Consultorio de orientaciòn de cardilogía: epidemiología y perfil de la población / Cardiology guidance clinic: Epidemiology and profile of the population

Introducción: Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas más frecuentes. Representan el 0,8-1,2% de todos los defectos del nacimiento y tienen una prevalencia de alrededor de 5,8 por cada 1000 personas. El Servicio de Cardiología del Hospital Garrahan es un centro de referencia nacional y de países limítrofes donde se realizan 18000 consultas anuales. Los pacientes que concurren por primera vez se atienden en el consultorio de orientación. Objetivo: Describir la epidemiologia y perfil de los pacientes que asisten diariamente al consultorio de orientación de cardiología infantil en un hospital pediátrico de tercer nivel de Buenos Aires. Métodos: Entre septiembre de 2017 y febrero de 2018 se recolectaron los datos de 1000 pacientes atendidos en forma consecutiva en el consultorio de orientación de cardiología. A la totalidad de los pacientes se les realizó anamnesis, examen físico cardiovascular, electrocardiograma, y en los casos en los que se consideró necesario, saturometría, radiografía de tórax y/o ecocardiograma. Las variables a considerar fueron edad, procedencia, presencia o ausencia de cardiopatías congénitas o adquiridas, soplo, cianosis, insuficiencia cardíaca, estado nutricional, síndromes genéticos asociados, métodos diagnósticos e indicaciones terapéuticas implementadas. Se subdividió la población en cinco grupos: Grupo A (pacientes con cardiopatía congénita), Grupo B (cardiopatías operadas), Grupo C (miocardiopatías), Grupo D (arritmias), Grupo E (corazón sano). Resultados: La edad mediana fue 4.86 años (0.03 a 18.9 años). El 64% de los pacientes procedían de la provincia de Buenos Aires. Los motivos de consulta fueron: interconsultas internas 29.5%, derivación por cardiopatía 27.2%, soplo 17.6%, síncope 7%, segunda opinión 5.1%, arritmias 4.8%, precordialgia 3.1%, palpitaciones 2.6%, episodio paroxístico 1.4%, cardiomegalia 0.7%, disnea 0.5%, mal progreso de peso 0.3%. El 10.6% tenían un síndrome genético. Grupo A: 252 pacientes con una edad mediana de 1.9 años. Las cardiopatías acianóticas con hiperflujo pulmonar fueron las más frecuentes (66.66%, 168/252). Grupo B: 51 pacientes, 23.52%(12/51) fueron Fallot reparados en otra institución. Grupo C: 22 pacientes, siendo la miocardiopatía hipertrófica la más frecuente. Grupo D: 47 pacientes, la preexcitación ventricular fue el hallazgo más frecuente (34,04%, 16/47). Grupo E: 628 pacientes, 45.70% (287/628) derivados por pediatras del área ambulatoria, principalmente para valoración de pacientes con enfermedades sistémicas o síndromes genéticos. Conclusión: Los motivos de derivación al consultorio de orientación de cardiología fueron muy diversos. La mayoría de los pacientes provenían de provincia de Buenos Aires. Solamente el 37.2% presentó algún problema cardiológico de base. El 91% de los pacientes que consultaron por soplo, no tuvieron cardiopatía. El grupo correspondiente a los pacientes con cardiopatías no operadas (grupo A) fue el de menor edad (mediana de 1.9 años) y las cardiopatías simples no cianóticas con hiperflujo pulmonar representaron el 66.66% de las cardiopatías. La implementación del ecocardiograma portátil en el consultorio de orientación permitió confirmar el diagnóstico y definir la conducta terapéutica en el 29.4% de los pacientes durante la primer consulta (AU)

Introduction: Congenital heart defects (CHD) are the most common congenital abnormalities. They account for 0.8-1.2% of all birth defects and have a prevalence of around 5.8 per 1000 people. The Department of Cardiology of Garrahan Hospital is a national and bordering-country reference center, receiving 18000 consultations annually. Patients seen for the first time are assessed at the cardiology guidance clinic. Objective: To describe the epidemiology and profile of patients who seen daily at the child cardiology guidance clinic of a third-level pediatric hospital in Buenos Aires. Methods: Between September 2017 and February 2018, data from 1000 patients consecutively seen at the cardiology guidance clinic were collected. All patients underwent anamnesis, cardiovascular physical examination, electrocardiogram and, if considered necessary, pulse oximetry, chest x-ray, and/or echocardiogram. The variables considered were age, place of origin, presence or absence of congenital or acquired heart disease, murmur, cyanosis, heart failure, nutritional status, associated genetic syndromes, diagnostic methods, and treatment. The population was divided into five groups: Group A (patients with congenital heart defects), Group B (operated cardiopathies), Group C (myocardiopathies), Group D (arrhythmias), Group E (healthy heart). Results: Median age was 4.86 years (0.03 to 18.9 years). Overall, 64% of patients came from the province of Buenos Aires. The reasons for consultation were: internal consultations 29.5%, cardiac shunt 27.2%, murmur 17.6%, syncope 7%, second opinion 5.1%, arrhythmias 4.8%, precordialgia 3.1%, palpitations 2.6%, paroxysmal episode 1.4%, cardiomegaly 0.7%, dyspnea 0.5%, 0.3% poor weight gain. A genetic syndrome was identified in 10.6%. Group A: 252 patients with a median age of 1.9 years. Acyanotic congenital heart defect with pulmonary hyperflow was the most common (66.66%, 168/252). Group B: 51 patients, 23.52% (12/51) had tetralogy of Fallot repaired at another institution. Group C: 22 patients, in whom hypertrophic cardiomyopathy was the most common. Group D: 47 patients, in whom ventricular preexcitation was the most common finding (34.04%, 16/47). Group E: 628 patients, 45.70% (287/628) referred by pediatricians from the outpatient clinics, mainly for the assessment of systemic diseases or genetic syndromes. Conclusion: The reasons for referral to the cardiology guidance clinic were varied. Most of the patients came from the province of Buenos Aires. Only 37.2% had an underlying heart disease. Of the patients who consulted because of a murmur, 91% did not suffer from heart disease. The group of patients with congenital heart disease who had not undergone surgery (group A) was the youngest (median 1.9 years) and simple non-cyanotic heart disease with pulmonary hyperflow accounted for 66.66% of heart diseases. The implementation of the portable echocardiography in the guidance clinic confirmed the diagnosis and defined the management in 29.4% of patients during the first consultation (AU)

Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal / Ebstein's anomaly in prenatal diagnosis

Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo trimestre se identificaron alteraciones cardiovasculares que pudieron estar relacionadas con anomalía de Ebstein. Este diagnóstico fue confirmado en el Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo y, posteriormente, en Santiago de Cuba. A pesar de ser una cardiopatía congénita poco frecuente, se consideraron: la intensificación de las acciones en la atención prenatal precoz de las gestantes en la comunidad, la realización y cumplimiento de los programas prenatales existentes en nuestro país, principalmente los ultrasonidos prenatales que continúan siendo el examen complementario de elección y ofrecer el asesoramiento genético específico en las familias afectadas(AU)

A 26-year-old mixed-race pregnant woman with a history of apparent health evaluated in a community genetic counseling clinic with increased risk due to exposure to teratogens and mutagens was presented. Fetal echography of the second trimester identified cardiovascular alterations that may have been related to Ebstein's anomaly. Diagnosis that was confirmed in the Provincial Center of Medical Genetics of Guantanamo later was confirmed in Santiago de Cuba. Despite being a rare congenital heart disease, the following were considered: the intensification of the actions in the prenatal care of pregnant women in the community, the realization and fulfillment of the prenatal programs existing in our country, mainly the prenatal ultrasounds that continue being the complementary examination of choice and offer specific genetic counseling in affected families(AU)

Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal / Anomalia de Ebstein no diagnóstico pré-natal / Ebstein's anomaly in prenatal diagnosis

Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo trimestre se identificaron alteraciones cardiovasculares que pudieron estar relacionadas con anomalía de Ebstein. Este diagnóstico fue confirmado en el Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo y, posteriormente, en Santiago de Cuba. A pesar de ser una cardiopatía congénita poco frecuente, se consideraron: la intensificación de las acciones en la atención prenatal precoz de las gestantes en la comunidad, la realización y cumplimiento de los programas prenatales existentes en nuestro país, principalmente los ultrasonidos prenatales que continúan siendo el examen complementario de elección y ofrecer el asesoramiento genético específico en las familias afectadas(AU)

A 26-year-old mixed-race pregnant woman with a history of apparent health evaluated in a community genetic counseling clinic with increased risk due to exposure to teratogens and mutagens was presented. Fetal echography of the second trimester identified cardiovascular alterations that may have been related to Ebstein's anomaly. Diagnosis that was confirmed in the Provincial Center of Medical Genetics of Guantanamo later was confirmed in Santiago de Cuba. Despite being a rare congenital heart disease, the following were considered: the intensification of the actions in the prenatal care of pregnant women in the community, the realization and fulfillment of the prenatal programs existing in our country, mainly the prenatal ultrasounds that continue being the complementary examination of choice and offer specific genetic counseling in affected families(AU)

A presentou-se uma gestante de 26 anos de idade, mestiza, com antecedente de saúde aparente avaliada em consulta de assessoramento genético comunitária com risco incrementado por exposição a teratógenos e mutágenos, que na ecografia fetal do segundo trimestre se identificaram alterações cardiovasculares que puderam estar relacionadas com anomalia de Ebstein. Diagnóstico que foi confirmado no Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo e, posteriormente, em Santiago de Cuba. Apesar de ser uma cardiopatía congênita pouco frequente, consideraram-se: a intensificação das ações na atenção prenatal precoz das gestantes na comunidade, a realização e cumprimento dos programas prenatales existentes em nosso país, principalmente os ultrasonidos prenatales que continuam sendo o exame complementar de eleição e oferecer o assessoramento genético específico nas famílias afetadas(AU)