RESUMEN
Estudio retrospectivo, descriptivo, analítico, horizontal. Objetivo: conocer las causas genéticas más frecuentes de retraso mental y su caracterización clínica. Metodología: recolección de datos de los registros del hospital. Criterios de inclusión: pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor que acudieron al servicio de genética médica del hospital Roberto Gilbert de Guayaquil durante el período comprendido entre el 1 de abril al 31 de diciembre de 2006, en quienes se ha descartado previamente causas peri o posnatales. Criterios de exclusión: pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor de etiología peri o posnatal. Resultados: la relación hombre mujer fue de 1,3:1. Las causas genéticas correspondieron al 77 de los casos; de ellas 61 (66) correspondieron a cromosomopatías, 30 (33) a enfermedades monogénicas y 1 (1) etiología multifactorial. Las patologías asociadas más frecuentemente fueron las cardiopatías congénitas, seguida del hipotiroidismo, con 60 y 22 respectivamente. La edad a la cual los pacientes con Síndrome del X Frágil alcanzaron lenguaje hablado fue significativamente mayor a la encontrada en los grupos síndrome de Down (p=0,007) y otras causas de RDPM (p=0,03). Conclusiones: este estudio contribuye a la atención primaria de salud para una detección e intervención temprana y mejoramiento de la calidad de vida del paciente con RM incluida su familia.