RESUMEN
El síndrome del X frágil (SXF) es una anomalía genética causada por la replicación excesiva en la secuencia del nucleótido CGG que ocasiona anomalías físicas y psicológicas importantes, las cuales repercuten en el desarrollo intelectual del niño, además de que es la segunda causa genética más importante de retraso mental después del síndrome de Down; en ocasiones, y debido a la transición epidemiológica los trastornos de déficit de atención así como la hiperactividad, son confusos en el diagnóstico clínico y puede ser que el SXF sea subdiagnosticado. En la práctica estomatológica los trastornos del comportamiento son de suma importancia, ya que la piedra angular en el manejo de la conducta es la comunicación. Este trabajo está destinado a estimular al clínico para que busque más en los pacientes con retraso mental, trastorno por déficit de atención (TDA) e hiperactividad para encontrar el SXF, ya que el subdiagnóstico complica el tratamiento, el cual es específico y el consejo genético es importante en estos pacientes.
Fragile X syndrome (FXS) is a genetic anomaly caused by excessive replication in the CGG nucleotide sequence which elicits severe physiological and physical anomalies which impair the child's intellectual development. Moreover, FXS constitutes, after Down's syndrome, the second most frequent genetic cause for mental retardation. Due to epidemiological transition, attention deficit disorders as well as hyperactivity are confused in the clinical diagnosis; this might lead to a situation where FXS might be under-diagnosed. In the realm of stomatological practice, behavior disorders are most important since communication can be considered the cornerstone of behavior management. The present study purports the aim of encouraging the clinician to look further into patients afflicted with mental retardation, TDA and hyperactivity to find FXS since under-diagnosis impairs treatment, is specific and genetic counseling for these patients is of the utmost importance.
RESUMEN
El estudio de eficiencia en unidades de salud contribuye a diseñar estrategias de distribución de gastos hacia alternativas que lleven a alcanzar mejores resultados con los escasos recursos disponibles. Objetivos Conocer el nivel de eficiencia en las clínicas estomatológicas en Matanzas, identificar las de mejor práctica y puntualizar las áreas potenciales de mejora para cada unidad...
The study of efficiency in health units will contribute to designing strategies of distribution of expenses toward more efficient alternatives with the present available resources. To determine the efficiency rate of public dental care services in Matanzas, to identify those units with the best practice and to ascertain the potential areas to be improved in each unit...