissonográficas de crianças com Síndrome de Down e apneia obstrutiva do sono: estudo piloto / Orofacial myofunctional and polysomnographic characteristics of children with Down syndrome and obstructive sleep apnea: a pilot study

RESUMO Objetivo Investigar as estruturas e funções orofaríngeas de uma população pediátrica com Síndrome de Down (SD) e apneia obstrutiva do sono (AOS) e correlacionar com o índice de apneia/hipopneia (IAH) e questionários do sono. Método 12 Crianças com SD e AOS, entre 4 e 12 anos, foram submetidas à polissonografia (PSG); questionários do sono, Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ) e Obstructive Sleep Apnea-18 (OSA-18); e triagem fonoaudiológica por meio do Short Evaluation of Orofacial Myofunctional Protocol (ShOM). Resultados Verificou-se uma correlação positiva entre pontuações mais elevadas no ShOM e o índice de apneia hipopneia (IAH) e entre o ShOM e número de hipopneias. As alterações miofuncionais orofaciais observadas no grupo estudado foram: respiração oral, alteração no tônus e competência labial, na postura de língua em repouso e na deglutição e alteração oclusal. Verificou-se também, um risco aumentado para AOS conforme os questionários do sono, bem como presença de obesidade e sobrepeso, mas sem correlação com a gravidade da AOS. Conclusão Todas as crianças apresentaram alterações miofuncionais orofaciais, sendo que escores mais altos no ShOM, ou seja, um maior comprometimento miofuncional orofacial, estavam associados à maior gravidade de AOS, sugerindo que a avaliação miofuncional orofacial dentro de uma abordagem multidisciplinar pode auxiliar na identificação de fatores de risco para AOS em crianças com SD.

ABSTRACT Purpose To investigate oropharyngeal structures and functions in a pediatric population with Down Syndrome (DS) and obstructive sleep apnea (OSA) and to correlate with the apnea/hypopnea index (AHI) and sleep questionnaires. Methods 12 Children with DS and OSA, between the age of 4 and 12 years old, underwent polysomnography (PSG); sleep questionnaires, Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ) and Obstructive Sleep Apnea-18 (OSA-18); and speech-language evaluation using the Short Evaluation of Orofacial Myofunctional Protocol (ShOM). Results There was a positive correlation between ShoM higher scores and the apnea-hypopnea index (AHI) and between ShoM and the number of hypopneas. The orofacial myofunctional alterations observed in the studied group were: oral breathing, alteration in lip tonus and competence, tongue posture at rest and in swallowing, and occlusal alteration. There was also an increased risk for OSA according to the sleep questionnaires, as well as the presence of obesity and overweight, but without correlation with the severity of OSA. Conclusion All DS children show alterations in orofacial characteristics, higher scores being associated to severe OSA. Orofacial myofunctional evaluation may help to identify different phenotypes in Down syndrome children with Obstructive sleep Apnea, enhancing the need for a multidisciplinary approach.

Mobility in preschool age children with and without Down syndrome: an exploratory cross-sectional study / Movilidad en preescolares con y sin síndrome de Down: un estudio transversal exploratorio / Mobilidade em pré-escolares com e sem síndrome de Down: um estudo transversal exploratório

ABSTRACT - Few studies have investigated the mobility of preschool age children with Down syndrome (DS). This study aimed to compare the mobility of preschool age children with and without DS and to verify if cognitive function and gait acquisition age may explain mobility outcomes. This was an exploratory cross-sectional study involving 38 children: 19 in the DS group and 19 in the typical development (TD) group. The 10-meter walk test and the modified Timed Up and Go (mTUG) test were used to evaluate mobility. The explanatory factors were the cognitive function screening test score and the age of gait acquisition. Stepwise multiple linear regression models were used. The children in the DS group had slower gait speed (p=0.0001) and took longer to complete the mTUG test (p=0.0001). The cognitive function screening test score and age of gait acquisition explained the variability in gait speed (R 2 =0.52; p=0.0001) and the variability in the time to complete the mTUG test (R 2 =0.68; p=0.0001). Children with DS showed a poorer mobility when compared to the children in the TD group. The outcomes of mobility in this age group were partially explained by the age of gait acquisition and the cognitive function screening test score.

RESUMEN - Son pocos estudios que han investigado la movilidad de preescolares con síndrome de Down (SD). En este contexto, los objetivos de este estudio fueron comparar la movilidad de los preescolares con y sin SD, así como comprobar si la función cognitiva y la edad de adquisición de la marcha pueden explicar los resultados de la movilidad. Se trata de un estudio transversal exploratorio con 38 niños: 19 del grupo con SD y 19 del grupo con desarrollo típico (DT). Para evaluar la movilidad se utilizaron la prueba de marcha de 10 metros y la prueba de levantarse y andar cronometrada modificada (mTUG). Los factores exploratorios fueron la puntuación del cribado de la función cognitiva y la edad de adquisición de la marcha. Se utilizaron modelos de regresión lineal múltiple por pasos. Los niños del grupo con SD tenían una velocidad de marcha inferior (p=0,0001) y necesitaban más tiempo para completar la mTUG (p=0,0001). La puntuación del cribado de la función cognitiva y la edad de adquisición de la marcha explicaron la variabilidad en la velocidad de la marcha (R2=0,52; p=0,0001) y el tiempo para completar la prueba (R2=0,68; p=0,0001). Los niños con SD tuvieron peor movilidad en comparación con los niños con DT. Los resultados de la movilidad en este grupo de edad se deben parcialmente a la edad de adquisición de la marcha y a la puntuación del cribado de la función cognitiva.

RESUMO - Poucos estudos investigaram a mobilidade de pré-escolares com síndrome de Down (SD). Dessa forma, os objetivos desta pesquisa foram comparar a mobilidade de pré-escolares com e sem SD, bem como verificar se a função cognitiva e a idade de aquisição da marcha podem explicar os desfechos de mobilidade. Estudo transversal exploratório com 38 crianças: 19 do grupo SD e 19 do grupo desenvolvimento típico (DT). O teste de caminhada de 10 metros e o timed up and go modificado (mTUG) foram utilizados para avaliar a mobilidade. Os fatores exploratórios foram: a pontuação da triagem da função cognitiva e a idade de aquisição da marcha. Foram usados modelos de regressão linear múltipla stepwise . As crianças do grupo SD apresentaram menor velocidade de marcha (p=0,0001) e necessitaram de mais tempo para completar o mTUG (p=0,0001). A pontuação da triagem da função cognitiva e a idade de aquisição da marcha explicaram a variabilidade na velocidade da marcha (R 2 =0,52; p=0,0001) e o tempo para completar o teste mTUG (R 2 =0,68; p=0,0001). Crianças com SD apresentaram pior capacidade de mobilidade quando comparadas às com DT. Os desfechos de mobilidade nessa faixa etária foram parcialmente explicados pela idade de aquisição da marcha e pelo escore da triagem da função cognitiva.

Coping familiar no cuidado à criança com síndrome de Down: revisão de escopo / Family coping in caring for children with Down syndrome: a scoping review

RESUMO Objetivo mapear as estratégias de coping que contribuem para o cuidado familiar à criança com síndrome de Down. Métodos revisão de escopo, segundo o método JBI. Foram consultadas seis bases de dados eletrônicas e uma biblioteca virtual com apoio da plataforma Rayyan. Os critérios de elegibilidade foram estudos disponíveis e publicados na íntegra, que abordassem estratégias de coping no cuidado familiar a crianças com síndrome de Down. A análise dos dados foi do tipo narrativa. Resultados foram recuperados 381 registros e 14 permaneceram nesta revisão. Seis estilos de coping foram identificados: manejo das emoções, tomadas de decisão, aquisição de conhecimentos sobre a síndrome de Down e situações que a envolvem, busca de apoio, comunicação intrafamiliar e com profissionais e práticas de espiritualidade. Conclusão para equilibrar as demandas apresentadas pelas crianças e os recursos disponíveis, os integrantes da família precisam adotar estratégias cognitivas e comportamentais para lidar com as adversidades nos cuidados com a criança com síndrome de Down. Contribuições para a prática: o estudo apresenta evidências para nortear enfermeiros e outros profissionais de saúde a guiar famílias na utilização de diferentes formas de enfrentamento diante dos eventos estressores vivenciados por estas.

ABSTRACT Objective to map the coping strategies that contribute to family care for children with Down syndrome. Methods scoping review, using the JBI method. Six electronic databases and a virtual library were consulted with the support of the Rayyan platform. The criteria for eligibility were studies available and published in full, which addressed coping strategies in family care for children with Down syndrome. Data analysis was of the narrative type. Results 381 records were retrieved and 14 remained in this review. Six coping styles were identified: managing emotions, decision-making, acquiring knowledge about Down's syndrome and situations involving it, seeking support, communicating within the family and with professionals, and practicing spirituality. Conclusion in order to balance the demands presented by the children and the resources available, family members need to adopt cognitive and behavioral strategies to deal with the adversities of caring for a child with Down syndrome. Contributions to practice: the study presents evidence to guide nurses and other health professionals to help families use different ways of coping with the stressful events they experience.

Intervention plan in vocabulary, working memory, and syntactic awareness for adolescents and young adults with trisomy 21: Content development and validation / Plano de intervenção em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática para adolescentes e jovens adultos com trissomia do 21: desenvolvimento e validação do conteúdo

ABSTRACT Purpose: to develop and validate the content of an intervention plan for adolescents and young adults with Trisomy 21, focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness. Methods: a methodological study with validation stages for the proposed intervention, which was assessed by ten judges. The content validity index was used to evaluate the content, quantitatively. Results: most judges had a doctoral degree. All propositions reached the minimum score. The oral language intervention plan focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness was designed for adolescents and young adults aged 13 to 25 years and 11 months. The proposal included fifteen 40-minute weekly sessions. Conclusion: the study presented the process of developing and validating the Oral Language Therapy Plan, focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness for people presented with trisomy 21, with the judges' agreement.

RESUMO Objetivo: elaborar e validar o conteúdo de um plano de intervenção para adolescentes e jovens adultos com Trissomia do 21 focado em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática. Métodos: estudo metodológico, com etapas de validação de proposta de intervenção. Foi realizada avaliação com um grupo de dez juízes. Para avaliação do conteúdo de forma quantitativa, foi utilizado o Índice de Validade de Conteúdo. Resultados: a maior parte dos juízes apresenta doutorado. Em todas as proposições, o escore mínimo foi atingido. O plano de intervenção em linguagem oral com foco em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática foi elaborado para adolescentes e jovens adultos entre 13 e 25 anos e 11 meses. A proposta contempla 15 sessões de 40 minutos, semanalmente. Conclusão: foi possível apresentar o processo de desenvolvimento e validação do Plano Terapêutico em Linguagem Oral com foco em Vocabulário, Memória de Trabalho e Consciência Sintática para pessoas com Trissomia do 21 com a concordância dos juízes.

Avaliação e Ensino de Emoções com Crianças e Jovens Adultos com Autismo ou Síndrome de Down Mediado pela Família / Assessment and Teaching of Emotions with Children and Young Adults with Autism or Down Syndrome Mediated by Family / Evaluación y Enseñanza de las Emociones con Niños y Jóvenes con Autismo o Síndrome de Down Mediadas por la Familia

Resumo: Este estudo avaliou o reconhecimento (imitação, identidade e identificação) e a nomeação de estímulos emocionais de valência negativa (raiva e tristeza) e positiva (alegria e surpresa) em conjunto com a influência dos tipos de estímulos utilizados (social-feminino, social-masculino, familiar e emoji) em crianças e jovens adultos com autismo ou síndrome de Down, por meio de tarefas aplicadas pela família e mediadas por recursos tecnológicos durante a pandemia de covid-19. Participaram cinco crianças e dois jovens adultos com autismo e uma criança e dois jovens adultos com síndrome de Down. Foram implementadas tarefas de identidade, reconhecimento, nomeação e imitação, com estímulos faciais de função avaliativa (sem consequência diferencial) e de ensino (com consequência diferencial, uso de dicas e critério de aprendizagem), visando a emergência da nomeação emocional por meio do ensino das tarefas de reconhecimento. Os resultados da linha de base identificaram que, para os participantes que apresentaram menor tempo de resposta para o mesmo gênero, a diferença de tempo de resposta foi em média 57,28% menor. Em relação à valência emocional, 50% dos participantes apresentaram diferenças nos acertos, a depender da valência positiva e negativa, sendo que 66,66% apresentaram diferenças para o tempo de resposta a depender da valência emocional. Após o procedimento de ensino, os participantes mostraram maior número de acertos nas tarefas, independentemente do gênero de estímulo e valência emocional, criando ocasião para generalização da aprendizagem de reconhecimento e nomeação de emoções, além de consolidar a viabilidade de estratégias de ensino mediadas por recursos tecnológicos e aplicadas por familiares.

Abstract: This study evaluated the recognition (imitation, identity, and identification) and naming of negative (anger and sadness) and positive (joy and surprise) emotional stimuli alongside the influence of the types of stimuli (social-female, social-male, family, and emoji) in children and young adults with autism and Down syndrome, via tasks applied by the family and mediated by technological resources, during the COVID-19 pandemic. Five children and two young adults with autism and one child and two young adults with Down syndrome participated. Identity, recognition, naming, and imitation tasks were planned and implemented using facial stimuli with evaluative (without differential consequence) and teaching (with differential consequence, tips, and learning criteria) functions, aiming at the emergence of emotional naming from the recognition teaching tasks. The baseline results showed that, for participants who had a shorter response time for the same gender, the response time difference was on average 57.28% lower. Regarding the emotional valence, 50% of the participants showed differences in the correct answers, depending on the positive and negative valence, and 66.66% showed differences in the response time depending on the emotional valence. After the teaching procedure, the participants showed a greater number of correct answers in the tasks, regardless of the stimulus type and emotional valence, creating an opportunity for generalizing learning of emotion recognition and naming, in addition to consolidating the feasibility of teaching strategies mediated by technological resources and applied by family members.

Resumen: Este estudio evaluó el reconocimiento (imitación, identidad e identificación) y la denominación de estímulos emocionales negativos (enfado y tristeza) y positivos (alegría y sorpresa) y la influencia de los tipos de estímulos utilizados (social-femenino, social-masculino, familiar y emoji ) de niños y jóvenes con autismo o síndrome de Down, a través de tareas aplicadas por la familia, mediadas por recursos tecnológicos durante la pandemia de la covid-19. Participaron cinco niños y dos adultos jóvenes con autismo, y un niño y dos adultos jóvenes con síndrome de Down. Se planificaron e implementaron tareas de identidad, reconocimiento, nombramiento e imitación con estímulos faciales con función evaluativa (sin consecuencia diferencial) y enseñanza (con consecuencia diferencial, uso de ayudas y criterios de aprendizaje), buscando la emergencia del nombramiento emocional después de la enseñanza de tareas de reconocimiento. Los resultados de la línea de base identificaron que para los participantes que tenían un tiempo de respuesta más corto para el mismo género, la diferencia en el tiempo de respuesta fue un 57,28% menor. En cuanto a la valencia emocional, el 50% de los participantes mostraron diferencias en las respuestas correctas, en función de la valencia positiva y negativa, y el 66,66% tuvieron diferencias en el tiempo de respuesta, en función de la valencia emocional. Después del procedimiento de enseñanza, los participantes mostraron mayor número de aciertos en las tareas evaluadas, independientemente del tipo de estímulo o valencia emocional, lo que genera una oportunidad para la generalización del aprendizaje de reconocimiento y denominación de emociones, además de consolidar la viabilidad de estrategias de enseñanza mediadas por recursos tecnológicos y aplicadas por la familia.

Desigualdades en el tiempo hasta el diagnóstico del síndrome de Down en Bolivia / Inequalities in time to diagnosis of Down Syndrome in Bolivia

RESUMEN El síndrome de Down es la condición genética más común y una causa principal de discapacidad intelectual. Las personas en áreas rurales, especialmente aquellas con discapacidades, a menudo enfrentan desigualdades en el acceso a la salud. A partir de los registros clínicos de pacientes con diagnóstico confirmado de síndrome de Down entre 2013 y 2022, por el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés, La Paz, Bolivia, se analizó, analizó el tiempo hasta el diagnóstico de 250 pacientes con síndrome de Down, mostró que los pacientes procedentes de áreas rurales con síndrome de Down tardan cinco meses en promedio en recibir un diagnóstico, comparado a los dos meses en zonas urbanas (p<0,001). No se encontraron diferencias significativas en el tiempo hasta el diagnostico según el sexo. Sin embargo, se evidenció una mayor proporción de varones provenientes de áreas rurales (p=0,03). Los hallazgos sugieren que los individuos de áreas rurales enfrentan dificultades para recibir el diagnóstico. Por otro lado, las mujeres quizás no sean llevadas a ciudades para un diagnóstico y tratamiento adecuado debido a sesgos de género en ciertas comunidades. Se subraya la importancia de mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos tempranos en áreas rurales.

ABSTRACT Down Syndrome is the most common genetic condition and a leading cause of intellectual disability. Individuals in rural areas, particularly those with disabilities, often face disparities in healthcare access. Analyzing clinical records of patients diagnosed with Down Syndrome between 2013 and 2022 by the Institute of Genetics at the Universidad Mayor de San Andrés in La Paz, Bolivia, this study examined the time to diagnosis for 250 patients with Down Syndrome. The findings revealed that patients from rural areas with Down Syndrome take an average of five months to receive a diagnosis, compared to two months in urban areas (p<0.001). No significant differences were found in the time to diagnosis based on gender. However, a higher proportion of males from rural areas was observed (p=0.03). The results suggest that individuals in rural areas face challenges in receiving a timely diagnosis. On the other hand, women may not be brought to cities for proper diagnosis and treatment due to gender biases in certain communities. The importance of improving access to early diagnosis and treatment in rural areas is emphasized.

Evaluación antropométrica y condición física en población con síndrome de Down: estudio longitudinal en un lapso de 10 años / Anthropometric and physical condition evaluations in a population with Down Syndrome: a longitudinal study over 10 year / Avaliação antropométrica e condição física na população com síndrome de Down: Um estudo longitudinal durante um período de 10 anos

Resumen Introducción: Aunque existe consenso en cuanto a que la condición física de las personas con síndrome de Down es más baja que la de sus homólogas sin discapacidad, se desconoce el comportamiento específico de esta variable durante el ciclo vital. Objetivo: Determinar el comportamiento de las variables de antropometría y condición física en una población con síndrome de Down, en un lapso de 10 años. Métodos: Es un estudio longitudinal comparativo, diseño de panel, realizado con 16 personas (13 hombres y 3 mujeres) con síndrome de Down, entre 10 y 25 años. Las evaluaciones antropométricas y de condición física se realizaron en tres periodos, en los años 2009, 2014 y 2019, mediante masa corporal, talla, perímetro de cintura y cadera y pliegues cutáneos. Además, se calculó el índice de masa corporal, el índice de cintura/cadera y el porcentaje de grasa corporal. Asimismo, se evaluó la fuerza estática de prensión, la prueba de capacidad muscular abdominal, flexibilidad del tronco y capacidad aeróbica. Resultados: La antropometría y la condición física presentaron un desarrollo negativo durante los 10 años de monitoreo, lo cual fue el cambio más significativo; hubo aumento del porcentaje de grasa entre el 2009 y 2019 (p = 0,00) y también se encontró una disminución de la capacidad abdominal entre el 2009 y 2019 (p = 0,00). Conclusiones: Las personas con síndrome de Down presentan una tendencia decreciente respecto a las variables de condición física y antropometría; además, una evolución negativa, desde el punto de la vista de la salud, considerando un periodo de seguimiento de 10 años.

Abstract Introduction: Although there is consensus that the physical condition of people with Down syndrome is lower than their nondisabled counterparts, the specific behavior of this variable during the life cycle is unknown. Objective: To determine the behavior of anthropometry and physical condition variables in a population with Down syndrome over 10 years. Methods: This is a longitudinal comparative study, panel design, conducted with 16 subjects (13 males and 3 females) with Down syndrome between the ages of 10 and 25. Anthropometric and physical condition evaluations were conducted in 2009, 2014, and 2019 over a 10-year period. The variables measured were body mass, height, waist and hip circumference, and skinfolds. Along with body mass index, waist/hip ratio, and body fat percentage, static grip strength, abdominal muscle capacity, trunk flexibility, and aerobic capacity were also calculated. Results: Anthropometry and physical condition presented a negative development during the 10 years of study. The most significant change was the increase in fat percentage between 2009 and 2019 (p=0,00). In addition, a decrease in abdominal capacity was also found between 2009 and 2019 (p=0,00). Conclusion: Subjects with Down syndrome present a decreasing trend regarding the physical condition and anthropometry variables and a negative evolution from the health point of view, considering a follow-up period of 10 years.

Resumo Introdução: Embora haja consenso de que a condição física das pessoas com síndrome de Down é inferior à de suas contrapartes não deficientes, o comportamento específico desta variável durante o ciclo de vida é desconhecido. Objetivo: Determinar o comportamento das variáveis antropométricas e de condição física em uma população com síndrome de Down durante um período de 10 anos. Métodos: Este é um estudo comparativo longitudinal, desenho de painel, realizado com 16 indivíduos (13 homens e 3 mulheres) com síndrome de Down, com idades entre 10 e 25 anos. Avaliações antropométricas e de condição física foram realizadas em três períodos, nos anos de 2009, 2014 e 2019, considerando a massa corporal, altura, circunferência da cintura e quadril e dobras cutâneas. Além disso, foram calculados o índice de massa corporal, a relação cintura/quadril e o percentual de gordura corporal e avaliada a força estática de preensão, teste de capacidade muscular abdominal, flexibilidade do tronco e capacidade aeróbica. Resultados: Antropometria e condição física mostraram um desenvolvimento negativo durante os 10 anos de monitoramento; a mudança mais significativa foi o aumento da porcentagem de gordura entre 2009 e 2019 (p=0,00). Uma diminuição na capacidade abdominal também foi encontrada entre os anos de 2009 e 2019 (p=0,00). Conclusões: Os sujeitos com síndrome de Down apresentam uma tendência decrescente em relação às variáveis de condição física e antropometria, além disso, uma evolução negativa do ponto de vista da saúde, considerando um período de acompanhamento de 10 anos.

Supervisión de salud de niños/as con Síndrome de Down realizado por enfermera, desde la mirada de sus cuidadores / Caregivers' perspectives about the health supervision of children with Down Syndrome carried out by a nurse

INTRODUCCION: Los niños con Síndrome de Down (SD) y sus cuidadores requieren de una atención de salud multidisciplinaria que responda a sus necesidades desde una perspectiva integral. OBJETIVO: conocer las experiencias y expectativas que tienen los cuidadores de niños con SD en relación con los cuidados brindados por la enfermera durante el control de supervisión de salud infantil. METOLOGÍA: Estudio cualitativo fenomenológico, muestra intencionada de casos por criterios conformada por 11 cuidadores de niños con SD entre 0 y 9 años, que recibieron prestaciones en el Control de Salud Infantil. Se realizaron entrevistas semiestructuradas, los datos se analizaron siguiendo el esquema de reducción progresiva. Contó con la aprobación de la Dirección de Carrera de Enfermería, Universidad Santo Tomás (Temuco-Chile) (Acta 07-2018). RESULTADOS: se generaron dos categorías: "Experiencia de atención otorgada por la enfermera" y "Expectativas vinculadas a la atención proporcionada por la enfermera", se develó que los cuidadores de niños con SD perciben que los cuidados brindados por la enfermera durante la atención son insuficientes en relación con las necesidades que estos niños presentan. Esto estaría vinculado con la falta de conocimientos sobre esta condición y su abordaje integral. Con respecto a sus expectativas, refieren necesidad de acompañamiento, apoyo, educación y de profesionales de enfermería capacitados. CONCLUSIONES: urge abordar las brechas con respecto a las competencias del profesional de enfermería que realiza controles de salud del niño para poder entregar una atención de calidad a ellos y sus familias.

INTRODUCTION: Children with Down Syndrome (DS) and their caregivers require multidisciplinary health care that meets their needs from a comprehensive perspective. OBJECTIVE: to know the experiences and expectations that caregivers of children with DS have concerning the care provided by the nurse in the Child Health Supervision Attention. METHOD: A qualitative phenomenological study was conducted, an intentional sample of cases by criteria made up of 11 caregivers of children with DS between 0 and 9 years of age, who received benefits at the Child Health Control. Semi-structured interviews were carried out; the data were analyzed following the progressive reduction scheme. It had the approval of the Nursing Career Department, Santo Tomás University (Temuco-Chile) (Acta 07-2018). RESULTS: two categories were generated: "Experience of care provided by the nurse" and "Expectations linked to the care provided by the nurse", it was revealed that caregivers of children with DS perceive that the care provided by the nurse during the control is insufficient with the children's needs also, data showed a link to the lack of knowledge about this condition and its comprehensive approach. Regarding their expectations, they report the need for accompaniment, support, and education from the nurse, in addition to being a trained professional. CONCLUSION: It is urgent to address the gaps regarding the competencies of the nursing professional who performs child health checks to deliver quality care to them and their families.

Análisis de la danza como herramienta educativa para el alumnado con Síndrome de Down: revisión narrativa / Analysis of dance as an educational tool for students with Down Syndrome: narrative review / Análise da dança como ferramenta educativa para alunos com Síndrome de Down: revisão narrativa

Resumen La danza es una actividad físico-deportiva y artística idónea para el desarrollo integral del alumnado y puede considerarse como promotora de inclusión. Por ello, el objetivo de este estudio fue realizar una revisión narrativa relacionada con los beneficios que aporta la danza en el alumnado con Síndrome de Down (SD) en la etapa de educación infantil. Para realizar la búsqueda de los documentos, se emplearon las palabras clave: "Child Education", "Dance" y "Down Syndrome". Los manuscritos fueron buscados en las bases de datos Web of Science, Scopus, SPORTDiscus y PubMed, hasta enero de 2023. Para ajustar la búsqueda al objeto de estudio, se estableció una serie de criterios de inclusión: i) cualquier tipo de documento científico relacionado con la temática; ii) manuscritos que indiquen, en el cuerpo del texto, al menos una descripción de los alumnos con SD de una longitud mínima de 50 palabras; iii) documentos realizados en inglés, español y/o portugués; y, iv) manuscritos que permitan obtener el texto completo; se obtuvo un total de 9 documentos. Los resultados mostraron una escasez de documentos en relación con el ámbito de estudio, como consecuencia de ser una temática muy específica. Asimismo, los manuscritos incluidos en esta revisión reportan que los beneficios que podrían obtenerse de la danza para el alumnado con SD están relacionados con la conciencia y el control postural, la mejora de aspectos sociales y mejoras a nivel cognitivo y emocional, así como el disfrute. Por ello, se recomienda ampliar el número de investigaciones futuras relacionadas con la danza en el sistema educativo y, concretamente, en la etapa de educación infantil, debido a los múltiples beneficios que aporta al alumnado con discapacidad.

Abstract Dance is a physical/sports and artistic activity appropriate to the comprehensive development of students, and can be considered as a means to promote inclusion. Thus, the objective of this study was to carry out a narrative review related to the benefits of dance in students with Down Syndrome (DS) in the child education stage. In order to carry out the search of documents, the keywords "Child Education", "Dance", and "Down Syndrome" were used. Manuscripts were searched in the Web of Science, Scopus, SPORTDiscus and PubMed data bases, up to January, 2023. In order to adjust the search of the object of study, a series of inclusion criteria was established: i) any type of scientific document relating to the topic; ii) manuscripts indicating, within the text body, at least one description of the students with DS that is at least 50 words in length; iii) documents written in English, Spanish and/or Portuguese; and iv) manuscripts that allow to obtain the full text. A total 9 documents were obtained. The results showed a scarcity of documents concerning the domain of study, as a result of this being a very specific topic. Similarly, the manuscripts included in this review report that the benefits that could derive from dance for students with DS have to do with posture awareness and control, the improvement of social aspects and improvements of a cognitive and emotional nature, as well as enjoyment. Therefore, it is recommended to expand the number of future research projects related to dance in the educational system, and concretely in the child education stage, due to the multiple benefits this brings to students with disabilities.

Resumo A dança é uma atividade físico-esportiva e artística idônea para o desenvolvimento integral dos alunos e pode ser considerada como promotora de inclusão. Portanto, este estudo teve como objetivo realizar uma revisão narrativa relacionada aos benefícios que a dança proporciona aos alunos com Síndrome de Down (SD) na etapa da educação infantil. Para busca dos documentos foram utilizadas as palavras-chave: "Child Education", "Dance" e "Down Syndrome". Os manuscritos foram pesquisados nas bases de dados Web of Science, Scopus, SPORTDiscus e PubMed, até janeiro de 2023. Para adequar a busca ao objeto de estudo, foi estabelecida uma série de critérios de inclusão: i) qualquer tipo de documento científico relacionado ao tema; ii) manuscritos que indiquem, no corpo do texto, pelo menos uma descrição de alunos com SD com extensão mínima de 50 palavras; iii) documentos elaborados em inglês, espanhol e/ou português; e, iv) manuscritos que permitam a obtenção do texto completo; foram obtidos um total de 9 documentos. Os resultados mostraram escassez de documentos em relação à área de estudo, por se tratar de um tema muito específico. Da mesma forma, os manuscritos incluídos nesta revisão mostram que os benefícios que poderiam ser obtidos com a dança para alunos com SD estão relacionados à consciência e ao controle postural, à melhoria dos aspectos sociais e às melhorias no âmbito cognitivo e emocional, bem como ao prazer. Portanto, recomenda-se ampliar o número de pesquisas futuras relacionadas à dança no sistema educacional e, especificamente, na etapa da educação infantil, pelos múltiplos benefícios que traz aos alunos com deficiência.

Jogo da alimentação saudável: tecnologia de prática educativa para crianças com Síndrome de Down / Healthy eating game: educational practice technology for children with Down Syndrome

O objetivo foi desenvolver uma Tecnologia Educacional sobre alimentação saudável para crianças com Síndrome de Down. Estudo metodológico realizado em três etapas, iniciado com a revisão narrativa da literatura e o diagnóstico situacional na APAE-Belém, com pais ou responsáveis de crianças com SD ao participaram de uma entrevista. Como resultado, após o procedimento de análise e a interpretação dos achados, foram identificadas três categorias: alimentação saudável, alimentação da criança e a tecnologia educacional sobre alimentação saudável. Na segunda etapa ocorreu a pré-produção e na terceira etapa a produção final do protótipo do jogo de tabuleiro intitulado "Meu prato pai d'égua". Com a evolução do estudo concluiu-se que a produção de TE sensíveis à realidade desses indivíduos, possibilita a inovação de dispositivos convergentes com suas necessidades e demandas, gerando um efeito positivo no que tange aos saberes relacionados à alimentação saudável e educação em saúde.

The objective was to develop an Educational Technology on healthy eating for children with Down Syndrome. Methodological study carried out in three stages, starting with the narrative review of the literature and the situational diagnosis in theAPAE-Belém, with pparents or guardians of children with DS when participating in an interview. As a result, after the analysis procedure and interpretation of the findings, three categories were identified: healthy eating, children's eating and educational technology about healthy eating. In the second stage, pre-production took place and in the third stage, the final production of the board game prototype entitled "MI dish it, father of mare". As the study progressed, it was concluded that the production of TEs that are sensitive to the reality of these individuals enables the innovation of devices converging with their needs and demands,generating a positive effect in terms of knowledge related to healthy eating and health education.

Quality of life in Down syndrome in Brazil: a cross-sectional study / Qualidade de vida na síndrome de Down no Brasil: um estudo transversal

Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

Abordaje terapéutico de cardiopatías congénitas en el síndrome de Down / Congenital heart disease in Down's syndrome

Resumen Antecedentes: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia con defectos cardiacos congénitos, elementos clínicos de una alta morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Describir los desenlaces clínicos de los pacientes con síndrome de Down sometidos a cirugía e intervencionismo como tratamiento de las cardiopatías congénitas en esta institución. Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó pacientes menores de 18 años con síndrome de Down y patología cardiaca asociada durante los últimos 10 años. Las variables estudiadas fueron: peso, talla, sexo, edad, tipo de cardiopatía, procedimiento correctivo, tiempo de estancia intrahospitalaria y en unidad de terapia intensiva, morbilidad y mortalidad. Resultados: 368 pacientes pediátricos fueron llevados a corrección quirúrgica o intervencionista, de los cuales 197 (54%) pertenecían al sexo femenino, la mediana de edad fue de 24 meses (rango intercuartílico [RIQ]: 14-48) en el grupo quirúrgico y de 36 meses (RIQ: 17-85) en el intervencionista. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso (31%), comunicación interventricular (28%), canal atrioventricular (CAV) (20%), comunicación interauricular (16%) y tetralogía de Fallot con el 4% respectivamente. La estancia hospitalaria fue de 9 días (RIQ: 7-15) en el grupo quirúrgico y de 3 días (RIQ: 2-5) en el hemodinámico. Las morbilidades fueron infección postoperatoria en 30 pacientes (14%) y en 19 pacientes (9%) bloqueo atrioventricular completo. La mortalidad global incluyendo tanto el quirúrgico como el intervencionista fue del 2%. Conclusiones: Los resultados terapéuticos, quirúrgicos e intervencionistas, en los niños con síndrome de Down y cardiopatías congénitas han mejorado en forma muy satisfactoria. Es de destacar la menor prevalencia del CAV en la población mexicana. Es indispensable realizar evaluación cardiológica a los niños con síndrome de Down y aquellos con cardiopatías congénitas llevarlos a corrección de manera oportuna para favorecer la sobrevida y calidad de vida.

Abstract Background: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality, it is associated with a wide variety of congenital heart defects, being considered as clinical elements of high infant morbidity and mortality. Objective: To describe the clinical outcomes of patients with Down syndrome undergoing surgery and interventionism as treatment for congenital heart disease at this Institution. Material and methods: 368 patients with Down syndrome and associated congenital heart disease were diagnosed. The variables studied were weight, stature, sex, age, type of heart disease, corrective procedure, length of stay in the hospital and intensive care unit, morbidity and mortality. Results: 368 pediatric patients underwent surgical or interventional correction. Of which 197 (54%) were female, the median age was 24 months (interquartile range [IQR]: 14-48) in the surgical group and 36 months (IQR: 17-85) in the interventional group. The most frequent congenital heart diseases were: PCA (31%), IVC (28%), CAV (20%), ASD (16%) and tetralogy of Fallot with 4% respectively. Hospital stay was 9 days (IQR: 7-15) in the surgical group and 3 days (IQR: 2-5) in the hemodynamic group. Morbidities were postoperative infection in 30 patients (14%) and complete atrioventricular block in 19 patients (9%). Overall mortality including both surgical and interventional was 2%. Conclusions: The therapeutic, surgical and interventional results in children with Down syndrome and congenital heart disease have improved very satisfactorily. The lower prevalence of the atrioventricular canal in the Mexican population is noteworthy. It is essential to carry out a cardiological evaluation of children with Down syndrome and those with congenital heart disease to correct them in a timely manner to promote survival and quality of life.

Calidad de vida relacionada con la salud en niños y niñas con síndrome de Down / Health-related quality of life in children with Down syndrome

Introducción. Los pacientes con síndrome de Down (SD) presentan características que pueden afectar su calidad de vida. El objetivo de este trabajo fue evaluar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con síndrome de Down. Población y métodos. Se realizó un estudio de corte transversal para evaluar CVRS con el cuestionario PedsQL 4.0 a pacientes de 2 a 4 años con síndrome de Down y a pacientes sanos en 2020-2021 en un hospital universitario. Resultados. Se incluyeron 51 pacientes en cada grupo. El puntaje de CVRS en infantes con SD fue 82,1 vs. 88 (p = 0,003) comparado con población sin SD. La salud psicosocial fue la más afectada (p = 0,007), especialmente, en el funcionamiento social y el escolar (p = 0,0001). Conclusión. Se observó que los niños y niñas con SD de 2 a 4 años tuvieron menor CVRS. La escala de la salud psicosocial fue más afectada, especialmente, el funcionamiento social y el escolar.

Introduction. The characteristics of patients with Down syndrome (DS) may affect their quality of life. The objective of this study was to assess the health-related quality of life (HRQoL) in patients with DS. Population and methods. This was a cross-sectional study to assess the HRQoL with the PedsQL 4.0 questionnaire administered to patients with DS and healthy patients aged 2 to 4 years in 2020­2021 at a teaching hospital. Results. Each study group included 51 patients. The HRQoL score in children with DS was 82.1 compared to 88 (p = 0.003) in the population without DS. Psychosocial health was impacted the most (p = 0.007), especially in terms of social and school functioning (p = 0.0001). Conclusion. Children with DS aged 2 to 4 years were observed to have a lower HRQoL. The psychosocial health scale was affected the most, especially in terms of social and school functioning.

Influência da idade e do tempo de uso da Placa Palatina de Memória por crianças com Trissomia do 21 nas mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais, na adaptação e satisfação da família após quatro meses de tratamento / nfluence of age and time of use of the Stimulating Palatal Plate by children with Trisomy 21 on orofacial myofunctional changes perceived by parents, children's adaptation, and family's satisfaction after four months of treatment / Influencia de la edad y el tiempo de uso de la placa de memoria palatina por niños con trisomía 21 sobre los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres, adaptación y satisfacción familiar después de cuatro meses de tratamiento

Objetivo: verificar se a idade das crianças com Trissomia do 21 e o tempo de uso por dia da placa palatina de memória influenciam a adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação da família, após quatro meses de tratamento. Métodos: participaram do estudo14 pais ou responsáveis legais de crianças com Trissomia do 21, com idades de 3 a 20 meses. O tratamento com a placa palatina de memória foi realizado durante quatro meses. A adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação das famílias em relação ao tratamento foram investigadas por meio de questionário elaborado pelos autores da pesquisa e respondido pelas mães após quatro meses de tratamento. Resultados: a média de idade das crianças que participaram do estudo foi 10 meses e o desvio-padrão de 4,9 meses. O resultado do questionário indicou associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa palatina de memória, sendo que todas as crianças menores de 10 meses mantiveram o selamento labial, de acordo com os pais, durante o uso da placa; bem como entre idade e satisfação com o tratamento, sendo que as mães das crianças menores mostraram-se mais satisfeitas. Conclusão: os resultados do estudo indicam que houve associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa, bem como entre idade e satisfação com o tratamento e sugerem que o tratamento precoce com a placa palatina de memória beneficia as crianças com Trissomia do 21. (AU)

Purpose: to verify if the age of children with Trisomy 21 and the time of use per day of the stimulating palatal plate influence the child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the family's satisfaction, after four months of treatment. Methods: 14 parents or legal guardians of children with Trisomy 21, aged between 3 and 20 months, participated in the study. Treatment with the stimulating palatal plate was carried out for four months. The child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the families' satisfaction with the treatment were investigated through a questionnaire prepared by the research authors and answered by the mothers after four months of treatment. Results: The mean age of the children who participated in the study was 10 months and the standard deviation was 4.9 months. The results of the questionnaire indicated an association between age and lip posture, reported by parents, during the use of the stimulating palatal plate, and all children under 10 months maintained lip closure, according to the parents, during the use of the plate. Age was also associated with satisfaction with the service, as the mothers of younger children were more satisfied. Conclusion: The study results indicate an association between age and lip posture, reported by the parents, during the use of the plate, and between age and satisfaction with the service. Thus, it suggests that early treatment with the stimulating palatal plate benefits children with Trisomy 21. (AU)

Objetivo: verificar si la edad de los niños con Trisomía 21 y el tiempo de uso por día de la placa palatina de memoria influyen en la adaptación del niño a la placa, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de la familia, después de cuatro meses de tratamiento. Métodos: Participaron en el estudio 14 padres o tutores legales de niños con trisomía 21, con edades comprendidas entre los 3 y los 20 meses. El tratamiento con la placa de memoria palatina se llevó a cabo durante cuatro meses. La adaptación del niño al plato, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de las familias con el tratamiento fueron investigados a través de un cuestionario elaborado por los autores y respondido por las madres, después de cuatro meses de tratamiento. Resultados: La edad media de los niños que participaron en el estudio fue de 10 meses y la desviación estándar fue de 4,9. El resultado del cuestionario indicó una asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa de memoria palatina, y todos los niños menores de 10 meses mantuvieron el sello de los labios, según los padres, durante el uso de la placa de memoria palatina, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio. Las madres de niños más pequeños estaban más satisfechas. Conclusión: Los resultados del estudio indican que hubo asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio, y sugieren que el tratamiento temprano con la placa de memoria palatina beneficia a los niños con trisomía 21. (AU)

Efeitos do ensino remoto de emparelhamento auditivo-visual com letras na nomeação de letras em crianças com Síndrome de Down e Autismo / Effects of remote teaching of auditory-visual matching with letters on letter naming in children with Down Syndrome and Autism / Efectos de enseñar a distancia del emparejamiento auditivo-visual com letras para nombrar las letras em niños con Síndrome de Down y Autismo

Este artigo realizou uma replicação sistemática do estudo de Hayashi et al. (2013) e teve como objetivo ava-liar a emergência de nomeação de letras a partir do ensino de emparelhamento auditivo-visual, no contexto do ensino remoto, diante da pandemia de Covid-19. Participaram da pesquisa quatro alunos, de ambos os gêneros, com idades entre 5 e 10 anos, três deles com síndrome de Down e uma participante com Transtorno do Espectro Autista. A coleta de dados realizou-se por meio da plataforma Zoom, individualmente, e utilizou um software específico para programação e registro das respostas. O ensino constituiu na seleção da letra maiúscula impressa, apresentada na tela do computador simultaneamente com as demais letras impressas do conjunto, diante do nome da letra ditado. Na avaliação, a criança deveria nomear a letra. Foi empregado um delineamento de múltiplas sondagens entre conjuntos de letras. Os resultados mostraram que os quatros participantes apresentaram aumento da nomeação correta das letras após as sessões de ensino para a maio-ria dos conjuntos. Os dados indicaram que o procedimento de ensino pode ser uma alternativa viável para estabelecer o reconhecimento e nomeação de letras com pessoas público-alvo da educação especial, suple-mentando o ensino da escola regular e podendo ser conduzido por professores e familiares

This study aimed to replicate the study of Hayashi et al. (2013) and to assess the emergence of letter naming from the teaching of auditory-visual pairing, in the context of remote teaching, in view of the Covid-19 pandemic. Four students, of both genders, aged five to ten years, three of them with Down syndrome and one participant with Autistic Spectrum Disorder participated in the research. Data collection was performed using the Zoom platform, individually. Teaching consisted of the selection of the printed capital letter, presented on the computer screen simultaneously the printed letters of the set, and the letter name dictated. In the evaluation, the child named the letter. A design of multiple probes between sets of letters was used. The results showed that all four participants showed an increase in correct letter naming after the teaching sessions for most letter sets. The data indicated that the teaching procedure can be a viable alternative to establish the recognition and naming of letters with people who are the target audience of Special Education, supplementing regular school teaching and can be conducted by teachers and family members

Esta investigación tuvo como objetivo replicar el estudio de Hayashi et al. (2013) y evaluar el surgimiento de la denominación de letras desde la enseñanza del binomio auditivo-visual, en el contexto de la enseñanza remota, frente a la pandemia del Covid-19. Participaron en la investigación cuatro estudiantes, de ambos sexos, con edades entre 5 y 10 años, tres de ellos con síndrome de Down y uno con Trastorno del Espectro Autista. La colecta de datos se realizó a través de la plataforma Zoom, de forma individual. El proceso de enseñanza consistió en la selección de la letra mayúscula impresa presentada en la pantalla de la compu-tadora simultáneamente a las letras impresas del conjunto frente al nombre de la letra dictada. En la eva-luación, el niño nombró la letra. Se utilizó un diseño de sonorización múltiple entre conjuntos de letras. Los resultados mostraron que los cuatro participantes tuvieron un aumento en la denominación correcta de las letras después de las sesiones de enseñanza para la mayoría de los conjuntos de letras. Los datos indicaron que el procedimiento de enseñanza puede ser una alternativa viable para las personas que requieren de educación especial al establecer el reconocimiento y el nombramiento de las letras, este método puede ser un suplemento de la escolarización y puede llevarse a cabo por profesores y familiares.

Hallazgos citogenéticos y edad materna en pacientes con síndrome down en un hospital de referencia pediátrico en el Perú

Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. El objetivo de este estudio fue describir las alteraciones citogenéticas de pacientes con Síndrome Down y su relación con la edad materna. Métodos: Estudio transversal, descriptivo-analítico. Se incluyó 436 pacientes con Síndrome Down admitidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019. Se analizaron las variables: alteración citogenética y edad materna. Resultados: Se encontró que el 99,3% (n=433) de pacientes presentaron algún tipo de alteración citogenética y tres pacientes presentaron cariotipo normal. La edad de los pacientes al momento de la toma de muestra estuvo comprendida entre los 0,03 y 17 años, la relación masculino/femenino fue de 1.2:1. La alteración citogenética más frecuente fue la trisomía 21 libre (94,7%), seguida por la translocación Robertsoniana (n=16) y el mosaicismo (n=6). En el caso de la edad materna se encontró una mediana de 37 años (rango: 13-47). Conclusiones: La trisomía 21 libre es la alteración citogenética más común en Síndrome Down; sin embargo, la translocación Robertsoniana y los mosaicismos fueron más frecuentes en edad materna menor de 35 años, sugiriendo que existe otros factores de riesgo diferentes a la edad materna avanzada en este grupo etario.

Introduction: Down syndrome is a congenital disorder caused by a total or partial trisomy of chromosome 21 and is considered the most common genetic cause of congenital malformations and intellectual disability. The objective of this study was to describe the cytogenetic alterations of patients with Down syndrome and their relationship with maternal age. Methods: Cross-sectional, descriptive-analytical study. 436 patients with Down syndrome admitted to the Instituto Nacional de Salud del Niño during the 2017-2019 period were included. The variables analyzed were: cytogenetic diagnosis and maternal age. Results: It was found that 99,3% (n=433) of patients presented some type of cytogenetic alteration and three patients presented a normal karyotype. The age of the patients at the time of sampling was between 0,03 and 17 years, the male/female ratio was 1.2:1. The most frequent cytogenetic alteration was free trisomy 21 (94,7%), followed by Robertsonian translocation (n=16) and mosaicism (n=6). In the case of maternal age, a median of 37 years was found (range: 13-47). Conclusions: Free trisomy 21 is the most common cytogenetic condition in Down syndrome; however, the Robertsonian translocation and mosaicisms were more frequent in patients whose mothers were les than 35 years old, suggesting that there are other risk factors than advanced maternal age in this group.

Avaliação e intervenção responsiva e integrativa na criança com distúrbio alimentar pediátrico com Trissomia do 21: Relato de caso / Responsive and integrative assessment and intervention in children with pediatric feeding disorder with Trisomy 21: A case report / Evaluación e intervención receptiva e integradora en un niño con trastorno alimentario pediátrico con Trisomía 21: Reporte de caso

Na criança com Trissomia do 21 a dificuldade alimentar pode estar presente. Alguns sinais são as alterações na habilidade motora-oral, no processamento sensorial, tempo elevado das refeições, recusa alimentar prolongada e falta de autonomia. Ainda pouco se discute sobre as dificuldades alimentares e seu processo terapêutico nesta população. O objetivo deste estudo foi descrever a avaliação e intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. Criança 3 anos e 2 meses, sexo masculino. Avaliação fonoaudiológica demonstrou criança com distúrbio alimentar pediátrico, caracterizado por atraso na habilidade motora-oral, baixa percepção intraoral e comportamento alimentar altamente seletivo. Na avaliação da terapia ocupacional verificou-se perfil sensorial alterado. Na fonoterapia foram trabalhados aspectos como a percepção do alimento, ritmo e o tempo de alimentação. Na terapia ocupacional, o objetivo foi adequar nível de alerta, favorecer a independência e o desenvolvimento psicomotor. Após a intervenção, a reavaliação fonoaudiológica demonstrou que houve ampliação do cardápio, melhora da percepção, da habilidade motora intraoral, aceitação de diferentes utensílios e modos de apresentação do alimento, autonomia e prazer nas refeições. A reavaliação da terapia ocupacional mostrou um nível de alerta e atenção mais adequado, uso das mãos e dedos de maneira mais funcional para se alimentar. Foram observadas evoluções positivas em relação à intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. (AU)

In children with Trisomy 21 feeding difficulty can be observed, such as changes in oral motor skills, sensory processing, longer mealtimes, food refusal, lack of autonomy and others. However, there is little discussion about feeding difficulties and rehabilitation process in this population. This study aimed to describe speech-language and occupational therapy assessment and intervention in feeding difficulties in a 3-year and 2-month-old male child with a diagnosis of Trisomy 21. Speech-language pathology assessment found that the child had feeding difficulties, delay in oral motor skills, low intraoral perception and acceptance, while the occupational therapy assessment showed an altered sensory profile. The speech-language pathology sessions included aspects such as food perception, rhythm and feeding time. In turn, occupational therapy sessions aimed to adjust the alertness level, promote independence and psychomotor development. After the intervention, the speech-language pathology reassessment showed that there was an expansion of the menu for the ingestion, improvement in perception and intraoral motor skills, acceptance of different utensils and food presentation modes, autonomy and pleasure in meals. The reassessment of occupational therapy showed a better level of alertness and attention, more functional use of hands and fingers to eat. Therefore, a positive progress was observed in the feeding difficulty of a child with Trisomy 21 after a speech-language pathology and occupational therapy intervention with the use of responsive and integrative feeding strategies. (AU)

Niños con Trisomía 21, pueden presentar dificultades de alimentación. Algunos signos son cambios en las habilidades motrices orales, procesamiento sensorial, tiempos prolongados de comida, rechazo prolongado de alimentos y falta de autonomía. Hay poca discusión sobre las dificultades de alimentación y su proceso terapéutico en esta población. El objetivo deste estudio fue describir la evaluación e intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 utilizando estrategias de alimentación receptiva e integradora. Niño de 3 años y 2 meses. La evaluación fonoaudiológica mostró un trastorno alimentario pediátrico, caracterizado por un retraso en las habilidades motoras orales, percepción intraoral baja y comportamiento alimentario altamente selectivo. En la evaluación de terapia ocupacional se observó un perfil sensorial alterado. En fonoaudiología se trabajaron aspectos como la percepción de alimentos, ritmo y tiempo de alimentación. En terapia ocupacional, el objetivo fue ajustar el nivel de alerta, favoreciendo la independencia y desarrollo psicomotor. Después de la intervención, la reevaluación fonoaudiológica se evidenció una ampliación del menú, mejoras en percepción, motricidad intraoral, aceptación de diferentes utensilios y formas de presentar alimentos, autonomía y placer en las comidas. La reevaluación de terapia ocupacional mostró un nivel de alerta y atención más adecuado, uso de manos y dedos de forma más funcional para alimentarse. Fueron observadas evoluciones positivas con relación a la intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 con el uso de estrategias de alimentación receptiva e integradora. (AU)