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1.
Rev. chil. pediatr ; 81(5): 432-436, oct. 2010. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-577528

RESUMEN

Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members. This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.


El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Anomalías Múltiples/genética , Enanismo/genética , Microcefalia/genética , Patrón de Herencia , Síndrome
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