Proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos (AIP): genética, bioquímica e impacto clínico / Aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP): genetics, biochemistry and clinical impact

El gen AIP (proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos) se localiza en la región 11q13.2 y codifica para una proteína de 330 aminoácidos que interactúa con el factor de transcripción AhR (receptor para aril hidrocarburos). Las mutaciones en este gen se han asociado con adenomas pituitarios aislados de tipo familiar (APAF). Se caracterizan por una presentación temprana (alrededor de 20 años), por lo regular producen hormona de crecimiento y/o prolactina, tienen un comportamiento clínico agresivo y poca respuesta a análogos de somatostatina.

The AIP gene (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) is located on chromosome 11q13.2 and encodes a 330 amino acid protein which interacts with the aryl hydrocarbon receptor (AHR) transcription factor. Mutations in the AIP gene have been associated with familial isolated pituitary adenomas (FIPA). They characterize by an early-onset (around the age of 20 years old) and for being aggressive, growth hormone and/or prolactin-secreting tumors, with poor response to somatostatin analogues.

Sampling of the petrosal sinuses. Indications, results and usefulness / Muestreo de senos petrosos. Indicaciones, resultados y utilidad

Abstract Objectives: to analyze, evaluate and describe the usefulness of petrosal sinus sampling for diagnosing central Cushing's syndrome. Materials and methods: the technical aspects and results of bilateral venous sampling of the petrosal sinuses at the Hospital Universitario San Vicente de Paul in Medellín, Colombia, from January 1, 2012 to December 31, 2018, were analyzed. Results: the average age was 43.3 years, with a range from 19 to 69 years. Laterality could be shown in 68.2% of cases, with a tendency to be located on the left in 53.3%. The central source of ACTH production could be shown in 95.4% of cases, with a basal average central/peripheral ratio of 21.7, and 70.8 after stimulation. All samples at 3, 5 and 10 minutes were confirmatory following stimulation. Conclusion: in our retrospective study, petrosal sinus catheterization provided laboratory confirmation of the central source of ACTH production in a high percentage of patients, with no immediate complications.

Resumen Objetivos: analizar, evaluar y describir la utilidad del muestreo de senos petrosos para diagnóstico del síndrome de Cushing de origen central. Material y métodos: se analizaron los aspectos técnicos y resultados del muestreo bilateral venoso de senos petrosos, desde el 1° de enero de 2012 a 31 de diciembre de 2018 en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl en Medellín, Colombia. Resultados: el promedio de edad fue 43.3 años con un rango de edad desde los 19 hasta los 69 años. La lateralidad pudo ser demostrada en 68.2% de los casos con una tendencia a la localización en el lado izquierdo en 53.3%. El origen central de producción de ACTH logró ser demostrado en 95.4% de los casos, con una relación central/periferia basal promedio de 21.7 y postestimulación de 70.8. Todas las muestras a los 3, 5 y 10 minutos fueron confirmatorias tras la estimulación. Conclusión: en nuestro estudio retrospectivo el cateterismo de senos petrosos confirmó la fuente central de producción de ACTH por laboratorio en un alto porcentaje de pacientes sin ninguna complicación inmediata.

Lista de chequeo preoperatorio para la cirugía endoscópica de hipófisis / Preoperative checklist for endoscopic pituitary surgery

Introducción: las listas de chequeo son herramientas que buscan evitar errores y complicaciones al momento de realizar un procedimiento. El adenoma hipofisiario es la primera causa de cirugía endoscópica transnasal de la región selar, y se estima que ocurren hasta un 20 % de complicaciones derivadas de esta cirugía. Objetivo: desarrollar una lista de chequeo preoperatoria que sirva como una guía para la evaluación prequirúrgica de los pacientes a quienes se les realicen cirugías de la región selar. Metodología: se realizó una revisión de la literatura para desarrollar una lista de chequeo preliminar y una serie de declaraciones que resumían los puntos importantes de la lista. Se construyó un comité de expertos en cirugía endoscópica de la base de cráneo conformado por neurocirujanos y otorrinolaringólogos de hospitales de Bogotá. Utilizando la metodología Delphi modificada, se llegó a un consenso para la realización de la lista de chequeo final. Resultados: se describieron 15 declaraciones; de estas, hubo una discrepancia en 6 declaraciones. Por esta razón, se realizaron modificaciones en 5 declaraciones, y se llegó a un consenso entre los expertos participantes. La lista de chequeo final aprobada está compuesta por 4 ítems. Discusión/conclusiones: la cirugía para el manejo de la patología de la región selar es compleja y requiere de un equipo quirúrgico entrenado y disciplinado para lograr los mejores desenlaces posibles. Consideramos que nuestra lista de chequeo es una herramienta que permitirá a los equipos que realizan estas cirugías en Colombia tener una visión más completa del paciente y, eventualmente, ayudar a evitar errores y posibles complicaciones.

Introduction: checklists that seek to avoid errors are very useful tools for any surgical practice. Pituitary adenomas are the leading indication to perform a transnasal endoscopic surgery in the sellar region and up to 20 % complications have been reported related to this procedure. Objetive: develop a preoperative checklist, based on an expert consensus, to serve as a guide for the skull base teams to consistently evaluate preoperatively all patients with pathologies in the sellar region. Methods: a literature review was conducted to develop a preliminary checklist and a series of statements summarizing the most important items on the list. A committee of experts in endoscopic skull base surgery was summoned, made up of neurosurgeons and otolaryngologists from hospitals in Bogotá. Using the modified Delphi methodology, a consensus was reached for the completion of the final checklist. Results: fifteen statements were developed. A discrepancy was seen in six statements. Modifications were made for five statements, thus reaching a consensus among the participating experts. The final approved checklist is made up of 4 items. Conclusion: surgery for treating different pathologies in the sellar region is complex and requires a welltrained and disciplined surgical team to achieve the best possible outcomes. We consider that our preoperative checklist is a valuable resource for skull base surgical teams performing transnasal endoscopic surgery of the sellar region. This tool will allow skull base surgical teams in Colombia to have a more comprehensive view of the patient and eventually help to avoid errors and possible complications.

Quiste de la bolsa de Rathke / Rathke pouch cyst

Es una lesión quística que surge del remanente epitelial de la bolsa de Rathke, casi siempre su diagnóstico es un hallazgo incidental ya que en la mayoría de los casos es asintomático. Cuando se manifiesta se debe a que ha aumentado lo suficiente su volumen hasta comprimir estructuras vecinas causando cefalea, alteraciones visuales y disfunción pituitaria. En su mayoría ocurre en adultos entre la cuarta y quinta década de vida. Presentamos el caso de una paciente femenina de 9 años de edad que consultó por talla baja al servicio de endocrinología, por lo cual se inició tratamiento con hormona de crecimiento y se solicitó una resonancia magnética nuclear (RMN) la cual reportó quiste de la bolsa de Rathke versus adenoma hipofisario.

Rathke pouch cysts are epithelium-lined cysts arising from the embryological remnants of Rathke ́s pouch. They are usually incidentally identified since the majority are asymptomatic. They become symptomatic when they enlarge enough to compress neighbor structures causing headache, visual disturbances and pituitary dysfunction. They occur mostly in adults in the fourth to fifth decades of life. A case is presented in a 9-year-old female patient who consulted for growth retardation to the endocrinology service. She was treated with growth hormone and a magnetic resonance imaging (MRI) scan reported Rathke ́s pouch cyst versus pituitary adenoma.

Adenoma de hipófisis como forma infrecuente de insuficiencia suprarrenal secundaria. Presentación de un caso / Pituitary Adenoma as a Rare Form of Secondary Adrenal Insufficiency. A Case Report

Los adenomas de hipófisis son tumores benignos originados en uno de los cinco tipos celulares de la hipófisis anterior. La insuficiencia suprarrenal secundaria ocurre cuando las glándulas adrenales no producen hormonas por la falta de hormona adenocorticotrópica hipofisaria o del factor liberador de corticotropina hipotalámico. Se presenta el caso de una paciente de 37 años de edad, que un año atrás comenzó con fasciculaciones musculares de piernas y brazos, debilidad muscular, cansancio fácil, dolores musculares, cefalea hemicránea derecha, intensa y pulsátil, entre otros síntomas. Se le realizaron varios estudios (dosificación de cortisol en sangre, hormona adenocorticotrópica, calcio y fósforo en sangre y orina, resonancia magnética de cráneo) que permitieron el diagnóstico de adenoma de hipófisis con déficit aislado de hormona adenocorticotrópica e insuficiencia suprarrenal secundaria. El tratamiento con esteroides y suplementos de calcio garantizaron la evolución favorable.

Pituitary adenomas are benign tumors arising from one of the five cell types in the anterior pituitary. Secondary adrenal insufficiency occurs when the adrenal glands do not produce hormones due to the lack of pituary adrenocorticotropic hormone or hypothalamic corticotropin-releasing factor. The case of a 37-year-old female patient who started developing muscle twitching in legs and arms, muscular weakness, fatigue, muscle aches, severe and throbbing hemicrania on the right side, among other symptoms, a year ago is presented. Several tests were performed (cortisol level, adrenocorticotropic hormone, calcium and phosphorus in blood and urine, magnetic resonance imaging of the skull), leading to the diagnosis of pituitary adenoma with isolated adrenocorticotropic hormone deficiency and secondary adrenal insufficiency. Treatment with steroids and calcium supplements ensured a satisfactory recovery.