Detección de variantes de hemoglobina en pacientes examinados por hemoglobina A1c / Detection of hemoglobin variants in patients tested for Hemoglobin A1c

Resumen Justificación: La genética en las variantes de hemoglobina en Costa Rica es resultado del cruce de caracteres autóctonos indígenas con poblaciones inmigrantes de europeos, africanos y otros, desde el periodo de la Conquista, que contribuyeron a la mezcla genética presente en la población de Costa Rica. Las hemoglobinopatías mayormente distribuidas en la población humana son: hemoglobina S, C, D y E, siendo la hemoglobina S la más frecuente y la que presenta consecuencias más graves. Objetivo: Detectar variantes de hemoglobina en pacientes examinados por hemoglobina A1c, en la sección de Química Clínica del laboratorio de la Clínica de Filadelfia de la Caja Costarricense de Seguro Social, en el Cantón de Carrillo, Guanacaste, Costa Rica, durante el período de enero a octubre de 2018. Métodos: Se analizaron 2775 muestras sanguíneas de pacientes de los nueve equipos básicos de salud que conforman el Área de Salud de Carrillo, y que además requieren estudio por hemoglobina glicosilada en el período de enero a octubre de 2018. El análisis se realizó en el Laboratorio del Área de Salud de Carrillo. Las muestras fueron recolectadas en tubos vacutainer con EDTA y analizadas en el equipo automatizado TOSOH HLC-723GX, utilizando la metodología HPLC cromatografía de intercambio catiónico con la separación y cuantificación de las diferentes fracciones de hemoglobina. Los datos se analizaron en plantilla de Microsoft Excel. Resultados: En 2775 pacientes examinados por hemoglobina A1c, 167 (6,0 %) fueron portadores de variantes de hemoglobina, con una frecuencia de 1/17, en donde el 97 % correspondió a heterocigotos para hemoglobina un 3% a heterocigotos para hemoglobina C y ninguno para la variante D. La presencia de variantes se observó en los 9 equipos básicos de atención integral en salud del área. La distribución de portadores por equipo básico de atención en el Área de Salud de Carrillo varió de un 4,0 % a un 9,3 %. Conclusiones: Un 6 % de las muestras analizadas presentó variantes de hemoglobina, siendo la hemoglobina S la predominante. Esta característica presente en la población del cantón de Carrillo merece atención a nivel de salud pública; la metodología existente a nivel de área permite estudiar a un grupo de población (costo efectivo) en riesgo que precisa vigilancia y asesoramiento genético, con el fin de concienciar a la población respecto al problema, reducir la incidencia de la enfermedad y prolongar la supervivencia de los afectados.

Abstract Background: The genetics in hemoglobin variants in Costa Rica are a result of the crossing of autochthonous indigenous characters with European, African and other immigrant populations. All of these contributed to the genetic mixture that is currently present in Costa Rica's population. The most distributed hemoglobinopathies in the human population are: hemoglobin S, C, D, and E, with hemoglobin S being the most frequent and having the most serious consequences. Objective: Detection of hemoglobin variants in patients who were examined for hemoglobin A1c in the Clinical Chemistry section of the Filadelfia Clinic Laboratory, from January to October 2018. The clinic is in Canton of Carrillo, Guanacaste (Costa Rica), and it is part of the social security system. Methods: 2775 blood samples and their respective data were analyzed from patients of the nine basic health teams that make up the Carrillo Health Area and required a study for glycosylated hemoglobin from January to October 2018. The analysis was performed in the Carrillo Health Area Laboratory. The samples were collected in vacutainer tubes containing EDTA and analyzed in the TOSOH HLC-723GX automated equipment, using the HPLC cation exchange chromatography methodology with the separation and quantification of the different hemoglobin fractions. The data was then analyzed in a Microsoft Excel template. Results: In the 2775 patients examined for hemoglobin A1c, 167 (6.0%) were found to be carriers of hemoglobin variants, with a frequency of 1/17, where 97% corresponded to heterozygotes for hemoglobin S, 3% heterozygous for hemoglobin C, and none for variant D. The presence of variants was observed in the 9 basic teams of integral health care of the area, and the distribution varied from 4% to 9,3% between them. Conclusions: A total of 6% of the samples analyzed showed a hemoglobin variant, being hemoglobin S the most predominant. This characteristic present in the population of Canton of Carrillo deserves attention at the public health level. The existing methodology at the level area allows professionals to study a population group at risk that deserves surveillance and genetic counseling, in order to raise awareness about the problem, reduce the incidence of the disease, and prolong the survival of those affected by it.

Anemia ferropénica y variantes de hemoglobina en niños de Caracas / Irion deficiency anemia and hemoglobin variants in children from Caracas

La anemia es un problema de salud publica que afecta a poblaciones tanto en paises desarrollados como en vias de desarrollo. Dentro de los factores mas frecuentemente relacionados al desarrollo de anemia se encuentra la deficiencia de hierro. En nuestro pais se ha reportado en diferentes publicaciones una frecuencia de aproximadamente un 50% de anemia en ninos. Objetivo: Evaluar la prevalencia de anemia ferropenica y variantes de hemoglobina en una poblacion infantil de la Parroquia San Juan de Caracas. Metods: Poblacion. Se estudiaron 336 individuos, con edades comprendidas entre 5 y 13 anos estudiantes de la Unidad Educativa Agustin Zamora Quintana de la ciudad de Caracas. Se conto con el consentimiento informado del padre o representante del nino; a cada uno se le tomo una muestra de sangre en tubo con EDTA y una en tubo seco. Métodos: Se realizo hematologia completa, electroforesis de hemoglobina a pH alcalino, cromatografia liquida de alta resolucion y dinamica de hierro (hierro serico, capacidad de fijacion de hierro y ferritina). Resultados: Se obtuvo un 0,87% de individuos anemicos de los cuales 0,59% tenian deficiencia de hierro. El 2,97% de los ninos presento hemoglobinas anormales (8 A/S, 2 A/C). Conclusión: el porcentaje de individuos anemicos o con deficiencias de hierro fue considerablemente bajo con respecto a lo reportado por diferentes publicaciones en nuestro pais, mientras que la frecuencia de hemoglobinopatias halladas se corresponde con otros estudios realizados en la poblacion venezolana.

Anemia is a public health problem that affects populations in developed and developing countries. The most common factor related to the development of anemia is iron deficiency. In our country there have been several publications reporting a frequency of approximately 50% of anemia in children. Aim: To evaluate the prevalence of iron deficiency anemia and hemoglobin variants in children from “Parroquia San Juan. Caracas”. Methods: Population: We studied 336 individuals, with ages between 5 and 13 years, all students of the Agustin Zamora Quintana Middle School in Caracas. An informed consent was obtained from the parents or guardians. A blood sample with EDTA tube and another with no anticoagulant were obtained from every child. Complete blood count, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, high resolution liquid chromatography and dynamic iron studies (iron in serum, iron binding capacity and ferritin) were performed. Results: Among the studied population, 0.87% individuals were anemic, among which 0.59% had iron deficiency. 2.97% of the children presented abnormal hemoglobin (8 A / S, 2 A / C). Conclusion: The percentage of anemic individuals or with iron deficiency was significantly low compared to the percentage reported by several publications in our country, while the frequency of hemoglobin variants is in agreement with other studies in the Venezuelan population.