Un modelo de estudio de la función tubular renal que no depende de la colección de orina de 24 horas / A model of study of renal tubular function that does not depend on the 24-hour urine collection

Introducción: El ensayo de muestras matutinas de orina pudiera mejorar el estudio de la función tubular en niños y adolescentes. Objetivo: Describir las tubulopatías diagnosticadas en niños y adolescentes después del ensayo de muestras matutinas de orina. Métodos: Se completó un estudio retrospectivo y analítico en el Laboratorio de Estudio de la Función Renal, Servicio de Laboratorio Clínico, Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez", con 70 informes de la función tubular hechos en muestras matutinas de orina de 56 probandos (varones: 50,0 por ciento; edad promedio: 4,3 ± 5,5 años; edades < 12 meses: 41,1 por ciento) atendidos entre 2015-2019 (ambos inclusive) que contenían los valores del filtrado glomerular, la excreción urinaria absoluta y fraccional de las sustancias de interés, la brecha aniónica, la presión parcial de los gases, y la acidez titulable, el pH, la densidad y la osmolaridad de los fluidos pertinentes. Los resultados obtenidos se integraron dentro de las construcciones de caso de varias tubulopatías. Resultados: La función tubular estaba conservada en el 41,1 por ciento de los probandos. La inmadurez tubular explicó los hallazgos en otros dos niños. La hipercalciuria idiopática (16,0 por ciento), la diabetes insípida de causa nefrogénica (8,9 por ciento) y la insuficiencia renal aguda (5,3 por ciento) fueron los hallazgos más frecuentes. En 14 de los probandos se diagnosticaron 10 tubulopatías que recorrieron el raquitismo carencial, la hipofosfatasia, la enfermedad de Leigh, el síndrome de Bartter, la enfermedad de Dent y la acidosis tubular I, II y IV. Conclusiones: El estudio tubular en muestras matutinas de orina permite el diagnóstico de importantes tubulopatías en las edades pediátricas(AU)

Introduction: The morning urine sample assay may improve the study of tubular function in children and adolescents. Objective: Describe the tubulopathies diagnosed in children and adolescents after the trial of morning urine samples. Methods: A retrospective and analytical study was completed at the Renal Function´s Study Laboratory, in the Clinical Laboratory Service at "Juan Manuel Marquez" Teaching Pediatric Hospital, with 70 reports of tubular function made in morning urine samples of 56 testees (males: 50.0 percent; average age: 4.3 ± to 5.5 years; ages< 12 months: 41.1 percent) attended from 2015 to 2019 (both inclusive) containing glomerular filtration values, absolute and fractional urinary excretion of substances of interest, anionic gap, partial gas pressure, and titrable acidity, pH, density and osmolarity of relevant fluids. The results obtained were integrated into the case constructions of various tubulopathies. Results: Tubular function was preserved in 41.1 percent of the testees. Tubular immaturity explained the findings in two other children. Idiopathic hypercalciuria (16.0 percent), nephrogenic diabetes insipidus (8.9 percent) and acute renal failure (5.3 percent) were the most frequent findings. In 14 of the testees, 10 tubulopathies were diagnosed were through deficiency rickets, hypophosphatasia, Leigh's disease, Bartter syndrome, Dent disease and tubular acidosis I, II and IV.. Conclusions: The tubular study with morning urine samples allows the diagnosis of important tubulopathies in the pediatric ages(AU)

Síndrome de Fanconi y raquitismo hipofosfatémico asociado al uso de tenofovir en una niña infectada con VIH / Tenofovir-associated Fanconi`s syndrome and rickets in a HIV infected girl

El tenofovir (TDF) es un inhibidor de la transcriptasa reversa análogo de nucleótidos, aunque tiene buena tolerabilidad y alta actividad antirretroviral, su efecto sobre el riñón ha sido un motivo de preocupación. Objetivo: Describir el caso de una niña infectada por VIH que presenta síntomas y hallazgos de laboratorio compatibles con un síndrome de Fanconi durante el tratamiento con TDF como parte de su terapia antirretroviral. Caso clínico: Niña infectada por el VIH-1, que después de 18 meses con el tratamiento con TDF presentó pérdida de fuerza y dolor de las extremidades inferiores con deterioro funcional. Los hallazgos de laboratorio fueron compatibles con el síndrome de Fanconi. Las radiografías mostraron fractura bilateral de cadera y muñecas. El síndrome de Fanconi se recuperó por completo cuatro meses después del cambio de terapia antirretroviral. Conclusiones: Los médicos que prescriben TDF deben estar preparados para detectar signos y síntomas indicativos de disfunción renal y considerar de inmediato el cambio del fármaco a otro antirretroviral.

Tenofovir (TDF) is an inhibitor of reverse transcriptase nucleotide analogue, although it has good tolerability and high anti-retroviral activity, its effect on the kidney has been a concern. Objective: To describe a girl infected with HIV who presented Fanconi syndrome during antiretroviral therapy with TDF. Clinical case: We describe a HIV-1-infected girl, who after 18 months treatment with TDF presented loss of strength and pain of the lower extremities with functional impairment. Laboratory findings were consistent with Fanconi syndrome. Radiographs showed bilateral hip fracture and wrists. Full recovery of Fanconi syndrome was achieved four months after changing antiretroviral therapy. Conclusions: TDF-prescribing physicians must be prepared to detect signs and symptoms of renal dysfunction and immediately consider switching to another antiviral drug.

Mutations of WNK gene in patients with hypokalemic salt-losing tubulopathies / 上海交通大学学报（医学版）

Objective To explore the molecular mechanisms involved in hypokalemic salt-losing tubulopathies ( SLTs) through genetic screening of WNK gene in patients with SLTs. Methods Forty-four kindreds of SLTs were diagnosed Batter's syndrome or Gitelman's syndrome after CLCNKB and SLC12A3 sequencing and analysis, 8 of whose phenotype can not be simply attributed to CLCNKB or SLC12A3 mutations. Primers for PCR-amplified exons of WNK4 and WNK1 gene in genomic DNA were designed, and direct sequencing was performed to analyse the PCR products. Results Two missense mutations of WNK1, Ile~(1172)→ Met (I1172M) and Ser~(2047) → Asn (S2047N), were identified. Both of these 2 mutations segregated with the disease in SLTs kindred. Conclusion Two heterozygote missense mutations of WNK1 gene (I1172 M and S2047N) were found in 8 SLTs kindreds, indicating that WNK1 might be another gene responsible for hypokalemic salt-losing tubulopathies.