RESUMEN
As Síndromes Poliglandulares Autoimunes (SPA) são consideradas endocrinopatias raras em que ocorrem alterações autoimunes nas glândulas endócrinas, acompanhadas de outras doenças não endócrinas. Tendo em vista a complexidade de associações em cada subtipo, suas particularidades e gênese dos mecanismos envolvidos, este artigo busca, através de uma meta-analise, equacionar seus aspectos descritivos mais atuais e importantes para a prática clínica. As SPA podem ser classificadas nos tipos I, II, III e IV de acordo com a idade de início e os órgãos afetados. Interações complexas entre fatores genéticos, epigenéticos e ambientais provavelmente contribuem para o desenvolvimento dessas síndromes, que idealmente devem ser diagnosticadas em estágios iniciais, dada a sua alta morbidade e mortalidade. O tratamento adequado de cada uma das alterações é essencial para preservar a qualidade de vida dos pacientes.
Autoimmune Polyglandular Syndromes (APS) are considered rare endocrinopathies characterized by autoimmune alterations in the endocrine glands, accompanied by other non-endocrine diseases. Bearing in mind the complexity of associations in each subtype, its particularities and the genesis of the mechanisms involved, this article seeks, through meta-analysis, to equate its most current and important descriptive aspects for clinical practice. APS can be classified into types I, II, III and IV according to age of onset and affected organs. Complex interactions between genetic, epigenetic, and environmental factors likely contribute to the development of these syndromes, which ideally should be diagnosed at an early stage, given their high morbidity and mortality. Appropriate treatment of each of the alterations is essential to preserve the quality of life of patients.
Los Síndromes Polilandulares Autoinmunes (SPA) se consideran endocrinopatías raras en las que se producen cambios autoinmunes en las glándulas endocrinas, acompañadas de otras enfermedades no endocrinas. En vista de la complejidad de las asociaciones en cada subtipo, sus particularidades y la génesis de los mecanismos involucrados, este artículo busca, a través de un metaanálisis, considerar sus aspectos descriptivos más actualizados e importantes para la práctica clínica. Las ZEPA podrán clasificarse en los tipos I, II, III y IV según la edad de inicio y los órganos afectados. Las complejas interacciones entre los factores genéticos, epigenéticos y ambientales probablemente contribuyan al desarrollo de estos síndromes, que idealmente deberían ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbilidad y mortalidad. El tratamiento adecuado de cada cambio es esencial para preservar la calidad de vida de los pacientes.
RESUMEN
Abstract Polyglandular autoimmune syndrome type II (PGA-II) is a rare immunoendocrinopathy syndrome characterized by the occurrence of autoimmune Addison disease along with diabetes mellitus type 1 and/or autoimmune thyroid disease. Here, we report the case of a 23-year-old female with PGA-II who was followed up at the dermatology and endocrinology clinics of the Universidade Federal do Triângulo Mineiro, located in the state of Minas Gerais, Brazil. First, the patient presented diffuse skin hyperpigmentation, vitiligo; and in sequence, due to vomiting, appetite and weight loss, hypoglycemia, amenorrhea, and galactorrhea, the patient was then diagnosed with PGA-II. The patient also presented intense hyperprolactinemia due to primary hypothyroidism. The late diagnosis of PGA-II is frequent because the disorder is uncommon and has non-specific clinical manifestations. This report emphasizes the significance of a timely diagnosis and appropriate treatment to reduce morbidity and mortality associated with these diseases, especially Addison disease. The present study reports a rare case of a patient with PGA-II with primary amenorrhea associated with hyperprolactinemia.
Resumo A síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPGA-2) é uma síndrome de imunoendocrinopatia rara caracterizada por doença de Addison autoimune associada à diabetes mellitus tipo 1 e/ou doenças tireoidianas autoimunes. Relatamos aqui o caso de uma paciente de 23 anos de idade com SPGA-2 que foi acompanhada nos ambulatórios de dermatologia e endocrinologia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro, localizada no estado de Minas Gerais, Brasil. Primeiramente, a paciente apresentou hiperpigmentação cutânea difusa e vitiligo; posteriormente, por apresentar vômitos, hiporexia, perda ponderal, hipoglicemia, amenorreia e galactorreia, foi diagnosticada com SPGA-2. A paciente apresentou também intensa hiperprolactinemia secundária apenas ao hipotireoidismo primário. É comum o diagnóstico tardio da SPGA-2, pois a doença é rara e apresenta manifestações clínicas inespecíficas. Este relato de caso enfatiza a importância do diagnóstico e tratamento precoces como objetivo de reduzir a morbimortalidade associada a essas doenças, especialmente à doença de Addison. O presente estudo descreve um caso raro de uma paciente com SPGA-2 com amenorreia primária associada a hiperprolactinemia.